hedgehog acyltransferase
OMIM: 605743,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HHAT in Skeletal Dysplasia_Fetal
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HHAT in Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HHAT in Differences of Sex Development
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HHAT in Mendeliome
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HHAT in Microcephaly
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HHAT in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HHAT in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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