poly(U) binding splicing factor 60
OMIM: 604819,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PUF60 in Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PUF60 in Hypertrichosis syndromes
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0 reviews | Unknown |
Sources
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PUF60 in Mendeliome
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Phenotypes
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PUF60 in Microcephaly
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PUF60 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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PUF60 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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PUF60 in Growth failure
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PUF60 in Fetal anomalies
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Phenotypes
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