adenine phosphoribosyltransferase
OMIM: 102600,
ClinGen,
DECIPHER
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APRT in Mendeliome
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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Tags |
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APRT in Additional findings_Paediatric
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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APRT in BabyScreen+ newborn screening
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Tags |
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APRT in Renal Tubulopathies and related disorders
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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APRT in Nucleotide metabolism disorders
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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