This panel was developed and is maintained by VCGS.
Chris Richmond (Genetic Health Queensland)
Sue White (Victorian Clinical Genetics Services)
Ain Roesley (Victorian Clinical Genetics Services)
Krithika Murali (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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23 Entitiess
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ADAMTS3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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ANGPT2 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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CCBE1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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CELSR1 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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EPHB4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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ERG |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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FAT4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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FLT4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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FOXC2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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GATA2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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GJA1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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GJC2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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HGF |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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IKBKG |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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MDFIC |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PIEZO1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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PTPN14 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SOX18 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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TIE1 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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VEGFC |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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ARAP3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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KIF11 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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RORC |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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