inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3
OMIM: 147267,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ITPR3 in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ITPR3 in Combined Immunodeficiency
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ITPR3 in Hereditary Neuropathy_CMT - isolated
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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