myosin heavy chain 2
OMIM: 160740,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MYH2 in Arthrogryposis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MYH2 in Cerebral Palsy
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MYH2 in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MYH2 in Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MYH2 in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MYH2 in Congenital ophthalmoplegia
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MYH2 in Fetal anomalies
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MYH2 in BabyScreen+ newborn screening
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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