obscurin like 1
OMIM: 610991,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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OBSL1 in Mendeliome
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OBSL1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OBSL1 in Microcephalic Primordial Dwarfism and Slender bone dysplasias
Level 3: Skeletal dysplasias
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OBSL1 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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OBSL1 in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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OBSL1 in Growth failure
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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OBSL1 in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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OBSL1 in Prepair 1000+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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OBSL1 in BabyScreen+ newborn screening
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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