exoribonuclease 1
OMIM: 608739, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ERI1 in Skeletal Dysplasia_Fetal
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ERI1 in Mendeliome
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Phenotypes
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ERI1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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ERI1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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ERI1 in Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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Sources
Phenotypes
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ERI1 in Fetal anomalies
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Phenotypes
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