E1A binding protein p300
OMIM: 602700,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EP300 in Autism
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0 reviews | Unknown |
Sources
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EP300 in Congenital Heart Defect
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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EP300 in Glaucoma congenital
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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EP300 in Hyperinsulinism
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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EP300 in Mendeliome
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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EP300 in Callosome
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0 reviews | Unknown |
Sources
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EP300 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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EP300 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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1 review | Not set |
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Phenotypes
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EP300 in Growth failure
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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EP300 in Hand and foot malformations
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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EP300 in Fetal anomalies
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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