cystatin A
OMIM: 184600,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CSTA in Epidermolysis bullosa
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CSTA in Ichthyosis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CSTA in Mendeliome
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CSTA in Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CSTA in Additional findings_Paediatric
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Phenotypes
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CSTA in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CSTA in BabyScreen+ newborn screening
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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