This panel contains genes associated with Wilms tumour. Further information on the testing criteria for Wilms tumour can be found at eviQ: https://www.eviq.org.au/cancer-genetics/paediatric/genetic-testing-using-cancer-gene-panels/3703-wilms-tumour-panel-testing Only ‘Green’ genes should be tested and analysed for clinical testing, as they have sufficient peer-reviewed published evidence of association with Wilms tumour and are clinically actionable for diagnostic and/or predictive genetic testing. Ensure testing includes copy number variant (CNV) analysis, as CNVs contribute to a clinically significant proportion of pathogenic variants associated with familial risk of cancer. Where Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is suspected it is more appropriate to start with methylation studies of 11p15 BWS region in blood and tissue. This panel has been compared against the Genomics England PanelApp and aligned with any assessments by ClinGen. This panel has been developed under the guidance of experts in cancer genetics (Dr Helen Mar Fan and Dr Nicola Poplawski).
Chirag Patel (Genetic Health Queensland)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Green List (high evidence) |
BLM |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
BRCA2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
BUB1B |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CDKN1C |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CTR9 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DIS3L2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GPC3 |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PALB2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
REST |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TRIM28 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TRIM37 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TRIP13 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
WT1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
DICER1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
FBXW7 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
NYNRIN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
AMER1 |
1 review1 red |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
ASXL1 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CDC73 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CTCF |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
PIK3CA |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
TP53 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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2024-10-09 03:25 Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics) promoted panel to 1.0
Promoted to V1.