| Panel | Evaluated genes | Reviewers | Actions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Achromatopsia
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
8 of 8 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings_Adult
Level 2: Screening Panel Types: Melbourne Genomics, Australian Genomics, Royal Melbourne Hospital, |
71 of 78 91% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings_Paediatric
Level 2: Screening Panel Types: Australian Genomics, |
131 of 1425 9% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult Cardiac SuperPanel
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
187 of 187 100% |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternating Hemiplegia and Hemiplegic Migraine
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
18 of 18 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amelogenesis imperfecta
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
41 of 41 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aminoacidopathy
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
134 of 134 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyloidosis
Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Royal Melbourne Hospital, |
8 of 8 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Angelman Rett like syndromes
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
37 of 37 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
96 of 96 100% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aortopathy_Connective Tissue Disorders
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
92 of 92 100% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmia_SuperPanel
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
73 of 73 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmogenic Cardiomyopathy
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
17 of 17 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
142 of 211 67% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
126 of 126 100% STRs: 20 |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - paediatric
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
253 of 253 100% |
28 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia_Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
386 of 386 100% STRs: 20 |
33 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Atrial Fibrillation
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
6 of 6 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, |
16 of 16 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Auditory Neuropathy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
21 of 21 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autism
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
71 of 152 47% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
15 of 15 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoinflammatory Disorders
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
92 of 92 100% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autonomic neuropathy
Level 2: Autonomic Neuropathy Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
19 of 19 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening
Level 2: Screening |
1279 of 1722 74% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
26 of 26 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Basal Cell Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
3 of 3 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and Platelet Disorders
Level 2: Haematological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
135 of 135 100% |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
23 of 23 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure
Level 2: Haematological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
146 of 146 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain Calcification
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
83 of 83 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain Channelopathies
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
22 of 22 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Breast Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
13 of 13 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
11 of 11 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium and Phosphate disorders
Level 2: Renal and urinary tract disorders; Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Genetic Health Queensland, Royal Melbourne Hospital, |
51 of 51 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
163 of 446 37% STRs: 2 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cancer Predisposition_Paediatric
Level 2: Cancer Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
47 of 106 44% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Adult_SuperPanel
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
131 of 131 100% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
107 of 241 44% |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
150 of 201 75% |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
8 of 8 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Central Hypoventilation
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
11 of 11 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
115 of 115 100% |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral amyloid angiopathy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral Palsy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
363 of 363 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
50 of 50 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
16 of 16 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
97 of 97 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia Punctata
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome Breakage Disorders
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
60 of 60 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chronic granulomatous disease
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
8 of 8 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliary Dyskinesia
Level 2: Respiratory disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
74 of 74 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
153 of 153 100% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
110 of 306 36% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cobblestone Malformations
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Rare Disease, |
13 of 13 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Colorectal Cancer and Polyposis
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
19 of 19 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Combined Immunodeficiency
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
167 of 167 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Common deletion and duplication syndromesVersion 0.137 Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
61 of 61 100% Regions: 61 |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Common Variable Immunodeficiency
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Royal Melbourne Hospital, |
38 of 38 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Complement Deficiencies
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
34 of 34 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cone-rod Dystrophy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
23 of 39 59% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital abnormalities of the kidneys and urinary tract (CAKUT)_SuperPanel
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
122 of 123 99% |
27 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Nonsyndromic
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
44 of 45 98% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) Syndromic
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
74 of 74 100% |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital diaphragmatic hernia
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
49 of 49 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Diarrhoea
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
40 of 40 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
139 of 139 100% |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
163 of 204 80% |
57 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism
Level 3: Thyroid disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
22 of 40 55% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Myasthenia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
33 of 33 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
84 of 84 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital ophthalmoplegia
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
52 of 52 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Stationary Night Blindness
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
13 of 20 65% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal Dystrophy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
31 of 31 100% STRs: 1 |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
101 of 101 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutis Laxa
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
15 of 15 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_Isolated
Level 2: Hearing and ear disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
152 of 152 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex
Level 2: Hearing and ear disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
267 of 267 100% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Defects of intrinsic and innate immunity
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
83 of 83 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
11 of 13 85% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes Insipidus
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
3 of 3 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diamond Blackfan anaemia
Level 2: Haematological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
26 of 26 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Differences of Sex Development
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
137 of 137 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diffuse Gastric Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
58 of 58 100% |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of immune dysregulation
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
105 of 105 100% |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dyslipidaemia
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
18 of 28 64% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dystonia - complex
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
135 of 154 88% STRs: 1 |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dystonia - isolated/combined
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
41 of 41 100% STRs: 1 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dystonia_Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
221 of 249 89% STRs: 2 |
26 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early-onset Dementia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
98 of 98 100% STRs: 6 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early-onset Parkinson disease
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Royal Melbourne Hospital, |
131 of 131 100% STRs: 6 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal Dysplasia
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
48 of 56 86% |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endometrial Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
10 of 10 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
46 of 46 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Episodic Ataxia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
7 of 7 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Eye Anterior Segment Abnormalities
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
24 of 24 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Facial papules
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
22 of 22 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
12 of 12 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypoparathyroidism
Level 3: Disorders of calcium homeostasis Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
7 of 7 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fatty Acid Oxidation Defects
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
33 of 33 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomaliesVersion 1.313 Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
2161 of 2161 100% |
51 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Foveal Hypoplasia
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
2 of 2 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Frontonasal dysplasia
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disease
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
41 of 41 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal Stromal Tumour
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, |
8 of 8 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
1074 of 1074 100% STRs: 2 |
54 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma congenital
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
27 of 27 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen Storage Diseases
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
29 of 29 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure
Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Genetic Health Queensland, Royal Melbourne Hospital, |
195 of 195 100% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria_Alport
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
15 of 15 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haem degradation and bilirubin metabolism defects
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
9 of 24 38% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hair disorders
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
54 of 55 98% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
65 of 100 65% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary angioedema
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
7 of 7 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia
Level 2: Vascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
6 of 6 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Neuropathy_CMT - isolated
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
117 of 117 100% |
25 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Neuropathy_CMT_IsolatedAndComplex
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
263 of 263 100% STRs: 4 |
29 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Neuropathy - complex
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
146 of 146 100% STRs: 4 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
60 of 60 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
145 of 145 100% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
205 of 205 100% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heterotaxy
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
64 of 64 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hirschsprung disease
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
9 of 13 69% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
30 of 30 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
47 of 99 47% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
142 of 168 85% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperammonaemia
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
43 of 43 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypercalcaemia
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
12 of 12 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Genetic Health Queensland, |
30 of 30 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertension and Aldosterone disorders
Level 2: Renal and urinary tract disorders; Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Genetic Health Queensland, |
22 of 22 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperthyroidism
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
8 of 8 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrichosis syndromes
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
15 of 29 52% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy_HCM
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
56 of 56 100% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IBMDx studyVersion 0.33 Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Research, |
101 of 101 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ichthyosis
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
57 of 57 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Immunological disorders_SuperPanel
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
934 of 972 96% |
43 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imprinting disordersVersion 1.3 Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
25 of 25 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IncidentalomeVersion 0.318 Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
140 of 146 96% STRs: 2 |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Incidentalome_PREGEN_DRAFTVersion 0.43 Panel Types: New South Wales Health Pathology, |
86 of 173 50% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inflammatory bowel disease
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
46 of 84 55% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability syndromic and non-syndromic
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
2347 of 2347 100% STRs: 3 |
106 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interstitial Lung Disease
Level 2: Respiratory disorders Panel Types: Australian Genomics, Research, |
75 of 75 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Joubert syndrome and other neurological ciliopathies
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
69 of 69 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kabuki syndrome
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
3 of 8 38% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kidney Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
13 of 13 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kidneyome_SuperPanel
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
526 of 530 99% |
39 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy - adult onset
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
103 of 103 100% STRs: 2 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy - paediatric
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
157 of 211 74% |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukodystrophy_Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Superpanel, |
260 of 314 83% STRs: 2 |
27 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb and Digital Malformations SuperPanel
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
263 of 299 88% |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
106 of 106 100% STRs: 7 |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
33 of 33 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lissencephaly and Band Heterotopia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
45 of 45 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Liver Failure_Paediatric
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
66 of 66 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Liverome Superpanel
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Melbourne Genomics, Victorian Clinical Genetics Services, |
185 of 200 92% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Long QT Syndrome
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
17 of 17 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lymphoedema_nonsyndromic
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
12 of 23 52% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lymphoedema_syndromic
Level 3: Lymphatic Disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
6 of 48 12% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder
Level 2: Metabolic conditions Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
61 of 74 82% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
Level 2: Screening Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, New South Wales Health Pathology, PathWest, |
111 of 1333 8% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
55 of 149 37% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macular Dystrophy/Stargardt Disease
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
17 of 35 49% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malformations of cortical development_Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
166 of 177 94% |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malignant Hyperthermia Susceptibility
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
7 of 7 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
34 of 34 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Maturity-onset Diabetes of the Young
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
19 of 19 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Medulloblastoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, SA Pathology, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
12 of 12 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Melanoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, SA Pathology, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
4 of 4 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MendeliomeVersion 1.2302 Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
5495 of 5495 100% STRs: 24 |
72 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Meningioma
Level 2: Cancer predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
5 of 5 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Metabolic Disorders Superpanel
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
1209 of 1371 88% STRs: 1 |
46 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Metal Metabolism Disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
11 of 49 22% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Metaphyseal dysplasias
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
2 of 12 17% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephalic Primordial Dwarfism and Slender bone dysplasias
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
10 of 21 48% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
343 of 343 100% |
35 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mirror movements
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
4 of 4 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Miscellaneous Metabolic Disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
146 of 146 100% STRs: 1 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Royal Melbourne Hospital, |
406 of 416 98% |
37 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic Diabetes
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
77 of 77 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Tasmanian Clinical Genetics Service, Royal Melbourne Hospital, |
42 of 42 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
78 of 78 100% STRs: 4 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
3 of 8 38% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple joint dislocations and laxity
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
15 of 16 94% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
27 of 27 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
139 of 139 100% |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Myopathy Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
369 of 369 100% STRs: 7 |
35 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuroblastoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
3 of 3 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
23 of 23 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disease - adult onset
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
493 of 493 100% STRs: 36 |
35 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuromuscular Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
1361 of 1361 100% STRs: 35 |
51 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter Defects
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
29 of 41 71% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nucleotide metabolism disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
42 of 44 95% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and Oculocutaneous Albinism
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
24 of 24 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Oligodontia
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
11 of 13 85% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
61 of 61 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
44 of 44 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteopetrosis
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
25 of 25 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ovarian Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
12 of 12 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Overgrowth
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
31 of 31 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pain syndromes
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
17 of 30 57% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma
Level 2: Dermatological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Genetic Health Queensland, |
61 of 69 88% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatic Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
12 of 12 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
9 of 9 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paraganglioma_phaeochromocytoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
18 of 18 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parathyroid Tumour
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
6 of 6 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal Dyskinesia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
45 of 54 83% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Periventricular Grey Matter Heterotopia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
12 of 12 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal Disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
14 of 32 44% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phagocyte Defects
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
55 of 55 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pharmacogenomics_Paediatric
Level 2: Screening Panel Types: Australian Genomics, |
17 of 17 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Photosensitivity Syndromes
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
27 of 27 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pierre Robin Sequence
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
16 of 53 30% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pituitary hormone deficiency
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
15 of 56 27% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pituitary Tumour
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
8 of 8 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax
Level 3: Structural lung disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
18 of 18 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polycystic liver disease
Level 2: Gastroenterological disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
13 of 13 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polydactyly
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
137 of 138 99% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymicrogyria and Schizencephaly
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Australian Genomics, |
75 of 86 87% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predominantly Antibody Deficiency
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
56 of 56 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+
Level 2: Screening Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
1136 of 1378 82% |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+
Level 2: Screening Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
1 of 629 0% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary Ovarian Insufficiency_Premature Ovarian Failure
Level 3: Gonadal and sex development disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, |
139 of 154 90% STRs: 1 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive Myoclonic Epilepsy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
14 of 33 42% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive Neurological Conditions
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Superpanel, |
3937 of 4114 96% STRs: 54 |
73 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prostate Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
12 of 12 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuria
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
87 of 87 100% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pseudohypoparathyroidism and Albright Hereditary Osteodystrophy
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
3 of 10 30% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary Arterial Hypertension
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
33 of 33 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease
Level 2: Respiratory disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
48 of 49 98% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
61 of 61 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rasopathy
Level 2: Dysmorphic and congenital abnormality syndromes Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
28 of 28 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders
Level 2: Haematological disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
110 of 110 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
195 of 432 45% STRs: 3 |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
98 of 98 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Cystic Disease_SuperPanel
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Royal Melbourne Hospital, |
121 of 124 98% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Glomerular Disease_SuperPanel
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Royal Melbourne Hospital, |
102 of 102 100% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Macrocystic Disease
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, Genetic Health Queensland, |
23 of 26 88% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Tubulointerstitial Disease
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
7 of 7 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Tubulopathies and related disorders
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Genetic Health Queensland, Royal Melbourne Hospital, Victorian Clinical Genetics Services, KidGen, |
132 of 132 100% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Repeat DisordersVersion 0.168 Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Australian Genomics, |
75 of 75 100% STRs: 75 |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal Disorders Superpanel
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
425 of 518 82% STRs: 1 |
36 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
23 of 36 64% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
76 of 114 67% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinitis Pigmentosa Superpanel
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Superpanel, |
99 of 150 66% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
104 of 104 100% |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma non-soft tissue
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma soft tissue
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, |
17 of 17 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Schwannoma
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Combined Immunodeficiency (absent T absent B cells)
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
13 of 13 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells)
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
14 of 14 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity
Level 2: Endocrine disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
53 of 53 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short Long Bones with Advanced Carpal Bone Age
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
0 of 9 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short QT syndrome
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
9 of 9 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short Rib Polydactyly_Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy_Skeletal Ciliopathy
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
37 of 37 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sick sinus syndrome
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
4 of 4 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
582 of 608 96% Regions: 6 |
36 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Dysplasia_Fetal
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, |
156 of 156 100% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
13 of 13 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Speech apraxia
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
35 of 35 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Spondylocostal Dysostosis
Level 2: Skeletal disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
2 of 6 33% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Spontaneous coronary artery dissection
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
19 of 19 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler Syndrome
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
10 of 10 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stroke
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
57 of 57 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Susceptibility to Fungal Infections
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
10 of 10 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Susceptibility to Viral Infections
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne Genomics, Rare Disease, |
53 of 53 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
128 of 129 99% STRs: 1 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thyroid Cancer
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, Genetic Health Queensland, Victorian Clinical Genetics Services, Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, |
6 of 6 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transplant Co-Morbidity Superpanel
Level 2: Screening Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Melbourne Genomics, |
15 of 278 5% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tremors_Superpanel
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
352 of 380 93% STRs: 8 |
30 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Rare Disease, Royal Melbourne Hospital, |
12 of 12 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tubulinopathies
Level 2: Neurology and neurodevelopmental disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Australian Genomics, Rare Disease, |
9 of 9 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Usher Syndrome
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
20 of 20 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vascular Malformations_Germline
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
42 of 42 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vascular Malformations_Somatic
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, Royal Melbourne Hospital, |
25 of 25 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vascular Malformations SuperPanel
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Superpanel, Victorian Clinical Genetics Services, |
127 of 180 71% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vasculitis
Level 2: Immunological disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, Rare Disease, |
24 of 117 21% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ventricular Fibrillation
Level 2: Cardiovascular disorders Panel Types: Victorian Clinical Genetics Services, |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vitamin metabolism disorders
Level 2: Metabolic disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, |
18 of 62 29% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vitreoretinopathy
Level 2: Ophthalmological disorders Panel Types: Royal Melbourne Hospital, Rare Disease, Victorian Clinical Genetics Services, |
18 of 18 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wilms Tumour
Level 2: Cancer Predisposition Panel Types: Cancer Germline, |
22 of 22 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||