RNA polymerase I subunit B
OMIM: 602000,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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POLR1B in Mandibulofacial Acrofacial dysostosis
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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POLR1B in Mendeliome
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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POLR1B in Pierre Robin Sequence
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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POLR1B in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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POLR1B in Fetal anomalies
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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