Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
156 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.12 | ASPH | Zornitza Stark Marked gene: ASPH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.12 | ASPH | Zornitza Stark Gene: asph has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.12 | ASPH | Zornitza Stark reviewed gene: ASPH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Traboulsi syndrome , MIM#601552; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.12 | LTBP2 | Zornitza Stark Marked gene: LTBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.12 | LTBP2 | Zornitza Stark Gene: ltbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.12 | LTBP2 | Zornitza Stark Classified gene: LTBP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.12 | LTBP2 | Zornitza Stark Gene: ltbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.11 | LTBP2 |
Elena Savva gene: LTBP2 was added gene: LTBP2 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LTBP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LTBP2 were set to Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma MIM#251750 Review for gene: LTBP2 was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.10 | FBN1 | Elena Savva Classified gene: FBN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.10 | FBN1 | Elena Savva Gene: fbn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.9 | FBN1 | Elena Savva Classified gene: FBN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.9 | FBN1 | Elena Savva Gene: fbn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.8 | FBN1 | Elena Savva Marked gene: FBN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.8 | FBN1 | Elena Savva Gene: fbn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.8 | ADAMTSL4 | Elena Savva Classified gene: ADAMTSL4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.8 | ADAMTSL4 | Elena Savva Gene: adamtsl4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.7 | ADAMTSL4 | Elena Savva Classified gene: ADAMTSL4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.7 | ADAMTSL4 | Elena Savva Gene: adamtsl4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.7 | FBN1 |
Elena Savva gene: FBN1 was added gene: FBN1 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FBN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: FBN1 were set to Ectopia lentis, familial (MIM#129600) Review for gene: FBN1 was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.6 | ADAMTSL4 | Elena Savva Marked gene: ADAMTSL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.6 | ADAMTSL4 | Elena Savva Gene: adamtsl4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.6 | ADAMTSL4 |
Elena Savva gene: ADAMTSL4 was added gene: ADAMTSL4 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADAMTSL4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTSL4 were set to Ectopia lentis et pupillae, AR (MIM#225200); Isolated ectopia lentis, autosomal recessive, AR (MIM#225100), Craniosynostosis with ectopia lentis, AR (MONDO#0011347) Review for gene: ADAMTSL4 was set to GREEN Added comment: Established phenotypic association to ectopia lentis Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.5 | ASPH | Chirag Patel Classified gene: ASPH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.5 | ASPH | Chirag Patel Gene: asph has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.4 | ASPH |
Chirag Patel gene: ASPH was added gene: ASPH was added to Eye Anterior Segment Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ASPH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ASPH were set to PMID: 24768550, 30194805, 34018898, 35918038 Phenotypes for gene: ASPH were set to Traboulsi syndrome , MIM#601552 Added comment: Traboulsi syndrome, otherwise known as facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities and spontaneous filtering blebs, is an autosomal recessive condition associated with characteristic ocular features including dislocated crystalline lenses, anterior segment abnormalities and in some individuals, non-traumatic conjunctival cysts. There is a distinctive facial appearance which includes flattened malar region with convex nasal ridge. Alterations in the aspartate beta-hydroxylase (ASPH) gene are known to be the cause of the condition. Numerous families reported. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.3 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Abnormal anterior eye segment morphology, HP:0004328 List of related panels changed from to Abnormal anterior eye segment morphology; HP:0004328 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.2 | SOX2 | Chirag Patel Classified gene: SOX2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.2 | SOX2 | Chirag Patel Gene: sox2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.1 | SOX2 |
Chirag Patel gene: SOX2 was added gene: SOX2 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SOX2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SOX2 were set to PMID: 35170016 Phenotypes for gene: SOX2 were set to Peters' anomaly, no OMIM #; Microphthalmia, syndromic 3, OMIM # 206900; Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system, OMIM # 206900 Review for gene: SOX2 was set to GREEN Added comment: Peters' anomaly (PA) is a rare anterior segment dysgenesis characterized by central corneal opacity and irido-lenticulo-corneal adhesions. Microarray/WES/WGS in 95 individuals with PA found 4 unrelated patients with PA (isolated or with microphthalmia) with pathogenic variants in SOX2 gene. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.49 | CRYAA | Zornitza Stark Marked gene: CRYAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.49 | CRYAA | Zornitza Stark Gene: cryaa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.49 | CRYAA | Zornitza Stark Classified gene: CRYAA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.49 | CRYAA | Zornitza Stark Gene: cryaa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.48 | CRYAA |
Zornitza Stark gene: CRYAA was added gene: CRYAA was added to Eye Anterior Segment Abnormalities. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: CRYAA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CRYAA were set to 32791987 Phenotypes for gene: CRYAA were set to Anterior segment dysgenesis Mode of pathogenicity for gene: CRYAA was set to Other Review for gene: CRYAA was set to AMBER Added comment: Variants in this gene are associated with cataract. Two unrelated individuals reported with elongation variants and a more complex eye phenotype, including bilateral microphthalmia and severe anterior segment dysgenesis, primarily characterized by congenital aphakia, microcornea, and iris hypoplasia/aniridia. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.47 | PITX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PITX3 were changed from Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, MIM# 107250 to Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, MIM# 107250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.47 | PITX3 | Zornitza Stark Marked gene: PITX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.47 | PITX3 | Zornitza Stark Gene: pitx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.47 | PITX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PITX3 were changed from to Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, MIM# 107250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.46 | PITX3 | Zornitza Stark Publications for gene: PITX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.45 | PITX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PITX3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.44 | PITX3 | Zornitza Stark reviewed gene: PITX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9620774, 29405783, 24555714; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, MIM# 107250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.44 | COL6A3 | Zornitza Stark Marked gene: COL6A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.44 | COL6A3 | Zornitza Stark Gene: col6a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.44 | COL6A3 | Zornitza Stark Classified gene: COL6A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.44 | COL6A3 | Zornitza Stark Gene: col6a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.43 | COL6A3 |
Zornitza Stark gene: COL6A3 was added gene: COL6A3 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COL6A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COL6A3 were set to 33304895 Phenotypes for gene: COL6A3 were set to Peters anomaly Review for gene: COL6A3 was set to AMBER Added comment: Variants in this gene are associated with neurological phenotypes (myopathy, dystonia). Two families reported with bi-allelic missense variants in this gene and Peters anomaly, limited functional data. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.42 | PITX2 | Zornitza Stark Marked gene: PITX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.42 | PITX2 | Zornitza Stark Gene: pitx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.42 | PITX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PITX2 were changed from to Anterior segment dysgenesis 4, MIM# 137600; Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, MIM# 180500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.41 | PITX2 | Zornitza Stark Publications for gene: PITX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.40 | PITX2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PITX2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.39 | PITX2 | Zornitza Stark reviewed gene: PITX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32499604, 32400113, 31341655, 31185933, 30457409; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 4, MIM# 137600, Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, MIM# 180500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.39 | PIK3R1 | Zornitza Stark Marked gene: PIK3R1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.39 | PIK3R1 | Zornitza Stark Gene: pik3r1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.39 | PIK3R1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIK3R1 were changed from to SHORT syndrome, MIM# 269880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.38 | PIK3R1 | Zornitza Stark Publications for gene: PIK3R1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.37 | PIK3R1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIK3R1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.36 | PIK3R1 | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3R1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23810378, 23810379, 23810382; Phenotypes: SHORT syndrome, MIM# 269880; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.36 | ITPR1 | Zornitza Stark Marked gene: ITPR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.36 | ITPR1 | Zornitza Stark Gene: itpr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.36 | ITPR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITPR1 were changed from to Gillespie syndrome, MIM# 206700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.35 | ITPR1 | Zornitza Stark Publications for gene: ITPR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.34 | ITPR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ITPR1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.33 | ITPR1 | Zornitza Stark reviewed gene: ITPR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27108797, 31340402, 30242502, 29169895; Phenotypes: Gillespie syndrome, MIM# 206700; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.33 | FOXE3 | Zornitza Stark Marked gene: FOXE3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.33 | FOXE3 | Zornitza Stark Gene: foxe3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.33 | FOXE3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXE3 were changed from to Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, MIM# 610256 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.32 | FOXE3 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXE3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.31 | FOXE3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXE3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.30 | FOXE3 | Zornitza Stark edited their review of gene: FOXE3: Added comment: Bi-allelic variants in this gene are associated with a range of eye phenotypes, including sclerocornea, aphakia, and microphthalmia, glaucoma, iris coloboma.; Changed publications: 16826526, 27218149, 32499604, 29878917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.29 | FOXE3 | Zornitza Stark reviewed gene: FOXE3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, MIM# 610256; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.29 | FOXC1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.29 | FOXC1 | Zornitza Stark Gene: foxc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.29 | FOXC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXC1 were changed from to Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes, MIM# 601631; Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, MIM# 602482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.28 | FOXC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.27 | FOXC1 | Zornitza Stark reviewed gene: FOXC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes, MIM# 601631, Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, MIM# 602482; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.27 | GJA8 | Zornitza Stark Marked gene: GJA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.27 | GJA8 | Zornitza Stark Gene: gja8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.27 | GJA8 | Zornitza Stark Classified gene: GJA8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.27 | GJA8 | Zornitza Stark Gene: gja8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.26 | GJA8 |
Zornitza Stark gene: GJA8 was added gene: GJA8 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: GJA8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GJA8 were set to 30498267; 29464339; 32499604 Phenotypes for gene: GJA8 were set to Cataract 1, multiple types, MIM# 116200; Microphthalmia; Anterior segment dysgenesis Review for gene: GJA8 was set to GREEN Added comment: At least 7 individuals reported with microphthalmia as well as cataract and a range of other ocular anomalies including anterior segment dysgenesis. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.25 | CYP1B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.25 | CYP1B1 | Zornitza Stark Gene: cyp1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.25 | CYP1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP1B1 were changed from to Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, MIM# 617315 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.24 | CYP1B1 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.23 | CYP1B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CYP1B1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.22 | CYP1B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32499604, 32224865; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, MIM# 617315; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.22 | BMP4 | Zornitza Stark Marked gene: BMP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.22 | BMP4 | Zornitza Stark Gene: bmp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.22 | BMP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMP4 were changed from to Microphthalmia, syndromic 6, MIM# 607932; Anterior segment dysgenesis; Peter's anomaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.21 | BMP4 | Zornitza Stark Publications for gene: BMP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.20 | BMP4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BMP4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.19 | BMP4 | Zornitza Stark edited their review of gene: BMP4: Changed phenotypes: Microphthalmia, syndromic 6, MIM# 607932, Anterior segment dysgenesis, Peter's anomaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.19 | BMP4 | Zornitza Stark reviewed gene: BMP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32224865, 31053785; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 6, MIM# 607932; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.19 | B3GLCT | Zornitza Stark Marked gene: B3GLCT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.19 | B3GLCT | Zornitza Stark Gene: b3glct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.19 | B3GLCT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B3GLCT were changed from to Peters-plus syndrome, MIM# 261540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.18 | B3GLCT | Zornitza Stark Publications for gene: B3GLCT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.17 | B3GLCT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B3GLCT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.16 | B3GLCT | Zornitza Stark reviewed gene: B3GLCT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18798333, 19796186, 32533185, 32204707, 31795264; Phenotypes: Peters-plus syndrome, MIM# 261540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.16 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.15 | PXDN | Zornitza Stark Marked gene: PXDN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.15 | PXDN | Zornitza Stark Gene: pxdn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.15 | PXDN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PXDN were changed from to Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, MIM# 269400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.14 | PXDN | Zornitza Stark Publications for gene: PXDN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.13 | PXDN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PXDN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.12 | PXDN | Zornitza Stark reviewed gene: PXDN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21907015, 24939590, 32499604, 32224865, 32015378, 31817535; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, MIM# 269400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.12 | CPAMD8 | Zornitza Stark Marked gene: CPAMD8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.12 | CPAMD8 | Zornitza Stark Gene: cpamd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.12 | CPAMD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPAMD8 were changed from to Anterior segment dysgenesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.11 | CPAMD8 | Zornitza Stark Publications for gene: CPAMD8 were set to 32274568 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.10 | CPAMD8 | Zornitza Stark Publications for gene: CPAMD8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.9 | CPAMD8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CPAMD8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.8 | CPAMD8 | Dean Phelan reviewed gene: CPAMD8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32274568; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.8 | PAX6 | Zornitza Stark Marked gene: PAX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.8 | PAX6 | Zornitza Stark Gene: pax6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.8 | PAX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX6 were changed from to Aniridia MIM# 106210; Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes MIM# 6042293; Cataract with late-onset corneal dystrophy MIM# 106210; Foveal hypoplasia 1 MIM# 136520; Keratitis MIM# 148190; Optic nerve hypoplasia MIM# 165550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.7 | PAX6 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.6 | PAX6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX6 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.5 | PAX6 |
Teresa Zhao changed review comment from: Loss of function is a well established mechanism. This protein consists of paried domain (PD), which consists of N-terminal sub-domain (PAI domain), homeodomain (HD) and C-terminal sub-domain (RED domain) (PMID: 26899008). Exon 5a of 14 additional aa is inserted into N-terminal sub-domain abolishes the DNA-binding ability of C-terminal sub-domain and functions as a molecular switch that selects and spedifies target genes (PMID: 20132240). PAX6 has two isoforms, a and b, they cooperatively act in the development of both the posterior and anterior segment of the eye by regulating different gens (PMID: 26899008). isoform a: induces KRT3 expression. isoform b: indluced KRT12 expression when combined with KLF4 and OCT4.; to: Loss of function is a well established mechanism. This protein consists of paried domain (PD), which consists of N-terminal sub-domain (PAI domain), homeodomain (HD) and C-terminal sub-domain (RED domain) (PMID: 26899008). Exon 5a of 14 additional aa is inserted into N-terminal sub-domain abolishes the DNA-binding ability of C-terminal sub-domain and functions as a molecular switch that selects and spedifies target genes (PMID: 20132240). PAX6 has two isoforms, a and b, they cooperatively act in the development of both the posterior and anterior segment of the eye by regulating different genes (PMID: 26899008). isoform a: induces KRT3 expression. isoform b: indluced KRT12 expression when combined with KLF4 and OCT4. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.5 | PAX6 | Teresa Zhao reviewed gene: PAX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27081561, 20132240, 26899008; Phenotypes: ?Coloboma of optic nerve MIM# 120430, ?Coloboma, ocular MIM# 120200, ?Morning glory disc anomaly MIM# 120430, Aniridia MIM# 106210, Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes MIM# 6042293, Cataract with late-onset corneal dystrophy MIM# 106210, Foveal hypoplasia 1 MIM# 136520, Keratitis MIM# 148190, Optic nerve hypoplasia MIM# 165550; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.5 |
Zornitza Stark Panel name changed from Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS to Eye Anterior Segment Abnormalities Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.4 | FOXC2 | Zornitza Stark Marked gene: FOXC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.4 | FOXC2 | Zornitza Stark Gene: foxc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.4 | FOXC2 | Zornitza Stark Classified gene: FOXC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.4 | FOXC2 | Zornitza Stark Gene: foxc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.3 | COL4A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.3 | COL4A1 | Zornitza Stark Gene: col4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.3 | COL4A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL4A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.3 | COL4A1 | Zornitza Stark Gene: col4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.2 | LAMB2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.2 | LAMB2 | Zornitza Stark Gene: lamb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.2 | LAMB2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.2 | LAMB2 | Zornitza Stark Gene: lamb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.1 | JAG1 | Zornitza Stark Marked gene: JAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.1 | JAG1 | Zornitza Stark Gene: jag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.1 | JAG1 | Zornitza Stark Classified gene: JAG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.1 | JAG1 | Zornitza Stark Gene: jag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | JAG1 |
Chris Richmond gene: JAG1 was added gene: JAG1 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: JAG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: JAG1 were set to 21730847; 10051485; 18097983; 9951486 Phenotypes for gene: JAG1 were set to Alagille syndrome 118450 Penetrance for gene: JAG1 were set to Complete Review for gene: JAG1 was set to GREEN Added comment: From PMID 21730847: "Ocular anomalies are seen in 78-95% of patients, primarily posterior embryotoxon, although other ASDs such as iris hypoplasia and small corneal diameters are also common and irido-corneal synechiae and corectopia have been occasionally reported (PMIDs 10051485, 18097983, 9951486)" Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | LAMB2 |
Chris Richmond gene: LAMB2 was added gene: LAMB2 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LAMB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMB2 were set to 21730847; 18672223; 15367484; 20556798 Phenotypes for gene: LAMB2 were set to Pierson syndrome 609049 Penetrance for gene: LAMB2 were set to Complete Review for gene: LAMB2 was set to GREEN Added comment: From PMID 21730847 review: "The primary ocular feature is miosis. Other eye defects that are occasionally observed include iris hypoplasia, ectropion uveae, microcornea, glaucoma, cataract, posterior embryotoxon, microphthalmia, posterior lenticonus, microspherophakia, cloudy or enlarged corneas, and generalized anterior segment dysgenesis (PMID 18672223). The full spectrum of mutations and associated phenotypes was recently reviewed (PMID 20556798). The majority of mutations are truncating; while missense mutations are typically associated with later onset of renal disease and lack of neurologic abnormalities, phenotypic variability is not perfectly correlated to LAMB2 genotype" Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | COL4A1 |
Chris Richmond gene: COL4A1 was added gene: COL4A1 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COL4A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: COL4A1 were set to 21730847; 16598045; 16107487; 20385946 Phenotypes for gene: COL4A1 were set to Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps 611773; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies 175780; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine 618564 Penetrance for gene: COL4A1 were set to unknown Review for gene: COL4A1 was set to GREEN Added comment: PMID 21730847: "Anterior segment ocular anomalies (Table 2) including early-onset cataract, ARA, corneal opacities, congenital cataract, microcornea, elevated intraocular pressure, and/or glaucoma" Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | FOXC2 |
Chris Richmond gene: FOXC2 was added gene: FOXC2 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FOXC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FOXC2 were set to 12766066; 21730847 Phenotypes for gene: FOXC2 were set to Lymphedema-distichiasis syndrome 153400 Penetrance for gene: FOXC2 were set to unknown Review for gene: FOXC2 was set to GREEN Added comment: Ocular examination of patients with lymphedema-distichiasis syndrome and mutations in FOXC2, another member of the forkhead family, identified mild ASD, including partial iris hypoplasia, corectopia, reduced corneal diameter, and localized corneal opacification, in those with mutations within the forkhead domain (PMID: 21730847). No subsequent studies have investigated the role of FOXC2 in anterior segment dysgenesis. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | PXDN |
Zornitza Stark gene: PXDN was added gene: PXDN was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PXDN was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | PITX3 |
Zornitza Stark gene: PITX3 was added gene: PITX3 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PITX3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | PITX2 |
Zornitza Stark gene: PITX2 was added gene: PITX2 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PITX2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | PIK3R1 |
Zornitza Stark gene: PIK3R1 was added gene: PIK3R1 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIK3R1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | PAX6 |
Zornitza Stark gene: PAX6 was added gene: PAX6 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAX6 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | ITPR1 |
Zornitza Stark gene: ITPR1 was added gene: ITPR1 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ITPR1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | FOXE3 |
Zornitza Stark gene: FOXE3 was added gene: FOXE3 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXE3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | FOXC1 |
Zornitza Stark gene: FOXC1 was added gene: FOXC1 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXC1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | CYP1B1 |
Zornitza Stark gene: CYP1B1 was added gene: CYP1B1 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CYP1B1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | CPAMD8 |
Zornitza Stark gene: CPAMD8 was added gene: CPAMD8 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CPAMD8 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | BMP4 |
Zornitza Stark gene: BMP4 was added gene: BMP4 was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BMP4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | B3GLCT |
Zornitza Stark gene: B3GLCT was added gene: B3GLCT was added to Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B3GLCT was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eye Anterior Segment Abnormalities v0.0 | Zornitza Stark Added panel Eye Anterior Segment Abnormalities_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||