translocated promoter region, nuclear basket protein
OMIM: 189940,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TPR in Mendeliome
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TPR in Microcephaly
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TPR in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TPR in Ataxia - paediatric
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TPR in Incidentalome_PREGEN_DRAFT
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1 review | Unknown |
Sources
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