biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
OMIM: 604310,
ClinGen,
DECIPHER
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BLOC1S6 in Ocular and Oculocutaneous Albinism
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BLOC1S6 in Bleeding and Platelet Disorders
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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BLOC1S6 in Mendeliome
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BLOC1S6 in Disorders of immune dysregulation
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BLOC1S6 in Additional findings_Paediatric
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BLOC1S6 in Congenital nystagmus
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BLOC1S6 in Fetal anomalies
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BLOC1S6 in BabyScreen+ newborn screening
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BLOC1S6 in Transplant Co-Morbidity Superpanel
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