low density lipoprotein receptor
OMIM: 606945,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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LDLR in Incidentalome
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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LDLR in Additional findings_Adult
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Dyslipidaemia
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0 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Familial hypercholesterolaemia
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Prepair 1000+
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LDLR in BabyScreen+ newborn screening
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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LDLR in Transplant Co-Morbidity Superpanel
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0 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LDLR in Prepair 500+
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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