seryl-tRNA synthetase
OMIM: 607529,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SARS in Mendeliome
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3 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SARS in Microcephaly
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SARS in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SARS in Hereditary Neuropathy_CMT - isolated
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4 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SARS in BabyScreen+ newborn screening
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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