FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase
OMIM: 611061,
ClinGen,
DECIPHER
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FAM20C in Skeletal Dysplasia_Fetal
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1 review | Unknown |
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FAM20C in Arthrogryposis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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FAM20C in Brain Calcification
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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FAM20C in Cerebral Palsy
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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FAM20C in Craniosynostosis
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FAM20C in Hydrocephalus_Ventriculomegaly
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0 reviews | Unknown |
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FAM20C in Macrocephaly_Megalencephaly
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1 review | Unknown |
Sources
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FAM20C in Mendeliome
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FAM20C in Microcephaly
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FAM20C in Osteopetrosis
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FAM20C in Calcium and Phosphate disorders
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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FAM20C in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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FAM20C in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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FAM20C in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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FAM20C in Additional findings_Paediatric
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FAM20C in Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders
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FAM20C in Choanal atresia
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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FAM20C in Amelogenesis imperfecta
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FAM20C in Fetal anomalies
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FAM20C in Prepair 1000+
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FAM20C in BabyScreen+ newborn screening
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FAM20C in Renal Tubulopathies and related disorders
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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