small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
OMIM: 128260,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SNRPE in Mendeliome
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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SNRPE in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SNRPE in Hair disorders
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SNRPE in Fetal anomalies
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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