phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
OMIM: 602839,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PIK3CD in Ciliary Dyskinesia
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PIK3CD in Inflammatory bowel disease
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0 reviews | Unknown |
Sources
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PIK3CD in Mendeliome
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3CD in Predominantly Antibody Deficiency
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3CD in Common Variable Immunodeficiency
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3CD in Additional findings_Paediatric
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PIK3CD in BabyScreen+ newborn screening
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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