collagen type VI alpha 2 chain
OMIM: 120240,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COL6A2 in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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3 reviews | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL6A2 in Arthrogryposis
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0 reviews | Unknown |
Sources
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COL6A2 in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL6A2 in Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric
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2 reviews | Unknown |
Sources
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COL6A2 in Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL6A2 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL6A2 in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL6A2 in Fetal anomalies
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL6A2 in Prepair 1000+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL6A2 in BabyScreen+ newborn screening
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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