ribosomal protein L27
OMIM: 607526,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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RPL27 in Bone Marrow Failure
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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RPL27 in Diamond Blackfan anaemia
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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RPL27 in Mendeliome
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RPL27 in Red cell disorders
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RPL27 in IBMDx study
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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RPL27 in BabyScreen+ newborn screening
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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