poly(A) binding protein nuclear 1
OMIM: 602279,
ClinGen,
DECIPHER
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PABPN1 in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PABPN1 in Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PABPN1 in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PABPN1 in BabyScreen+ newborn screening
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OPMD in Repeat Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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