3-ketodihydrosphingosine reductase
OMIM: 136440,
ClinGen,
DECIPHER
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KDSR in Bleeding and Platelet Disorders
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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KDSR in Epidermolysis bullosa
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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KDSR in Ichthyosis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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KDSR in Mendeliome
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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KDSR in Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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KDSR in Transplant Co-Morbidity Superpanel
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