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Prepair 1000+ v1.1566 | TCN2 | Andrew Coventry reviewed gene: TCN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19373259, 32841161, 33023511, 30124850; Phenotypes: Transcobalamin II deficiency MIM#275350; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | TBCK | Andrew Coventry reviewed gene: TBCK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27040691, 30591081, 35095425, 36317458; Phenotypes: Syndromic complex neurodevelopmental disorder MONDO:0800439; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | STRADA | Andrew Coventry reviewed gene: STRADA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17522105, 27170158, 33605605; Phenotypes: Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy MIM#611087; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | STAT1 | Andrew Coventry reviewed gene: STAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12590259, 16585605, 20841510, 31512162, 27117246, 21772053, 32603902; Phenotypes: Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive MIM#613796, Immunodeficiency 31B MONDO:0013427; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | SSR4 | Andrew Coventry reviewed gene: SSR4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 4218363, 26264460, 33300232, 38805916; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Iy MIM#300934; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | SLC6A5 |
Andrew Coventry changed review comment from: Affected individuals cab present with neonatal hypertonia, an exaggerated startle response to tactile or acoustic stimuli, and life-threatening neonatal apnea episodes. In some cases, symptoms resolved in the first year of life (PMID: 16751771). Well established gene-disease association, especially for bi-allelic variants, including animal model. AD association also reported, however, limited evidence in literature for mono-allelic cause of disease.; to: Affected individuals can present with neonatal hypertonia, an exaggerated startle response to tactile or acoustic stimuli, and life-threatening neonatal apnea episodes. In some cases, symptoms resolved in the first year of life (PMID: 16751771). Well established gene-disease association, especially for bi-allelic variants, including animal model. AD association also reported, however, limited evidence in literature for mono-allelic cause of disease. |
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Prepair 1000+ v1.1566 | SLC6A5 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC6A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31604777, 30847549, 29859229, 16751771; Phenotypes: Hyperekplexia 3 MIM#614618; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | SLC26A3 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC26A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31325522, 19861545, 11524734; Phenotypes: Diarrhea 1, secretory chloride, congenital MIM#214700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | SIL1 | Andrew Coventry reviewed gene: SIL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24176978, 16282977, 20301371, 16282978; Phenotypes: Marinesco-Sjogren syndrome MIM#248800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | SERPINH1 | Andrew Coventry reviewed gene: SERPINH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20188343, 25510505, 31179625, 29520608, 33524049; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type X, MIM# 613848, Osteogenesis imperfecta type 10, MONDO:0013459; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | OPHN1 | Andrew Coventry reviewed gene: OPHN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12807966, 16221952, 16221952, 29510240, 12807966, 16158428, 25649377, 24105372; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Billuart type MIM#300486, X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome MONDO:0010337; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | NHS | Andrew Coventry reviewed gene: NHS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31755796, 25266737, 14564667, 18949062; Phenotypes: Nance-Horan syndrome MIM#302350, Cataract 40, X-linked MIM#302200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | NEK8 | Andrew Coventry reviewed gene: NEK8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18199800, 26697755, 26862157, 26967905, 12421721, 18235101, 23274954, 23793029; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 MIM#615415; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | PRDM5 | Zornitza Stark Marked gene: PRDM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | PRDM5 | Zornitza Stark Gene: prdm5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | PRDM5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRDM5 were changed from Brittle cornea syndrome 2, 614170 (3) to Brittle cornea syndrome 2, MIM#614170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1565 | PRDM5 | Zornitza Stark Publications for gene: PRDM5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1564 | PIGV | Zornitza Stark Marked gene: PIGV as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1564 | PIGV | Zornitza Stark Gene: pigv has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1564 | PIGV | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGV were changed from Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 (3) to Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, MIM# 239300, MONDO:0009398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1563 | PIGV | Zornitza Stark Publications for gene: PIGV were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1562 | TRAPPC6B | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TRAPPC6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1562 | TRAPPC9 | Zornitza Stark Marked gene: TRAPPC9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1562 | TRAPPC9 | Zornitza Stark Gene: trappc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1562 | TRAPPC9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAPPC9 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 13 MIM#613192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1561 | TRAPPC9 | Zornitza Stark Publications for gene: TRAPPC9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1560 | UPF3B | Zornitza Stark Marked gene: UPF3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1560 | UPF3B | Zornitza Stark Gene: upf3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1560 | UPF3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UPF3B were changed from Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 14 MIM#300676 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1559 | UPF3B | Zornitza Stark Publications for gene: UPF3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1558 | WNK1 | Zornitza Stark Marked gene: WNK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1558 | WNK1 | Zornitza Stark Gene: wnk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1558 | WNK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WNK1 were changed from Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, 201300 (3) to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II MIM#201300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1557 | WNK1 | Zornitza Stark Publications for gene: WNK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1556 | WNT7A | Zornitza Stark Marked gene: WNT7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1556 | WNT7A | Zornitza Stark Gene: wnt7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1556 | WNT7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WNT7A were changed from Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency, 276820 (3) to Fuhrmann syndrome MIM#228930; Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency MIM#276820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1555 | WNT7A | Zornitza Stark Publications for gene: WNT7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1554 | ZAP70 | Zornitza Stark Marked gene: ZAP70 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1554 | ZAP70 | Zornitza Stark Gene: zap70 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1554 | ZAP70 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZAP70 were changed from Selective T-cell defect, 269840 (3) to Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 MIM#617006; Immunodeficiency 48 MIM#269840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1553 | ZAP70 | Zornitza Stark Publications for gene: ZAP70 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1552 | ZC4H2 | Zornitza Stark Marked gene: ZC4H2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1552 | ZC4H2 | Zornitza Stark Gene: zc4h2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1552 | ZC4H2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZC4H2 were changed from Wieacker-Wolff syndrome, 314580 (3) to Wieacker-Wolff syndrome MIM#314580 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1551 | ZC4H2 | Zornitza Stark Publications for gene: ZC4H2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1550 | ZC4H2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZC4H2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1549 | TK2 | Zornitza Stark Marked gene: TK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1549 | TK2 | Zornitza Stark Gene: tk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1549 | TK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TK2 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), 609560 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type) MIM#609560 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1548 | TK2 | Zornitza Stark Publications for gene: TK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1547 | IL17RA | Zornitza Stark Marked gene: IL17RA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1547 | IL17RA | Zornitza Stark Gene: il17ra has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1547 | IL17RA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL17RA were changed from Immunodeficiency 51, 613953 (3), Autosomal recessive to Immunodeficiency 51, MIM #613953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1546 | IL17RA | Zornitza Stark Publications for gene: IL17RA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1545 | ISCA2 | Zornitza Stark Marked gene: ISCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1545 | ISCA2 | Zornitza Stark Gene: isca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1545 | ISCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ISCA2 were changed from Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 (3) to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, MIM #616370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1544 | ISCA2 | Zornitza Stark Publications for gene: ISCA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1543 | SBDS | Zornitza Stark Marked gene: SBDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1543 | SBDS | Zornitza Stark Gene: sbds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1543 | SBDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SBDS were changed from Shwachman-Diamond syndrome, 260400 (3) to Shwachman-Diamond syndrome, MIM#260400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1542 | SBDS | Zornitza Stark Publications for gene: SBDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1541 | PIEZO2 | Zornitza Stark Marked gene: PIEZO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1541 | PIEZO2 | Zornitza Stark Gene: piezo2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1541 | PIEZO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIEZO2 were changed from Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, 617146 (3), Autosomal recessive to Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, MIM#617146 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1540 | PIEZO2 | Zornitza Stark Publications for gene: PIEZO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1539 | PHF8 | Zornitza Stark Marked gene: PHF8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1539 | PHF8 | Zornitza Stark Gene: phf8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1539 | PHF8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHF8 were changed from Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Siderius type, MIM#300263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1538 | PHF8 | Zornitza Stark Publications for gene: PHF8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1537 | ITGA3 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ITGA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1537 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Marked gene: IL1RAPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1537 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Gene: il1rapl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1537 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL1RAPL1 were changed from Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked 21, MIM#300143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1536 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Publications for gene: IL1RAPL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1535 | KIF1C | Zornitza Stark Marked gene: KIF1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1535 | KIF1C | Zornitza Stark Gene: kif1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1535 | KIF1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF1C were changed from Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302 (3) to Spastic ataxia 2, autosomal recessive, MIM#611302 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1534 | KIF1C | Zornitza Stark Publications for gene: KIF1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1533 | SGCB | Zornitza Stark Marked gene: SGCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1533 | SGCB | Zornitza Stark Gene: sgcb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1533 | SGCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGCB were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E, 604286 (3) to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 MIM#604286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1532 | POU1F1 | Zornitza Stark Marked gene: POU1F1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1532 | POU1F1 | Zornitza Stark Gene: pou1f1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1532 | POU1F1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POU1F1 were changed from Pituitary hormone deficiency, combined, 1, 613038 (3) to Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 1, MIM#613038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1531 | POU1F1 | Zornitza Stark Publications for gene: POU1F1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1530 | TELO2 | Zornitza Stark Marked gene: TELO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1530 | TELO2 | Zornitza Stark Gene: telo2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1530 | TELO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TELO2 were changed from You-Hoover-Fong syndrome, 616954 (3), Autosomal recessive to You-Hoover-Fong syndrome, MIM#616954 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1529 | TELO2 | Zornitza Stark Publications for gene: TELO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1528 | SLC4A4 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC4A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10545938, 15085340, 15471865; Phenotypes: Proximal renal tubular acidosis-ocular anomaly syndrome, 604278 (3); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1528 | TMCO1 | Zornitza Stark Marked gene: TMCO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1528 | TMCO1 | Zornitza Stark Gene: tmco1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1528 | TMCO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMCO1 were changed from Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 (3) to Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development 1, MIM#213980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1527 | TMCO1 | Zornitza Stark Publications for gene: TMCO1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1526 | TULP1 | Zornitza Stark Marked gene: TULP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1526 | TULP1 | Zornitza Stark Gene: tulp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1526 | TULP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TULP1 were changed from Retinitis pigmentosa 14, 600132 (3) to Leber congenital amaurosis 15, MIM#613843; Retinitis pigmentosa 14, MIM#600132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1525 | TULP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TULP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1524 | TXNL4A | Zornitza Stark Marked gene: TXNL4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1524 | TXNL4A | Zornitza Stark Gene: txnl4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1524 | TXNL4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TXNL4A were changed from Burn-McKeown syndrome, 608572 (3) to Burn-McKeown syndrome, MIM#608572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1523 | TXNL4A | Zornitza Stark Publications for gene: TXNL4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1522 | SYN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SYN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1522 | SYN1 | Zornitza Stark Marked gene: SYN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1522 | SYN1 | Zornitza Stark Gene: syn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1522 | SYN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYN1 were changed from Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, 300491 (3) to Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders, MIM#300491; Intellectual developmental disorder, X-linked 50, MIM#300115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1521 | SYN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SYN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1520 | TYR | Zornitza Stark Marked gene: TYR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1520 | TYR | Zornitza Stark Gene: tyr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1520 | TYR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TYR were changed from Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100 (3) to Oculocutaneous albinism type 1 (MONDO:0018135); Albinism, oculocutaneous, type IA, MIM#203100; Albinism, oculocutaneous, type IB, MIM#606952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1519 | TYR | Zornitza Stark Publications for gene: TYR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1518 | UBA5 | Zornitza Stark Marked gene: UBA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1518 | UBA5 | Zornitza Stark Gene: uba5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1518 | UBA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBA5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132 (3), Autosomal recessive to Developmental and epileptic encephalopathy 44, MIM#617132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1517 | UBA5 | Zornitza Stark Publications for gene: UBA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1516 | UNC13D | Zornitza Stark Marked gene: UNC13D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1516 | UNC13D | Zornitza Stark Gene: unc13d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1516 | UNC13D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC13D were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3, 608898 (3) to Haemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3, MIM#608898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1515 | UNC13D | Zornitza Stark Publications for gene: UNC13D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1514 | SLC25A13 | Cassandra Muller Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1514 | SLC25A13 | Cassandra Muller edited their review of gene: SLC25A13: Added comment: Established gene-disease association. Neonatal onset. Characterised by poor growth, intrahepatic cholestasis, and increased serum citrulline. Most improve between 6-12 months, but some may develop cirrhosis, severe infections, or adult onset form of condition (MIM#603471).; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1514 | MYO7A | Zornitza Stark Marked gene: MYO7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1514 | MYO7A | Zornitza Stark Gene: myo7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1514 | MYO7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO7A were changed from Usher syndrome, type 1B, 276900 (3) to Usher syndrome, type 1B, MIM# 276900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1513 | MYO7A | Zornitza Stark Publications for gene: MYO7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1512 | SLC33A1 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC33A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22243965, 27306358, 35999711; Phenotypes: Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1512 | VKORC1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: VKORC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1512 | WAS | Zornitza Stark reviewed gene: WAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1512 | WAS | Zornitza Stark Marked gene: WAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1512 | WAS | Zornitza Stark Gene: was has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1512 | WAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WAS were changed from Wiskott-Aldrich syndrome, 301000 (3) to Neutropenia, severe congenital, X-linked, MIM#300299; Thrombocytopenia, X-linked, MIM#313900; Wiskott-Aldrich syndrome, MIM#301000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1511 | WAS | Zornitza Stark Publications for gene: WAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1510 | WRN | Zornitza Stark Marked gene: WRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1510 | WRN | Zornitza Stark Gene: wrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1510 | WRN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WRN were changed from Werner syndrome, 277700 (3) to Werner syndrome, MIM#277700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1509 | WRN | Zornitza Stark Publications for gene: WRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1508 | WRN | Zornitza Stark reviewed gene: WRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Werner syndrome, MIM#277700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1508 | NDUFV1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1508 | NDUFV1 | Zornitza Stark Gene: ndufv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1508 | NDUFV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFV1 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 MIM#618225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1507 | NDUFV1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1506 | ABCA4 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1506 | ABCA4 | Zornitza Stark Gene: abca4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1506 | ACSF3 | Zornitza Stark Marked gene: ACSF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1506 | ACSF3 | Zornitza Stark Gene: acsf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1506 | ACSF3 | Zornitza Stark Publications for gene: ACSF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1505 | NHLRC1 | Zornitza Stark Marked gene: NHLRC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1505 | NHLRC1 | Zornitza Stark Gene: nhlrc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1505 | NHLRC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHLRC1 were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), 254780 (3) to Myoclonic epilepsy of Lafora 2, MIM# 620681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1504 | NHLRC1 | Zornitza Stark Publications for gene: NHLRC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1503 | UQCRC2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: UQCRC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1503 | ZIC3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: ZIC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29442328, 27406248, 20452998; Phenotypes: Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked (MIM#306955), Heterotaxy, visceral, 1, X-linked (MIM#306955, MONDO:0010607), VACTERL association, X-linked, MIM# 314390, MONDO:0010752; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1503 | KNL1 | Zornitza Stark Marked gene: KNL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1503 | KNL1 | Zornitza Stark Gene: knl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1503 | KNL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KNL1 were changed from Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 (3) to Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, MIM# 604321; MONDO:0011437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1502 | KNL1 | Zornitza Stark Publications for gene: KNL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1501 | KRT5 | Zornitza Stark Marked gene: KRT5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1501 | KRT5 | Zornitza Stark Gene: krt5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1501 | SLC25A13 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC25A13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301360, 21424115, 11343052, 11281457; Phenotypes: Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1501 | KRT5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT5 were changed from EEpidermolysis bullosa simplex 2D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive, MIM#619599 to Epidermolysis bullosa simplex 2D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive, MIM#619599 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1500 | KRT5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT5 were changed from Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 (3) to EEpidermolysis bullosa simplex 2D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive, MIM#619599 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1499 | KRT5 | Zornitza Stark Publications for gene: KRT5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1498 | LAMC2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1498 | LAMC2 | Zornitza Stark Gene: lamc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1498 | LAMC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMC2 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) to Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1497 | LAMC2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785, Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1497 | PKD1L1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PKD1L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1497 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Marked gene: SH3PXD2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1497 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Gene: sh3pxd2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1497 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH3PXD2B were changed from Frank-ter Haar syndrome, 249420 (3) to Frank-ter Haar syndrome, MIM#249420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1496 | SLC25A13 | Cassandra Muller Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1496 | SLC25A13 | Cassandra Muller edited their review of gene: SLC25A13: Added comment: Established gene-disease association. Neonatal onset. Characterised by poor growth, intrahepatic cholestasis, and increased serum citrulline. Most improve between 6-12 months, but some may develop cirrhosis, severe infections, or adult onset form of condition (MIM#603471).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1496 | SH3PXD2B | Zornitza Stark Publications for gene: SH3PXD2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1495 | TCTN3 | Zornitza Stark Marked gene: TCTN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1495 | TCTN3 | Zornitza Stark Gene: tctn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1495 | TCTN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCTN3 were changed from Joubert syndrome 18, 614815 (3) to Joubert syndrome 18, MIM# 614815; MONDO:0013896; Orofaciodigital syndrome IV, MIM# 258860; MONDO:0009794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1494 | TCTN3 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1493 | SLC25A13 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC25A13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11281457, 11343052, 12424587; Phenotypes: Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1493 | TMTC3 | Zornitza Stark Marked gene: TMTC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1493 | TMTC3 | Zornitza Stark Gene: tmtc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1493 | TMTC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMTC3 were changed from Lissencephaly 8, 617255 (3), Autosomal recessive to Lissencephaly 8 MIM#617255, MONDO:0014992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1492 | TMTC3 | Zornitza Stark Publications for gene: TMTC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1491 | TREX1 | Zornitza Stark Marked gene: TREX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1491 | TREX1 | Zornitza Stark Gene: trex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1491 | TREX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TREX1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750 (3) to Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, MIM# 225750, MONDO:0009165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1490 | TREX1 | Zornitza Stark Publications for gene: TREX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1489 | TRMU | Zornitza Stark Marked gene: TRMU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1489 | TRMU | Zornitza Stark Gene: trmu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1489 | TRMU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRMU were changed from Liver failure, transient infantile, 613070 (3) to Liver failure, transient infantile MIM# 613070; acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins MONDO:0013111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1488 | TRMU | Zornitza Stark Publications for gene: TRMU were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1487 | SLC12A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1487 | SLC12A1 | Zornitza Stark Gene: slc12a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1487 | SLC12A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A1 were changed from Bartter syndrome, type 1, 601678 (3) to Bartter syndrome, type 1, MIM#601678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1486 | SLC12A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1485 | UPB1 | Zornitza Stark Marked gene: UPB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1485 | UPB1 | Zornitza Stark Gene: upb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1485 | UPB1 | Zornitza Stark Publications for gene: UPB1 were set to 24526388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1484 | UPB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UPB1 were changed from Beta-ureidopropionase deficiency, MIM #613161 to Beta-ureidopropionase deficiency, MIM# 613161; MONDO:0013164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1483 | MECP2 | Zornitza Stark Marked gene: MECP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1483 | MECP2 | Zornitza Stark Gene: mecp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1483 | MECP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECP2 were changed from Encephalopathy, neonatal severe, 300673 (3) to Encephalopathy, neonatal severe MIM#300673; Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 13 MIM#300055; Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type MIM#300260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1482 | MECP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MECP2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1481 | MECP2 | Zornitza Stark Publications for gene: MECP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1480 | UROS | Zornitza Stark Marked gene: UROS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1480 | UROS | Zornitza Stark Gene: uros has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1480 | UROS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UROS were changed from Porphyria, congenital erythropoietic, 263700 (3) to Porphyria, congenital erythropoietic MIM#263700, cutaneous porphyria MONDO:0009902 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1479 | UROS | Zornitza Stark Publications for gene: UROS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1478 | SLC19A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC19A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1478 | SLC19A2 | Zornitza Stark Gene: slc19a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1478 | SLC19A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC19A2 were changed from Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 (3) to Thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome, MIM#249270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1477 | SLC19A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC19A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1476 | WDR81 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: WDR81: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28556411, 21885617, 33724704; Phenotypes: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2 MIM#610185, MONDO:0012430, Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies MIM#617967, MONDO:0054794; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1476 | MED23 | Zornitza Stark Marked gene: MED23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1476 | MED23 | Zornitza Stark Gene: med23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1476 | MED23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED23 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 18, with or without epilepsy MIM#614249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1475 | MED23 | Zornitza Stark Publications for gene: MED23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1474 | MFSD2A | Zornitza Stark Marked gene: MFSD2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1474 | MFSD2A | Zornitza Stark Gene: mfsd2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1474 | MFSD2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFSD2A were changed from Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 (3), Autosomal recessive to Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain abnormalities MIM#616486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1473 | MFSD2A | Zornitza Stark Publications for gene: MFSD2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1472 | SLC19A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC19A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1472 | SLC19A3 | Zornitza Stark Gene: slc19a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1472 | SLC19A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC19A3 were changed from Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 (3) to Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), MIM# 607483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1471 | SLC19A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC19A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1470 | MKKS | Zornitza Stark Marked gene: MKKS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1470 | MKKS | Zornitza Stark Gene: mkks has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1470 | MKKS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKKS were changed from McKusick-Kaufman syndrome, 236700 (3) to Bardet-Biedl syndrome 6 MIM#605231; McKusick-Kaufman syndrome MIM#236700; MKKS-related ciliopathy MONDO:1040050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1469 | MKKS | Zornitza Stark Publications for gene: MKKS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1468 | USH1C | Zornitza Stark Marked gene: USH1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1468 | USH1C | Zornitza Stark Gene: ush1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1468 | USH1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: USH1C were changed from Usher syndrome, type 1C, 276904 (3) to Usher syndrome, type 1C MIM# 276904, MONDO:0010171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1467 | USH1C | Zornitza Stark Publications for gene: USH1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1466 | VRK1 | Zornitza Stark Marked gene: VRK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1466 | VRK1 | Zornitza Stark Gene: vrk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1466 | VRK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VRK1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 1A, MIM# 607596, MONDO:0011866; Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 10, MIM# 620542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1465 | VRK1 | Zornitza Stark Publications for gene: VRK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1464 | WDR34 | Zornitza Stark Marked gene: WDR34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1464 | WDR34 | Zornitza Stark Gene: wdr34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1464 | WDR34 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR34 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 (3) to Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly MIM# 615633, MONDO:0014287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1463 | WDR34 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR34 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1462 | SLC25A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1462 | SLC25A1 | Zornitza Stark Gene: slc25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1462 | SLC25A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A1 were changed from Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 (3) to Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 (3); Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1461 | SLC25A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | SLC25A1 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC25A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301347, 26870663, 31527857, 31808147, 23561848, 23393310; Phenotypes: Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 (3), Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | WDR34 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: WDR34: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24183449, 24183451, 33124039, 30649997, 29241935, 28379358; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly MIM# 615633, MONDO:0014287; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | VRK1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: VRK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38554151, 19646678, 21937992, 25609612, 24126608, 27281532, 34169149, 26583493; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 1A, MIM# 607596, MONDO:0011866, Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 10, MIM# 620542; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | USH1C | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: USH1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31858762, 10973247, 10973248, 11239869, 21203349, 12107438; Phenotypes: Usher syndrome, type 1C MIM# 276904, MONDO:0010171; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | MKKS | Andrew Coventry reviewed gene: MKKS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10973238, 10973251, 12107442, 20472660, 15770229, 20177705, 28761321, 30718709; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 6 MIM#605231, McKusick-Kaufman syndrome MIM#236700, MKKS-related ciliopathy MONDO:1040050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | SLC19A3 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC19A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15871139, 19387023, 20065143, 23423671; Phenotypes: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), MIM# 607483; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | MFSD2A | Andrew Coventry reviewed gene: MFSD2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30043326, 32572202, 26005865, 26005868; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain abnormalities MIM#616486; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | MED23 | Andrew Coventry changed review comment from: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 18, with or without epilepsy is a syndromic intellectual disability, including early onset epilepsy, spasticity, microcephaly and, less frequently, delayed myelination and thin corpus callosum. Variants in MED23 have been reported in at least 11 affected individuals from at least 6 unrelated families. Congenital/early onset. Functional studies and animal models present.; to: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 18, with or without epilepsy is a syndromic intellectual disability, including early onset epilepsy, spasticity, microcephaly and, less frequently, delayed myelination and thin corpus callosum. Variants in MED23 have been reported in at least 11 affected individuals from at least 6 unrelated families. Congenital/early onset. Functional studies and animal models present. Variants reported include nonsense and missense. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | MED23 | Andrew Coventry reviewed gene: MED23: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21868677, 25845469, 27311965, 27457812, 30847200, 31164858; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 18, with or without epilepsy MIM#614249; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | SLC19A2 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC19A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10391221, 19643445; Phenotypes: Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | UROS | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: UROS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30685241, 24027798, 28334762, 27512208, 34187847, 34828434, 15065102; Phenotypes: Porphyria, congenital erythropoietic MIM#263700, cutaneous porphyria MONDO:0009902; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | MECP2 | Andrew Coventry reviewed gene: MECP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11402105, 10577905, 11071498, 16647997, 10508514, 31206249, 10986043, 11807877; Phenotypes: Encephalopathy, neonatal severe MIM#300673, Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 13 MIM#300055, Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type MIM#300260; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | UPB1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: UPB1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35926322, 27604308, 24526388, 25638458, 22525402, 15385443, 17964839; Phenotypes: Beta-ureidopropionase deficiency, MIM# 613161, MONDO:0013164; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | SLC12A1 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8640224, 9355073, 28095294; Phenotypes: Bartter syndrome, type 1, 601678 (3); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | TRMU | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: TRMU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19732863, 36305855; Phenotypes: Liver failure, transient infantile MIM# 613070, acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins MONDO:0013111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | TRMU | Marta Cifuentes Ochoa Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | TRMU |
Marta Cifuentes Ochoa commented on gene: TRMU: Acute infantile liver failure resulting from variants in TRMU is a transient disorder of hepatic function. In addition to elevated liver enzymes, jaundice, vomiting, coagulopathy, and hyperbilirubinemia, the presence of increased serum lactate is consistent with a defect in mitochondrial respiratory function. HGNC approved symbol/name: TRMU Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Y Known technical challenges? N Gene reported in >3 independent families Yemenite Jewish founder variant, p.Tyr77His. |
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Prepair 1000+ v1.1460 | TRMU | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: TRMU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19732863, 36305855; Phenotypes: Liver failure, transient infantile MIM# 613070, acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins MONDO:0013111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | TREX1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: TREX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301648, 33996686, 36814213; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, MIM# 225750, MONDO:0009165; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | TMTC3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: TMTC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27773428, 28973161, 33293961; Phenotypes: Lissencephaly 8 MIM#617255, MONDO:0014992; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | TCTN3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: TCTN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22883145, 32139166, 25118024, 34096792; Phenotypes: Joubert syndrome 18, MIM# 614815, MONDO:0013896, Orofaciodigital syndrome IV, MIM# 258860, MONDO:0009794; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | TAT | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: TAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28255985; Phenotypes: Tyrosinaemia, type II, MIM# 276600, MONDO:0010160; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | SH3PXD2B | Cassandra Muller reviewed gene: SH3PXD2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24105366, 20137777, 34538861, 33234702, 31978614; Phenotypes: Frank-ter Haar syndrome, 249420 (3); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | SGO1 | Cassandra Muller reviewed gene: SGO1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Chronic atrial and intestinal dysrhythmia, 616201 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | PKD1L1 |
Lilian Downie gene: PKD1L1 was added gene: PKD1L1 was added to Prepair 1000+. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PKD1L1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PKD1L1 were set to PMID: 33655537; PMID: 27616478 Phenotypes for gene: PKD1L1 were set to Heterotaxy, visceral, 8, autosomal MIM#617205 Review for gene: PKD1L1 was set to AMBER Added comment: Variable penetrance but can cause major organ malformation, particularly cardiac, intestinal malformation, ciliary dyskinesia, hydrops. Sources: Expert list |
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Prepair 1000+ v1.1459 | LAMC2 | Clare Hunt reviewed gene: LAMC2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785, Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | KRT5 | Clare Hunt reviewed gene: KRT5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31302245, 31312705, 34912369; Phenotypes: Epidermolysis bullosa simplex 2D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive, MIM#619599; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | KNL1 | Clare Hunt reviewed gene: KNL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26626498, 22983954, 20598275, 15806441, 27149178; Phenotypes: Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, MIM# 604321, MONDO:0011437; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | UQCRC2 | Lisa Norbart reviewed gene: UQCRC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28275242, 33865955, 23281071; Phenotypes: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, MIM#615160; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | NHLRC1 | Lauren Thomas reviewed gene: NHLRC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21505799, 12958597, 18256682; Phenotypes: Myoclonic epilepsy of Lafora 2, MIM# 620681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | ACSF3 | Lisa Norbart reviewed gene: ACSF3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30740739; Phenotypes: Combined malonic and methylmalonic aciduria, MIM#614265; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | ABCA4 | Lisa Norbart reviewed gene: ABCA4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 19, MIM#601718, Retinal dystrophy, early-onset severe, MIM#248200, Stargardt disease 1, MIM#248200, Cone-rod dystrophy 3, MIM#604116; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | NDUFV1 | Lauren Thomas reviewed gene: NDUFV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34807224; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 MIM#618225; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | WRN | Lisa Norbart reviewed gene: WRN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8968742, 20301687; Phenotypes: Werner syndrome, MIM#277700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | WAS | Lisa Norbart reviewed gene: WAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12969986, 23689198, 20301357, 34307257; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital, X-linked, MIM#300299, Thrombocytopenia, X-linked, MIM#313900, Wiskott-Aldrich syndrome, MIM#301000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | VKORC1 | Lisa Norbart reviewed gene: VKORC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12704386, 14765194, 24963046, 18315553; Phenotypes: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, MIM#607473; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | MYO7A | Lauren Thomas reviewed gene: MYO7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29400105, 8160750; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 2, MIM# 600060, Usher syndrome, type 1B, MIM# 276900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | UNC13D | Lisa Norbart reviewed gene: UNC13D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16825436, 17993578, 21881043; Phenotypes: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3, MIM#608898; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | UBA5 | Lisa Norbart reviewed gene: UBA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27545681, 27545681, 27545674, 32179706, 26872069; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 44, MIM#617132; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | TYR | Lisa Norbart reviewed gene: TYR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30868138, 37053367; Phenotypes: Oculocutaneous albinism type 1 (MONDO:0018135), Albinism, oculocutaneous, type IA, MIM#203100, Albinism, oculocutaneous, type IB, MIM#606952; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | SYN1 | Lisa Norbart reviewed gene: SYN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14985377, 21441247, 28973667; Phenotypes: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders, MIM#300491, Intellectual developmental disorder, X-linked 50, MIM#300115; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | ITGA3 | Lilian Downie Marked gene: ITGA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | ITGA3 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: UPGRADE TO GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | ITGA3 | Lilian Downie Gene: itga3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | ITGA3 | Lilian Downie Publications for gene: ITGA3 were set to 22512483; 25810266; 23114595; 27717396; 32198874; 26854491; 34492382; 34751145 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1458 | ITGA3 | Lilian Downie Publications for gene: ITGA3 were set to 27717396; 22512483; 26854491; 32198874; 25810266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1457 | MTHFR |
Lauren Thomas changed review comment from: Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency is a common inborn error of folate metabolism. The phenotypic spectrum ranges from severe neurologic deterioration and early death to asymptomatic adults. HGNC approved symbol/name: MTHFR Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes ; to: Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency is a common inborn error of folate metabolism. The phenotypic spectrum ranges from severe neurologic deterioration and early death to asymptomatic adults. HGNC approved symbol/name: MTHFR Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes NOTE: there are two very common variants in this gene that are not associated with severe disease (665C>T & 1286A>C) |
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Prepair 1000+ v1.1457 | VPS11 | Lilian Downie Publications for gene: VPS11 were set to 27120463; 26307567; 27473128 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | VPS11 | Lilian Downie Tag founder tag was added to gene: VPS11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | VPS53 | Lilian Downie Tag founder tag was added to gene: VPS53. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | TXNL4A | Lisa Norbart reviewed gene: TXNL4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25434003, 34713892, 28905882; Phenotypes: Burn-McKeown syndrome, MIM#608572; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | TULP1 | Lisa Norbart reviewed gene: TULP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15024725, 17962469, 17620573, 27440997; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 15, MIM#613843, Retinitis pigmentosa 14, MIM#600132; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | TMCO1 | Lisa Norbart reviewed gene: TMCO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24194475, 20018682, 17351359, 30556256, 31102500; Phenotypes: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development 1, MIM#213980; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | TELO2 | Lisa Norbart reviewed gene: TELO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28944240, 27132593; Phenotypes: You-Hoover-Fong syndrome, MIM#616954; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | POU1F1 | Lisa Norbart reviewed gene: POU1F1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1472057, 15928241, 7593413; Phenotypes: Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 1, MIM#613038; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | SGCB | Cassandra Muller reviewed gene: SGCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 MIM#604286; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | KIF1C | Clare Hunt reviewed gene: KIF1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24319291, 17273843, 24482476; Phenotypes: Spastic ataxia 2, autosomal recessive, MIM#611302; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | IL1RAPL1 | Clare Hunt reviewed gene: IL1RAPL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18801879, 16470793, 18005360, 21484992, 19012350; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 21, MIM#300143; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | ITGA3 | Kate Scarff reviewed gene: ITGA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22512483, 25810266, 23114595, 27717396, 32198874, 26854491, 34492382, 34751145; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 7, with interstitial lung disease and nephrotic syndrome, MIM #614748; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | PHF8 | Clare Hunt reviewed gene: PHF8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35469323, 10398231, 18498374, 16199551, 17661819; Phenotypes: Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, MIM#300263; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | PIEZO2 | Clare Hunt reviewed gene: PIEZO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27653382, 27843126, 27912047, 27974811; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, MIM#617146; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | SBDS | Cassandra Muller reviewed gene: SBDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12496757, 32412173; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome, 260400 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | ISCA2 | Kate Scarff reviewed gene: ISCA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25539947, 29297947, 29122497, 29359243, 32424628, 39544370, 29470032; Phenotypes: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, MIM #616370; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | IL17RA | Kate Scarff reviewed gene: IL17RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21350122, 27930337, 34390440, 26607704; Phenotypes: Immunodeficiency 51, MIM #613953; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | TK2 | Michelle Torres reviewed gene: TK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23230576; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type) MIM#609560; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | ZC4H2 | Michelle Torres reviewed gene: ZC4H2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31206972, 37010288; Phenotypes: Wieacker-Wolff syndrome MIM#314580; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | ZAP70 | Michelle Torres Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | ZAP70 |
Michelle Torres commented on gene: ZAP70: The ZAP70 gene is associated with both Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 MIM#617006 and Immunodeficiency 48 MIM#269840. Genotype-phenotype correlation: - ZAP70 LoF variants cause Immunodeficiency 48 MIM#269840 characterised by low CD8 number, normal CD4 number but with poor function. - ZAP70 combined hypomorphic and activating mutations cause decreased CD8, normal or decreased CD4 cells and severe autoimmunity resulting in Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2. |
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Prepair 1000+ v1.1456 | ZAP70 | Michelle Torres reviewed gene: ZAP70: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8124727, 8202712, 11412303, 26783323, 33628209, 33531381; Phenotypes: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 MIM#617006, Immunodeficiency 48 MIM#269840; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | WNT7A | Michelle Torres reviewed gene: WNT7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16826533, 23922166, 28855715; Phenotypes: Fuhrmann syndrome MIM#228930, Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency MIM#276820; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | WNK1 | Michelle Torres reviewed gene: WNK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15060842, 15911806, 15455397, 16534117, 21089229, 32790646; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II MIM#201300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | UPF3B | Michelle Torres reviewed gene: UPF3B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26012578, 38318947; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 14 MIM#300676; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | UBA1 | Michelle Torres reviewed gene: UBA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18179898, 32181232, 31932168, 29034082, 27699224, 26028276, 23518311, 39762237; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile MIM#301830; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | UBA1 | Michelle Torres Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | UBA1 | Michelle Torres reviewed gene: UBA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18179898, 32181232, 31932168, 29034082, 27699224, 26028276, 23518311; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile MIM#301830; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | TTC37 | Michelle Torres reviewed gene: TTC37: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20176027, 17318842; Phenotypes: Trichohepatoenteric syndrome 1 MIM#222470; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | TRAPPC9 | Michelle Torres reviewed gene: TRAPPC9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30853973; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 13 MIM#613192; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | TRAPPC6B | Michelle Torres reviewed gene: TRAPPC6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28626029, 28397838, 31687267; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy MIM#617862; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | PIGV | Clare Hunt reviewed gene: PIGV: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21739589, 20080219, 29310717, 20802478, 22228761; Phenotypes: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, MIM# 239300, MONDO:0009398; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | PRDM5 | Clare Hunt reviewed gene: PRDM5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14679583, 22122778, 21664999, 8458232, 28306229; Phenotypes: Brittle cornea syndrome 2, MIM#614170; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | PRKRA | Clare Hunt reviewed gene: PRKRA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18243799, 25142429, 35844281, 18420150; Phenotypes: Dystonia 16, MIM# 612067, MONDO:0012789; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | UGT1A1 | Zornitza Stark Marked gene: UGT1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | UGT1A1 | Zornitza Stark Gene: ugt1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1456 | UGT1A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UGT1A1 were changed from Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800 (3) to Bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 deficiency (Disorders of bile acid metabolism and transport); Crigler-Najjar syndrome, type I MIM#218800; Crigler-Najjar syndrome, type II MIM#606785 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1455 | UGT1A1 | Zornitza Stark Publications for gene: UGT1A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1454 | UBR1 | Zornitza Stark Marked gene: UBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1454 | UBR1 | Zornitza Stark Gene: ubr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1454 | UBR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBR1 were changed from Johanson-Blizzard syndrome, 243800 (3) to Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1453 | UBR1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1452 | TRIM37 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM37 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1452 | TRIM37 | Zornitza Stark Gene: trim37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1452 | TRIM37 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM37 were changed from Mulibrey nanism, 253250 (3) to Mulibrey nanism MIM#253250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1451 | TRIM37 | Zornitza Stark Publications for gene: TRIM37 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1450 | TGM1 | Zornitza Stark Marked gene: TGM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1450 | TGM1 | Zornitza Stark Gene: tgm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1450 | TGM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TGM1 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 (3) to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, MIM#242300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1449 | TGM1 | Zornitza Stark Publications for gene: TGM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1448 | TDRD7 | Zornitza Stark Marked gene: TDRD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1448 | TDRD7 | Zornitza Stark Gene: tdrd7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1448 | TDRD7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TDRD7 were changed from Cataract 36, 613887 (3) to Cataract 36 MIM#613887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1447 | TDRD7 | Zornitza Stark Publications for gene: TDRD7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1446 | TCTN2 | Zornitza Stark Marked gene: TCTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1446 | TCTN2 | Zornitza Stark Gene: tctn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1446 | TCTN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCTN2 were changed from Joubert syndrome 24 to Joubert syndrome 24, MIM# 616654; MONDO:0014724; Meckel syndrome 8, MIM# 613885; MONDO:0013482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1445 | TCTN2 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1444 | TBCD | Zornitza Stark Marked gene: TBCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1444 | TBCD | Zornitza Stark Gene: tbcd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1444 | TBCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBCD were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 (3), Autosomal recessive to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, MIM#617193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1443 | TBCD | Zornitza Stark Publications for gene: TBCD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1442 | STUB1 | Zornitza Stark Marked gene: STUB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1442 | STUB1 | Zornitza Stark Gene: stub1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1442 | STUB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STUB1 were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768 (3) to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16 MIM#615768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1441 | STUB1 | Zornitza Stark Publications for gene: STUB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1440 | STUB1 | Zornitza Stark edited their review of gene: STUB1: Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16 MIM#615768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1440 | STUB1 | Zornitza Stark reviewed gene: STUB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1440 | SNX14 | Zornitza Stark Marked gene: SNX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1440 | SNX14 | Zornitza Stark Gene: snx14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1440 | SNX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SNX14 were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 (3) to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20 MIM#616354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1439 | SNX14 | Zornitza Stark Publications for gene: SNX14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1438 | SLC5A7 | Zornitza Stark Marked gene: SLC5A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1438 | SLC5A7 | Zornitza Stark Gene: slc5a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1438 | SLC5A7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC5A7 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143 (3), Autosomal recessive to Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, MIM# 617143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1437 | SLC5A7 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC5A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1436 | SLC39A14 | Zornitza Stark Marked gene: SLC39A14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1436 | SLC39A14 | Zornitza Stark Gene: slc39a14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1436 | SLC39A14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC39A14 were changed from Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013 (3), Autosomal recessive to Hypermanganesaemia with dystonia 2, MIM# 617013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1435 | SLC39A14 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC39A14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1434 | SLC35A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC35A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1434 | SLC35A3 | Zornitza Stark Gene: slc35a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1434 | SLC35A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35A3 were changed from Arthrogryposis, mental retardation, and seizures (MIM615553) to Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures MIM#615553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1433 | SERAC1 | Zornitza Stark Marked gene: SERAC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1433 | SERAC1 | Zornitza Stark Gene: serac1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1433 | SERAC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERAC1 were changed from 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, 614739 (3) to 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, MIM# 614739 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1432 | SERAC1 | Zornitza Stark Publications for gene: SERAC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1431 | SCARF2 | Zornitza Stark Marked gene: SCARF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1431 | SCARF2 | Zornitza Stark Gene: scarf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1431 | SCARF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCARF2 were changed from Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 (3) to Van den Ende-Gupta syndrome, MIM#600920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1430 | SCARF2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCARF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1429 | SAR1B | Zornitza Stark Marked gene: SAR1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1429 | SAR1B | Zornitza Stark Gene: sar1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1429 | SAR1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAR1B were changed from Chylomicron retention disease, 246700 (3) to Chylomicron retention disease MIM#246700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1428 | SAR1B | Zornitza Stark Publications for gene: SAR1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1427 | RPGRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: RPGRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1427 | RPGRIP1 | Zornitza Stark Gene: rpgrip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1427 | RPGRIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPGRIP1 were changed from Cone-rod dystrophy 13, 608194 (3) to Cone-rod dystrophy 13 MIM#608194, MONDO:0011987, Leber congenital amaurosis MIM#61382,MONDO:0013446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1426 | RPGRIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: RPGRIP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1425 | RTTN | Zornitza Stark Marked gene: RTTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1425 | RTTN | Zornitza Stark Gene: rttn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1425 | RTTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RTTN were changed from Polymicrogyria with seizures, 614833 (3) to Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures MIM#614833 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1424 | RTTN | Zornitza Stark Publications for gene: RTTN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1423 | ROGDI | Zornitza Stark Marked gene: ROGDI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1423 | ROGDI | Zornitza Stark Gene: rogdi has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1423 | ROGDI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ROGDI were changed from Kohlschutter-Tonz syndrome, 226750 (3) to Kohlschutter-Tonz syndrome MIM#226750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1422 | ROGDI | Zornitza Stark Publications for gene: ROGDI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1421 | SBF2 | Zornitza Stark Marked gene: SBF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1421 | SBF2 | Zornitza Stark Gene: sbf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1421 | SBF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SBF2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 , MIM#604563, MONDO:0011475 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1420 | SBF2 | Zornitza Stark Publications for gene: SBF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1419 | SBF2 | Zornitza Stark reviewed gene: SBF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 , MIM#604563, MONDO:0011475; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1419 | RAB18 | Zornitza Stark Marked gene: RAB18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1419 | RAB18 | Zornitza Stark Gene: rab18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1419 | RAB18 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB18 were changed from Warburg micro syndrome 3, 614222 (3) to Warburg micro syndrome 3 MIM#614222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1418 | RAB18 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1417 | PXDN | Zornitza Stark Marked gene: PXDN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1417 | PXDN | Zornitza Stark Gene: pxdn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1417 | PXDN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PXDN were changed from Corneal opacification and other ocular anomalies, 269400 (3) to Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, MIM#269400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1416 | PXDN | Zornitza Stark Publications for gene: PXDN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1415 | SERPINF1 | Zornitza Stark Marked gene: SERPINF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1415 | SERPINF1 | Zornitza Stark Gene: serpinf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1415 | SERPINF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERPINF1 were changed from Osteogenesis imperfecta, type VI, 613982 (3) to Osteogenesis imperfecta, type VI, MIM# 613982; MONDO:0013515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1414 | SERPINF1 | Zornitza Stark Publications for gene: SERPINF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1413 | SC5D | Zornitza Stark Marked gene: SC5D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1413 | SC5D | Zornitza Stark Gene: sc5d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1413 | SC5D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SC5D were changed from Lathosterolosis, 607330 (3) to Lathosterolosis, MIM#607330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1412 | SC5D | Zornitza Stark Publications for gene: SC5D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1411 | SFTPB | Zornitza Stark Marked gene: SFTPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1411 | SFTPB | Zornitza Stark Gene: sftpb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1411 | SFTPB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPB were changed from Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 (3) to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1410 | SFTPB | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1409 | SGCD | Zornitza Stark Marked gene: SGCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1409 | SGCD | Zornitza Stark Gene: sgcd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1409 | SGCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGCD were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, 601287 (3) to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, MIM# 601287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1408 | SGCD | Zornitza Stark Publications for gene: SGCD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1407 | SLC2A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1407 | SLC2A2 | Zornitza Stark Gene: slc2a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1407 | SLC2A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC2A2 were changed from Fanconi-Bickel syndrome, 227810 (3) to Fanconi-Bickel syndrome, MIM# 227810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1406 | SLC2A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC2A2 were set to 30950137; 22145468 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1405 | SLC2A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC2A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1404 | SGCA | Zornitza Stark Marked gene: SGCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1404 | SGCA | Zornitza Stark Gene: sgca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1404 | SGCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGCA were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D, 608099 (3) to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 MIM#608099; autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, MONDO:0011968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1403 | SGCA | Zornitza Stark Publications for gene: SGCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1402 | SNAP29 | Zornitza Stark Marked gene: SNAP29 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1402 | SNAP29 | Zornitza Stark Gene: snap29 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1402 | SNAP29 | Zornitza Stark Publications for gene: SNAP29 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1401 | SMN1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1401 | SMN1 | Zornitza Stark Marked gene: SMN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1401 | SMN1 | Zornitza Stark Gene: smn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1401 | SMN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMN1 were changed from Spinal muscular atrophy-1, 253300 (3) to Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300, MONDO:0009669 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1400 | SMN1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1399 | SMN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300, MONDO:0009669; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1399 | SOST | Zornitza Stark Marked gene: SOST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1399 | SOST | Zornitza Stark Gene: sost has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1399 | SOST | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOST were changed from Sclerosteosis 1, 269500 (3) to Sclerosteosis 1, OMIM#269500,MONDO:0010016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1398 | SOST | Zornitza Stark Publications for gene: SOST were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SOST | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: SOST: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35160258, 21221996, 17853455, 30077757, 24594238; Phenotypes: Sclerosteosis 1, OMIM#269500,MONDO:0010016; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SMN1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7813012, 23788250, 39062735, 29904179, 33531827; Phenotypes: Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300, MONDO:0009669; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SNAP29 | Lauren Rogers reviewed gene: SNAP29: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29051910, 21073448, 30793783, 33977139; Phenotypes: Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome (MIM#609528); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SGCA | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: SGCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30007747, 9192266, 34404573, 30989758; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 MIM#608099, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D, MONDO:0011968; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SLC2A2 | Lauren Rogers reviewed gene: SLC2A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30950137, 22145468; Phenotypes: Fanconi-Bickel syndrome, MIM# 227810; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SGCD | Lauren Rogers reviewed gene: SGCD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8841194, 19259135, 20623375, 10838250, 10735275, 9832045, 30733730; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, MIM# 601287; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SFTPB | Lauren Rogers reviewed gene: SFTPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8163685, 8021783, 10378403, 10571948; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SC5D | Lauren Rogers reviewed gene: SC5D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17853487, 12189593, 12812989, 24142275; Phenotypes: Lathosterolosis, MIM#607330; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SERPINF1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: SERPINF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21353196, 23054245, 37425194; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type VI, MIM# 613982, MONDO:0013515; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | PXDN | Clare Hunt reviewed gene: PXDN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21474777, 24939590, 21907015; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, MIM#269400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | RAB18 | Clare Hunt reviewed gene: RAB18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21473985, 20512159, 23420520, 23176487; Phenotypes: Warburg micro syndrome 3 MIM#614222; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SBF2 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: SBF2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12554688, 15477569, 12687498, 15304601, 31772832, 31070812; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 , MIM#604563, MONDO:0011475; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | ROGDI | Clare Hunt reviewed gene: ROGDI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22424600, 23086778, 8133980, 22482807; Phenotypes: Kohlschutter-Tonz syndrome MIM#226750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | RTTN | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: RTTN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30879067, 30121372, 29967526, 38178912; Phenotypes: Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures MIM#614833; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | RPGRIP1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: RPGRIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25414380, 28456785, 24997176, 28559085, 33308271, 31666973, 39669618, 34722527; Phenotypes: Cone-rod dystrophy 13 MIM#608194, MONDO:0011987, Leber congenital amaurosis MIM#61382,MONDO:0013446; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SAR1B | Clare Hunt reviewed gene: SAR1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12692552, 3792776, 18786134; Phenotypes: Chylomicron retention disease MIM#246700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SCARF2 | Clare Hunt reviewed gene: SCARF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23808541, 33783941, 19449421, 35256560, 1609830; Phenotypes: Van den Ende-Gupta syndrome, MIM#600920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SERAC1 | Clare Hunt reviewed gene: SERAC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19015156, 23355087, 22683713, 23918762, 28916646, 29205472; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, MIM# 614739; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SLC35A3 | Clare Hunt reviewed gene: SLC35A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28777481, 24031089, 28328131; Phenotypes: Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures MIM#615553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SLC39A14 | Clare Hunt reviewed gene: SLC39A14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27431290, 29498153, 27231142, 30232769; Phenotypes: Hypermanganesemia with dystonia 2, MIM# 617013; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SLC5A7 | Clare Hunt reviewed gene: SLC5A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27569547, 33250374, 31299140; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, MIM# 617143; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SNX14 | Clare Hunt reviewed gene: SNX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25439728, 25848753, 27913285, 24501761; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20 MIM#616354; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | SPART | Clare Hunt reviewed gene: SPART: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12134148, 28679690, 6022528, 20437587; Phenotypes: Troyer syndrome MIM#275900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | STUB1 | Clare Hunt reviewed gene: STUB1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24113144, 24742043; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16 MIM#615768; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | TBCD | Clare Hunt reviewed gene: TBCD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27666374, 27666370, 27807845, 31569255; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, MIM#617193; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | TCTN2 | Clare Hunt reviewed gene: TCTN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21462283, 32655147, 33590725, 25118024, 25182137; Phenotypes: Joubert syndrome 24, MIM# 616654, MONDO:0014724, Meckel syndrome 8, MIM# 613885, MONDO:0013482; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | TDRD7 | Clare Hunt reviewed gene: TDRD7: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21436445, 28418495; Phenotypes: Cataract 36 MIM#613887; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | TGM1 | Clare Hunt reviewed gene: TGM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9326318, 10482949, 11298529, 24261627, 30302839; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, MIM#242300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | TRIM37 | Clare Hunt reviewed gene: TRIM37: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10888877, 25470042, 33042106, 17100991, 12754710, 11938494; Phenotypes: Mulibrey nanism MIM#253250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | UBR1 | Clare Hunt reviewed gene: UBR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24599544, 18553553, 16311597; Phenotypes: Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | UGT1A1 | Clare Hunt reviewed gene: UGT1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12983120, 37585628, 1734381, 5411133, 9413009; Phenotypes: Bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 deficiency (Disorders of bile acid metabolism and transport), Crigler-Najjar syndrome, type I MIM#218800, Crigler-Najjar syndrome, type II MIM#606785; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | VPS11 | Clare Hunt reviewed gene: VPS11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26307567, 26307567, 27473128, 11250079, 33452836; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 12, MIM# 616683; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | POMK | Lisa Norbart reviewed gene: POMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32907597, 31833209, 29910097, 28109637, 24925318, 24556084; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, MIM#615249; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | PEX13 | Lisa Norbart reviewed gene: PEX13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), MIM#614883, Peroxisome biogenesis disorder 11B, MIM#614885; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | PEX12 | Lisa Norbart reviewed gene: PEX12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), MIM#614859, Peroxisome biogenesis disorder 3B, MIM#266510; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | P3H1 | Lisa Norbart reviewed gene: P3H1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17277775, 19088120, 27864101, 33737016, 18566967; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type VIII, MIM#610915; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | ORAI1 | Lisa Norbart reviewed gene: ORAI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31448844, 38982518; Phenotypes: Immunodeficiency 9, MIM#612782, Myopathy, tubular aggregate, 2, MIM#615883; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | NDUFS1 | Lisa Norbart reviewed gene: NDUFS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24952175, 20797884, 15824269, 25615419, 11349233, 22399432; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, MIM#618226; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | MPL | Zornitza Stark Marked gene: MPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | MPL | Zornitza Stark Gene: mpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1397 | MPL | Zornitza Stark Publications for gene: MPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1396 | MTHFR | Zornitza Stark Marked gene: MTHFR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1396 | MTHFR | Zornitza Stark Gene: mthfr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1396 | MTHFR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTHFR were changed from Homocystinuria due to MTHFR deficiency, 236250 (3) to Homocystinuria due to MTHFR deficiency, MIM# 236250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1395 | MTHFR | Zornitza Stark Publications for gene: MTHFR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1394 | MUT | Zornitza Stark Marked gene: MUT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1394 | MUT | Zornitza Stark Gene: mut has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1394 | MUT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MUT were changed from Methylmalonic aciduria, mut(0) type, 251000 (3) to Methylmalonic aciduria, mut(0) type, MIM# 251000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1393 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Marked gene: LDLRAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1393 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Gene: ldlrap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1393 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDLRAP1 were changed from Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive, 603813 (3) to Familial hypercholesterolemia 4, MIM#603813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1392 | LDLRAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: LDLRAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1391 | LEP | Zornitza Stark Marked gene: LEP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1391 | LEP | Zornitza Stark Gene: lep has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1391 | LEP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEP were changed from Obesity, morbid, due to leptin deficiency, 614962 (3) to Obesity, morbid, due to leptin deficiency, MIM#614962 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1390 | LEP | Zornitza Stark Publications for gene: LEP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1389 | IFT80 | Zornitza Stark Marked gene: IFT80 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1389 | IFT80 | Zornitza Stark Gene: ift80 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1389 | IFT80 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT80 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 (3) to Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, MIM# 611263; MONDO:0012644 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1388 | IFT80 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT80 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1387 | LMBRD1 | Zornitza Stark Marked gene: LMBRD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1387 | LMBRD1 | Zornitza Stark Gene: lmbrd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1387 | LMBRD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMBRD1 were changed from Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, 277380 (3) to Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, MIM#277380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1386 | LMBRD1 | Zornitza Stark Publications for gene: LMBRD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1385 | ZDHHC9 | Zornitza Stark Marked gene: ZDHHC9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1385 | ZDHHC9 | Zornitza Stark Gene: zdhhc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1385 | ZDHHC9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZDHHC9 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 (3) to Syndromic X-linked intellectual disability, Raymond type MIM#300799 MONDO:0010427 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1384 | ZDHHC9 | Zornitza Stark Publications for gene: ZDHHC9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1383 | VSX2 | Zornitza Stark Marked gene: VSX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1383 | VSX2 | Zornitza Stark Gene: vsx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1383 | VSX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VSX2 were changed from Microphthalmia with coloboma 3, 610092 (3) to Microphthalmia with coloboma 3, MIM# 610092; Microphthalmia, isolated 2, MIM# 610093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1382 | VSX2 | Zornitza Stark Publications for gene: VSX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1381 | VPS53 | Zornitza Stark Marked gene: VPS53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1381 | VPS53 | Zornitza Stark Gene: vps53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1381 | VPS53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS53 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 (3) to Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, MIM#615851 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1380 | VPS53 | Zornitza Stark Publications for gene: VPS53 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1379 | MCPH1 | Zornitza Stark Marked gene: MCPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1379 | MCPH1 | Zornitza Stark Gene: mcph1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1379 | MCPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCPH1 were changed from Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 (3) to Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, MIM#251200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1378 | MCPH1 | Zornitza Stark Publications for gene: MCPH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1377 | MPV17 | Zornitza Stark Marked gene: MPV17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1377 | MPV17 | Zornitza Stark Gene: mpv17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1377 | MPV17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPV17 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), MIM#256810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1376 | MPV17 | Zornitza Stark Publications for gene: MPV17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1375 | MTO1 | Zornitza Stark Marked gene: MTO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1375 | MTO1 | Zornitza Stark Gene: mto1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1375 | MTO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTO1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, 614702 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, MIM#614702 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1374 | MTO1 | Zornitza Stark Publications for gene: MTO1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1373 | MVK | Zornitza Stark Marked gene: MVK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1373 | MVK | Zornitza Stark Gene: mvk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1373 | MVK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MVK were changed from Mevalonic aciduria, 610377 (3) to Mevalonic aciduria, MIM#610377; Hyper-IgD syndrome, MIM#260920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1372 | MVK | Zornitza Stark Publications for gene: MVK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1371 | MYO5B | Zornitza Stark Marked gene: MYO5B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1371 | MYO5B | Zornitza Stark Gene: myo5b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1371 | MYO5B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO5B were changed from Microvillus inclusion disease, 251850 (3) to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10, MIM#619868; Diarrhea 2, with microvillus atrophy, with or without cholestasis, MIM#251850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1370 | MYO5B | Zornitza Stark Publications for gene: MYO5B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1369 | NDUFA10 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1369 | NDUFA10 | Zornitza Stark Gene: ndufa10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1369 | NDUFA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA10 were changed from Leigh syndrome, 256000 (3), Autosomal recessive, Mitochondrial to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, MIM#618243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1368 | NDUFA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | NDUFA10 | Lisa Norbart reviewed gene: NDUFA10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21150889, 26741492, 28247337; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, MIM#618243; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | MYO5B | Lisa Norbart reviewed gene: MYO5B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30564347, 29266534, 27532546; Phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10, MIM#619868, Diarrhea 2, with microvillus atrophy, with or without cholestasis, MIM#251850; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | MVK | Lisa Norbart reviewed gene: MVK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27012807, 16722536; Phenotypes: Mevalonic aciduria, MIM#610377, Hyper-IgD syndrome, MIM#260920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | MTO1 | Lisa Norbart reviewed gene: MTO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26061759, 29331171, 23929671; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, MIM#614702; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | MPV17 | Lisa Norbart reviewed gene: MPV17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22508010, 26437932, 30298599; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, MIM#618400, Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), MIM#256810; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | MCPH1 | Lisa Norbart reviewed gene: MCPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20978018, 30351297, 29026105; Phenotypes: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, MIM#251200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | VPS53 | Clare Hunt reviewed gene: VPS53: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12920088, 24577744, 30100179; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, MIM#615851; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | VSX2 | Clare Hunt reviewed gene: VSX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15257456, 8630490, 17661825, 3378363, 10932181; Phenotypes: Microphthalmia with coloboma 3, MIM# 610092, Microphthalmia, isolated 2, MIM# 610093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | ZDHHC9 | Clare Hunt reviewed gene: ZDHHC9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26000327, 29681091, 28687527; Phenotypes: Syndromic X-linked intellectual disability, Raymond type MIM#300799 MONDO:0010427; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | LMBRD1 | Lisa Norbart reviewed gene: LMBRD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19136951; Phenotypes: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, MIM#277380; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | IFT80 | Clare Hunt reviewed gene: IFT80: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17468754, 19648123, 30767363; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, MIM# 611263, MONDO:0012644; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | LEP | Lisa Norbart reviewed gene: LEP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26567097, 31483094; Phenotypes: Obesity, morbid, due to leptin deficiency, MIM#614962; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | LDLRAP1 | Lisa Norbart reviewed gene: LDLRAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 4351242; Phenotypes: Familial hypercholesterolemia 4, MIM#603813; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | MUT |
Lauren Thomas changed review comment from: Isolated methylmalonic aciduria is found in patients with mutations in the MUT gene causing partial, mut(-), or complete, mut(0), enzyme deficiency. Variable severity and age of onset: • Infantile completely deficient (mut0) or non-B12-responsive (clbB) is the most common phenotype and presents during infancy. Infants are normal at birth, but develop lethargy, vomiting, and dehydration within the first few months of life. They may also exhibit hepatomegaly, hypotonia, encephalopathy, metabolic acidosis, ketosis and ketonuria, hyperammonemia, and hyperglycemia. • Partially deficient (mut-) or B12-responsive (cblA, cblD, rarely cblB) is an intermediate phenotype that can occur in the first few months or years of life. Symptoms include feeding problems, failure to thrive, hypotonia, and developmental delay. Some have protein aversion and vomiting, and lethargy after protein intake. HGNC approved symbol/name: MMUT * Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Treatments available: cobalamin, N-carbamylglutamate, carnitine, diet, liver transplant Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes * NOTE: gene previously called MUT; to: Isolated methylmalonic aciduria is found in patients with mutations in the MUT gene causing partial, mut(-), or complete, mut(0), enzyme deficiency. Variable severity and age of onset: • Infantile completely deficient (mut0) or non-B12-responsive (clbB) is the most common phenotype and presents during infancy. Infants are normal at birth, but develop lethargy, vomiting, and dehydration within the first few months of life. They may also exhibit hepatomegaly, hypotonia, encephalopathy, metabolic acidosis, ketosis and ketonuria, hyperammonemia, and hyperglycemia. • Partially deficient (mut-) or B12-responsive (cblA, cblD, rarely cblB) is an intermediate phenotype that can occur in the first few months or years of life. Symptoms include feeding problems, failure to thrive, hypotonia, and developmental delay. Some have protein aversion and vomiting, and lethargy after protein intake. HGNC approved symbol/name: MMUT * Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Treatments available: cobalamin, N-carbamylglutamate, carnitine, diet, liver transplant Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes * NOTE: gene previously called MUT |
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Prepair 1000+ v1.1367 | MUT | Lauren Thomas reviewed gene: MUT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, mut(0) type, MIM# 251000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | MTHFR |
Lauren Thomas changed review comment from: Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency is a common inborn error of folate metabolism. The phenotypic spectrum ranges from severe neurologic deterioration and early death to asymptomatic adults. HGNC approved symbol/name: MTHFR Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes NOTE: common variants not associated with severe disease are not reported; to: Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency is a common inborn error of folate metabolism. The phenotypic spectrum ranges from severe neurologic deterioration and early death to asymptomatic adults. HGNC approved symbol/name: MTHFR Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes |
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Prepair 1000+ v1.1367 | MTHFR | Lauren Thomas reviewed gene: MTHFR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25024447, 8456826; Phenotypes: Homocystinuria due to MTHFR deficiency, MIM# 236250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | MPL | Lauren Thomas reviewed gene: MPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17054430, 16351641, 11133753; Phenotypes: Amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital, 1, MIM# 604498; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | LCA5 | Zornitza Stark Marked gene: LCA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | LCA5 | Zornitza Stark Gene: lca5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | LCA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LCA5 were changed from Leber congenital amaurosis 5, 604537 (3) to Leber congenital amaurosis 5, MIM# 604537 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1366 | LCA5 | Zornitza Stark Publications for gene: LCA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1365 | MAN1B1 | Zornitza Stark Marked gene: MAN1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1365 | MAN1B1 | Zornitza Stark Gene: man1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1365 | MAN1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAN1B1 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 (3) to Rafiq syndrome, MIM# 614202 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1364 | MAN1B1 | Zornitza Stark Publications for gene: MAN1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1363 | MAOA | Zornitza Stark Marked gene: MAOA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1363 | MAOA | Zornitza Stark Gene: maoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1363 | MAOA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAOA were changed from Brunner syndrome, 300615 (3) to Brunner syndrome, MIM# 300615 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1362 | MAOA | Zornitza Stark Publications for gene: MAOA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1361 | MASP1 | Zornitza Stark Marked gene: MASP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1361 | MASP1 | Zornitza Stark Gene: masp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1361 | MASP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MASP1 were changed from 3MC syndrome 1, 257920 (3) to 3MC syndrome 1, MIM# 257920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1360 | MASP1 | Zornitza Stark Publications for gene: MASP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1359 | MPI | Zornitza Stark Marked gene: MPI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1359 | MPI | Zornitza Stark Gene: mpi has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1359 | MPI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 (3) to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, MIM# 602579 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1358 | MPI | Zornitza Stark Publications for gene: MPI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1357 | MPI | Lauren Thomas reviewed gene: MPI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32266963, 19101627, 12414827, 9585601, 10980531, 33098580, 33204592, 32905087, 30242110; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ib, MIM# 602579; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1357 | MASP1 | Lauren Thomas reviewed gene: MASP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26789649, 21258343, 21035106, 16096999; Phenotypes: 3MC syndrome 1, MIM# 257920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1357 | MAOA | Lauren Thomas reviewed gene: MAOA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25807999, 24169519, 8503438, 37750385; Phenotypes: Brunner syndrome, MIM# 300615; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1357 | MAN1B1 | Lauren Thomas reviewed gene: MAN1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21763484, 26279649, 20345473; Phenotypes: Rafiq syndrome, MIM# 614202; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1357 | LCA5 | Lauren Thomas reviewed gene: LCA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10631161, 12642313, 17546029; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 5, MIM# 604537; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1357 | DCLRE1C |
Lauren Thomas changed review comment from: The majority of individuals present within the first months of life with oral thrush, diarrhea, fever, pneumonia, and/or failure to thrive as well as hypogammmaglobulinaemia, absent T and B lymphocytes and increased radiosensitivity. Homozygous and compound heterozygous (missense, in-frame indel, nonsense, frameshift, and large deletion) variants have been reported; with the most common being gross deletions exons 1-3. *c.597C>A p.Tyr199X founder variant (Athabascan/ European Origin) HGNC approved symbol/name: DCLRE1C Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges: ?most common variant is a deletion Gene reported in 3 independent families: Yes Note: ClinGen groups the 2 OMIM phenotypes into "severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency"; to: The majority of individuals present within the first months of life with oral thrush, diarrhea, fever, pneumonia, and/or failure to thrive as well as hypogammmaglobulinaemia, absent T and B lymphocytes and increased radiosensitivity. Homozygous and compound heterozygous (missense, in-frame indel, nonsense, frameshift, and large deletion) variants have been reported; with the most common being gross deletions exons 1-3 (~59%) *c.597C>A p.Tyr199X founder variant (Athabascan/ European Origin) HGNC approved symbol/name: DCLRE1C Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges: ?most common variant is a deletion Gene reported in 3 independent families: Yes Note: ClinGen groups the 2 OMIM phenotypes into "severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency" |
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Prepair 1000+ v1.1357 | HOXA1 | Zornitza Stark Marked gene: HOXA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1357 | HOXA1 | Zornitza Stark Gene: hoxa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1357 | HOXA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HOXA1 were changed from Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, 601536 (3) to Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, MIM#601536; Bosley-Salih-Alorainy syndrome, MIM#601536 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1356 | HOXA1 | Zornitza Stark Publications for gene: HOXA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1355 | HSD17B10 | Zornitza Stark Marked gene: HSD17B10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1355 | HSD17B10 | Zornitza Stark Gene: hsd17b10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1355 | HSD17B10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSD17B10 were changed from HSD10 mitochondrial disease to HSD10 mitochondrial disease, MIM#300438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1354 | HSD17B10 | Zornitza Stark Publications for gene: HSD17B10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1353 | IARS | Zornitza Stark Marked gene: IARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1353 | IARS | Zornitza Stark Gene: iars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1353 | IARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IARS were changed from Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy, 617093 (3), Autosomal recessive to Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, MIM#617093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1352 | IFNGR2 | Zornitza Stark Marked gene: IFNGR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1352 | IFNGR2 | Zornitza Stark Gene: ifngr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1352 | IFNGR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFNGR2 were changed from Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, 614889 (3) to Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, MIM#614889 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1351 | IFNGR2 | Zornitza Stark Publications for gene: IFNGR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1350 | IL11RA | Zornitza Stark Marked gene: IL11RA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1350 | IL11RA | Zornitza Stark Gene: il11ra has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1350 | IL11RA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL11RA were changed from Craniosynostosis and dental anomalies, 614188 (3) to Craniosynostosis and dental anomalies, MIM#614188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1349 | IL11RA | Zornitza Stark Publications for gene: IL11RA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1348 | IL11RA | Crystle Lee reviewed gene: IL11RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29926465, 24498618; Phenotypes: Craniosynostosis and dental anomalies, MIM#614188; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1348 | IFNGR2 | Crystle Lee reviewed gene: IFNGR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18625743, 31497017; Phenotypes: Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, MIM#614889; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1348 | IARS | Crystle Lee reviewed gene: IARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, MIM#617093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1348 | HSD17B10 | Crystle Lee reviewed gene: HSD17B10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38841322, 22127393; Phenotypes: HSD10 mitochondrial disease, MIM#300438; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1348 | HOXA1 | Crystle Lee reviewed gene: HOXA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18412118; Phenotypes: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, MIM#601536, Bosley-Salih-Alorainy syndrome, MIM#601536; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1348 | FMR1 | Zornitza Stark Marked gene: FMR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1348 | FMR1 | Zornitza Stark Gene: fmr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1348 | FMR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FMR1 were changed from Fragile X syndrome to Fragile X syndrome, MIM #300624 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1347 | FMR1 | Zornitza Stark Publications for gene: FMR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1346 | FMR1 | Zornitza Stark reviewed gene: FMR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fragile X syndrome, MIM #300624; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1346 | RSPH1 | Zornitza Stark Marked gene: RSPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1346 | RSPH1 | Zornitza Stark Gene: rsph1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1346 | RSPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPH1 were changed from Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 (3) to Ciliary dyskinesia, primary, 24 MIM#615481 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1345 | RSPH1 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1344 | SLC29A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC29A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1344 | SLC29A3 | Zornitza Stark Gene: slc29a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1344 | SLC29A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC29A3 were changed from Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 (3) to Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome MIM#602782 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1343 | SLC29A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC29A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1342 | SUOX | Zornitza Stark Marked gene: SUOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1342 | SUOX | Zornitza Stark Gene: suox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1342 | SUOX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUOX were changed from Sulfite oxidase deficiency, 272300 (3) to Sulfite oxidase deficiency MIM#272300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1341 | SUOX | Zornitza Stark Publications for gene: SUOX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1340 | TMEM216 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM216 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1340 | TMEM216 | Zornitza Stark Gene: tmem216 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1340 | TMEM216 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM216 were changed from Joubert syndrome 2, 608091 (3) to Joubert syndrome 2, MIM#608091; Meckel syndrome 2, MIM#603194; Retinitis pigmentosa 98, MIM#620996; ciliopathy MONDO:0005308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1339 | TMEM216 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM216 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1338 | TALDO1 | Zornitza Stark Marked gene: TALDO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1338 | TALDO1 | Zornitza Stark Gene: taldo1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1338 | TALDO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TALDO1 were changed from Transaldolase deficiency, 606003 (3) to Transaldolase deficiency MIM#606003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1337 | TALDO1 | Zornitza Stark Publications for gene: TALDO1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1336 | TSFM | Zornitza Stark Marked gene: TSFM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1336 | TSFM | Zornitza Stark Gene: tsfm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1336 | TSFM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSFM were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, MIM#610505 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1335 | TSFM | Zornitza Stark Publications for gene: TSFM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1334 | TWNK | Zornitza Stark Marked gene: TWNK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1334 | TWNK | Zornitza Stark Gene: twnk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1334 | TWNK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TWNK were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type), 271245 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type), MIM#271245; Perrault syndrome 5, MIM#616138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1333 | TWNK | Zornitza Stark Publications for gene: TWNK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1332 | UMPS | Zornitza Stark Marked gene: UMPS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1332 | UMPS | Zornitza Stark Gene: umps has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1332 | UMPS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UMPS were changed from Orotic aciduria, 258900 (3) to Orotic aciduria, MIM#258900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1331 | UMPS | Zornitza Stark Publications for gene: UMPS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1330 | TMEM138 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM138 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1330 | TMEM138 | Zornitza Stark Gene: tmem138 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1330 | TMEM138 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM138 were changed from Joubert syndrome 16, 614465 (3) to Joubert syndrome 16, MIM#614465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1329 | TMEM138 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM138 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1328 | WDR19 | Zornitza Stark Marked gene: WDR19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1328 | WDR19 | Zornitza Stark Gene: wdr19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1328 | WDR19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR19 were changed from Senior-Loken syndrome 8, 616307 (3) to Nephronophthisis 13, MIM# 614377; Senior-Loken syndrome 8, MIM# 616307; Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, MIM# 614376; Cranioectodermal dysplasia 4, MIM# 614378 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1327 | WDR19 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1326 | COL4A5 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1326 | COL4A5 | Zornitza Stark Gene: col4a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1326 | COL4A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A5 were changed from Alport syndrome 1, X-linked to Alport syndrome 1, X-linked, MIM#301050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1325 | COL4A5 | Zornitza Stark Publications for gene: COL4A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1324 | TMEM126A | Zornitza Stark Marked gene: TMEM126A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1324 | TMEM126A | Zornitza Stark Gene: tmem126a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1324 | TMEM126A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM126A were changed from Optic atrophy 7, 612989 (3) to Optic atrophy 7 MIM#612989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1323 | TMEM126A | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM126A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1322 | TMEM67 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM67 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1322 | TMEM67 | Zornitza Stark Gene: tmem67 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1322 | TMEM67 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM67 were changed from Joubert syndrome 6, 610688 (3) to COACH syndrome 1 MIM#216360; Joubert syndrome 6 MIM#610688; Meckel syndrome 3 MIM#607361; Nephronophthisis 11 MIM#613550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1321 | TMEM67 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM67 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1320 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF11A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1320 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Gene: tnfrsf11a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1320 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11A were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 (3) to Osteopetrosis, autosomal recessive 7, MIM#612301 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1319 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1318 | TP53RK | Zornitza Stark Marked gene: TP53RK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1318 | TP53RK | Zornitza Stark Gene: tp53rk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1318 | TP53RK | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TP53RK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1318 | TTC19 | Zornitza Stark Marked gene: TTC19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1318 | TTC19 | Zornitza Stark Gene: ttc19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1318 | TTC19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTC19 were changed from Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 (3) to Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2 MIM#615157 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1317 | TTC19 | Zornitza Stark Publications for gene: TTC19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1316 | RPE65 | Zornitza Stark Marked gene: RPE65 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1316 | RPE65 | Zornitza Stark Gene: rpe65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1316 | RPE65 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPE65 were changed from Leber congenital amaurosis 2, 204100 (3) to Retinitis pigmentosa 20, MIM#613794; Leber congenital amaurosis 2, MIM#204100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1315 | TYRP1 | Zornitza Stark Marked gene: TYRP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1315 | TYRP1 | Zornitza Stark Gene: tyrp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1315 | TYRP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TYRP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1314 | POMP | Zornitza Stark reviewed gene: POMP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma MIM#601952; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1314 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Marked gene: RPS6KA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1314 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Gene: rps6ka3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1314 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS6KA3 were changed from Coffin-Lowry syndrome to Coffin-Lowry syndrome, MIM#303600; Intellectual developmental disorder, X-linked 19; MIM#300844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1313 | RPS6KA3 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS6KA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1312 | USB1 | Zornitza Stark Marked gene: USB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1312 | USB1 | Zornitza Stark Gene: usb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1312 | USB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: USB1 were changed from Poikiloderma with neutropenia, 604173 (3) to Poikiloderma with neutropenia MIM#604173 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1311 | USB1 | Zornitza Stark Publications for gene: USB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1310 | HESX1 | Zornitza Stark Marked gene: HESX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1310 | HESX1 | Zornitza Stark Gene: hesx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1310 | HESX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HESX1 were changed from Septooptic dysplasia, 182230 (3) to Septooptic dysplasia, MIM#182230; Pituitary hormone deficiency, combined, 5 MIM#182230; Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, MIM#182230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1309 | HESX1 | Zornitza Stark Publications for gene: HESX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1308 | VMA21 | Zornitza Stark Marked gene: VMA21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1308 | VMA21 | Zornitza Stark Gene: vma21 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1308 | VMA21 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VMA21 were changed from Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 (3), X-linked recessive to Myopathy, X-linked, with excessive autophagy MIM#310440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1307 | VMA21 | Zornitza Stark Publications for gene: VMA21 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1306 | GHR | Zornitza Stark Marked gene: GHR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1306 | GHR | Zornitza Stark Gene: ghr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1306 | GHR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GHR were changed from Laron dwarfism, 262500 (3) to Laron dwarfism, MIM#262500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1305 | GHR | Zornitza Stark Publications for gene: GHR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1304 | WARS2 | Zornitza Stark Marked gene: WARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1304 | WARS2 | Zornitza Stark Gene: wars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1304 | WARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WARS2 were changed from Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 (3), Autosomal recessive to Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures MIM#617710; Parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset MIM#619738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1303 | WARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: WARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1302 | PTS | Zornitza Stark Marked gene: PTS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1302 | PTS | Zornitza Stark Gene: pts has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1302 | PTS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTS were changed from Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, 261640 (3) to Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, MIM# 261640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1301 | PTS | Zornitza Stark Publications for gene: PTS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1300 | DHDDS | Zornitza Stark Marked gene: DHDDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1300 | DHDDS | Zornitza Stark Gene: dhdds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1300 | DHDDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHDDS were changed from Retinitis pigmentosa 59, 613861 (3) to Retinitis pigmentosa 59, MIM#613861; Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1299 | DHDDS | Zornitza Stark Publications for gene: DHDDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1298 | WFS1 | Zornitza Stark Marked gene: WFS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1298 | WFS1 | Zornitza Stark Gene: wfs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1298 | WFS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WFS1 were changed from Wolfram syndrome, 222300 (3) to Wolfram syndrome 1 MIM#222300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1297 | WFS1 | Zornitza Stark Publications for gene: WFS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1296 | RETREG1 | Zornitza Stark Marked gene: RETREG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1296 | RETREG1 | Zornitza Stark Gene: retreg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1296 | RETREG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RETREG1 were changed from Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 (3) to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115; MONDO:0013142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1295 | RETREG1 | Zornitza Stark Publications for gene: RETREG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1294 | FLNA | Zornitza Stark Marked gene: FLNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1294 | FLNA | Zornitza Stark Gene: flna has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1294 | FLNA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FLNA were changed from FG syndrome 2, 300321 (3) to FG syndrome 2, MIM#300321; Frontometaphyseal dysplasia 1, MIM#305620; Heterotopia, periventricular, 1, MIM#300049; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, MIM#300048; Melnick-Needles syndrome, MIM#309350; Otopalatodigital syndrome, type I, MIM#311300; Otopalatodigital syndrome, type II, MIM#304120; Terminal osseous dysplasia, MIM#300244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1293 | FLNA | Zornitza Stark Publications for gene: FLNA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1292 | POLA1 | Zornitza Stark Marked gene: POLA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1292 | POLA1 | Zornitza Stark Gene: pola1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1292 | POLA1 | Zornitza Stark Publications for gene: POLA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1291 | POLA1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: POLA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1291 | DOK7 | Zornitza Stark Marked gene: DOK7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1291 | DOK7 | Zornitza Stark Gene: dok7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1291 | DOK7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DOK7 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 (3) to Myasthenic syndrome, congenital, 10, MIM# 254300; Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1290 | DOK7 | Zornitza Stark Publications for gene: DOK7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1289 | EDA | Zornitza Stark Marked gene: EDA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1289 | EDA | Zornitza Stark Gene: eda has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1289 | EDA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDA were changed from Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 (3) to Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1288 | EDA | Zornitza Stark Publications for gene: EDA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1287 | EPG5 | Zornitza Stark Marked gene: EPG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1287 | EPG5 | Zornitza Stark Gene: epg5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1287 | EPG5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EPG5 were changed from Vici syndrome, 242840 (3) to Vici syndrome MIM# 242840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1286 | EPG5 | Zornitza Stark Publications for gene: EPG5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1285 | HACE1 | Zornitza Stark Marked gene: HACE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1285 | HACE1 | Zornitza Stark Gene: hace1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1285 | HACE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HACE1 were changed from Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 (3), Autosomal recessive to Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, MIM#616756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1284 | HACE1 | Zornitza Stark Publications for gene: HACE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1283 | HES7 | Zornitza Stark Marked gene: HES7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1283 | HES7 | Zornitza Stark Gene: hes7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1283 | HES7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HES7 were changed from Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive, 613686 (3) to Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive MIM#60859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1282 | HES7 | Zornitza Stark Publications for gene: HES7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1281 | TRNT1 | Zornitza Stark Marked gene: TRNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1281 | TRNT1 | Zornitza Stark Gene: trnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1281 | TRNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRNT1 were changed from Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084 (3) to Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, MIM #616084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1280 | TRNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: TRNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1279 | TSEN2 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1279 | TSEN2 | Zornitza Stark Gene: tsen2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1279 | TSEN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN2 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 2B, MIM #612389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1278 | TSEN2 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1277 | TTC21B | Zornitza Stark Marked gene: TTC21B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1277 | TTC21B | Zornitza Stark Gene: ttc21b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1277 | TTC21B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTC21B were changed from Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819 (3) to Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, MIM #613819 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1276 | TTC21B | Zornitza Stark Publications for gene: TTC21B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1275 | TTC8 | Zornitza Stark Marked gene: TTC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1275 | TTC8 | Zornitza Stark Gene: ttc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1275 | TTC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTC8 were changed from Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 (3) to Bardet-Biedl syndrome 8, MIM #615985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1274 | TTC8 | Zornitza Stark Publications for gene: TTC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1273 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Marked gene: TUBGCP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1273 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Gene: tubgcp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1273 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBGCP6 were changed from Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 (3) to Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, MIM #251270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1272 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBGCP6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1271 | POMP | Zornitza Stark Marked gene: POMP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1271 | POMP | Zornitza Stark Gene: pomp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1271 | POMP | Zornitza Stark Publications for gene: POMP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1270 | TRIP11 | Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: TRIP11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1270 | TRIP11 | Zornitza Stark Marked gene: TRIP11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1270 | TRIP11 | Zornitza Stark Gene: trip11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1270 | TRIP11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIP11 were changed from Achondrogenesis, type IA, 200600 (3) to Achondrogenesis, type IA, MIM#200600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1269 | TRIP11 | Zornitza Stark Publications for gene: TRIP11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1268 | EDAR | Clare Hunt edited their review of gene: EDAR: Changed phenotypes: autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1268 | GJA1 |
Michelle Torres changed review comment from: The GJA1 gene is associated with both AD & AR conditions (OMIM). For carrier screening testing, the only relevant conditions are the AR disorders: Craniometaphyseal dysplasia MIM#218400; Oculodentodigital dysplasia MIM#257850. Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. Characteristic ocular and dental features of ODDD as well as syndactyly are absent in patients with CMD (PMID: 23951358). Reports are rare and individuals are homozygous for the p.(Arg239Gln), located in the C-terminus of the GJA1 gene; at least 4x families reported (PMID: 23951358). Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a rare condition characterised by a typical facial appearance and variable findings of the eyes, teeth, and fingers (PMID: 29902798). ODDD is generally AD (DN and GoF suggested), but rare AR cases have been identified. LoF is associated with AR ODDD (PMID: 29902798), and most variants reported are PTV within the connexin domain (PMID: 34035645). NB: the association with Hypoplastic left heart syndrome 1, MIM#241550 isn't listed in OMIM anymore, variants associated have been re-classified VUS (OMIM). Pfitzer C 2024 concludes that researchers must move beyond the expectation that a single disease-causing variant can be found (PMID 38884762).; to: The GJA1 gene is associated with both AD & AR conditions (OMIM). For carrier screening testing, the only relevant conditions are the AR disorders: Craniometaphyseal dysplasia MIM#218400; Oculodentodigital dysplasia MIM#257850. Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. Characteristic ocular and dental features of ODDD as well as syndactyly are absent in patients with CMD (PMID: 23951358). Reports are rare and individuals are homozygous for the p.(Arg239Gln), located in the C-terminus of the GJA1 gene; at least 4x families reported (PMID: 23951358). Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a rare condition characterised by a typical facial appearance and variable findings of the eyes, teeth, and fingers (PMID: 29902798). ODDD is generally AD (DN and GoF suggested), but rare AR cases have been identified. LoF is associated with AR ODDD (PMID: 29902798), and most variants reported are PTV within the connexin domain (PMID: 34035645). NB: the association with Hypoplastic left heart syndrome 1, MIM#241550 isn't listed in OMIM anymore, variants associated have been re-classified VUS (OMIM; PMID 38884762). |
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Prepair 1000+ v1.1268 | IL12RB1 | Lauren Thomas edited their review of gene: IL12RB1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1268 | COL7A1 |
Michelle Torres changed review comment from: The COL7A1 gene is associated with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), a genetic skin disorder affecting skin and nails that usually presents at birth. There are 2 main subtypes: dominant (DDEB) and recessive (RDEB), both with many clinical subtypes. For carrier screening testing, the only relevant subtypes are AR. Genotype-phenotype correlation is unclear (PMID: 31670143), but variants resulting in complete absence of protein are usually associated with the most severe RDEB (PMID: 32506467). The recessive exon skipping variants are scattered throughout the gene (PMID: 31670143). NB: Transient bullous of the newborn MIM#131705 is predominantly AD, but AR cases have been reported (PMID: 25639640 Table 1). It has onset at birth, but skin lesions resolve between 6 months and 2 years of age. Some patients have milder persistent blistering.; to: The COL7A1 gene is associated with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), a genetic skin disorder affecting skin and nails that usually presents at birth. There are 2 main subtypes: dominant (DDEB) and recessive (RDEB), both with many clinical subtypes. For carrier screening testing, the only relevant subtypes are AR. Genotype-phenotype correlation is unclear (PMID: 31670143), but variants resulting in complete absence of protein are usually associated with the most severe RDEB (PMID: 32506467). The recessive exon skipping variants are scattered throughout the gene (PMID: 31670143). NB: Transient bullous of the newborn MIM#131705 is predominantly AD, but AR cases have been reported (PMID: 25639640 Table 1). It has onset at birth, but skin lesions resolve between 6 months and 2 years of age. Some patients have milder persistent blistering. As noted above, genotype-phenotype correlation is unclear. |
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Prepair 1000+ v1.1268 | COL7A1 |
Michelle Torres changed review comment from: The COL7A1 gene is associated with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), a genetic skin disorder affecting skin and nails that usually presents at birth. There are 2 main subtypes: dominant (DDEB) and recessive (RDEB), both with many clinical subtypes. For carrier screening testing, the only relevant subtypes are AR. Genotype-phenotype correlation is unclear (PMID: 31670143), but variants resulting in complete absence of protein are usually associated with the most severe RDEB (PMID: 32506467). The recessive exon skipping variants are scattered throughout the gene (PMID: 31670143). NB: Transient bullous of the newborn MIM#131705 is predominantly AD, but AR cases have been reported (PMID: 25639640 Table 1). It has onset at birth, but skin lesions resolve between 6 months and 2 years of age. Some patients have milder persistent blistering. Relevance for Prepair requires discussion.; to: The COL7A1 gene is associated with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), a genetic skin disorder affecting skin and nails that usually presents at birth. There are 2 main subtypes: dominant (DDEB) and recessive (RDEB), both with many clinical subtypes. For carrier screening testing, the only relevant subtypes are AR. Genotype-phenotype correlation is unclear (PMID: 31670143), but variants resulting in complete absence of protein are usually associated with the most severe RDEB (PMID: 32506467). The recessive exon skipping variants are scattered throughout the gene (PMID: 31670143). NB: Transient bullous of the newborn MIM#131705 is predominantly AD, but AR cases have been reported (PMID: 25639640 Table 1). It has onset at birth, but skin lesions resolve between 6 months and 2 years of age. Some patients have milder persistent blistering. |
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Prepair 1000+ v1.1268 | POMP | Lucy Spencer reviewed gene: POMP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32425927; Phenotypes: Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma MIM#601952; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1268 | TYK2 | Zornitza Stark Marked gene: TYK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1268 | TYK2 | Zornitza Stark Gene: tyk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1268 | TYK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TYK2 were changed from Immunodeficiency 35, 611521 (3) to Immunodeficiency 35, MIM #611521 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1267 | TYK2 | Zornitza Stark Publications for gene: TYK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1266 | UBE2A | Zornitza Stark Marked gene: UBE2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1266 | UBE2A | Zornitza Stark Gene: ube2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1266 | UBE2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBE2A were changed from Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type, MIM #300860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1265 | UBE2A | Zornitza Stark Publications for gene: UBE2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1264 | GBE1 | Zornitza Stark Marked gene: GBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1264 | GBE1 | Zornitza Stark Gene: gbe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1264 | GBE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBE1 were changed from Glycogen storage disease IV, 232500 (3) to Glycogen storage disease IV, MIM#232500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1263 | GCDH | Zornitza Stark Marked gene: GCDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1263 | GCDH | Zornitza Stark Gene: gcdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1263 | GCDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GCDH were changed from Glutaricaciduria, type I, 231670 (3) to Glutaric aciduria, type I, MIM#231670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1262 | GCDH | Zornitza Stark Publications for gene: GCDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1261 | HIBCH | Zornitza Stark Marked gene: HIBCH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1261 | HIBCH | Zornitza Stark Gene: hibch has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1261 | HIBCH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HIBCH were changed from 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, 250620 (3) to 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, MIM#250620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1260 | HIBCH | Zornitza Stark Publications for gene: HIBCH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1259 | WDR62 | Zornitza Stark Marked gene: WDR62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1259 | WDR62 | Zornitza Stark Gene: wdr62 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1259 | WDR62 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR62 were changed from Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 (3) to Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, MIM #604317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1258 | WDR62 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR62 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | WDR62 | Kate Scarff reviewed gene: WDR62: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20890279, 20890278, 20729831, 21496009, 21834044, 22775483, 32677750; Phenotypes: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, MIM #604317; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | HIBCH | Crystle Lee reviewed gene: HIBCH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33762937; Phenotypes: 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, MIM#250620; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | GCDH | Crystle Lee reviewed gene: GCDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31788423, 37020324; Phenotypes: Glutaric aciduria, type I, MIM#231670; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | GBE1 | Crystle Lee reviewed gene: GBE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease IV, MIM#232500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | UBE2A | Kate Scarff reviewed gene: UBE2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16909393, 24053514, 21108393, 20412111; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type, MIM #300860; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TYK2 | Kate Scarff reviewed gene: TYK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17088085, 26304966, 34569645, 32537443; Phenotypes: Immunodeficiency 35, MIM #611521; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TUBGCP6 | Kate Scarff reviewed gene: TUBGCP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25344692, 22279524, 39634241, 37927319, 37031378; Phenotypes: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, MIM #251270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TTC8 | Kate Scarff reviewed gene: TTC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 14520415, 19797195; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 8, MIM #615985; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TTC21B | Kate Scarff reviewed gene: TTC21B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21258341, 25492405, 33875766; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, MIM #613819; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TSEN2 | Kate Scarff reviewed gene: TSEN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23562994, 20952379, 18711368; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2B, MIM #612389; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TRNT1 | Kate Scarff reviewed gene: TRNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25193871, 23553769, 27389523, 29170023; Phenotypes: Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, MIM #616084; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | HES7 | Clare Hunt reviewed gene: HES7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23897666, 18775957, 20087400; Phenotypes: Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive MIM#60859; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | HACE1 | Clare Hunt reviewed gene: HACE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26437029, 26424145, 31321300; Phenotypes: Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756, MONDO:0014764; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | EPG5 | Melanie Marty reviewed gene: EPG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23222957, 26917586; Phenotypes: Vici syndrome MIM# 242840; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | EDA | Melanie Marty reviewed gene: EDA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27144394, 8696334, 9507389, 9683615, 18657636; Phenotypes: Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100, Tooth agenesis, selective, X-linked 1 MIM#313500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | DOK7 | Melanie Marty reviewed gene: DOK7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16917026, 18626973, 20147321, 16794080, 31453852, 29395672, 32360404, 19261599, 31880392, 34132406, 37849383; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 10, MIM# 254300, Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | POLA1 | Michelle Torres reviewed gene: POLA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27019227, 31006512; Phenotypes: Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked MIM#301220, Van Esch-O'Driscoll syndrome MIM#301030; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | FLNA | Crystle Lee reviewed gene: FLNA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30089473, 26471271, 22366253; Phenotypes: Cardiac valvular dysplasia, X-linked, MIM#314400, Congenital short bowel syndrome, MIM#300048, Frontometaphyseal dysplasia 1, MIM#305620, Heterotopia, periventricular, 1, MIM#300049, Intestinal pseudoobstruction, neuronal, MIM#300048, Melnick-Needles syndrome, MIM#309350, Otopalatodigital syndrome, type I, MIM#311300, Otopalatodigital syndrome, type II, MIM#304120, Terminal osseous dysplasia, MIM#300244; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | YIF1B | Michelle Torres reviewed gene: YIF1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32006098, 26077767, 33103737, 36948290, 34373908, 39265055; Phenotypes: Kaya-Barakat-Masson syndrome MIM#619125; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | RETREG1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: RETREG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19838196, 24327336, 31737055, 31596031; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, MIM# 613115, MONDO:0013142; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | WFS1 | Michelle Torres reviewed gene: WFS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301750, 33946243; Phenotypes: Wolfram syndrome 1 MIM#222300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | DHDDS | Crystle Lee reviewed gene: DHDDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27343064, 21295282; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 59, MIM#613861, Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | PTS | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: PTS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36583021, 36212127, 19830588, 22237589; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, MIM# 261640, BH4-deficient hyperphenylalaninemia A, MONDO:0009863; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | WARS2 | Michelle Torres reviewed gene: WARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37107582, 37824696; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures MIM#617710, Parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset MIM#619738; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | GHR | Crystle Lee reviewed gene: GHR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37474955, 20583548, 31429861; Phenotypes: Laron dwarfism, MIM#262500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | VMA21 | Michelle Torres reviewed gene: VMA21: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27916343, 25809233, 23315026, 36553512; Phenotypes: Myopathy, X-linked, with excessive autophagy MIM#310440; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | HESX1 | Crystle Lee reviewed gene: HESX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16940453; Phenotypes: Septooptic dysplasia, MIM#182230, Pituitary hormone deficiency, combined, 5 MIM#182230, Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, MIM#182230; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | USB1 | Michelle Torres reviewed gene: USB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29072891; Phenotypes: Poikiloderma with neutropenia MIM#604173; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | RPS6KA3 | Crystle Lee reviewed gene: RPS6KA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16879200; Phenotypes: Coffin-Lowry syndrome, MIM#303600, Intellectual developmental disorder, X-linked 19, MIM#300844; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TYRP1 | Michelle Torres reviewed gene: TYRP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9345097, 25093188; Phenotypes: Albinism, oculocutaneous, type III MIM#203290; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | RPE65 | Crystle Lee reviewed gene: RPE65: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 20, MIM#613794, Leber congenital amaurosis 2, MIM#204100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TTC19 | Michelle Torres reviewed gene: TTC19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21278747, 23532514, 24368687, 24397319, 25887401; Phenotypes: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2 MIM#615157; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TRAC | Michelle Torres reviewed gene: TRAC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 7, TCR-alpha/beta deficient MIM#615387; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TP53RK | Michelle Torres reviewed gene: TP53RK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28805828, 30053862; Phenotypes: Galloway-Mowat syndrome 4 MIM#617730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TNFRSF11A | Michelle Torres reviewed gene: TNFRSF11A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18606301, 36031188; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 7 MIM#612301; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TMEM67 | Michelle Torres reviewed gene: TMEM67: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29891882, 20232449, 26092869, 27336129; Phenotypes: COACH syndrome 1 MIM#216360, Joubert syndrome 6 MIM#610688, Meckel syndrome 3 MIM#607361, Nephronophthisis 11 MIM#613550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TRIP11 | Kate Scarff reviewed gene: TRIP11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20089971, 29872333, 31903676, 34057271, 34014608; Phenotypes: Achondrogenesis, type IA, MIM #200600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TMEM126A | Michelle Torres reviewed gene: TMEM126A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33879611; Phenotypes: Optic atrophy 7 MIM#612989; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | COL4A5 | Crystle Lee reviewed gene: COL4A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36531881, 19965530, 36341250; Phenotypes: Alport syndrome 1, X-linked, MIM#301050; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | WDR19 | Crystle Lee reviewed gene: WDR19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38163131, 22019273; Phenotypes: Nephronophthisis 13, MIM# 614377, Senior-Loken syndrome 8, MIM# 616307, Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, MIM# 614376, Cranioectodermal dysplasia 4, MIM# 614378; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TMEM138 |
Kate Scarff changed review comment from: Characterized by the molar tooth sign on brain imaging (cerebellar and brain stem malformation), oculomotor apraxia, variable coloboma, and rare kidney involvement, hypotonia and dev delay. Described in 8 consanguineous Arab families (6 different homozygous mutations).; to: Characterized by the molar tooth sign on brain imaging (cerebellar and brain stem malformation), oculomotor apraxia, variable coloboma, and rare kidney involvement, hypotonia and dev delay. Described in 8 consanguineous Arab families (6 different homozygous mutations). MIM #614465 |
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Prepair 1000+ v1.1257 | UMPS | Crystle Lee reviewed gene: UMPS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28205048, 33489760; Phenotypes: Orotic aciduria, MIM#258900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TMEM138 | Kate Scarff reviewed gene: TMEM138: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22282472, 34354814, 20301500; Phenotypes: Joubert syndrome 16; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TWNK |
Crystle Lee changed review comment from: Gene also know as C10ORF2. MTDPS7 is characterized by primarily by hypotonia, ataxia, ophthalmoplegia, hearing loss, seizures, and sensory axonal neuropathy (OMIM) PMID: 35035228: Reported an 11yo girl with delayed gonadal development, sensorineural hearing loss, and neurologic manifestations Allelic conditions, Perrault syndrome is less severe than MTDPS7.; to: Gene also know as C10ORF2. MTDPS7 is characterized by primarily by hypotonia, ataxia, ophthalmoplegia, hearing loss, seizures, and sensory axonal neuropathy (OMIM) PMID: 35035228: Reported an 11yo girl with delayed gonadal development, sensorineural hearing loss, and neurologic manifestations Allelic conditions, Perrault syndrome is less severe than MTDPS7. |
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Prepair 1000+ v1.1257 | TWNK | Crystle Lee reviewed gene: TWNK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31852434, 35035228; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type), MIM#271245, Perrault syndrome 5, MIM#616138; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TSFM | Crystle Lee reviewed gene: TSFM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33816677, 31267352, 30911037, 27677415; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, MIM#610505; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TALDO1 | Michelle Torres reviewed gene: TALDO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25388407, 23315216, 29923087, 26238251, 11283793, 30740741; Phenotypes: Transaldolase deficiency MIM#606003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TMEM216 | Crystle Lee reviewed gene: TMEM216: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20512146; Phenotypes: Joubert syndrome 2, MIM#608091, Meckel syndrome 2, MIM#603194, Retinitis pigmentosa 98, MIM#620996, ciliopathy MONDO:0005308; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | SUOX | Michelle Torres reviewed gene: SUOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Sulfite oxidase deficiency MIM#272300; Phenotypes: 9428520, 15952210, 31127934, 39676698, 36303223; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | SLC29A3 | Michelle Torres reviewed gene: SLC29A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20619369, 34657628, 18940313, 19336477, 22238637; Phenotypes: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome MIM#602782; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | RSPH1 | Michelle Torres reviewed gene: RSPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23993197, 24568568; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 24 MIM#615481; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | RBBP8 | Zornitza Stark Marked gene: RBBP8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | RBBP8 | Zornitza Stark Gene: rbbp8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | RBBP8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RBBP8 were changed from Seckel syndrome 2, 606744 (3) to Jawad syndrome MIM#251255; Seckel syndrome 2 MIM#606744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1256 | RBBP8 | Zornitza Stark Publications for gene: RBBP8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1255 | RNASEH2B | Zornitza Stark Marked gene: RNASEH2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1255 | RNASEH2B | Zornitza Stark Gene: rnaseh2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1255 | RNASEH2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNASEH2B were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 2, 610181 (3) to Aicardi-Goutieres syndrome 2 MIM#610181 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1254 | RNASEH2B | Zornitza Stark Publications for gene: RNASEH2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1253 | RNU4ATAC | Zornitza Stark Marked gene: RNU4ATAC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1253 | RNU4ATAC | Zornitza Stark Gene: rnu4atac has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1253 | RNU4ATAC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNU4ATAC were changed from Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710 (3) to RNU4ATAC spectrum disorder MONDO:0100558 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1252 | RNU4ATAC | Zornitza Stark Publications for gene: RNU4ATAC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1251 | RNU4ATAC | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: RNU4ATAC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1251 | ROBO3 | Zornitza Stark Marked gene: ROBO3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1251 | ROBO3 | Zornitza Stark Gene: robo3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1251 | ROBO3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ROBO3 were changed from Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, 607313 (3) to Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1 MIM#607313 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1250 | ROBO3 | Zornitza Stark Publications for gene: ROBO3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1249 | NPHS1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1249 | NPHS1 | Zornitza Stark Gene: nphs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1249 | NPHS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHS1 were changed from Nephrotic syndrome, type 1, 256300 (3) to Nephrotic syndrome, type 1, MIM# 256300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1248 | NPHS1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPHS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1247 | OPA3 | Zornitza Stark Marked gene: OPA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1247 | OPA3 | Zornitza Stark Gene: opa3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1247 | OPA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPA3 were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 (3) to 3-methylglutaconic aciduria, type III MIM#258501; 3-methylglutaconic aciduria type 3 MONDO:0009787 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1246 | OPA3 | Zornitza Stark Publications for gene: OPA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1245 | RORC | Zornitza Stark Marked gene: RORC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1245 | RORC | Zornitza Stark Gene: rorc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1245 | RORC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RORC were changed from Immunodeficiency 42, 616622 (3), Autosomal recessive to Immunodeficiency 42 MIM#616622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1244 | RORC | Zornitza Stark Publications for gene: RORC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1243 | PCCB | Zornitza Stark Marked gene: PCCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1243 | PCCB | Zornitza Stark Gene: pccb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1243 | PCCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCCB were changed from Propionicacidemia, 606054 (3) to Propionicacidemia MIM#606054; propionic acidemia MONDO:0011628 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1242 | PCCB | Zornitza Stark Publications for gene: PCCB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1241 | PCYT1A | Zornitza Stark Marked gene: PCYT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1241 | PCYT1A | Zornitza Stark Gene: pcyt1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1241 | PCYT1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCYT1A were changed from Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, 608940 (3) to Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy MIM#608940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1240 | PCYT1A | Zornitza Stark Publications for gene: PCYT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1239 | PEX26 | Zornitza Stark Marked gene: PEX26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1239 | PEX26 | Zornitza Stark Gene: pex26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1239 | PEX26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX26 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872 to Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) - MIM#614872, MONDO:0013938; Peroxisome biogenesis disorder 7B - MIM#614873, MONDO:0013939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1238 | PEX26 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1237 | PLP1 | Zornitza Stark Marked gene: PLP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1237 | PLP1 | Zornitza Stark Gene: plp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1237 | PLP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLP1 were changed from Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 (3) to Pelizaeus-Merzbacher disease MIM#312080, Pelizeaus-Merzbacher spectrum disorder MONDO:0010714; Spastic paraplegia 2, X-linked MIM#312920, hereditary spastic paraplegia 2 MONDO:0010733 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1236 | PLP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | PROC | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: PROC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31577252, 32980846; Phenotypes: Thrombophilia 3 due to protein C deficiency, autosomal recessive MIM#612304, MONDO:0012860; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | PLP1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: PLP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301361, 22343157, 24095575; Phenotypes: Pelizaeus-Merzbacher disease MIM#312080, Pelizeaus-Merzbacher spectrum disorder MONDO:0010714, Spastic paraplegia 2, X-linked MIM#312920, hereditary spastic paraplegia 2 MONDO:0010733; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | PEX26 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: PEX26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12717447, 15858711, 17336976; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) - MIM#614872, MONDO:0013938, Peroxisome biogenesis disorder 7B - MIM#614873, MONDO:0013939; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | PCYT1A | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: PCYT1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28272537, 24387990, 24387991, 24889630; Phenotypes: Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy MIM#608940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | PCCB | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: PCCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7386459, 9683601, 10502773, 35296328; Phenotypes: Propionicacidemia MIM#606054, propionic acidemia MONDO:0011628; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | RORC | Michelle Torres reviewed gene: RORC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26160376, 32960152; Phenotypes: Immunodeficiency 42 MIM#616622; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | OPA3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: OPA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31928268, 39166438, 11668429; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type III MIM#258501, 3-methylglutaconic aciduria type 3 MONDO:0009787; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | NPHS1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: NPHS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32467597, 10972661; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 1, MIM# 256300, congenital nephrotic syndrome, Finnish type MONDO:0009732; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | ROBO3 | Michelle Torres reviewed gene: ROBO3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16525029, 15105459; Phenotypes: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1 MIM#607313; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | RNU4ATAC | Michelle Torres reviewed gene: RNU4ATAC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36795902, 26522830; Phenotypes: RNU4ATAC spectrum disorder MONDO:0100558; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | RNASEH2B | Michelle Torres reviewed gene: RNASEH2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16845400, 33307271, 29239743; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 2 MIM#610181; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | RBBP8 | Michelle Torres reviewed gene: RBBP8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26333564, 24440292, 21998596, 24389050, 34270086; Phenotypes: Jawad syndrome MIM#251255, Seckel syndrome 2 MIM#606744; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | PEX16 | Zornitza Stark Marked gene: PEX16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | PEX16 | Zornitza Stark Gene: pex16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | PEX16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX16 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 8A, (Zellweger), 614876 to Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) MIM#614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B MIM#614877 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1234 | PEX16 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX16 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1233 | PHYH | Zornitza Stark Marked gene: PHYH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1233 | PHYH | Zornitza Stark Gene: phyh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1233 | PHYH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHYH were changed from Refsum disease, 266500 (3) to Refsum disease MIM#266500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1232 | PHYH | Zornitza Stark Publications for gene: PHYH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1231 | PIGL | Zornitza Stark Marked gene: PIGL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1231 | PIGL | Zornitza Stark Gene: pigl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1231 | PIGL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGL were changed from CHIME syndrome, 280000 (3) to CHIME syndrome, MIM# 280000, MONDO:0010221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1230 | PIGL | Zornitza Stark Publications for gene: PIGL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1229 | PIGL | Zornitza Stark reviewed gene: PIGL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22444671, 31535386, 30023290, 29473937, 28371479, 25706356; Phenotypes: CHIME syndrome, MIM# 280000, MONDO:0010221; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1229 | PYROXD1 | Zornitza Stark Marked gene: PYROXD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1229 | PYROXD1 | Zornitza Stark Gene: pyroxd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1229 | PYROXD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PYROXD1 were changed from Myopathy, myofibrillar, 8, 617258 (3), Autosomal recessive to Myopathy, myofibrillar, 8 MIM#617258 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1228 | PYROXD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PYROXD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1227 | NDUFS2 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1227 | NDUFS2 | Zornitza Stark Gene: ndufs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1227 | NDUFS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS2 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, MIM #618228 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1226 | NDUFS2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1225 | NEU1 | Zornitza Stark Marked gene: NEU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1225 | NEU1 | Zornitza Stark Gene: neu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1225 | NEU1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEU1 were changed from Sialidosis, type I, 256550 (3) to Sialidosis, type I, MIM #256550; Sialidosis, type II, MIM #256550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1224 | NEU1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEU1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1223 | NEXMIF | Zornitza Stark Marked gene: NEXMIF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1223 | NEXMIF | Zornitza Stark Gene: nexmif has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1223 | NEXMIF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEXMIF were changed from Mental retardation, X-linked 98, MIM #300912 to Intellectual developmental disorder, X-linked 98, MIM #300912 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1222 | NEXMIF | Zornitza Stark Publications for gene: NEXMIF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1221 | XYLT1 | Zornitza Stark Marked gene: XYLT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1221 | XYLT1 | Zornitza Stark Gene: xylt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1221 | XYLT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XYLT1 were changed from Desbuquois dysplasia 2, 615777 (3) to Desbuquois dysplasia 2, MIM#615777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1220 | XYLT1 | Zornitza Stark Publications for gene: XYLT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1219 | NSDHL | Zornitza Stark Marked gene: NSDHL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1219 | NSDHL | Zornitza Stark Gene: nsdhl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1219 | NSDHL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NSDHL were changed from CK syndrome, 300831 (3) to CK syndrome, MIM#300831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1218 | NSDHL | Zornitza Stark Publications for gene: NSDHL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1217 | PAPSS2 | Zornitza Stark Marked gene: PAPSS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1217 | PAPSS2 | Zornitza Stark Gene: papss2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1217 | PAPSS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAPSS2 were changed from Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, 612847 (3) to Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, MIM#612847 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1216 | PAPSS2 | Zornitza Stark Publications for gene: PAPSS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1215 | KRT8 | Zornitza Stark Marked gene: KRT8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1215 | KRT8 | Zornitza Stark Gene: krt8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1215 | KRT8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT8 were changed from CIRRHOSIS, FAMILIAL, MIM #215600 to Cirrhosis, cryptogenic, MIM#215600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1214 | PDHB | Zornitza Stark Marked gene: PDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1214 | PDHB | Zornitza Stark Gene: pdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1214 | PDHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDHB were changed from Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 (3) to Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, MIM#614111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1213 | PDHB | Zornitza Stark Publications for gene: PDHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1212 | PEX2 | Zornitza Stark Marked gene: PEX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1212 | PEX2 | Zornitza Stark Gene: pex2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1212 | PEX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX2 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 to Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), MIM#614866; Peroxisome biogenesis disorder 5B, MIM#614867 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1211 | PEX2 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1210 | PGAP2 | Zornitza Stark Marked gene: PGAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1210 | PGAP2 | Zornitza Stark Gene: pgap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1210 | PGAP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGAP2 were changed from Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 (3) to Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3, MIM#614207 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1209 | PGAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: PGAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1208 | PEX1 | Zornitza Stark Marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1208 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1208 | PEX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX1 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100 to Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), MIM#214100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1207 | PEX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1206 | MFSD8 | Zornitza Stark Marked gene: MFSD8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1206 | MFSD8 | Zornitza Stark Gene: mfsd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1206 | MFSD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFSD8 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951 (3) to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, MIM# 610951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1205 | MFSD8 | Zornitza Stark Publications for gene: MFSD8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1204 | PGAP3 | Zornitza Stark Marked gene: PGAP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1204 | PGAP3 | Zornitza Stark Gene: pgap3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1204 | PGAP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGAP3 were changed from Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 (3) to Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, MIM# 615716, MONDO:0014318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1203 | PGAP3 | Zornitza Stark Publications for gene: PGAP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1202 | MID1 | Zornitza Stark Marked gene: MID1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1202 | MID1 | Zornitza Stark Gene: mid1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1202 | MID1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MID1 were changed from Opitz GBBB syndrome, type I, 300000 (3) to Opitz GBBB syndrome MIM#300000; MONDO:0017138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1201 | MID1 | Zornitza Stark Publications for gene: MID1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1200 | MMP21 | Zornitza Stark Marked gene: MMP21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1200 | MMP21 | Zornitza Stark Gene: mmp21 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1200 | MMP21 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMP21 were changed from Heterotaxy, visceral, 7, autosomal, 616749 (3), Autosomal recessive to Heterotaxy, visceral, 7, autosomal MIM#616749; MONDO:0014762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1199 | MMP21 | Zornitza Stark Publications for gene: MMP21 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1198 | PIH1D3 | Zornitza Stark Marked gene: PIH1D3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1198 | PIH1D3 | Zornitza Stark Gene: pih1d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1198 | PIH1D3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIH1D3 were changed from Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked, 300991 (3), X-linked recessive to Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked, MIM #300991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1197 | PIH1D3 | Zornitza Stark Publications for gene: PIH1D3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1196 | NARS2 | Zornitza Stark Marked gene: NARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1196 | NARS2 | Zornitza Stark Gene: nars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1196 | NARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NARS2 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 - MIM#616239, MONDO:0014547 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1195 | NARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: NARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1194 | NNT | Zornitza Stark Marked gene: NNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1194 | NNT | Zornitza Stark Gene: nnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1194 | NNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NNT were changed from Glucocorticoid deficiency 4, 614736 (3) to Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency MIM#614736; MONDO:0013874 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1193 | NNT | Zornitza Stark Publications for gene: NNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1192 | PSAP | Zornitza Stark Marked gene: PSAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1192 | PSAP | Zornitza Stark Gene: psap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1192 | PSAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSAP were changed from Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, 249900 (3) to Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, MIM#249900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1191 | PSAP | Zornitza Stark Publications for gene: PSAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1190 | RAB33B | Zornitza Stark Marked gene: RAB33B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1190 | RAB33B | Zornitza Stark Gene: rab33b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1190 | RAB33B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB33B were changed from Smith-McCort dysplasia 2, 615222 (3) to Smith-McCort dysplasia 2, MIM #615222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1189 | RAB33B | Zornitza Stark Publications for gene: RAB33B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1188 | RAB39B | Zornitza Stark Marked gene: RAB39B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1188 | RAB39B | Zornitza Stark Gene: rab39b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1188 | RAB39B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB39B were changed from Mental retardation, X-linked 72, 300271 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked 72, MIM #300271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1187 | RAB39B | Zornitza Stark Publications for gene: RAB39B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1186 | RARS | Zornitza Stark Marked gene: RARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1186 | RARS | Zornitza Stark Gene: rars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1186 | RARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RARS were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 (3) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, MIM#616140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1185 | RARS | Zornitza Stark Publications for gene: RARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1184 | RAX | Zornitza Stark Marked gene: RAX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1184 | RAX | Zornitza Stark Gene: rax has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1184 | RAX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAX were changed from Microphthalmia, isolated 3, 611038 (3) to Microphthalmia, syndromic 16, MIM #611038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1183 | RAX | Zornitza Stark Publications for gene: RAX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1182 | RBCK1 | Zornitza Stark Marked gene: RBCK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1182 | RBCK1 | Zornitza Stark Gene: rbck1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1182 | RBCK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RBCK1 were changed from Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, 615895 (3) to Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, MIM #615895 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1181 | RBCK1 | Zornitza Stark Publications for gene: RBCK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1180 | RP2 | Zornitza Stark Marked gene: RP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1180 | RP2 | Zornitza Stark Gene: rp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1180 | RP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RP2 were changed from Retinitis pigmentosa 2, 312600 (3) to Retinitis pigmentosa 2, MIM#312600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1179 | RP2 | Zornitza Stark Publications for gene: RP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1178 | SLC16A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC16A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1178 | SLC16A2 | Zornitza Stark Gene: slc16a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1178 | SLC16A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from Allan-Herndon-Dudley syndrome to Allan-Herndon-Dudley syndrome, MIM #300523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1177 | SLC16A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC16A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1176 | SLC25A38 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A38 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1176 | SLC25A38 | Zornitza Stark Gene: slc25a38 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1176 | SLC25A38 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A38 were changed from Anemia, sideroblastic, pyridoxine-refractory, autosomal recessive, 205950 (3) to Anaemia, sideroblastic, 1, MIM #300751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1175 | SLC25A38 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A38 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1174 | SLC35D1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC35D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1174 | SLC35D1 | Zornitza Stark Gene: slc35d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1174 | SLC35D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35D1 were changed from Schneckenbecken dysplasia, 269250 (3) to Schneckenbecken dysplasia, MIM#269250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1173 | SLC35D1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC35D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1172 | SPATA7 | Zornitza Stark Marked gene: SPATA7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1172 | SPATA7 | Zornitza Stark Gene: spata7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1172 | SPATA7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPATA7 were changed from Leber congenital amaurosis 3, 604232 (3) to Leber congenital amaurosis 3, MIM #604232; Retinitis pigmentosa 94, variable age at onset, autosomal recessive, MIM #604232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1171 | SPATA7 | Zornitza Stark Publications for gene: SPATA7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1170 | TAP1 | Zornitza Stark Marked gene: TAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1170 | TAP1 | Zornitza Stark Gene: tap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1170 | TAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAP1 were changed from Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 (3) to MHC class I deficiency 1, MIM #604571 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1169 | TAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1168 | TMEM107 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM107 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1168 | TMEM107 | Zornitza Stark Gene: tmem107 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1168 | TMEM107 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM107 were changed from Orofaciodigital syndrome XVI, 617563 (3), Autosomal recessive to Orofaciodigital syndrome XVI, MIM#617563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1167 | TMEM107 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM107 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1166 | RARS2 | Zornitza Stark Marked gene: RARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1166 | RARS2 | Zornitza Stark Gene: rars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1166 | RARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RARS2 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 (3) to Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM#611523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1165 | RARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: RARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1164 | MOCS1 | Zornitza Stark Marked gene: MOCS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1164 | MOCS1 | Zornitza Stark Gene: mocs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1164 | MOCS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MOCS1 were changed from Molybdenum cofactor deficiency A, 252150 (3) to Molybdenum cofactor deficiency A, MIM#252150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1163 | MOCS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MOCS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1162 | RDH12 | Zornitza Stark Marked gene: RDH12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1162 | RDH12 | Zornitza Stark Gene: rdh12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1162 | RDH12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RDH12 were changed from Leber congenital amaurosis 13, 612712 (3) to Leber congenital amaurosis 13, MIM#612712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1161 | RDH12 | Zornitza Stark Publications for gene: RDH12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1160 | RFXANK | Zornitza Stark Marked gene: RFXANK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1160 | RFXANK | Zornitza Stark Gene: rfxank has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1160 | RFXANK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RFXANK were changed from MHC class II deficiency, complementation group B, 209920 (3) to MHC class II deficiency 2, MIM#620815 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1159 | RFXANK | Zornitza Stark Publications for gene: RFXANK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1158 | MTR | Zornitza Stark Marked gene: MTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1158 | MTR | Zornitza Stark Gene: mtr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1158 | MTR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTR were changed from Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940 (3) to Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cblG complementation type, MIM# 250940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1157 | MTR | Zornitza Stark Publications for gene: MTR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1156 | RMND1 | Zornitza Stark Marked gene: RMND1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1156 | RMND1 | Zornitza Stark Gene: rmnd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1156 | RMND1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RMND1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, 614922 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, MIM#614922 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1155 | RMND1 | Zornitza Stark Publications for gene: RMND1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1154 | SDHAF1 | Zornitza Stark Marked gene: SDHAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1154 | SDHAF1 | Zornitza Stark Gene: sdhaf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1154 | SDHAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDHAF1 were changed from Mitochondrial complex II deficiency, 252011 (3) to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 2, MIM#619166 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1153 | SDHAF1 | Zornitza Stark Publications for gene: SDHAF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1152 | SLC12A6 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1152 | SLC12A6 | Zornitza Stark Gene: slc12a6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1152 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 (3) to Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#218000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1151 | SLC12A6 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1150 | SQSTM1 | Zornitza Stark Marked gene: SQSTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1150 | SQSTM1 | Zornitza Stark Gene: sqstm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1150 | SQSTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SQSTM1 were changed from Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145 (3), Autosomal recessive to Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, MIM#617145 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1149 | SQSTM1 | Zornitza Stark Publications for gene: SQSTM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1148 | STX11 | Zornitza Stark Marked gene: STX11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1148 | STX11 | Zornitza Stark Gene: stx11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1148 | STX11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STX11 were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, MIM#603552 to Haemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, MIM#603552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1147 | STX11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STX11 were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, 603552 (3) to Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, MIM#603552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1146 | STX11 | Zornitza Stark Publications for gene: STX11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1145 | NAA10 | Zornitza Stark Marked gene: NAA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1145 | NAA10 | Zornitza Stark Gene: naa10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1145 | NAA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAA10 were changed from N-terminal acetyltransferase deficiency, 300855 (3) to Ogden syndrome (MIM#300855); Syndromic microphthalmia 1 (MIM#309800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1144 | NAA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NAA10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1143 | TBC1D24 | Zornitza Stark Marked gene: TBC1D24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1143 | TBC1D24 | Zornitza Stark Gene: tbc1d24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1143 | TBC1D24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D24 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338 (3) to Deafness, autosomal recessive 86 MIM#614617; Developmental and epileptic encephalopathy 16 MIM#615338; DOORS syndrome MIM#220500; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp MIM#608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial MIM#605021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1142 | TBC1D24 | Zornitza Stark Publications for gene: TBC1D24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1141 | NALCN | Zornitza Stark Marked gene: NALCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1141 | NALCN | Zornitza Stark Gene: nalcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1141 | NALCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NALCN were changed from Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies, 615419 (3) to Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 (MIM#615419) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1140 | NALCN | Zornitza Stark Publications for gene: NALCN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1139 | NANS | Zornitza Stark Marked gene: NANS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1139 | NANS | Zornitza Stark Gene: nans has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1139 | NANS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NANS were changed from Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, 610442 (3), Autosomal recessive to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type (MIM#610442) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1138 | NANS | Zornitza Stark Publications for gene: NANS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1137 | TCAP | Zornitza Stark Marked gene: TCAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1137 | TCAP | Zornitza Stark Gene: tcap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1137 | TCAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCAP were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2G, 601954 (3) to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, MIM#601954 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1136 | TCAP | Zornitza Stark Publications for gene: TCAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1135 | NBN | Zornitza Stark Marked gene: NBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1135 | NBN | Zornitza Stark Gene: nbn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1135 | NBN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NBN were changed from Nijmegen breakage syndrome, 251260 (3) to Nijmegen breakage syndrome, MIM#251260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1134 | NBN | Zornitza Stark Publications for gene: NBN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1133 | NDUFS6 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1133 | NDUFS6 | Zornitza Stark Gene: ndufs6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1133 | NDUFS6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS6 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9 (MIM#618232) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1132 | NDUFS6 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1131 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1131 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1131 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 (3) to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM#263520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1130 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1129 | CFI | Zornitza Stark Marked gene: CFI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1129 | CFI | Zornitza Stark Gene: cfi has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1129 | CFI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFI were changed from Complement factor I deficiency, 610984 (3) to Complement factor I deficiency, MIM#610984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1128 | CFI | Zornitza Stark Publications for gene: CFI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1127 | NFU1 | Zornitza Stark Marked gene: NFU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1127 | NFU1 | Zornitza Stark Gene: nfu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1127 | NFU1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFU1 were changed from Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, 605711 (3) to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, MIM#605711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1126 | NFU1 | Zornitza Stark Publications for gene: NFU1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1125 | CHST14 | Zornitza Stark Marked gene: CHST14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1125 | CHST14 | Zornitza Stark Gene: chst14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1125 | CHST14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHST14 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1, 601776 (3) to Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1, MIM#601776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1124 | CHST14 | Zornitza Stark Publications for gene: CHST14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1123 | NMNAT1 | Zornitza Stark Marked gene: NMNAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1123 | NMNAT1 | Zornitza Stark Gene: nmnat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1123 | NMNAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NMNAT1 were changed from Leber congenital amaurosis 9, 608553 (3) to Leber congenital amaurosis 9, MIM#608553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1122 | NMNAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: NMNAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1121 | NPR2 | Zornitza Stark Marked gene: NPR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1121 | NPR2 | Zornitza Stark Gene: npr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1121 | NPR2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1120 | PC | Zornitza Stark Marked gene: PC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1120 | PC | Zornitza Stark Gene: pc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1120 | PC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PC were changed from Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 (3) to Pyruvate carboxylase deficiency (MIM#266150) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1119 | PC | Zornitza Stark Publications for gene: PC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1118 | PCDH12 | Zornitza Stark Marked gene: PCDH12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1118 | PCDH12 | Zornitza Stark Gene: pcdh12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1118 | PCDH12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCDH12 were changed from Microcephaly, seizures, spasticity, and brain calcification, 251280 (3), Autosomal recessive to Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1 (MIM# 251280) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1117 | PCDH12 | Zornitza Stark Publications for gene: PCDH12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1116 | PCNT | Zornitza Stark Marked gene: PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1116 | PCNT | Zornitza Stark Gene: pcnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1116 | PCNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCNT were changed from Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 (3) to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, MIM# 210720; MONDO:0008872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1115 | PCNT | Zornitza Stark Publications for gene: PCNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1114 | PIGT | Zornitza Stark Marked gene: PIGT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1114 | PIGT | Zornitza Stark Gene: pigt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1114 | PIGT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGT were changed from Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 to Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, MIM# 615398, MONDO:0014165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1113 | PIGT | Zornitza Stark Publications for gene: PIGT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1112 | PKLR | Zornitza Stark Marked gene: PKLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1112 | PKLR | Zornitza Stark Gene: pklr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1112 | PKLR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKLR were changed from Pyruvate kinase deficiency, 266200 (3) to Pyruvate kinase deficiency, MIM#266200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1111 | PKLR | Zornitza Stark Publications for gene: PKLR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1110 | PMPCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMPCA were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, MIM#213200 to Spinocerebellar ataxia 2, MIM#213200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1109 | PMPCA | Zornitza Stark Marked gene: PMPCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1109 | PMPCA | Zornitza Stark Gene: pmpca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1109 | PMPCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMPCA were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 (3) to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, MIM#213200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1108 | PMPCA | Zornitza Stark Publications for gene: PMPCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1107 | PYCR2 | Zornitza Stark Marked gene: PYCR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1107 | PYCR2 | Zornitza Stark Gene: pycr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1107 | PYCR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PYCR2 were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, 616420 (3) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, MIM#616420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1106 | PYCR2 | Zornitza Stark Publications for gene: PYCR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1105 | POR | Zornitza Stark Marked gene: POR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1105 | POR | Zornitza Stark Gene: por has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1105 | POR | Zornitza Stark Publications for gene: POR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1104 | PTH1R | Zornitza Stark Marked gene: PTH1R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1104 | PTH1R | Zornitza Stark Gene: pth1r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1104 | PTH1R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTH1R were changed from Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045 (3) to Chondrodysplasia, Blomstrand type (MIM#215045); Eiken syndrome (MIM#600002) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1103 | PTH1R | Zornitza Stark Publications for gene: PTH1R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1102 | PTH1R | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PTH1R was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1101 | RCBTB1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: RCBTB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1101 | COL6A3 | Zornitza Stark Marked gene: COL6A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1101 | COL6A3 | Zornitza Stark Gene: col6a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1101 | COL6A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL6A3 were changed from Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 (3) to Ullrich congenital muscular dystrophy 1, MIM#254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1100 | COL6A3 | Zornitza Stark Publications for gene: COL6A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1099 | CEP78 | Zornitza Stark Marked gene: CEP78 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1099 | CEP78 | Zornitza Stark Gene: cep78 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1099 | CEP78 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP78 were changed from Cone-rod dystrophy and hearing loss, 617236 (3), Autosomal recessive to Cone-rod dystrophy and hearing loss, MIM#617236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1098 | CEP78 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP78 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1097 | CYP4F22 | Zornitza Stark Marked gene: CYP4F22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1097 | CYP4F22 | Zornitza Stark Gene: cyp4f22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1097 | CYP4F22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP4F22 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 (3) to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, MIM#604777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1096 | DGKE | Zornitza Stark Marked gene: DGKE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1096 | DGKE | Zornitza Stark Gene: dgke has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1096 | DGKE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DGKE were changed from Nephrotic syndrome, type 7, 615008 (3) to Nephrotic syndrome, type 7, MIM# 615008 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1095 | DGKE | Zornitza Stark Publications for gene: DGKE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1094 | DGUOK | Zornitza Stark Marked gene: DGUOK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1094 | DGUOK | Zornitza Stark Gene: dguok has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1094 | DGUOK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DGUOK were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), 251880 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM#251880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1093 | DGUOK | Zornitza Stark Publications for gene: DGUOK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1092 | COL7A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL7A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1092 | COL7A1 | Zornitza Stark Gene: col7a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1092 | COL7A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL7A1 were changed from Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600 (3) to Epidermolysis bullosa dystrophica, MIM#226600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1091 | COL7A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL7A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1090 | IL12RB1 | Zornitza Stark Marked gene: IL12RB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1090 | IL12RB1 | Zornitza Stark Gene: il12rb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1090 | IL12RB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL12RB1 were changed from Immunodeficiency 30, 614891 (3) to Immunodeficiency 30, MIM#614891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1089 | IL12RB1 | Zornitza Stark Publications for gene: IL12RB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1088 | IL12RB1 | Zornitza Stark reviewed gene: IL12RB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 30, MIM# 614891; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1088 | DARS | Zornitza Stark Marked gene: DARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1088 | DARS | Zornitza Stark Gene: dars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1088 | DARS | Zornitza Stark Publications for gene: DARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1087 | DCHS1 | Zornitza Stark Marked gene: DCHS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1087 | DCHS1 | Zornitza Stark Gene: dchs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1087 | DCHS1 | Zornitza Stark Publications for gene: DCHS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1086 | DDX11 | Zornitza Stark Marked gene: DDX11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1086 | DDX11 | Zornitza Stark Gene: ddx11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1086 | DDX11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDX11 were changed from Warsaw breakage syndrome, 613398 (3) to Warsaw breakage syndrome, MIM#613398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1085 | DDX11 | Zornitza Stark Publications for gene: DDX11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1084 | ISCA1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ISCA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1084 | SCARB2 | Zornitza Stark Marked gene: SCARB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1084 | SCARB2 | Zornitza Stark Gene: scarb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1084 | SCARB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCARB2 were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 (3) to Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, MIM#254900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1083 | SCARB2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCARB2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1082 | DNAI2 | Zornitza Stark Marked gene: DNAI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1082 | DNAI2 | Zornitza Stark Gene: dnai2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1082 | DNAI2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAI2 were changed from Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus, 612444 (3) to Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus, MIM#612444 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1081 | DNAI2 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAI2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1080 | DNAI2 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAI2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus, MIM# 612444; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1080 | EIF2B1 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1080 | EIF2B1 | Zornitza Stark Gene: eif2b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1080 | EIF2B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B1 were changed from Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1, with or without ovarian failure MIM#603896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1079 | EIF2B1 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1078 | ITPR1 | Zornitza Stark Marked gene: ITPR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1078 | ITPR1 | Zornitza Stark Gene: itpr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1078 | ITPR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITPR1 were changed from Gillespie syndrome, 206700 (3), Autosomal recessive to Gillespie syndrome, MIM#206700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1077 | ITPR1 | Zornitza Stark Publications for gene: ITPR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1076 | DPAGT1 | Zornitza Stark Marked gene: DPAGT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1076 | DPAGT1 | Zornitza Stark Gene: dpagt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1076 | DPAGT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DPAGT1 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750 (3) to Congenital disorder of glycosylation, type Ij, MIM# 608093; DPAGT1-CDG MONDO:0011964; Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, MIM 614750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1075 | DPAGT1 | Zornitza Stark Publications for gene: DPAGT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1074 | SUMF1 | Zornitza Stark Marked gene: SUMF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1074 | SUMF1 | Zornitza Stark Gene: sumf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1074 | SUMF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUMF1 were changed from Multiple sulfatase deficiency, 272200 (3) to Multiple sulfatase deficiency, MIM#272200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1073 | SUMF1 | Zornitza Stark Publications for gene: SUMF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1072 | TAZ | Zornitza Stark Marked gene: TAZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1072 | TAZ | Zornitza Stark Gene: taz has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1072 | TAZ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAZ were changed from Barth syndrome, 302060 (3) to Barth syndrome (MIM# 302060) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1071 | TAZ | Zornitza Stark Publications for gene: TAZ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1070 | ENPP1 | Zornitza Stark Marked gene: ENPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1070 | ENPP1 | Zornitza Stark Gene: enpp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1070 | ENPP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ENPP1 were changed from Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 (3) to Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 MIM#208000; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2 MIM#613312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1069 | ENPP1 | Zornitza Stark Publications for gene: ENPP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1068 | EDAR | Zornitza Stark Marked gene: EDAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1068 | EDAR | Zornitza Stark Gene: edar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1068 | EDAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDAR were changed from Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 (3) to autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1067 | EDAR | Zornitza Stark Publications for gene: EDAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1066 | EIF2S3 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2S3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1066 | EIF2S3 | Zornitza Stark Gene: eif2s3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1066 | EIF2S3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2S3 were changed from MEHMO syndrome, 300148 (3), X-linked recessive to MEHMO syndrome, MIM# 300148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1065 | EIF2S3 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2S3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1064 | PYROXD1 | Michelle Torres reviewed gene: PYROXD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30345904, 30515627, 27745833, 33694278; Phenotypes: Myopathy, myofibrillar, 8 MIM#617258; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1064 | PHYH | Michelle Torres reviewed gene: PHYH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301527, 9326939, 9326940; Phenotypes: Refsum disease MIM#266500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1064 | PEX16 | Michelle Torres reviewed gene: PEX16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11890679, 9837814, 20647552, 20301621, 30078639; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) MIM#614876, Peroxisome biogenesis disorder 8B MIM#614877; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1064 | PDHA1 | Michelle Torres reviewed gene: PDHA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22142326; Phenotypes: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency MIM#312170; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1064 | PDHA1 | Michelle Torres Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1064 | ELP1 | Zornitza Stark Marked gene: ELP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1064 | ELP1 | Zornitza Stark Gene: elp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1064 | ELP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELP1 were changed from Dysautonomia, familial, 223900 (3) to Dysautonomia, familial MIM#223900; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III (HSAN3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1063 | ELP1 | Zornitza Stark Publications for gene: ELP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1062 | EOGT | Zornitza Stark Marked gene: EOGT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1062 | EOGT | Zornitza Stark Gene: eogt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1062 | EOGT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EOGT were changed from Adams-Oliver syndrome 4, 615297 (3) to Adams-Oliver syndrome 4, MIM#615297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1061 | EOGT | Zornitza Stark Publications for gene: EOGT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1060 | FANCE | Zornitza Stark Marked gene: FANCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1060 | FANCE | Zornitza Stark Gene: fance has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1060 | FANCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCE were changed from Fanconi anemia, complementation group E, 600901 (3) to Fanconi anaemia, complementation group E, MIM#600901 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1059 | FANCE | Zornitza Stark Publications for gene: FANCE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1058 | FOXN1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1058 | FOXN1 | Zornitza Stark Gene: foxn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1058 | FOXN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXN1 were changed from T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, 601705 (3) to T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy MIM#601705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1057 | FOXN1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1056 | GJA1 | Zornitza Stark Marked gene: GJA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1056 | GJA1 | Zornitza Stark Gene: gja1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1056 | GJA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJA1 were changed from Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550 (3) to Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive MIM#218400; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive MIM#257850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1055 | GJA1 | Zornitza Stark Publications for gene: GJA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1054 | GLIS3 | Zornitza Stark Marked gene: GLIS3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1054 | GLIS3 | Zornitza Stark Gene: glis3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1054 | GLIS3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLIS3 were changed from Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, 610199 (3) to Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism MIM#610199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1053 | GLIS3 | Zornitza Stark Publications for gene: GLIS3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1052 | GPSM2 | Zornitza Stark Marked gene: GPSM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1052 | GPSM2 | Zornitza Stark Gene: gpsm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1052 | GPSM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPSM2 were changed from Chudley-McCullough syndrome, 604213 (3) to Chudley-McCullough syndrome, MIM#604213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1051 | GPSM2 | Zornitza Stark Publications for gene: GPSM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1050 | GRHPR | Zornitza Stark Publications for gene: GRHPR were set to 28569194; 10484776; 10484776; 24116921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1049 | HSPG2 | Zornitza Stark Marked gene: HSPG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1049 | HSPG2 | Zornitza Stark Gene: hspg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1049 | HSPG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 (3) to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM# 255800; Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, MIM# 224410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1048 | HSPG2 | Zornitza Stark Publications for gene: HSPG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1047 | TBX22 | Zornitza Stark Marked gene: TBX22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1047 | TBX22 | Zornitza Stark Gene: tbx22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1047 | TBX22 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX22 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1046 | TBX22 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX22: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1046 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Marked gene: IGHMBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1046 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Gene: ighmbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1046 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IGHMBP2 were changed from Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 (3) to Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1 MIM#604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S MIM#616155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1045 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: IGHMBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1044 | IL10RB | Zornitza Stark Marked gene: IL10RB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1044 | IL10RB | Zornitza Stark Gene: il10rb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1044 | IL10RB | Zornitza Stark Publications for gene: IL10RB were set to 22549091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1043 | UBE2T | Zornitza Stark Marked gene: UBE2T as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1043 | UBE2T | Zornitza Stark Gene: ube2t has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1043 | UBE2T | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBE2T were changed from Fanconi anemia, complementation group T, 616435 (3) to Fanconi anaemia, complementation group T, MIM#616435 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1042 | UBE2T | Zornitza Stark Publications for gene: UBE2T were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1041 | KATNB1 | Zornitza Stark Marked gene: KATNB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1041 | KATNB1 | Zornitza Stark Gene: katnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1041 | KATNB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KATNB1 were changed from Lissencephaly 6, with microcephaly, 616212 (3) to Lissencephaly 6, with microcephaly, MIM#616212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1040 | KATNB1 | Zornitza Stark Publications for gene: KATNB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1039 | PDHA1 | Michelle Torres reviewed gene: PDHA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22142326; Phenotypes: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency MIM#312170; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1039 | JUP | Zornitza Stark Marked gene: JUP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1039 | JUP | Zornitza Stark Gene: jup has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1039 | ORC6 | Michelle Torres reviewed gene: ORC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21358632, 22333897, 25691413, 26139588; Phenotypes: Meier-Gorlin syndrome 3 MIM#613803; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1039 | JUP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JUP were changed from Naxos disease, 601214 (3) to Naxos disease MIM#601214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1038 | JUP | Zornitza Stark Publications for gene: JUP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1037 | LDHA | Zornitza Stark Marked gene: LDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1037 | LDHA | Zornitza Stark Gene: ldha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1037 | LDHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LDHA were changed from Glycogen storage disease XI, 612933 (3) to Glycogen storage disease XI MIM#612933 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1036 | LDHA | Zornitza Stark Publications for gene: LDHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1035 | LAMA2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1035 | LAMA2 | Zornitza Stark Gene: lama2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1035 | LAMA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA2 were changed from Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, 607855 (3) to Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, MIM# 618138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1034 | LAMA2 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1033 | CYB5R3 | Zornitza Stark Marked gene: CYB5R3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1033 | CYB5R3 | Zornitza Stark Gene: cyb5r3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1033 | CYB5R3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYB5R3 were changed from Methemoglobinemia, type I, 250800 (3) to Methemoglobinaemia, type II (MIM# 250800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1032 | CYB5R3 | Zornitza Stark Publications for gene: CYB5R3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1031 | GALC | Zornitza Stark Marked gene: GALC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1031 | GALC | Zornitza Stark Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1031 | GALC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALC were changed from Krabbe disease, 245200 (3) to Krabbe disease, MIM# 245200; MONDO:0009499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1030 | GALC | Zornitza Stark Publications for gene: GALC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1029 | GORAB | Zornitza Stark Marked gene: GORAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1029 | GORAB | Zornitza Stark Gene: gorab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1029 | GORAB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GORAB were changed from Geroderma osteodysplasticum, 231070 (3) to Geroderma osteodysplasticum, MIM#231070; MONDO:0009271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1028 | GORAB | Zornitza Stark Publications for gene: GORAB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1027 | PHGDH | Zornitza Stark Marked gene: PHGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1027 | PHGDH | Zornitza Stark Gene: phgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1027 | PHGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHGDH were changed from Neu-Laxova syndrome1, 256520 (3) to Neu-Laxova syndrome 1 MIM#256520; Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency MIM#601815 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1026 | PHGDH | Zornitza Stark Publications for gene: PHGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1025 | PLOD2 | Zornitza Stark Marked gene: PLOD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1025 | PLOD2 | Zornitza Stark Gene: plod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1025 | PLOD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLOD2 were changed from Bruck syndrome 2, 609220 (3) to Bruck syndrome 2, MIM#609220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1024 | PLOD2 | Zornitza Stark Publications for gene: PLOD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1023 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Marked gene: SDCCAG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1023 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Gene: sdccag8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1023 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 (3) to Bardet-Biedl syndrome 16 (MIM# 615993); Senior-Loken syndrome 7 (MIM# 613615) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1022 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Publications for gene: SDCCAG8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1021 | SLC17A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1021 | SLC17A5 | Zornitza Stark Gene: slc17a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1021 | SLC17A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC17A5 were changed from Sialic acid storage disorder, infantile, 269920 (3) to Sialic acid storage disorder, infantile (MIM#269920) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1020 | SLC17A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC17A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1019 | SLC25A19 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1019 | SLC25A19 | Zornitza Stark Gene: slc25a19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1019 | SLC25A19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A19 were changed from Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 (progressive polyneuropathy type), 613710 to Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type) (MIM#613710); Microcephaly, Amish type (MIM#607196) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1018 | SLC25A19 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1017 | SLC25A46 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A46 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1017 | SLC25A46 | Zornitza Stark Gene: slc25a46 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1017 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 (3), Autosomal recessive to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM# 616505); Pontocerebellar hypoplasia, type 1E (MIM# 619303) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1016 | SLC25A46 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A46 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1015 | STIL | Zornitza Stark Marked gene: STIL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1015 | STIL | Zornitza Stark Gene: stil has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1015 | STIL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STIL were changed from Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 (3) to Microcephaly 7, primary, (MIM# 612703) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1014 | STIL | Zornitza Stark Publications for gene: STIL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1013 | SYP | Zornitza Stark Marked gene: SYP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1013 | SYP | Zornitza Stark Gene: syp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1013 | SYP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYP were changed from Mental retardation, X-linked 96, 300802 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked 96 (MIM#300802) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1012 | SYP | Zornitza Stark Publications for gene: SYP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1011 | SYP | Zornitza Stark reviewed gene: SYP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 96 (MIM#300802); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1011 | LIAS | Zornitza Stark Marked gene: LIAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1011 | LIAS | Zornitza Stark Gene: lias has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1011 | LIAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIAS were changed from Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency, 614462 (3) to Hyperglycinaemia, lactic acidosis, and seizures MIM#614462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1010 | LIAS | Zornitza Stark Publications for gene: LIAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1009 | LPL | Zornitza Stark Marked gene: LPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1009 | LPL | Zornitza Stark Gene: lpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1009 | LPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LPL were changed from Lipoprotein lipase deficiency, 238600 (3) to Lipoprotein lipase deficiency MIM#238600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1008 | LRBA | Zornitza Stark Marked gene: LRBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1008 | LRBA | Zornitza Stark Gene: lrba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1008 | LRBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRBA were changed from Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, 614700 (3) to Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity MIM#614700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1007 | LRBA | Zornitza Stark Publications for gene: LRBA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1006 | MCOLN1 | Zornitza Stark Marked gene: MCOLN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1006 | MCOLN1 | Zornitza Stark Gene: mcoln1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1006 | MCOLN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCOLN1 were changed from Mucolipidosis IV, 252650 (3) to Mucolipidosis IV MIM#252650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1005 | MCOLN1 | Zornitza Stark Publications for gene: MCOLN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1004 | MMACHC | Zornitza Stark Marked gene: MMACHC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1004 | MMACHC | Zornitza Stark Gene: mmachc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1004 | MMACHC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMACHC were changed from Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, 277400 (3) to Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type MIM#277400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1003 | MMACHC | Zornitza Stark Publications for gene: MMACHC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1002 | NAGS | Zornitza Stark Marked gene: NAGS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1002 | NAGS | Zornitza Stark Gene: nags has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1002 | NAGS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGS were changed from N-acetylglutamate synthase deficiency, 237310 (3) to N-acetylglutamate synthase deficiency MIM#237310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1001 | NAGS | Zornitza Stark Publications for gene: NAGS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1000 | NDUFS7 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1000 | NDUFS7 | Zornitza Stark Gene: ndufs7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1000 | NDUFS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS7 were changed from Leigh syndrome, 256000 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3 MIM#618224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.999 | NDUFS7 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.998 | NKX6-2 | Zornitza Stark Marked gene: NKX6-2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.998 | NKX6-2 | Zornitza Stark Gene: nkx6-2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.998 | NKX6-2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NKX6-2 were changed from Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy, 617560 (3) to Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy MIM#617560 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.997 | NKX6-2 | Zornitza Stark Publications for gene: NKX6-2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.996 | NTRK1 | Zornitza Stark Marked gene: NTRK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.996 | NTRK1 | Zornitza Stark Gene: ntrk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.996 | NTRK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NTRK1 were changed from Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, 256800 (3) to Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis MIM#256800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.995 | NTRK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NTRK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.994 | KIAA0586 | Zornitza Stark Marked gene: KIAA0586 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.994 | KIAA0586 | Zornitza Stark Gene: kiaa0586 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.994 | KIAA0586 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0586 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546 (3), Autosomal recessive to Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (MIM#616546); Joubert syndrome 23 (MIM#616490) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.993 | KIAA0586 | Zornitza Stark Publications for gene: KIAA0586 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | KIAA0586 | Ee Ming Wong reviewed gene: KIAA0586: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26386044, 28125082, 36580738, 39063141; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (MIM#616546), Joubert syndrome 23 (MIM#616490); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NTRK1 | Michelle Torres reviewed gene: NTRK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10233776, 19250380, 10861667, 10982191, 20301726, 20089052; Phenotypes: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis MIM#256800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NPC1 | Michelle Torres reviewed gene: NPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301473, 32138288; Phenotypes: Niemann-Pick disease, type C1 MIM#257220, Niemann-Pick disease, type D MIM#257220; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NKX6-2 | Michelle Torres reviewed gene: NKX6-2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28575651, 15601927, 32246862, 32004679, 30285346; Phenotypes: Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy MIM#617560; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NDUFS7 | Michelle Torres reviewed gene: NDUFS7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17604671, 17275378, 10360771, 22644603; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3 MIM#618224; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NAGS | Michelle Torres reviewed gene: NAGS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12594532, 17421020, 12459178, 12754705, 9877039; Phenotypes: N-acetylglutamate synthase deficiency MIM#237310; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | MMACHC | Michelle Torres reviewed gene: MMACHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301503; Phenotypes: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type MIM#277400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | MCOLN1 | Michelle Torres reviewed gene: MCOLN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33963976, 32604955; Phenotypes: Mucolipidosis IV MIM#252650; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | MCCC1 | Michelle Torres reviewed gene: MCCC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31730530, 39188588; Phenotypes: 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency MIM#210200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | LRBA | Michelle Torres reviewed gene: LRBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22608502, 22721650, 25468195, 26206937, 33155142; Phenotypes: Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity MIM#614700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | LPL | Michelle Torres reviewed gene: LPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lipoprotein lipase deficiency MIM#238600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | LIAS | Michelle Torres reviewed gene: LIAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22152680, 24334290, 26108146; Phenotypes: Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures MIM#614462; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SYP | Ee Ming Wong reviewed gene: SYP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23966691, 19377476; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 96 (MIM#300802); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | STIL |
Ee Ming Wong changed review comment from: - More than 10 unrelated families reported. - Onset at birth - PMID: 24485834; 29352115: Complete loss of STIL is not compatible with life. Genetic mutations in human STIL result in 1. residual expression or 2. stabilization of STIL: PTCs that delete of the critical C-terminal KEN Box domain involved in Anaphase-Promoting-Complex/Cyclosome (APC/C)-mediated degradation of STIL5 were shown to result in mutant STIL stabilization and accumulation and subsequent centriole amplification. Demonstrated for p.(Val1219X) and p.(Gln1239X), suggested gain of function.; to: - More than 10 unrelated families reported. - Onset at birth - PMID: 24485834; 29352115: Complete loss of STIL is not compatible with life. Genetic mutations in human STIL result in 1. residual expression or 2. stabilization of mutant STIL: PTCs that delete of the critical C-terminal KEN Box domain involved in Anaphase-Promoting-Complex/Cyclosome (APC/C)-mediated degradation of STIL5 were shown to result in mutant STIL stabilization and accumulation and subsequent centriole amplification. Demonstrated for p.(Val1219X) and p.(Gln1239X), suggested gain of function. |
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Prepair 1000+ v1.992 | STIL | Ee Ming Wong reviewed gene: STIL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19215732, 22989186, 25218063, 33132204, 32677750, 29230157, 29352115, 24485834; Phenotypes: Microcephaly 7, primary, (MIM# 612703); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SLC25A46 | Ee Ming Wong reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26168012, 27543974, 30178502; Phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM# 616505), Pontocerebellar hypoplasia, type 1E (MIM# 619303); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SLC25A19 | Ee Ming Wong reviewed gene: SLC25A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301539, 31095747; Phenotypes: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type) (MIM#613710), Microcephaly, Amish type (MIM#607196); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SLC17A5 | Ee Ming Wong reviewed gene: SLC17A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10947946, 5516337, 33862140; Phenotypes: Sialic acid storage disorder, infantile (MIM#269920); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SDCCAG8 | Ee Ming Wong reviewed gene: SDCCAG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22819833, 20835237, 32432520, 22626039, 31534065, 26968886; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 16 (MIM# 615993), Senior-Loken syndrome 7 (MIM# 613615); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SDCCAG8 | Ee Ming Wong Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SDCCAG8 | Ee Ming Wong reviewed gene: SDCCAG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 16 (MIM# 615993); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PLOD2 | Shakira Heerah reviewed gene: PLOD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22689593, 12881513, 33664768, 33778323, 29178448; Phenotypes: Bruck syndrome 2, MIM#609220; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PHGDH | Shakira Heerah reviewed gene: PHGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39638571, 37964427, 24836451, 25152457, 11055895, 19235232; Phenotypes: Neu-Laxova syndrome 1 MIM#256520, Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency MIM#601815; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | GORAB | Clare Hunt reviewed gene: GORAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19681135, 9018419, 18348262; Phenotypes: Geroderma osteodysplasticum, MIM#231070, MONDO:0009271; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | GALC | Clare Hunt reviewed gene: GALC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20886637, 21070211, 30899093, 24252386; Phenotypes: Krabbe disease, MIM# 245200, MONDO:0009499; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | CYB5R3 | Ee Ming Wong reviewed gene: CYB5R3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31898843, 38303731; Phenotypes: Methemoglobinemia, type II (MIM# 250800); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | LAMA2 | Lauren Thomas reviewed gene: LAMA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30055037; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855, Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, MIM# 618138; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | LDHA | Michelle Torres reviewed gene: LDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36292720; Phenotypes: Glycogen storage disease XI MIM#612933; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | KCNE1 | Michelle Torres reviewed gene: KCNE1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2, MIM#612347; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | JUP | Michelle Torres reviewed gene: JUP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34587761; Phenotypes: Naxos disease MIM#601214; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | KATNB1 | Lauren Thomas reviewed gene: KATNB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25521378, 25521379, 26640080; Phenotypes: Lissencephaly 6, with microcephaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | UBE2T | Ee Ming Wong reviewed gene: UBE2T: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32646888, 26119737, 26046368, 26085575; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group T (MIM#616435); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | IL10RB | Michelle Torres reviewed gene: IL10RB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19890111, 21519361, 35187668, 31096038; Phenotypes: Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive MIM#612567; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | IGHMBP2 | Michelle Torres reviewed gene: IGHMBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34785121, 25439726; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 1 MIM#604320, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S MIM#616155; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | TBX22 |
Ee Ming Wong changed review comment from: 1. Cleft palate with ankyloglossia (MIM# 303400) - More than 10 families reported with cleft palate/ankyloglossia and variants in this gene. - PMID:36901693 - Characterised by a cleft palate phenotype that is most often present in males and ranges from a high-arched palate, bifid uvula, submucous cleft palate, soft cleft palate, to complete cleft palate - OMIM, PMID:36901693 - Ankyloglossia/ bifid uvula/cleft palate reported in heterozygous females - Overall mild phenotype although PMID: 21375406 describes 1x TBX22 hemizygous individual with unilateral complete cleft lip and palate, ankyloglossia, hypodontia of the left maxillary second premolar, carpal bone anomalies, and hypoplastic thumb of the right hand. No other genes were tested. 2. Abruzzo-Erickson syndrome, MIM# 302905 PMID:22784330 - Single family reported with Abruzzo-Erickson syndrome, a syndromic form of cleft palate. Did not find additional reports on this phenotype; to: 1. Cleft palate with ankyloglossia (MIM# 303400) - More than 10 families reported with cleft palate/ankyloglossia and variants in this gene. - PMID:36901693 - Characterised by a cleft palate phenotype that is most often present in males and ranges from a high-arched palate, bifid uvula, submucous cleft palate, soft cleft palate, to complete cleft palate - OMIM, PMID:36901693 - Ankyloglossia/ bifid uvula/cleft palate reported in heterozygous females - Overall mild phenotype although PMID: 21375406 describes 1x TBX22 hemizygous individual with unilateral complete cleft lip and palate, ankyloglossia, hypodontia of the left maxillary second premolar, carpal bone anomalies, and hypoplastic thumb of the right hand. No other genes were tested. 2. Abruzzo-Erickson syndrome, MIM# 302905 PMID:22784330 - Single family reported with Abruzzo-Erickson syndrome, a syndromic form of cleft palate. Did not find additional reports on this phenotype |
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Prepair 1000+ v1.992 | TBX22 | Ee Ming Wong reviewed gene: TBX22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36901693, 22784330, 21375406; Phenotypes: Cleft palate with ankyloglossia (MIM# 303400); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | HSPG2 | Michelle Torres reviewed gene: HSPG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37761893; Phenotypes: Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM# 255800, Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, MIM# 224410; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | GRHPR | Michelle Torres reviewed gene: GRHPR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301742, 28569194; Phenotypes: Hyperoxaluria, primary, type II MIM#260000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | GPSM2 | Michelle Torres reviewed gene: GPSM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20602914, 22578326, 28387217, 27180139, 27064331; Phenotypes: Chudley-McCullough syndrome MIM#604213; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | GLIS3 | Michelle Torres reviewed gene: GLIS3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21139041, 35410112, 35394098, 34093443; Phenotypes: Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism MIM#610199; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | GJA1 | Michelle Torres reviewed gene: GJA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23951358, 29902798, 34035645; Phenotypes: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive MIM#218400, Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive MIM#257850; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | FOXN1 | Michelle Torres reviewed gene: FOXN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10206641, 20978268, 20978268, 28636882, 31566583, 31447097; Phenotypes: T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy MIM#601705; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | FANCE | Michelle Torres reviewed gene: FANCE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11001585, 31586946, 7662964, 9382107, 9147877, 10205272; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group E MIM#600901; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | EOGT | Michelle Torres reviewed gene: EOGT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31368252, 23522784, 29924900; Phenotypes: Adams-Oliver syndrome 4 MIM#615297; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | ELP1 |
Clare Hunt changed review comment from: From OMIM; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III (HSAN3) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder with onset soon after birth. Affected individuals show progressive symptoms resulting from depletion of sensory proprioceptive and autonomic neurons. Features include gastrointestinal dysfunction, gastroesophageal reflux, vomiting crises, recurrent pneumonia, seizures, gait abnormalities with loss of ambulation, kyphoscoliosis, postural hypotension, hypertension crises, absence of fungiform papillae on the tongue, decreased deep tendon reflexes, defective lacrimation, and impaired pain and temperature perception. The disorder is inevitably fatal, with only 50% of patients reaching 40 years of age. HSAN3 has a high carrier frequency in the Ashkenazi Jewish population (summary by Morini et al., 2016). Gene previously referred to as IKBKAP gene (ELP1; 603722) located on chromosome 9q31. Also previously referred to as Riley-Day syndrome. From Mendeliome; AR dysautonomia: the condition is predominantly caused by homozygosity of c.2204+6T>C (major familial dysautonomia AJ haplotype - causes tissue-specific exon 20 skipping) in Ashkenazi Jewish individuals. Other variants have been reported in association with the disease.; to: From OMIM; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III (HSAN3) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder with onset soon after birth. Affected individuals show progressive symptoms resulting from depletion of sensory proprioceptive and autonomic neurons. Features include gastrointestinal dysfunction, gastroesophageal reflux, vomiting crises, recurrent pneumonia, seizures, gait abnormalities with loss of ambulation, kyphoscoliosis, postural hypotension, hypertension crises, absence of fungiform papillae on the tongue, decreased deep tendon reflexes, defective lacrimation, and impaired pain and temperature perception. The disorder is inevitably fatal, with only 50% of patients reaching 40 years of age. HSAN3 has a high carrier frequency in the Ashkenazi Jewish population (summary by Morini et al., 2016). Gene previously referred to as IKBKAP gene (ELP1; 603722) located on chromosome 9q31. From Mendeliome; AR dysautonomia: the condition is predominantly caused by homozygosity of c.2204+6T>C (major familial dysautonomia AJ haplotype - causes tissue-specific exon 20 skipping) in Ashkenazi Jewish individuals. Other variants have been reported in association with the disease. |
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Prepair 1000+ v1.992 | ELP1 |
Clare Hunt changed review comment from: From OMIM; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III (HSAN3) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder with onset soon after birth. Affected individuals show progressive symptoms resulting from depletion of sensory proprioceptive and autonomic neurons. Features include gastrointestinal dysfunction, gastroesophageal reflux, vomiting crises, recurrent pneumonia, seizures, gait abnormalities with loss of ambulation, kyphoscoliosis, postural hypotension, hypertension crises, absence of fungiform papillae on the tongue, decreased deep tendon reflexes, defective lacrimation, and impaired pain and temperature perception. The disorder is inevitably fatal, with only 50% of patients reaching 40 years of age. HSAN3 has a high carrier frequency in the Ashkenazi Jewish population (summary by Morini et al., 2016). Gene previously referred to as IKBKAP gene (ELP1; 603722) located on chromosome 9q31. Also previously referred to as Riley-Day syndrome.; to: From OMIM; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III (HSAN3) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder with onset soon after birth. Affected individuals show progressive symptoms resulting from depletion of sensory proprioceptive and autonomic neurons. Features include gastrointestinal dysfunction, gastroesophageal reflux, vomiting crises, recurrent pneumonia, seizures, gait abnormalities with loss of ambulation, kyphoscoliosis, postural hypotension, hypertension crises, absence of fungiform papillae on the tongue, decreased deep tendon reflexes, defective lacrimation, and impaired pain and temperature perception. The disorder is inevitably fatal, with only 50% of patients reaching 40 years of age. HSAN3 has a high carrier frequency in the Ashkenazi Jewish population (summary by Morini et al., 2016). Gene previously referred to as IKBKAP gene (ELP1; 603722) located on chromosome 9q31. Also previously referred to as Riley-Day syndrome. From Mendeliome; AR dysautonomia: the condition is predominantly caused by homozygosity of c.2204+6T>C (major familial dysautonomia AJ haplotype - causes tissue-specific exon 20 skipping) in Ashkenazi Jewish individuals. Other variants have been reported in association with the disease. |
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Prepair 1000+ v1.992 | ELP1 | Clare Hunt reviewed gene: ELP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11179021, 4322121, 16777588, 30905397; Phenotypes: Dysautonomia, familial MIM#223900, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III (HSAN3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | EIF2S3 | Clare Hunt reviewed gene: EIF2S3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23063529, 27333055, 28055140; Phenotypes: MEHMO syndrome, MIM# 300148; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | EDAR | Clare Hunt changed review comment from: Well-established gene-disease association. Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is characterised by hypotrichosis (sparseness of scalp and body hair), hypohidrosis (reduced ability to sweat), and hypodontia (congenital absence of teeth). Biallelic loss-of-function variants cause early onset classic HED, whereas monoallelic dominant-negative variants cause mild HED.; to: Well-established gene-disease association. Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is characterised by hypotrichosis (sparseness of scalp and body hair), hypohidrosis (reduced ability to sweat), and hypodontia (congenital absence of teeth). Biallelic loss-of-function variants cause early onset classic HED, whereas monoallelic dominant-negative variants cause mild HED. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | EDAR | Clare Hunt reviewed gene: EDAR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10431241, 16435307, 20979233, 23401279; Phenotypes: autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619, autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | ENPP1 | Michelle Torres reviewed gene: ENPP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36150100; Phenotypes: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 MIM#208000, Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2 MIM#613312; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | TAZ | Ee Ming Wong reviewed gene: TAZ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25299040; Phenotypes: Barth syndrome (MIM# 302060); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SUMF1 | Ee Ming Wong reviewed gene: SUMF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30896912; Phenotypes: Multiple sulfatase deficiency (MIM#272200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | DPAGT1 | Clare Hunt reviewed gene: DPAGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12872255, 22304930, 22742743, 16870884; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ij, MIM# 608093, DPAGT1-CDG MONDO:0011964, Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, MIM 614750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | ITPR1 | Lauren Thomas reviewed gene: ITPR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27108797, 31340402, 30242502, 29169895; Phenotypes: Gillespie syndrome, MIM# 206700; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | EIF2B1 | Michelle Torres reviewed gene: EIF2B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34745209; Phenotypes: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1, with or without ovarian failure MIM#603896; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | DNAI2 | Clare Hunt reviewed gene: DNAI2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18950741; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus, MIM# 612444; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SCARB2 | Ee Ming Wong reviewed gene: SCARB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26677510, 35346091; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure (MIM #254900); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | EFNB1 | Michelle Torres reviewed gene: EFNB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15166289, 18627045, 23335590; Phenotypes: Craniofrontonasal dysplasia MIM#304110; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | ISCA1 |
Lauren Thomas changed review comment from: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome-5 (MMDS5) is an autosomal recessive disorder characterized mainly by progressive neurologic deterioration beginning in early infancy. Affected individuals have essentially no psychomotor development and have early-onset seizures with neurologic decline and spasticity. Brain imaging shows severe leukodystrophy with evidence of dys- or delayed myelination. Death usually occurs in early childhood. HGNC approved symbol/name: ISCA1 Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes; to: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome-5 (MMDS5) is an autosomal recessive disorder characterized mainly by progressive neurologic deterioration beginning in early infancy. Affected individuals have essentially no psychomotor development and have early-onset seizures with neurologic decline and spasticity. Brain imaging shows severe leukodystrophy with evidence of dys- or delayed myelination. Death usually occurs in early childhood. HGNC approved symbol/name: ISCA1 Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes Most recent case report: PMID 32092383 (4th independent family) |
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Prepair 1000+ v1.992 | ISCA1 |
Lauren Thomas changed review comment from: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome-5 (MMDS5) is an autosomal recessive disorder characterized mainly by progressive neurologic deterioration beginning in early infancy. Affected individuals have essentially no psychomotor development and have early-onset seizures with neurologic decline and spasticity. Brain imaging shows severe leukodystrophy with evidence of dys- or delayed myelination. Death usually occurs in early childhood. HGNC approved symbol/name: ISCA1 Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes; to: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome-5 (MMDS5) is an autosomal recessive disorder characterized mainly by progressive neurologic deterioration beginning in early infancy. Affected individuals have essentially no psychomotor development and have early-onset seizures with neurologic decline and spasticity. Brain imaging shows severe leukodystrophy with evidence of dys- or delayed myelination. Death usually occurs in early childhood. HGNC approved symbol/name: ISCA1 Is the phenotype(s) severe and onset <18yo? Yes Known technical challenges? No Gene reported in 3 independent families: Yes |
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Prepair 1000+ v1.992 | DDX11 | Michelle Torres reviewed gene: DDX11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30216658; Phenotypes: Warsaw breakage syndrome MIM#613398; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | ISCA1 | Lauren Thomas reviewed gene: ISCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28356563, 29767723; Phenotypes: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5, MIM# 617613; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | DCHS1 | Michelle Torres reviewed gene: DCHS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27262615, 22473091, 24056717, 29046692; Phenotypes: Van Maldergem syndrome 1 MIM# 601390; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | DARS | Michelle Torres reviewed gene: DARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27816769; Phenotypes: Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity MIM# 615281; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | IL12RB1 | Lauren Thomas reviewed gene: IL12RB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9603733, 9603732, 12591909, 15736007, 23864330; Phenotypes: Immunodeficiency 30, MIM# 614891; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | COL7A1 | Michelle Torres reviewed gene: COL7A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31670143, 32506467, 25639640; Phenotypes: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa MIM#226600, Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive MIM#226600, Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant MIM#226600, Epidermolysis bullosa pruriginosa MIM#604129, Epidermolysis bullosa, pretibial MIM#131850, Transient bullous of the newborn MIM#131705; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | DGUOK | Clare Hunt reviewed gene: DGUOK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12874104, 15887277, 23043144; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880, Portal hypertension, noncirrhotic, 1, MIM# 617068, Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4, MIM# 617070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | DGKE | Clare Hunt reviewed gene: DGKE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23274426, 23542698; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 7, MIM# 615008; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | CYP4F22 | Clare Hunt reviewed gene: CYP4F22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, MIM# 604777; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | CEP78 | Michelle Torres reviewed gene: CEP78: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35240912; Phenotypes: Cone-rod dystrophy and hearing loss MIM#617236; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | CNGA3 | Michelle Torres reviewed gene: CNGA3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36980963; Phenotypes: Achromatopsia 2 MIM#216900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | COL6A3 | Michelle Torres reviewed gene: COL6A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301676, 37082441; Phenotypes: Bethlem myopathy 1C MIM#620726, Ullrich congenital muscular dystrophy 1C MIM#620728; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | RCBTB1 | Ee Ming Wong reviewed gene: RCBTB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27486781, 33104391, 33624564; Phenotypes: Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies (MIM#617175); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PTH1R | Ee Ming Wong reviewed gene: PTH1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 15525660, 17164305, 39276366; Phenotypes: Chondrodysplasia, Blomstrand type (MIM#215045), Eiken syndrome (MIM#600002); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | POR |
Ee Ming Wong changed review comment from: - PORD (P450 oxidoreductase deficiency) is associated with disorders of sex development in both sexes, where Antley-Bixler (ABS) syndrome is the name given to the severe form - Skeletal abnormalities of the ABS phenotype are frequently observed in individuals with PORD, characterised by craniosynostosis, brachycephaly, radio-ulnar or radio-humeral synostosis, bowed femora, arachnodactyly, midface hypoplasia, proptosis, and choanal stenosis. The severity of malformations varies from mild to moderate and severe. NB: Only the more severe MIM# has been added to this gene list.; to: - PORD (P450 oxidoreductase deficiency) is associated with disorders of sex development in both sexes, where Antley-Bixler (ABS) syndrome is the name given to the severe form - Skeletal abnormalities of the ABS phenotype are frequently observed in individuals with PORD, characterised by craniosynostosis, brachycephaly, radio-ulnar or radio-humeral synostosis, bowed femora, arachnodactyly, midface hypoplasia, proptosis, and choanal stenosis. The severity of malformations varies from mild to moderate and severe. - Congenital onset NB: Only the more severe MIM# has been added to this gene list. |
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Prepair 1000+ v1.992 | POR | Ee Ming Wong reviewed gene: POR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27604308, 20301592, 35842891; Phenotypes: Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis (MIM#201750); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PYCR2 | Ee Ming Wong reviewed gene: PYCR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25865492, 27130255; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating 10 (MIM# 616420); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PMPCA | Ee Ming Wong reviewed gene: PMPCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25808372, 26657514, 33272776, 30617178; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 2 (MIM# 213200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PKLR | Ee Ming Wong reviewed gene: PKLR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1896471, 9160692, 9057665, 16704447, 9090535, 32702739; Phenotypes: Pyruvate Kinase deficiency (MIM# 266200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PIGT | Ee Ming Wong reviewed gene: PIGT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30976099, 25943031, 24906948, 24906948, 24906948, 28728837, 28728837, 28728837; Phenotypes: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, MIM# 615398, MONDO:0014165; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PCNT | Ee Ming Wong reviewed gene: PCNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18174396, 12210304, 30922925, 33460028, 32557621, 32267100; Phenotypes: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, MIM# 210720, MONDO:0008872; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PCDH12 | Ee Ming Wong reviewed gene: PCDH12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27164683, 30178464; Phenotypes: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1 (MIM# 251280); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | PC |
Ee Ming Wong changed review comment from: - Well-established gene disease association - Age of onset: neonatal to early childhood - Severity: variable severity - three subtypes 1. Type A (infantile form aka North American form): characterized by infantile onset of metabolic and lactic acidosis, delayed motor development, intellectual disability, poor linear growth and/or weight gain, and neurologic findings. Brain anomalies can be noted. Most affected children die in infancy or early childhood. 2. Type B (severe neonatal form aka French form): characterized by neonatal or infantile onset of hypothermia, respiratory distress/failure, vomiting, severe lactic acidosis, hyperammonemia, and often hypoglycemia. Neurologic findings include brain abnormalities, lethargy, hypotonia, and pyramidal and extrapyramidal signs. Death typically occurs by age eight months. 3. Type C (intermittent/attenuated form aka Benign form): characterized by relatively normal or mildly delayed neurologic development, motor and/or gait abnormalities, (rarely) seizures, episodic movement disorders, and metabolic acidosis. Life span is unknown but survival into adulthood has been reported.; to: - Well-established gene disease association - Age of onset: neonatal to early childhood - Severity: variable severity - three subtypes 1. Type A (infantile form aka North American form): characterized by infantile onset of metabolic and lactic acidosis, delayed motor development, intellectual disability, poor linear growth and/or weight gain, and neurologic findings. Brain anomalies can be noted. Most affected children die in infancy or early childhood. 2. Type B (severe neonatal form aka French form): characterized by neonatal or infantile onset of hypothermia, respiratory distress/failure, vomiting, severe lactic acidosis, hyperammonemia, and often hypoglycemia. Neurologic findings include brain abnormalities, lethargy, hypotonia, and pyramidal and extrapyramidal signs. Death typically occurs by age eight months. 3. Type C (intermittent/attenuated form aka Benign form): characterized by relatively normal or mildly delayed neurologic development, motor and/or gait abnormalities, (rarely) seizures, episodic movement disorders, and metabolic acidosis. Life span is unknown but survival into adulthood has been reported. |
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Prepair 1000+ v1.992 | PC | Ee Ming Wong reviewed gene: PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9585612, 12112657, 20301764; Phenotypes: Pyruvate carboxylase deficiency (MIM#266150); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NPR2 | Ee Ming Wong reviewed gene: NPR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15146390; Phenotypes: Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (MIM#602875); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NMNAT1 |
Ee Ming Wong changed review comment from: Syndromic and non-syndromic causes of LCA are associated with bi-allelic variants in this gene. Non-syndromic LCA: multiple affected families reported, p.Glu257Lys is a common founder variant. Syndromic disorder: three families reported, but two are distantly related (shared haplotype). The affected children in those two families were homozygous for 7.4-kb duplication involving the last 2 exons of the NMNAT1 gene, spanning the beginning of intron 3 to the middle of the 3-prime UTR (chr1:10,036,359-10,043,727, GRCh37). The third affected individual was compound het for the duplication and a splicing variant. Green for non-syndromic LCA (MIM# added to review). No additional affected individuals in the literature (Amber? MIM# has not been added to review).; to: Syndromic and non-syndromic causes of LCA are associated with bi-allelic variants in this gene. Non-syndromic LCA: multiple affected families reported, p.Glu257Lys is a common founder variant. Syndromic disorder: three families reported, but two are distantly related (shared haplotype). The affected children in those two families were homozygous for 7.4-kb duplication involving the last 2 exons of the NMNAT1 gene, spanning the beginning of intron 3 to the middle of the 3-prime UTR (chr1:10,036,359-10,043,727, GRCh37). The third affected individual was compound het for the duplication and a splicing variant. Green for non-syndromic LCA (MIM# added to review). No additional affected individuals in the literature for syndromic LCA (Amber? MIM# has not been added to review). |
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Prepair 1000+ v1.992 | NMNAT1 | Ee Ming Wong reviewed gene: NMNAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32533184, 33668384, 22842230, 22842229; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 9 (MIM#608553); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | CHST14 |
Michelle Torres edited their review of gene: CHST14: Added comment: Musculocontractural EDS type 1 (mcEDS) is a rare type of EDS caused by biallelic loss-of-function variants in CHST14 (PMID: 34815299). Major features are: congenital multiple contractures and characteristic craniofacial features at birth or in early infancy; congenital multiple contractures and characteristic cutaneous features in adolescence and in adulthood (PMID: 34815299). The CHST14 gene has only 1 exon, therefore PTV variants escape NMD. Missense and in-frame deletion have also been reported with a similar phenotype to that caused by PTV (PMID: 34815299).; Changed rating: GREEN |
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Prepair 1000+ v1.992 | CHST14 | Michelle Torres reviewed gene: CHST14: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34815299; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 MIM# 601776; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NFU1 | Ee Ming Wong reviewed gene: NFU1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21944046, 22077971, 32747156, 29441221, 36256512; Phenotypes: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 (MIM# 605711), Spastic paraplegia 93 (MIM# 620938); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | CFI | Michelle Torres reviewed gene: CFI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28942469; Phenotypes: Complement factor I deficiency MIM#610984; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NEK1 | Ee Ming Wong reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly (MIM# 263520); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NDUFS6 | Ee Ming Wong reviewed gene: NDUFS6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15372108, 19259137, 30948790; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9 (MIM#618232); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NBN | Ee Ming Wong reviewed gene: NBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33488600, 33082212; Phenotypes: Nijmegen breakage syndrome (MIM#251260); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | TCAP |
Crystle Lee changed review comment from: Established for LGMD. Rare muscle disorder characterised by proximal and distal lower limb weakness, calf hypertrophy and loss of ambulation. Mean age at onset 12.5 years (range 2 to 15 years). Progression to wheelchair in fourth decade (OMIM) PMID: 37216648: Onset range from 6-35. PMID: 25724973: Onset in teens. Wheelchair bound by 44. PMID: 25055047: Reported PTCs in 2 families. In at least one family, with 3 affected family members, one was wheelchair bound state at 21 years of age. Other similar/more severe LDMG phenotypes included in panel.; to: Established for LGMD. Rare muscle disorder characterised by proximal and distal lower limb weakness, calf hypertrophy and loss of ambulation. Mean age at onset 12.5 years (range 2 to 15 years). Progression to wheelchair in fourth decade (OMIM) PMID: 37216648: Onset range from 6-35. PMID: 25724973: Onset in teens. Wheelchair bound by 44. PMID: 25055047: Reported PTCs in 2 families. In at least one family, with 3 affected family members, one was wheelchair bound state at 21 years of age. Other similar/more severe LGMD phenotypes included in panel. |
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Prepair 1000+ v1.992 | TCAP |
Crystle Lee changed review comment from: Established for LGMD. Rare muscle disorder characterised by proximal and distal lower limb weakness, calf hypertrophy and loss of ambulation. Mean age at onset 12.5 years (range 2 to 15 years). Progression to wheelchair in fourth decade (OMIM) PMID: 37216648: Onset range from 6-35. PMID: 25724973: Onset in teens. Wheelchair bound by 44. PMID: 25055047: Reported PTCs in 2 families. In at least one family, with 3 affected family members, one was wheelchair bound state at 21 years of age. Other similar/more severe LDMG phenotypes included in panel.; to: Established for LGMD. Rare muscle disorder characterised by proximal and distal lower limb weakness, calf hypertrophy and loss of ambulation. Mean age at onset 12.5 years (range 2 to 15 years). Progression to wheelchair in fourth decade (OMIM) PMID: 37216648: Onset range from 6-35. PMID: 25724973: Onset in teens. Wheelchair bound by 44. PMID: 25055047: Reported PTCs in 2 families. In at least one family, with 3 affected family members, one was wheelchair bound state at 21 years of age. Other similar/more severe LDMG phenotypes included in panel. |
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Prepair 1000+ v1.992 | TCAP | Crystle Lee edited their review of gene: TCAP: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | TCAP | Crystle Lee reviewed gene: TCAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37216648, 25724973; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, MIM#601954; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NANS | Ee Ming Wong reviewed gene: NANS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8152878, 15726110, 8723082, 27213289, 7551156; Phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type (MIM#610442); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NALCN | Ee Ming Wong reviewed gene: NALCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23749988, 24075186, 3016785; Phenotypes: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 (MIM#615419); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | TBC1D24 | Crystle Lee reviewed gene: TBC1D24: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27281533, 25719194; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 86 MIM#614617, Developmental and epileptic encephalopathy 16 MIM#615338, DOORS syndrome MIM#220500, Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp MIM#608105, Myoclonic epilepsy, infantile, familial MIM#605021; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | NAA10 | Ee Ming Wong reviewed gene: NAA10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26522270, 34200686, 37130971, 30842225, 2443133134075687; Phenotypes: Ogden syndrome (MIM#300855), Syndromic microphthalmia 1 (MIM#309800); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | STX11 | Crystle Lee reviewed gene: STX11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20486178, 16582076; Phenotypes: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, MIM#603552; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SQSTM1 | Crystle Lee reviewed gene: SQSTM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27545679, 39214971; Phenotypes: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, MIM#617145; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SLC12A6 | Crystle Lee reviewed gene: SLC12A6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34706912; Phenotypes: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#218000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | SDHAF1 | Crystle Lee reviewed gene: SDHAF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19465911, 22995659; Phenotypes: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 2, MIM#619166; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | RMND1 | Crystle Lee reviewed gene: RMND1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27412952; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, MIM#614922; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | MTR | Ee Ming Wong reviewed gene: MTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8968736, 8968737, 9683607, 12068375; Phenotypes: Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cblG complementation type, MIM# 250940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | RFXANK | Crystle Lee reviewed gene: RFXANK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32875002; Phenotypes: MHC class II deficiency 2, MIM#620815; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | RDH12 | Crystle Lee reviewed gene: RDH12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31884613, 19011012, 28471114, 34031043, 35491887; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 13, MIM#612712; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | MOCS1 | Ee Ming Wong reviewed gene: MOCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27604308, 9731530; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency A (MIM#252150); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | RARS2 | Crystle Lee reviewed gene: RARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38009286, 29881806; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM#611523; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | EARS2 | Lilian Downie Marked gene: EARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | EARS2 | Lilian Downie Gene: ears2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | EARS2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: EARS2 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, 614924 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 12 MIM#614924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.991 | EARS2 | Lilian Downie Publications for gene: EARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.990 | EARS2 | Lilian Downie reviewed gene: EARS2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39173847; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 12 MIM#614924; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.990 | DYM | Lilian Downie Marked gene: DYM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.990 | DYM | Lilian Downie Gene: dym has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.990 | DYM | Lilian Downie Phenotypes for gene: DYM were changed from Dyggve-Melchior-Clausen disease, 223800 (3) to Dyggve-Melchior-Clausen disease MIM#223800; Smith-McCort dysplasia MIM#607326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.989 | DYM | Lilian Downie Publications for gene: DYM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.988 | DYM | Lilian Downie reviewed gene: DYM: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16326827, 38860472, 35477554; Phenotypes: Dyggve-Melchior-Clausen disease MIM#223800, Smith-McCort dysplasia MIM#607326; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.988 | DKC1 | Lilian Downie Marked gene: DKC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.988 | DKC1 | Lilian Downie Gene: dkc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.988 | DKC1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: DKC1 were changed from Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 (3) to Dyskeratosis congenita, X-linked MIM#305000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.987 | DKC1 | Lilian Downie Publications for gene: DKC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.986 | DKC1 | Lilian Downie reviewed gene: DKC1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301779; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, X-linked MIM#305000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.986 | DCAF17 | Lilian Downie Marked gene: DCAF17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.986 | DCAF17 | Lilian Downie Gene: dcaf17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.986 | DCAF17 | Lilian Downie Phenotypes for gene: DCAF17 were changed from Woodhouse-Sakati syndrome, 241080 (3) to Woodhouse-Sakati syndrome MIM#241080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.985 | DCAF17 | Lilian Downie Publications for gene: DCAF17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | DCAF17 | Lilian Downie reviewed gene: DCAF17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28542792, 38320940, 30409855, 35876063; Phenotypes: Woodhouse-Sakati syndrome MIM#241080; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | TMEM107 | Kate Scarff reviewed gene: TMEM107: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26518474, 26595381, 26123494; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XVI, MIM #617563; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | TAP1 | Kate Scarff reviewed gene: TAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30189467, 10074494, 28161407, 36839544, 16087697, 10931128; Phenotypes: MHC class I deficiency 1, MIM #604571; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | SPATA7 | Kate Scarff reviewed gene: SPATA7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31908400, 32799588; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 3, MIM #604232, Retinitis pigmentosa 94, variable age at onset, autosomal recessive, MIM #604232; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | SLC4A11 | Kate Scarff reviewed gene: SLC4A11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20118786, 21203343, 26451371, 17220209, 32884076; Phenotypes: Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, MIM #217400 (CDPD), Corneal endothelial dystrophy, autosomal recessive, MIM#217700 (CHED2); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | SLC4A11 | Kate Scarff Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | SLC4A11 | Kate Scarff reviewed gene: SLC4A11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, MIM #217400, Corneal endothelial dystrophy, MIM #217700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | SLC35D1 | Kate Scarff reviewed gene: SLC35D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17952091, 19508970, 31423530, 38058750, 35934917; Phenotypes: Schneckenbecken dysplasia, MIM #269250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | SLC25A38 | Kate Scarff reviewed gene: SLC25A38: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34298585, 19412178; Phenotypes: Anemia, sideroblastic, 1, MIM #300751; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | SLC16A2 | Kate Scarff reviewed gene: SLC16A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301789, 20083155, 15980113; Phenotypes: Allan-Herndon-Dudley syndrome, MIM #300523; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | RP2 | Kate Scarff reviewed gene: RP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10053026, 11462235, 22131869, 8225316, 26143542, 16969763, 14564670; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 2, MIM #312600; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | WWOX | Zornitza Stark Marked gene: WWOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | WWOX | Zornitza Stark Gene: wwox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.984 | WWOX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WWOX were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211 (3) to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, MIM# 614322; Developmental and epileptic encephalopathy 28, MIM# 616211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.983 | WWOX | Zornitza Stark Publications for gene: WWOX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.982 | WWOX | Zornitza Stark edited their review of gene: WWOX: Changed publications: 33916893 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.982 | WWOX | Zornitza Stark reviewed gene: WWOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, MIM# 614322, Developmental and epileptic encephalopathy 28, MIM# 616211; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.982 | XPA | Zornitza Stark Marked gene: XPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.982 | XPA | Zornitza Stark Gene: xpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.982 | XPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPA were changed from Xeroderma pigmentosum, group A, 278700 (3) to Xeroderma pigmentosum, group A , MIM#278700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.981 | XPA | Zornitza Stark reviewed gene: XPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, group A , MIM#278700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.981 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Marked gene: ZMPSTE24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.981 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Gene: zmpste24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.981 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZMPSTE24 were changed from Restrictive dermopathy, lethal, 275210 (3) to Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612; Restrictive dermopathy, lethal, MIM# 275210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.980 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Publications for gene: ZMPSTE24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.979 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZMPSTE24: Changed phenotypes: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612, Restrictive dermopathy, lethal, MIM# 275210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.979 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZMPSTE24: Changed publications: 11923874, 22718200, 29794150, 29208544, 12913070, 27410998, 27409638, 15937076, 16671095, 22718200, 29794150, 24169522 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.979 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark reviewed gene: ZMPSTE24: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.979 | ZNF711 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF711 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.979 | ZNF711 | Zornitza Stark Gene: znf711 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.979 | ZNF711 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF711 were changed from Mental retardation, X-linked 97, 300803 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked 97, MIM# 300803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | ZNF711 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNF711: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 97, MIM# 300803; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | RBCK1 |
Kate Scarff changed review comment from: Characterized by onset in childhood of progressive proximal muscle weakness, resulting in difficulties in ambulation. Most patients also develop progressive dilated cardiomyopathy, which may necessitate cardiac transplant in severe cases. A small subset of patients present with severe immunodeficiency and a hyperinflammatory state in very early childhood. A 32kb deletion which included the three last exons of TRIB3 and the first four exons of RBCK1 was identified in one family, also had a nonsense mutation (PMID: 23104095). The nature and localization of the underlying mutation might predict the phenotype, with N-terminal mutations mainly causing immunological dysfunction. In contrast, variants in the middle- or C-terminal regions were presumed to predominantly cause cardiomyopathy and neuromuscular symptoms. Further, it was suggested that truncating variants might generally result in more severe phenotypes than missense mutations. Frameshift mutations beyond the N-terminus of RBCK1 may lead to a combined phenotype including both myopathy and immunological dysfunction in single families (PMID: 29260357).; to: Characterized by onset in childhood of progressive proximal muscle weakness, resulting in difficulties in ambulation. Most patients also develop progressive dilated cardiomyopathy, which may necessitate cardiac transplant in severe cases. A small subset of patients present with severe immunodeficiency and a hyperinflammatory state in very early childhood. A 32kb deletion which included the three last exons of TRIB3 and the first four exons of RBCK1 was identified in one family, also had a nonsense mutation (PMID: 23104095). The nature and localization of the underlying mutation might predict the phenotype, with N-terminal mutations mainly causing immunological dysfunction. In contrast, variants in the middle- or C-terminal regions were presumed to predominantly cause cardiomyopathy and neuromuscular symptoms. Further, it was suggested that truncating variants might generally result in more severe phenotypes than missense mutations. Frameshift mutations beyond the N-terminus of RBCK1 may lead to a combined phenotype including both myopathy and immunological dysfunction in single families (PMID: 29260357). |
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Prepair 1000+ v1.978 | RBCK1 | Kate Scarff reviewed gene: RBCK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23104095, 23798481, 32187699, 23889995, 29260357; Phenotypes: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, MIM #615895; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | RAX | Kate Scarff reviewed gene: RAX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 14662654, 18783408, 30811539, 24033328, 22736936, 28831107; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 16, MIM #611038; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | RARS | Kate Scarff reviewed gene: RARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31814314, 28905880, 24777941; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, MIM #616140; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | RAB39B | Kate Scarff reviewed gene: RAB39B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25434005, 34761259, 29152164, 20159109; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 72, MIM #300271; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | RAB33B | Kate Scarff reviewed gene: RAB33B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35477554, 34000439, 22652534, 28127940, 23042644, 34284742; Phenotypes: Smith-McCort dysplasia 2, MIM #615222; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PSAP | Kate Scarff reviewed gene: PSAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10682309, 30632081, 11309366, 19267410, 8554069; Phenotypes: Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, MIM #249900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | NNT | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: NNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37352919, 26548497, 22634753, 23474776, 25879317, 26070314, 27129361; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency MIM#614736, MONDO:0013874; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | NARS2 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: NARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25385316, 25807530, 30327238, 28077841, 36252909, 33596490, 38310242; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 - MIM#616239, MONDO:0014547, ?Deafness, autosomal recessive 94 - MIM#618434, MONDO:0032749; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PIH1D3 | Kate Scarff reviewed gene: PIH1D3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28176794, 28041644, 20301301; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked, MIM #300991; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | MMP21 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: MMP21: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26429889, 26437028, 26437029, 36123719, 33240936; Phenotypes: Heterotaxy, visceral, 7, autosomal MIM#616749, MONDO:0014762; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | MID1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: MID1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301502, 9354791; Phenotypes: Opitz GBBB syndrome MIM#300000, MONDO:0017138; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PGAP3 | Kate Scarff reviewed gene: PGAP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24439110, 29620724, 30345601, 30217754; Phenotypes: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, MIM# 615716, MONDO:0014318; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | MFSD8 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: MFSD8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17564970, 19201763, 25227500, 30382371, 35154277; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, MIM# 610951, MONDO:0012588, Macular dystrophy with central cone involvement, MIM# 616170, MONDO:0014515; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PEX1 | Kate Scarff reviewed gene: PEX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301621, 9398847, 17055079; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), MIM #214100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PGAP2 | Shakira Heerah changed review comment from: Strong gene-disease association, multiple unrelated families reported severe intellectual disability.; to: Strong gene-disease association, multiple unrelated families reported severe intellectual disability. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PGAP2 | Shakira Heerah changed review comment from: Strong gene-disease association, multiple unrelated families reported severe intellectual disability..; to: Strong gene-disease association, multiple unrelated families reported severe intellectual disability. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PGAP2 | Shakira Heerah reviewed gene: PGAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23561846, 23561847, 31805394, 29119105, 27871432; Phenotypes: Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3, MIM#614207; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PGAP2 | Shakira Heerah Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PGAP2 | Shakira Heerah reviewed gene: PGAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23561846, 23561847, 31805394, 29119105, 27871432; Phenotypes: Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3, MIM#614207; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PEX2 | Shakira Heerah reviewed gene: PEX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14630978, 10528859, 23430938, 1546315; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), MIM#614866, Peroxisome biogenesis disorder 5B, MIM#614867; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PDHB | Kate Scarff reviewed gene: PDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15138885, 18164639, 26865159, 19924563, 34138529; Phenotypes: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, MIM #614111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | KRT8 | Shakira Heerah reviewed gene: KRT8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15235035, 11372009, 12724528, 9011570; Phenotypes: Cirrhosis, cryptogenic, MIM#215600; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | PAPSS2 | Kate Scarff reviewed gene: PAPSS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22791835, 25594860, 31461705, 23633440; Phenotypes: Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, MIM #612847; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | NSDHL |
Kate Scarff changed review comment from: X-linked recessive disorder characterized by mild to severe cognitive impairment, seizures, microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features, and thin body habitus. 25 affected males from three unrelated families have been reported. Heterozygous females are typically unaffected; however, some may experience mild behavior problems such as irritability or aggression. The NSDHL pathogenic variants c.455G>A, c.696_698delGAA, and c.1098dupT have been consistently associated with CK syndrome. Other phenotype associated with this gene is CHILD syndrome (MIM #308050) not reportable for Prepair1000 as is X-linked dominant, only affects females, lethal before birth in hemizygous males.; to: X-linked recessive disorder characterized by mild to severe cognitive impairment, seizures, microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features, and thin body habitus. 25 affected males from three unrelated families have been reported. Heterozygous females are typically unaffected; however, some may experience mild behavior problems such as irritability or aggression. The NSDHL pathogenic variants c.455G>A, c.696_698delGAA, and c.1098dupT have been consistently associated with CK syndrome. Other phenotype associated with this gene is CHILD syndrome (MIM #308050) not reportable for Prepair1000 as is X-linked dominant, only affects females, lethal before birth in hemizygous males. See also GeneReviews PMID: 21290788 |
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Prepair 1000+ v1.978 | NSDHL | Kate Scarff reviewed gene: NSDHL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19842190, 21129721, 34091503, 23042573; Phenotypes: CK syndrome, MIM #300831; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | XYLT1 | Shakira Heerah reviewed gene: XYLT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30554721, 24581741, 23982343, 39273648; Phenotypes: Desbuquois dysplasia 2, MIM#615777, Baratela-Scott syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | NEXMIF | Kate Scarff reviewed gene: NEXMIF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27358180, 33144681; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 98, MIM #300912; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | NEU1 | Kate Scarff reviewed gene: NEU1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11063730, 8985184, 9054950, 39194692; Phenotypes: Sialidosis, type I, MIM #256550, Sialidosis, type II, MIM #256550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | NDUFS2 | Kate Scarff reviewed gene: NDUFS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31411514, 22036843, 20819849, 11220739, 23266820, 31411514; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, MIM #618228; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | FBXO7 | Zornitza Stark Marked gene: FBXO7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | FBXO7 | Zornitza Stark Gene: fbxo7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | FBXO7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBXO7 were changed from Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 (3) to Parkinson disease 15, autosomal recessive, MIM#260300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.977 | FBXO7 | Zornitza Stark Publications for gene: FBXO7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.976 | ERCC8 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.976 | ERCC8 | Zornitza Stark Gene: ercc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.976 | ERCC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC8 were changed from Cockayne syndrome, type A, 216400 (3) to Cockayne syndrome, type A, MIM#216400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.975 | ERCC8 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cockayne syndrome, type A, MIM#216400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.975 | EIF2B2 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.975 | EIF2B2 | Zornitza Stark Gene: eif2b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.975 | EIF2B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B2 were changed from Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2, with or without ovarian failure, MIM #620312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.974 | EIF2B2 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.973 | DCDC2 | Zornitza Stark Marked gene: DCDC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.973 | DCDC2 | Zornitza Stark Gene: dcdc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.973 | DCDC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DCDC2 were changed from Nephronophthisis 19, 616217 (3) to Nephronophthisis 19, MIM #616217; Sclerosing cholangitis, neonatal, MIM #617394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.972 | DCDC2 | Zornitza Stark Publications for gene: DCDC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.971 | CWC27 | Zornitza Stark Marked gene: CWC27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.971 | CWC27 | Zornitza Stark Gene: cwc27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.971 | CWC27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CWC27 were changed from Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 (3), Autosomal recessive to Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, MIM# 250410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.970 | CWC27 | Zornitza Stark Publications for gene: CWC27 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.969 | CTSF | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CTSF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.969 | CYBA | Lilian Downie Marked gene: CYBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.969 | CYBA | Lilian Downie Gene: cyba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.969 | CYBA | Lilian Downie Phenotypes for gene: CYBA were changed from Chronic granulomatous disease, autosomal, due to deficiency of CYBA, 233690 (3) to Chronic granulomatous disease 4 MIM#233690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.968 | CYBA | Lilian Downie Publications for gene: CYBA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.967 | BBS4 | Zornitza Stark Marked gene: BBS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.967 | BBS4 | Zornitza Stark Gene: bbs4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.967 | BBS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS4 were changed from Bardet-Biedl syndrome 4, 615982 (3) to Bardet-Biedl syndrome 4, MIM#615982 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.966 | CYBA | Lilian Downie reviewed gene: CYBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22876374; Phenotypes: Chronic granulomatous disease 4 MIM#233690; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.966 | BBS4 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 4, MIM#615982; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.966 | BBS2 | Zornitza Stark Marked gene: BBS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.966 | BBS2 | Zornitza Stark Gene: bbs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.966 | BBS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS2 were changed from Bardet-Biedl syndrome 2, 615981 (3) to Bardet-Biedl syndrome 2, MIM# 615981 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.965 | BBS2 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 2, MIM# 615981; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.965 | ASS1 | Zornitza Stark Marked gene: ASS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.965 | ASS1 | Zornitza Stark Gene: ass1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.965 | ASS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASS1 were changed from Citrullinemia, 215700 (3) to Citrullinaemia MIM# 215700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.964 | ASS1 | Zornitza Stark Publications for gene: ASS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.963 | ARX | Zornitza Stark Marked gene: ARX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.963 | ARX | Zornitza Stark Gene: arx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.963 | ARX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARX were changed from Hydranencephaly with abnormal genitalia, 300215 (3) to Developmental and epileptic encephalopathy 1, MIM#30835; Hydranencephaly with abnormal genitalia, MIM#300215; Intellectual developmental disorder, X-linked 29, MIM#300419; Lissencephaly, X-linked 2, MIM#300215; Partington syndrome, MIM#309510; Proud syndrome, MIM#300004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.962 | ARX | Zornitza Stark Publications for gene: ARX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.961 | ARX | Zornitza Stark reviewed gene: ARX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 MIM#308350, Hydranencephaly with abnormal genitalia MIM#300215, Lissencephaly, X-linked 2 MIM#300215, Intellectual disability, X-linked 29 and others MIM#300419, Partington syndrome MIM#309510, Proud syndrome MIM#300004; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.961 | CHRNE | Lilian Downie Phenotypes for gene: CHRNE were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809 (3) to Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel MIM#605809; Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel MIM#616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency MIM#608931 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.960 | ALG1 | Zornitza Stark Marked gene: ALG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.960 | ALG1 | Zornitza Stark Gene: alg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.960 | ALG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ik, 608540 (3) to Congenital disorder of glycosylation, type Ik, MIM# 608540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.959 | CHRNE | Lilian Downie Publications for gene: CHRNE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.958 | ALG1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.957 | ALDOB | Zornitza Stark Marked gene: ALDOB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.957 | ALDOB | Zornitza Stark Gene: aldob has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.957 | ALDOB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDOB were changed from Fructose intolerance, 229600 (3) to Fructose intolerance, hereditary, MIM# 229600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.956 | ALDOB | Zornitza Stark Publications for gene: ALDOB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.955 | CD40LG | Lilian Downie Publications for gene: CD40LG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.954 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.954 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Gene: aldh5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.954 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH5A1 were changed from Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 271980 (3) to Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.953 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH5A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.952 | COQ8B | Lilian Downie Marked gene: COQ8B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.952 | COQ8B | Lilian Downie Gene: coq8b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.952 | COQ8B | Lilian Downie Publications for gene: COQ8B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.951 | ADGRV1 | Zornitza Stark Marked gene: ADGRV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.951 | ADGRV1 | Zornitza Stark Gene: adgrv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.951 | ADGRV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from Usher syndrome, type 2C, 605472 (3) to Usher syndrome, type 2C, MIM# 605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.950 | COQ8B | Lilian Downie reviewed gene: COQ8B: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35483523; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 9 MIM#615573; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.950 | ADGRV1 | Zornitza Stark Publications for gene: ADGRV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.949 | ADGRG1 | Zornitza Stark Marked gene: ADGRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.949 | ADGRG1 | Zornitza Stark Gene: adgrg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.949 | ADGRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRG1 were changed from Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, 606854 (3) to Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, MIM#606854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.948 | ADGRG1 | Zornitza Stark Publications for gene: ADGRG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.947 | ADA2 | Zornitza Stark Marked gene: ADA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.947 | ADA2 | Zornitza Stark Gene: ada2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.947 | ADA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADA2 were changed from Polyarteritis nodosa, childhood-onset, 615688 (3) to Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and haematologic defects syndrome, MIM# 615688 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.946 | ADA2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.945 | LARGE1 | Zornitza Stark Marked gene: LARGE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.945 | LARGE1 | Zornitza Stark Gene: large1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.945 | LARGE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LARGE1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 (3) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, MIM #613154 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.944 | LARGE1 | Zornitza Stark Publications for gene: LARGE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.943 | LRP4 | Zornitza Stark Marked gene: LRP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.943 | LRP4 | Zornitza Stark Gene: lrp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.943 | LRP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRP4 were changed from Cenani-Lenz syndactyly syndrome, 212780 (3) to Cenani-Lenz syndactyly syndrome, MIM #212780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.942 | CHRNE | Lilian Downie Marked gene: CHRNE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.942 | CHRNE | Lilian Downie Gene: chrne has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.942 | LRP4 | Zornitza Stark Publications for gene: LRP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.941 | CHRNE | Lilian Downie reviewed gene: CHRNE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301347; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel MIM#605809, Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel MIM#616324, Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency MIM#608931; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.941 | MBOAT7 | Zornitza Stark Marked gene: MBOAT7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.941 | MBOAT7 | Zornitza Stark Gene: mboat7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.941 | MBOAT7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MBOAT7 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57, MIM #617188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.940 | MBOAT7 | Zornitza Stark Publications for gene: MBOAT7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.939 | MC2R | Zornitza Stark Marked gene: MC2R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.939 | MC2R | Zornitza Stark Gene: mc2r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.939 | MC2R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MC2R were changed from Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 (3) to Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, MIM #202200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.938 | MC2R | Zornitza Stark Publications for gene: MC2R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.937 | MRAP | Zornitza Stark Marked gene: MRAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.937 | MRAP | Zornitza Stark Gene: mrap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.937 | MRAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRAP were changed from Glucocorticoid deficiency 2, 607398 (3) to Glucocorticoid deficiency 2, MIM #607398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.936 | MRAP | Zornitza Stark Publications for gene: MRAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.935 | MESP2 | Zornitza Stark Marked gene: MESP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.935 | MESP2 | Zornitza Stark Gene: mesp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.935 | MESP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MESP2 were changed from Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive, 608681 (3) to Spondylocostal dysostosis 2, MIM #608681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.934 | CD40LG | Lilian Downie Marked gene: CD40LG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.934 | CD40LG | Lilian Downie Gene: cd40lg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.934 | CD40LG | Lilian Downie reviewed gene: CD40LG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7679801, 7679206, 8094231, 9933119, 15358621, 15997875, 7678782, 7915248, 15367912, 7518839, 16311023, 9933119, 12402041, 7882172, 33475257; Phenotypes: Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM MIM# 308230; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.934 | MESP2 | Zornitza Stark Publications for gene: MESP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.933 | MTRR | Zornitza Stark Marked gene: MTRR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.933 | MTRR | Zornitza Stark Gene: mtrr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.933 | MTRR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTRR were changed from Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 (3) to Homocystinuria-megaloblastic anaemia, cbl E type, MIM #236270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.932 | MTRR | Zornitza Stark Publications for gene: MTRR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.931 | PRPS1 | Zornitza Stark Marked gene: PRPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.931 | PRPS1 | Zornitza Stark Gene: prps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.931 | PRPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRPS1 were changed from Arts syndrome, 301835 (3) to PRPS1 deficiency disorder MONDO:0100061; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity MIM#300661 MONDO:0010395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.930 | PRPS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRPS1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.929 | TF | Zornitza Stark Marked gene: TF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.929 | TF | Zornitza Stark Gene: tf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.929 | TF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TF were changed from Atransferrinemia MIM#209300 to Atransferrinaemia MIM#209300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.928 | TF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TF were changed from Atransferrinemia, 209300 (3) to Atransferrinemia MIM#209300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.927 | TF | Zornitza Stark Publications for gene: TF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.926 | NBAS | Zornitza Stark Marked gene: NBAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.926 | NBAS | Zornitza Stark Gene: nbas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.926 | NBAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NBAS were changed from Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, 614800 (3) to Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, MIM#614800; Infantile liver failure syndrome 2, MIM#616483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.925 | NBAS | Zornitza Stark Publications for gene: NBAS were set to 20577004; 26073778 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.924 | NBAS | Zornitza Stark reviewed gene: NBAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31761904; Phenotypes: Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, MIM#614800, Infantile liver failure syndrome 2, MIM#616483; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.924 | NBAS | Zornitza Stark Publications for gene: NBAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.923 | NHEJ1 | Zornitza Stark Marked gene: NHEJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.923 | NHEJ1 | Zornitza Stark Gene: nhej1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.923 | NHEJ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHEJ1 were changed from Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 (3) to Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, MIM#611291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.922 | NHEJ1 | Zornitza Stark Publications for gene: NHEJ1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.921 | OCLN | Zornitza Stark Marked gene: OCLN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.921 | OCLN | Zornitza Stark Gene: ocln has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.921 | OCLN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCLN were changed from Band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria, 251290 (3) to Pseudo-TORCH syndrome 1, MIM#251290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.920 | OCLN | Zornitza Stark Publications for gene: OCLN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.919 | PIGO | Zornitza Stark reviewed gene: PIGO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2, MIM#614749; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.919 | PIGO | Zornitza Stark Marked gene: PIGO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.919 | PIGO | Zornitza Stark Gene: pigo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.919 | PIGO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGO were changed from Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 (3) to Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2, MIM#614749 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.918 | PIGO | Zornitza Stark Publications for gene: PIGO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.917 | COX10 | Zornitza Stark Marked gene: COX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.917 | COX10 | Zornitza Stark Gene: cox10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.917 | COX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX10 were changed from Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3, MIM# 619046 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.916 | COX10 | Zornitza Stark Publications for gene: COX10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.915 | DCLRE1C | Zornitza Stark Marked gene: DCLRE1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.915 | DCLRE1C | Zornitza Stark Gene: dclre1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.915 | DCLRE1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DCLRE1C were changed from Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, 602450 (3) to Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, MIM# 602450; Omenn syndrome, MIM# 603554 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.914 | DCLRE1C | Zornitza Stark Publications for gene: DCLRE1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.913 | PROP1 | Zornitza Stark Marked gene: PROP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.913 | PROP1 | Zornitza Stark Gene: prop1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.913 | PROP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PROP1 were changed from Pituitary hormone deficiency, combined, 2, 262600 (3) to Pituitary hormone deficiency, combined, 2, MIM#262600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.912 | DOCK6 | Zornitza Stark Marked gene: DOCK6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.912 | DOCK6 | Zornitza Stark Gene: dock6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.912 | DOCK6 | Zornitza Stark Publications for gene: DOCK6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.911 | ELP2 | Zornitza Stark Marked gene: ELP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.911 | ELP2 | Zornitza Stark Gene: elp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.911 | ELP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELP2 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 58, MIM# 617270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.910 | ELP2 | Zornitza Stark Publications for gene: ELP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.909 | EMD | Zornitza Stark Marked gene: EMD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.909 | EMD | Zornitza Stark Gene: emd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.909 | EMD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EMD were changed from Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, 310300 (3) to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, MIM# 310300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.908 | EMD | Zornitza Stark Publications for gene: EMD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.907 | ETFB | Zornitza Stark Marked gene: ETFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.907 | ETFB | Zornitza Stark Gene: etfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.907 | ETFB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ETFB were changed from Glutaric acidemia IIB, MIM# 231680 to Glutaric acidaemia IIB, MIM# 231680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.906 | ETFB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ETFB were changed from Glutaric acidemia IIB, 231680 (3) to Glutaric acidemia IIB, MIM# 231680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.905 | ETFB | Zornitza Stark Publications for gene: ETFB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.904 | NAXE | Kate Scarff reviewed gene: NAXE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27122014, 27616477, 31758406, 34678889, 35637064, 39455596; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, MIM #617186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.904 | FBXL4 | Zornitza Stark Marked gene: FBXL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.904 | FBXL4 | Zornitza Stark Gene: fbxl4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.904 | FBXL4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBXL4 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type), 615471 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) MIM#615471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.903 | FBXL4 | Zornitza Stark Publications for gene: FBXL4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.902 | FH | Zornitza Stark Marked gene: FH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.902 | FH | Zornitza Stark Gene: fh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.902 | FH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FH were changed from Fumarase deficiency, 606812 (3) to Fumarase deficiency, MIM# 606812 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.901 | FH | Zornitza Stark Publications for gene: FH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.900 | FOXRED1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXRED1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.900 | FOXRED1 | Zornitza Stark Gene: foxred1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.900 | FOXRED1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXRED1 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, MIM# 618241 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.899 | FOXRED1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXRED1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.898 | GBA2 | Zornitza Stark Marked gene: GBA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.898 | GBA2 | Zornitza Stark Gene: gba2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.898 | GBA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBA2 were changed from Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 (3) to Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, MIM# 614409 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.897 | GBA2 | Zornitza Stark Publications for gene: GBA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.896 | GUSB | Zornitza Stark Marked gene: GUSB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.896 | GUSB | Zornitza Stark Gene: gusb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.896 | GUSB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GUSB were changed from Mucopolysaccharidosis VII, 253220 (3) to Mucopolysaccharidosis VII, MIM# 253220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.895 | GUSB | Zornitza Stark Publications for gene: GUSB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.894 | HPS6 | Zornitza Stark Marked gene: HPS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.894 | HPS6 | Zornitza Stark Gene: hps6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.894 | HPS6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS6 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 6, 614075 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 6, MIM# 614075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.893 | HPS6 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | HPS6 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 6, MIM# 614075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | MTRR | Kate Scarff reviewed gene: MTRR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301503, 12555939, 15714522, 9501215; Phenotypes: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, MIM #236270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | MESP2 | Kate Scarff reviewed gene: MESP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18485326, 15122512, 20301771; Phenotypes: Spondylocostal dysostosis 2, MIM #608681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | MRAP | Kate Scarff reviewed gene: MRAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15654338, 34271604, 38796770, 36777708, 30817990; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 2, MIM #607398; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | MC2R | Kate Scarff reviewed gene: MC2R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38796770, 8094489, 8227361, 35506146; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, MIM #202200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | MBOAT7 | Kate Scarff reviewed gene: MBOAT7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23097495, 27616480, 33335874, 32645526, 32744787, 31852446, 31282596, 30701556; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57, MIM #617188; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | LRP4 | Kate Scarff reviewed gene: LRP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23636941, 20381006, 23664847, 30041615; Phenotypes: Cenani-Lenz syndactyly syndrome, MIM #212780; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | LARGE1 | Kate Scarff reviewed gene: LARGE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12966029, 19067344, 21248746, 17436019, 19299310; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, MIM #613154; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.892 | GUCY2D | Zornitza Stark Marked gene: GUCY2D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.888 | SACS | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: There is also a relatively common CNV. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.886 | SACS | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SACS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.885 | PIGG | Zornitza Stark reviewed gene: PIGG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26996948; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with or without hypotonia, seizures, and cerebellar atrophy MIM#616917; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.881 | INPPL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INPPL1 were changed from Opsismodysplasia, 258480 (3) to Opsismodysplasia MIM #258480 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.879 | KIF14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF14 were changed from Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914 (3) to Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, MIM #617914 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.877 | KIF14 | Zornitza Stark reviewed gene: KIF14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, MIM #617914; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.877 | LAMC3 | Zornitza Stark Marked gene: LAMC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.877 | LAMC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMC3 were changed from Cortical malformations, occipital, 614115 (3) to Cortical malformations, occipital, MIM #614115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.875 | RIPK4 | Zornitza Stark Gene: ripk4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.875 | RIPK4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIPK4 were changed from Popliteal pterygium syndrome 2, lethal type, 263650 (3) to Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 1, MIM# 263650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.873 | XIAP | Zornitza Stark Marked gene: XIAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.873 | XIAP | Zornitza Stark Gene: xiap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.873 | XIAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XIAP were changed from Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2, 300635 (3) to Lymphoproliferative syndorme, X-linked, 2 MIM#300635 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.872 | XIAP | Zornitza Stark Publications for gene: XIAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.871 | C1QB | Zornitza Stark Marked gene: C1QB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.871 | C1QB | Zornitza Stark Gene: c1qb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.871 | C1QB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C1QB were changed from C1q deficiency, 613652 (3) to C1q deficiency, MIM# 613652 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.870 | C1QB | Zornitza Stark reviewed gene: C1QB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C1q deficiency, MIM# 613652; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.870 | C5orf42 | Zornitza Stark Gene: c5orf42 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.870 | C5orf42 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C5orf42 were changed from Joubert syndrome 17, 614615 (3) to Joubert syndrome 17, MIM# 614615; Orofaciodigital syndrome VI, MIM# 277170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.868 | C5orf42 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: C5orf42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.868 | C5orf42 | Zornitza Stark reviewed gene: C5orf42: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22425360, 24178751; Phenotypes: Joubert syndrome 17, MIM# 614615, Orofaciodigital syndrome VI, MIM# 277170; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.868 | CC2D1A | Zornitza Stark Marked gene: CC2D1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.868 | CC2D1A | Zornitza Stark Gene: cc2d1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.868 | CC2D1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D1A were changed from Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 3, MIM# 608443 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.867 | CC2D1A | Zornitza Stark Publications for gene: CC2D1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.866 | CC2D1A | Zornitza Stark reviewed gene: CC2D1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25066123; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 3, MIM# 608443; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.866 | CDH3 | Zornitza Stark Marked gene: CDH3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.866 | CDH3 | Zornitza Stark Gene: cdh3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.866 | CDH3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDH3 were changed from Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, 225280 (3) to Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, MIM# 225280; Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, MIM# 601553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.865 | CDH3 | Zornitza Stark Publications for gene: CDH3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.864 | CDH3 | Zornitza Stark reviewed gene: CDH3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11544476, 15805154, 28061825, 22140374; Phenotypes: Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, MIM# 225280, Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, MIM# 601553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.864 | CEP120 | Zornitza Stark Marked gene: CEP120 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.864 | CEP120 | Zornitza Stark Gene: cep120 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.864 | CEP120 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP120 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300 (3) to Joubert syndrome 31, MIM# 617761; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.863 | CEP120 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP120 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.862 | CEP120 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP120: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27208211, 33486889, 29847808, 25361962, 27208211; Phenotypes: Joubert syndrome 31, MIM# 617761, Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.862 | CFD | Zornitza Stark Marked gene: CFD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.862 | CFD | Zornitza Stark Gene: cfd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.862 | CFD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFD were changed from Complement factor D deficiency, 613912 (3) to Complement factor D deficiency, MIM# 613912 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.861 | CFD | Zornitza Stark Publications for gene: CFD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.860 | CFD | Zornitza Stark reviewed gene: CFD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11457876, 16527897, 31440263; Phenotypes: Complement factor D deficiency, MIM# 613912; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.860 | CHSY1 | Zornitza Stark Marked gene: CHSY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.860 | CHSY1 | Zornitza Stark Gene: chsy1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.860 | CHSY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHSY1 were changed from Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, 605282 (3) to Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, MIM# 605282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.859 | CHSY1 | Zornitza Stark Publications for gene: CHSY1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.858 | CHSY1 | Zornitza Stark reviewed gene: CHSY1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21129728, 21129727, 24269551; Phenotypes: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, MIM# 605282; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.858 | CLCN5 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.858 | CLCN5 | Zornitza Stark Gene: clcn5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.858 | CLCN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN5 were changed from Dent disease, 300009 (3) to Dent disease, MIM#300009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.857 | CLCN5 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dent disease, MIM#300009; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.857 | CLMP | Zornitza Stark Marked gene: CLMP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.857 | CLMP | Zornitza Stark Gene: clmp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.857 | CLMP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLMP were changed from Congenital short bowel syndrome, 615237 (3) to Congenital short bowel syndrome , MIM#615237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.856 | CLMP | Zornitza Stark Publications for gene: CLMP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.855 | CLMP | Zornitza Stark reviewed gene: CLMP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22155368; Phenotypes: Congenital short bowel syndrome , MIM#615237; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.855 | COL6A2 | Zornitza Stark Marked gene: COL6A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.855 | COL6A2 | Zornitza Stark Gene: col6a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.855 | COL6A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL6A2 were changed from Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 (3) to Bethlem myopathy 1B, MIM# 620725; Ullrich congenital muscular dystrophy 1B, MIM# 620727 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.854 | COL6A2 | Zornitza Stark reviewed gene: COL6A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bethlem myopathy 1B, MIM# 620725, Ullrich congenital muscular dystrophy 1B, MIM# 620727; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.854 | CUL4B | Zornitza Stark Marked gene: CUL4B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.854 | CUL4B | Zornitza Stark Gene: cul4b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.854 | CUL4B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CUL4B were changed from Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), 300354 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type, MIM#300354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.853 | CUL4B | Zornitza Stark Publications for gene: CUL4B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.852 | CUL4B | Zornitza Stark reviewed gene: CUL4B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17236139, 19377476; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type, MIM#300354; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.852 | DENND5A | Zornitza Stark Marked gene: DENND5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.852 | DENND5A | Zornitza Stark Gene: dennd5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.852 | DENND5A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DENND5A were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 49, 617281 (3), Autosomal recessive to Epileptic encephalopathy, early infantile, 49, MIM# 617281 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.851 | DENND5A | Zornitza Stark Publications for gene: DENND5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.850 | DENND5A | Zornitza Stark reviewed gene: DENND5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27431290, 27866705, 32705489; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 49, MIM# 617281; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.850 | DNAAF1 | Zornitza Stark Marked gene: DNAAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.850 | DNAAF1 | Zornitza Stark Gene: dnaaf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.850 | DNAAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAAF1 were changed from Ciliary dyskinesia, primary, 13, 613193 (3) to Ciliary dyskinesia, primary, 13, MIM# 613193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.849 | DNAAF1 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAAF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.848 | DNAAF1 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAAF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19944400, 19944405, 32502479, 29228333, 27261005; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 13, MIM# 613193; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.848 | DNAJC12 | Zornitza Stark Marked gene: DNAJC12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.848 | DNAJC12 | Zornitza Stark Gene: dnajc12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.848 | DNAJC12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAJC12 were changed from Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient, 617384 (3), Autosomal recessive to Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient, MIM#617384 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.847 | DNAJC12 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAJC12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient, MIM#617384; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.847 | ELAC2 | Zornitza Stark Marked gene: ELAC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.847 | ELAC2 | Zornitza Stark Gene: elac2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.847 | ELAC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELAC2 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, 615440 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, MIM#615440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.846 | ELAC2 | Zornitza Stark Publications for gene: ELAC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.845 | ELAC2 | Zornitza Stark reviewed gene: ELAC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23849775, 31045291; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, MIM#615440; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.845 | ERCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.845 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.845 | ERCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC6 were changed from Cockayne syndrome, type B, 133540 (3) to Cockayne spectrum with or without cerebrooculofacioskeletal syndrome MONDO:0100506 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.844 | ERCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.843 | ERCC6 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301516; Phenotypes: Cockayne spectrum with or without cerebrooculofacioskeletal syndrome MONDO:0100506; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.843 | EXOSC3 | Zornitza Stark Marked gene: EXOSC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.843 | EXOSC3 | Zornitza Stark Gene: exosc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.843 | EXOSC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC3 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 (3) to Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, MIM# 614678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.842 | EXOSC3 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOSC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.841 | EXOSC3 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOSC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22544365, 23284067, 24524299; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, MIM# 614678; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.841 | FOXE3 | Zornitza Stark Marked gene: FOXE3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.841 | FOXE3 | Zornitza Stark Gene: foxe3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.841 | FOXE3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXE3 were changed from Aphakia, congenital primary, 610256 (3) to Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, MIM# 610256 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.840 | FOXE3 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXE3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.839 | FOXE3 | Zornitza Stark reviewed gene: FOXE3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27218149, 21150893, 31884615, 29878917, 29713869; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, MIM# 610256; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.839 | FRRS1L | Zornitza Stark Marked gene: FRRS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.839 | FRRS1L | Zornitza Stark Gene: frrs1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.839 | FRRS1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRRS1L were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, 616981 (3), Autosomal recessive to Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, MIM#616981 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.838 | FRRS1L | Zornitza Stark Publications for gene: FRRS1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | FRRS1L | Zornitza Stark reviewed gene: FRRS1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27236917, 27239025, 30692144; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 MONDO:0014859; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | XIAP | Shakira Heerah reviewed gene: XIAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22228567, 20489057, 17080092, 24942515, 25943627; Phenotypes: Lymphoproliferative syndorme, X-linked, 2 MIM#300635; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | RIPK4 | Shakira Heerah reviewed gene: RIPK4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28940926, 22197489, 22197488, 28416941; Phenotypes: Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 1, MIM# 263650; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | LAMC3 | Kate Scarff reviewed gene: LAMC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34354730, 21572413, 29247375, 26802095; Phenotypes: Cortical malformations, occipital, MIM #614115; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | KIF14 | Kate Scarff reviewed gene: KIF14: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29343805, 28892560, 24128419; Phenotypes: Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, MIM #617914; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | INPPL1 | Kate Scarff reviewed gene: INPPL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23273569, 23273567, 34529350; Phenotypes: Opsismodysplasia MIM #258480; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | HPS4 | Kate Scarff reviewed gene: HPS4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12664304, 11836498; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 4, MIM #614073; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | HAX1 |
Kate Scarff changed review comment from: Severe congenital neutropenia-3 is an autosomal recessive bone marrow failure disorder characterized by low numbers of neutrophils, increased susceptibility to bacterial and fungal infections, and increased risk of developing myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukemia. In addition, patients with HAX1 mutations affecting both isoform A and B of the gene develop neurologic abnormalities; to: Severe congenital neutropenia-3 is an autosomal recessive bone marrow failure disorder characterized by low numbers of neutrophils, increased susceptibility to bacterial and fungal infections, and increased risk of developing myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukemia. In addition, patients with HAX1 mutations affecting both isoform A and B of the gene develop neurologic abnormalities. MIM #610738 |
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Prepair 1000+ v1.837 | HAX1 | Kate Scarff reviewed gene: HAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17187068, 18611981; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital 3; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | PIGG | Ain Roesley Phenotypes for gene: PIGG were changed from Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 (3) to Neurodevelopmental disorder with or without hypotonia, seizures, and cerebellar atrophy MIM#616917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | SACS | Cassandra Muller reviewed gene: SACS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10655055, 14718706, 12873855]; Phenotypes: Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | RTEL1 | Cassandra Muller reviewed gene: RTEL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23453664; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | GUCY2D |
Kate Scarff changed review comment from: LCA1 is a congenital eye disorder that primarily affects the retina and causes vision loss, nystagmus, and severe retinal dysfunction. People with this disorder typically have severe visual impairment beginning at birth or shortly afterward. The visual impairment tends to be severe and may worsen over time. Cone-rod dystrophy 6, MIM #601777 is a dominant condition due to heterozygous mutations in GUCY2D, not reportable for Prepair1000+. Autosomal recessive GUCY2D mutations may cause congenital night blindness with normal acuity and refraction, and unique electroretinography. Progression to mild retinitis pigmentosa may occur. See PMID: 29559409. Not reportable for Prepair1000+ (severity).; to: LCA1 is a congenital eye disorder that primarily affects the retina and causes vision loss, nystagmus, and severe retinal dysfunction. People with this disorder typically have severe visual impairment beginning at birth or shortly afterward. The visual impairment tends to be severe and may worsen over time. Cone-rod dystrophy 6, MIM #601777 is a dominant condition due to heterozygous mutations in GUCY2D, not reportable for Prepair1000+. See PMID: 35205358 Autosomal recessive GUCY2D mutations may cause congenital night blindness with normal acuity and refraction, and unique electroretinography. Progression to mild retinitis pigmentosa may occur. See PMID: 29559409. Not reportable for Prepair1000+ (severity). |
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Prepair 1000+ v1.836 | GUCY2D | Kate Scarff reviewed gene: GUCY2D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15024725, 35314386; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 1, MIM #204000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | HPS6 | Lauren Thomas reviewed gene: HPS6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12548288, 17041891; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 6, MIM# 614075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | GUSB | Lauren Thomas reviewed gene: GUSB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31661765, 32063397; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis VII, MIM# 253220; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | GBA2 | Lauren Thomas reviewed gene: GBA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23332916, 23332917, 29524657; Phenotypes: Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, MIM# 614409; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | FOXRED1 | Lauren Thomas reviewed gene: FOXRED1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33613441, 20858599; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, MIM# 618241; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | FH | Lauren Thomas reviewed gene: FH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8200987, 20549362, 31746132, 20301679; Phenotypes: Fumarase deficiency, MIM# 606812; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | FBXL4 | Lauren Thomas reviewed gene: FBXL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28940506, 23993194; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) MIM#615471; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | ETFB | Lauren Thomas reviewed gene: ETFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7912128, 12815589, 27081516, 12706375, 30626930; Phenotypes: Glutaric acidemia IIB, MIM# 231680; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | EMD | Lauren Thomas reviewed gene: EMD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21697856, 31802929, 31645980; Phenotypes: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, MIM# 310300; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | ELP2 | Lauren Thomas reviewed gene: ELP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21937992, 25847581, 32573669, 34653680; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 58, MIM# 617270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | DOCK6 | Lauren Thomas reviewed gene: DOCK6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21820096, 23522784, 25132448, 25824905; Phenotypes: Adams-Oliver syndrome 2, MIM# 614219; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | PROP1 | Cassandra Muller reviewed gene: PROP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pituitary hormone deficiency, combined, 2, 262600 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | DCLRE1C | Lauren Thomas reviewed gene: DCLRE1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19953608, 15699179, 12055248, 34220820; Phenotypes: Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, MIM# 602450, Omenn syndrome, MIM# 603554; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | COX10 | Lauren Thomas reviewed gene: COX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10767350, 12928484, 15455402, 27290639; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3, MIM# 619046; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | PIGO | Cassandra Muller reviewed gene: PIGO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22683086, 24417746, 27177984, 28337824, 37927489; Phenotypes: Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2, 614749 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | PIGO | Cassandra Muller Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | PIGO | Cassandra Muller reviewed gene: PIGO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22683086, 24417746, 27177984, 28337824, 37927489; Phenotypes: Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2, 614749 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | OCLN | Cassandra Muller reviewed gene: OCLN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20727516; Phenotypes: Pseudo-TORCH syndrome 1, 251290 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | NHEJ1 | Cassandra Muller reviewed gene: NHEJ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16439204, 16439205, 37703920; Phenotypes: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | NBAS | Cassandra Muller reviewed gene: NBAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20577004, 26073778; Phenotypes: Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, 614800 (3), Infantile liver failure syndrome 2, 616483 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | TF | Lucy Spencer reviewed gene: TF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32028041; Phenotypes: Atransferrinemia MIM#209300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | PRPS1 | Lucy Spencer reviewed gene: PRPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: PRPS1 deficiency disorder MONDO:0100061, Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity MIM#300661 MONDO:0010395; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | FERMT1 | Zornitza Stark Marked gene: FERMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | FERMT1 | Zornitza Stark Gene: fermt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | FERMT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FERMT1 were changed from Kindler syndrome, 173650 (3) to Kindler syndrome, MIM#173650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.835 | FERMT1 | Zornitza Stark Publications for gene: FERMT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.834 | LMAN1 | Zornitza Stark Marked gene: LMAN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.834 | LMAN1 | Zornitza Stark Gene: lman1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.834 | LMAN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMAN1 were changed from Combined factor V and VIII deficiency, 227300 (3) to Combined factor V and VIII deficiency, MIM#227300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.833 | LMAN1 | Zornitza Stark Publications for gene: LMAN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.832 | LMAN1 | Lucy Spencer reviewed gene: LMAN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23852824; Phenotypes: Combined factor V and VIII deficiency MIM#227300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.832 | TSHB | Zornitza Stark Marked gene: TSHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.832 | TSHB | Zornitza Stark Gene: tshb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.832 | TSHB | Zornitza Stark Publications for gene: TSHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.831 | TSEN54 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.831 | TSEN54 | Zornitza Stark Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.831 | TSEN54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 2A (MIM#277470); Pontocerebellar hypoplasia type 4 (MIM#225753) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.830 | TSEN54 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.829 | TPRKB | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TPRKB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.829 | D2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: D2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.829 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.829 | D2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: D2HGDH were changed from D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 (3) to D-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#600721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.828 | D2HGDH | Zornitza Stark Publications for gene: D2HGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.827 | CYP11B2 | Zornitza Stark Marked gene: CYP11B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.827 | CYP11B2 | Zornitza Stark Gene: cyp11b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.827 | CYP11B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP11B2 were changed from Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency, 203400 (3) to Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency, MIM#203400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.826 | CYP11B2 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP11B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.825 | GJB1 | Lucy Spencer reviewed gene: GJB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301548; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, MIM#302800; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.825 | CUL7 | Zornitza Stark Marked gene: CUL7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.825 | CUL7 | Zornitza Stark Gene: cul7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.825 | CUL7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CUL7 were changed from 3-M syndrome 1, 273750 (3) to 3-M syndrome 1, MIM#273750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.824 | CUL7 | Zornitza Stark Publications for gene: CUL7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.823 | CLDN19 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.823 | CLDN19 | Zornitza Stark Gene: cldn19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.823 | CLDN19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN19 were changed from Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 (3) to Hypomagnesaemia 5, renal, with ocular involvement, MIM#248190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.822 | CLDN19 | Zornitza Stark Publications for gene: CLDN19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.821 | WHRN | Zornitza Stark Marked gene: WHRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.821 | WHRN | Zornitza Stark Gene: whrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.821 | WHRN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WHRN were changed from Usher syndrome, type 2D, 611383 (3) to Usher syndrome, type 2D, MIM#611383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.820 | WHRN | Zornitza Stark Publications for gene: WHRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.819 | FERMT1 | Lucy Spencer reviewed gene: FERMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26937547; Phenotypes: Kindler syndrome MIM#173650; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.819 | MYMK | Zornitza Stark Marked gene: MYMK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.819 | MYMK | Zornitza Stark Gene: mymk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.819 | MYMK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYMK were changed from Carey-Fineman-Ziter syndrome, 254940 (3), Autosomal recessive to Carey-Fineman-Ziter syndrome, MIM#254940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.818 | MYMK | Zornitza Stark Publications for gene: MYMK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.817 | MED25 | Zornitza Stark Marked gene: MED25 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.817 | MED25 | Zornitza Stark Gene: med25 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.817 | MED25 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED25 were changed from Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, 616449 (3) to Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449; congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome MONDO:0014643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.816 | MED25 | Zornitza Stark Publications for gene: MED25 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.815 | MED17 | Zornitza Stark Marked gene: MED17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.815 | MED17 | Zornitza Stark Gene: med17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.815 | MED17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED17 were changed from Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 (3) to Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, MIM#613668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.814 | MED17 | Zornitza Stark Publications for gene: MED17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.813 | DOCK8 | Zornitza Stark Marked gene: DOCK8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.813 | DOCK8 | Zornitza Stark Gene: dock8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.813 | DOCK8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DOCK8 were changed from Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, 243700 (3) to Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, MIM#243700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.812 | DOCK8 | Zornitza Stark Publications for gene: DOCK8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.811 | MANBA | Zornitza Stark Marked gene: MANBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.811 | MANBA | Zornitza Stark Gene: manba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.811 | MANBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MANBA were changed from Mannosidosis, beta, 248510 (3) to Mannosidosis, beta, MIM#248510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.810 | ZNHIT3 | Lucy Spencer reviewed gene: ZNHIT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39252897; Phenotypes: PEHO syndrome MIM#260565; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.810 | DNAI1 | Zornitza Stark Marked gene: DNAI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.810 | DNAI1 | Zornitza Stark Gene: dnai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.810 | DNAI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAI1 were changed from Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, 244400 (3) to Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, MIM#244400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.809 | DNAI1 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.808 | TUSC3 | Zornitza Stark Marked gene: TUSC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.808 | TUSC3 | Zornitza Stark Gene: tusc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.808 | TUSC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUSC3 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 7 MIM#611093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.807 | TUSC3 | Zornitza Stark Publications for gene: TUSC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.806 | DNAH11 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.806 | DNAH11 | Zornitza Stark Gene: dnah11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.806 | DNAH11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH11 were changed from Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, 611884 (3) to Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM#611884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.805 | DNAH11 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAH11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.804 | LYRM7 | Zornitza Stark Marked gene: LYRM7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.804 | LYRM7 | Zornitza Stark Gene: lyrm7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.804 | LYRM7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LYRM7 were changed from Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 (3), Autosomal recessive to Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, MIM#615838, Autosomal recessive | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.803 | LYRM7 | Zornitza Stark Publications for gene: LYRM7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.802 | DLG3 | Zornitza Stark Marked gene: DLG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.802 | DLG3 | Zornitza Stark Gene: dlg3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.802 | DLG3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DLG3 were changed from Mental retardation, X-linked 90, 300850 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked 90 MIM#300850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.801 | DLG3 | Zornitza Stark Publications for gene: DLG3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.800 | TUBA8 | Zornitza Stark Marked gene: TUBA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.800 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.800 | TUBA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA8 were changed from Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia, 613180 (3) to Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia MONDO:0013172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.799 | ZBTB24 | Lucy Spencer reviewed gene: ZBTB24: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23486536; Phenotypes: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2, MIM# 614069, MONDO:0013553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.799 | TUBA8 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.798 | LRPPRC | Zornitza Stark Marked gene: LRPPRC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.798 | LRPPRC | Zornitza Stark Gene: lrpprc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.798 | LRPPRC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRPPRC were changed from Leigh syndrome, French-Canadian type, 220111 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) MIM#220111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.797 | LRPPRC | Zornitza Stark Publications for gene: LRPPRC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.796 | WNT10A | Lucy Spencer reviewed gene: WNT10A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19559398, 30426266; Phenotypes: Ectodermal dysplasia 16 (odontoonychodermal dysplasia) MIM#257980, Schopf-Schulz-Passarge syndrome MIM#224750, Tooth agenesis, selective, 4 MIM#150400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.796 | DDHD2 | Zornitza Stark Marked gene: DDHD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.796 | DDHD2 | Zornitza Stark Gene: ddhd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.796 | DDHD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDHD2 were changed from Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, 615033 (3) to Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, MIM#615033 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.795 | DDHD2 | Zornitza Stark Publications for gene: DDHD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.794 | TRDN | Zornitza Stark Marked gene: TRDN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.794 | TRDN | Zornitza Stark Gene: trdn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.794 | TRDN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRDN were changed from Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, 615441 (3) to Cardiac arrhythmia syndrome, with or without skeletal muscle weakness MIM#615441; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia MONDO:0017990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.793 | TRDN | Zornitza Stark Publications for gene: TRDN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.792 | MARS2 | Zornitza Stark Marked gene: MARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.792 | MARS2 | Zornitza Stark Gene: mars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.792 | MARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MARS2 were changed from Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 25; MIM #616430, MONDO:0014636; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, MIM #611390, MONDO:0012664 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.791 | MARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: MARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.790 | TNFSF11 | Zornitza Stark Marked gene: TNFSF11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.790 | TNFSF11 | Zornitza Stark Gene: tnfsf11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.790 | TNFSF11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFSF11 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 (3) to Osteopetrosis, autosomal recessive 2, MIM#259710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.789 | TNFSF11 | Zornitza Stark Publications for gene: TNFSF11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.788 | TMEM70 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM70 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.788 | TMEM70 | Zornitza Stark Gene: tmem70 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.788 | TMEM70 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM70 were changed from Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 (3) to Mitochondrial disease MONDO:0044970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.787 | TMEM70 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM70 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.786 | LINS1 | Zornitza Stark Marked gene: LINS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.786 | LINS1 | Zornitza Stark Gene: lins1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.786 | LINS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LINS1 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 (3) to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 2, MIM#614340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.785 | LINS1 | Zornitza Stark Publications for gene: LINS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.784 | LINS1 | Zornitza Stark reviewed gene: LINS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.784 | VPS45 | Lucy Spencer reviewed gene: VPS45: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30294941; Phenotypes: Neutropaenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, MIM# 615285; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.784 | KIF1A | Zornitza Stark Marked gene: KIF1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.784 | KIF1A | Zornitza Stark Gene: kif1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.784 | KIF1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF1A were changed from Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357 (3) to Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, MIM#610357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.783 | KIF1A | Zornitza Stark Publications for gene: KIF1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.782 | TIMM8A | Zornitza Stark Marked gene: TIMM8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.782 | TIMM8A | Zornitza Stark Gene: timm8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.782 | TIMM8A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TIMM8A were changed from Jensen syndrome, 311150 (3) to Mohr-Tranebjaerg syndrome MIM#304700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.781 | TIMM8A | Zornitza Stark Publications for gene: TIMM8A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.780 | STXBP2 | Zornitza Stark Marked gene: STXBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.780 | STXBP2 | Zornitza Stark Gene: stxbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.780 | STXBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STXBP2 were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, 613101 (3) to Haemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease MIM#613101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.779 | STXBP2 | Zornitza Stark Publications for gene: STXBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.778 | LZTFL1 | Zornitza Stark Marked gene: LZTFL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.778 | LZTFL1 | Zornitza Stark Gene: lztfl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.778 | LZTFL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LZTFL1 were changed from Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 (3) to Bardet-Biedl syndrome 17 MIM#615994; MONDO:0014445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.777 | LZTFL1 | Zornitza Stark Publications for gene: LZTFL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.776 | SMS | Zornitza Stark Marked gene: SMS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.776 | SMS | Zornitza Stark Gene: sms has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.776 | SMS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMS were changed from Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 (3) to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snyder-Robinson type MIM#309583 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.775 | SMS | Zornitza Stark Publications for gene: SMS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.774 | VARS2 | Lucy Spencer reviewed gene: VARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31064326; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 20 MIM#615917; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.774 | SLC9A6 | Zornitza Stark Marked gene: SLC9A6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.774 | SLC9A6 | Zornitza Stark Gene: slc9a6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.774 | SLC9A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC9A6 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type MIM#300243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.773 | SLC9A6 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC9A6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.772 | SLC25A22 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.772 | SLC25A22 | Zornitza Stark Gene: slc25a22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.772 | SLC25A22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A22 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 (3) to Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, MIM#609304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.771 | SLC25A22 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A22 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.770 | SLC25A15 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.770 | SLC25A15 | Zornitza Stark Gene: slc25a15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.770 | SLC25A15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A15 were changed from Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, MIM#238970 to Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinemia syndrome, MIM#238970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.769 | SLC25A15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A15 were changed from Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 (3) to Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, MIM#238970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.768 | SLC25A15 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.767 | CKAP2L | Zornitza Stark Marked gene: CKAP2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.767 | CKAP2L | Zornitza Stark Gene: ckap2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.767 | CKAP2L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CKAP2L were changed from Filippi syndrome, 272440 (3) to Filippi syndrome, MIM#272440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.766 | CKAP2L | Zornitza Stark Publications for gene: CKAP2L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.765 | CHKB | Zornitza Stark Marked gene: CHKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.765 | CHKB | Zornitza Stark Gene: chkb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.765 | CHKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHKB were changed from Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 (3) to Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM#602541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.764 | CHKB | Zornitza Stark Publications for gene: CHKB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.763 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5RAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.763 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.763 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were changed from Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804 (3) to Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM#604804 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.762 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: CDK5RAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.761 | TTC7A | Lucy Spencer reviewed gene: TTC7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28936210, 30553809; Phenotypes: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome MIM#243150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.761 | TSHB | Lucy Spencer reviewed gene: TSHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31384098; Phenotypes: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4 MIM#275100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.761 | TSEN54 | Lucy Spencer reviewed gene: TSEN54: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20952379; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2A (MIM#277470), Pontocerebellar hypoplasia type 4 (MIM#225753), ?Pontocerebellar hypoplasia type 5 (MIM#610204); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.761 | TPRKB |
Lucy Spencer changed review comment from: Gene is red on Mackenzie's mission panel but the review itself is green and says "Three unrelated families reported with renal-neurologic disease characterized by early-onset nephrotic syndrome associated with microcephaly." this is refering to 3 families all with homozygous missense, p.Lys65Met, p.Tyr149Cys, and p.Leu136Pro. There has been at least one more individual reported PMID: 38628357: a three-year-old male with developmental delay, regression, microcephaly, distinctive facial features, skeletal abnormalities, and epilepsy. He also had relapsing nephrotic proteinuria exacerbated by upper respiratory tract infections and progressive renal function decline. He was compound heterozygous for p.(Ser76IlefsTer3) and c.247C>T, p.(Leu83Phe). Severe early-onset and reported in at least 4 individuals (also green on mendeliome), upgrading to green here.; to: Gene is red on Mackenzie's mission panel but the review itself is green and says "Three unrelated families reported with renal-neurologic disease characterized by early-onset nephrotic syndrome associated with microcephaly." this is refering to 3 families all with homozygous missense, p.Lys65Met, p.Tyr149Cys, and p.Leu136Pro (PMIDs: 28805828, 30053862). There has been at least one more individual reported PMID: 38628357: a three-year-old male with developmental delay, regression, microcephaly, distinctive facial features, skeletal abnormalities, and epilepsy. He also had relapsing nephrotic proteinuria exacerbated by upper respiratory tract infections and progressive renal function decline. He was compound heterozygous for p.(Ser76IlefsTer3) and c.247C>T, p.(Leu83Phe). Severe early-onset and reported in at least 4 individuals (also green on mendeliome), upgrading to green here. |
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Prepair 1000+ v1.761 | TPRKB | Lucy Spencer reviewed gene: TPRKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38628357, 28805828, 30053862; Phenotypes: Galloway-Mowat syndrome 5, MIM# 617731; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.761 | D2HGDH | Karina Sandoval reviewed gene: D2HGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15609246, 16081310, 31349060, 20020533, 38825343; Phenotypes: D-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#600721; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.761 | CLDN19 |
Karina Sandoval changed review comment from: Dental anomalies on the AI spectrum are a feature of this primarily renal disorder. Macular coloboma is part of the phenotype. Variable age of onset of deafness, progressive, generally in the first decade. PMID 27530400 - 9 indiv from 6 families, age at onset of symtpoms ranging from 0-9 years with varying severity of symptoms ranging frrom FTT to polydipsia. Oldest age at CKD diagnosis was 15 years. PMID 17033971 - 12 patients affected with hypomagnesemia, renal failure, and severe ocular abnormalities. Age at onset of symptoms was 0-8 years. PMID 22422540 - 23 indiv with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, median age at onset 9.5years. CKD was more frequently observed in patients with CLDN19 mutations: survival without CKD or ESRD was 56% at 20 years of age; to: Dental anomalies on the AI spectrum are a feature of this primarily renal disorder. Macular coloboma is part of the phenotype. Variable age of onset of deafness, progressive, generally in the first decade. PMID 27530400 - 9 indiv from 6 families, age at onset of symtpoms ranging from 0-9 years with varying severity of symptoms ranging frrom FTT to polydipsia. Oldest age at CKD diagnosis was 15 years. PMID 17033971 - 12 patients affected with hypomagnesemia, renal failure, and severe ocular abnormalities. Age at onset of symptoms was 0-8 years. PMID 22422540 - 23 indiv with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, median age at onset 9.5years. CKD was more frequently observed in patients with CLDN19 mutations: survival without CKD or ESRD was 56% at 20 years of age |
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Prepair 1000+ v1.761 | CCNO | Zornitza Stark Marked gene: CCNO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.761 | CCNO | Zornitza Stark Gene: ccno has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.761 | CCNO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCNO were changed from Ciliary diskinesia, primary, 29, 615872 (3) to Ciliary diskinesia, primary, 29, MIM#615872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.760 | CCNO | Zornitza Stark Publications for gene: CCNO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.759 | CC2D2A | Zornitza Stark Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.759 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.759 | CC2D2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from Joubert syndrome 9, 612285 (3) to COACH syndrome, MIM#216360; Joubert syndrome 9, MIM#612285; Meckel syndrome 6, MIM#612284; Retinitis pigmentosa 93, MIM# 619845 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.758 | CC2D2A | Zornitza Stark Publications for gene: CC2D2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.757 | C3 | Zornitza Stark Marked gene: C3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.757 | C3 | Zornitza Stark Gene: c3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.757 | C3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C3 were changed from C3 deficiency, 613779 (3) to C3 deficiency, MIM#613779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.756 | C3 | Zornitza Stark Publications for gene: C3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.755 | CENPJ | Zornitza Stark Marked gene: CENPJ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.755 | CENPJ | Zornitza Stark Gene: cenpj has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.755 | CENPJ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CENPJ were changed from Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393 (3) to Microcephaly 6, primary MIM#608393; Seckel syndrome 4 MIM#613676 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.754 | CENPJ | Zornitza Stark Publications for gene: CENPJ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.753 | CDH11 | Zornitza Stark Marked gene: CDH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.753 | CDH11 | Zornitza Stark Gene: cdh11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.753 | CDH11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDH11 were changed from Elsahy-Waters syndrome, 211380 (3), Autosomal recessive to Elsahy-Waters syndrome MIM#211380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.752 | CDH11 | Zornitza Stark Publications for gene: CDH11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.751 | BBS7 | Zornitza Stark Marked gene: BBS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.751 | BBS7 | Zornitza Stark Gene: bbs7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.751 | BBS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS7 were changed from Bardet-Biedl syndrome 7, 615984 (3) to Bardet-Biedl syndrome 7, MIM# 615984; MONDO:0014435 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.750 | BBS7 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.749 | SLC24A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC24A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.749 | SLC24A5 | Zornitza Stark Gene: slc24a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.749 | SLC24A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC24A5 were changed from Albinism, oculocutaneous, type VI, 113750 (3) to Albinism, oculocutaneous, type VI, MIM#113750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.748 | SLC24A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC24A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.747 | SLC22A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC22A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.747 | SLC22A5 | Zornitza Stark Gene: slc22a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.747 | SLC22A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC22A5 were changed from Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 (3) to Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140, MONDO:0008919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.746 | SLC22A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC22A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.745 | SLC16A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC16A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.745 | SLC16A1 | Zornitza Stark Gene: slc16a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.745 | SLC16A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC16A1 were changed from Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 (3) to Monocarboxylate transporter 1 deficiency, MIM#616095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.744 | SLC16A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC16A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.743 | SH2D1A | Zornitza Stark Marked gene: SH2D1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.743 | SH2D1A | Zornitza Stark Gene: sh2d1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.743 | SH2D1A | Zornitza Stark Publications for gene: SH2D1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.742 | SGSH | Zornitza Stark Marked gene: SGSH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.742 | SGSH | Zornitza Stark Gene: sgsh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.742 | SGSH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGSH were changed from Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 (3) to Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A), MIM#252900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.741 | SGSH | Zornitza Stark Publications for gene: SGSH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.740 | SCO2 | Zornitza Stark Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.740 | SCO2 | Zornitza Stark Gene: sco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.740 | SCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCO2 were changed from Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 MIM#604377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.739 | SCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.738 | RSPH9 | Zornitza Stark Marked gene: RSPH9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.738 | RSPH9 | Zornitza Stark Gene: rsph9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.738 | RSPH9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPH9 were changed from Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 (3) to Ciliary dyskinesia, primary, 12, MIM#612650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.737 | RSPH9 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.736 | RAB3GAP2 | Zornitza Stark Marked gene: RAB3GAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.736 | RAB3GAP2 | Zornitza Stark Gene: rab3gap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.736 | RAB3GAP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were changed from Warburg micro syndrome 2, 614225 (3) to Warburg micro syndrome MONDO:0016649 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.735 | RAB3GAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB3GAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.734 | QARS | Zornitza Stark Marked gene: QARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.734 | QARS | Zornitza Stark Gene: qars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.734 | QARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: QARS were changed from Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 (3) to Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy MIM#615760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.733 | QARS | Zornitza Stark Publications for gene: QARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.732 | PRF1 | Zornitza Stark Marked gene: PRF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.732 | PRF1 | Zornitza Stark Gene: prf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.732 | PRF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRF1 were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553 (3) to Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, MIM#603553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.731 | PRF1 | Zornitza Stark Publications for gene: PRF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.730 | CYP11B2 | Andrew Coventry reviewed gene: CYP11B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8439335, 9360501, 15240589, 9814506, 12788848, 8772616; Phenotypes: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency MIM#203400, Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency MIM#610600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.730 | CUL7 | Andrew Coventry reviewed gene: CUL7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16142236, 19225462, 17675530; Phenotypes: 3-M syndrome 1 MIM#273750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.730 | OTULIN |
Andrew Coventry gene: OTULIN was added gene: OTULIN was added to Prepair 1000+. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: OTULIN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Prepair 1000+ v1.730 | CLDN19 | Karina Sandoval reviewed gene: CLDN19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27530400, 17033971, 22422540; Phenotypes: Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, MIM#248190; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.730 | OXCT1 |
Andrew Coventry gene: OXCT1 was added gene: OXCT1 was added to Prepair 1000+. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: OXCT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Prepair 1000+ v1.730 | HPDL |
Andrew Coventry gene: HPDL was added gene: HPDL was added to Prepair 1000+. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HPDL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Prepair 1000+ v1.730 | DBR1 |
Andrew Coventry gene: DBR1 was added gene: DBR1 was added to Prepair 1000+. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DBR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Prepair 1000+ v1.730 | WHRN | Andrew Coventry reviewed gene: WHRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26307081, 26338283, 22147658, 17171570, 21738389, 27117407; Phenotypes: Usher syndrome, type 2D MIM#611383; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.730 | MYMK | Cassandra Muller reviewed gene: MYMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28681861; Phenotypes: Carey-Fineman-Ziter syndrome, 254940 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.730 | POMT1 | Zornitza Stark Marked gene: POMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.730 | POMT1 | Zornitza Stark Gene: pomt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.730 | POMT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMT1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670 (3) to Myopathy caused by variation in POMT1 MONDO:0700070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.729 | CTSK | Lilian Downie Marked gene: CTSK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.729 | CTSK | Lilian Downie Gene: ctsk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.729 | CTSK | Lilian Downie Publications for gene: CTSK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.728 | POMT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POMT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.727 | CTSK | Lilian Downie reviewed gene: CTSK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33151655; Phenotypes: Pycnodysostosis MIM#265800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.727 | MMAA | Zornitza Stark Marked gene: MMAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.727 | MMAA | Zornitza Stark Gene: mmaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.727 | MMAA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MMAA were changed from Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, 251100 (3) to Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, MIM#251100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.726 | MERTK | Zornitza Stark Marked gene: MERTK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.726 | MERTK | Zornitza Stark Gene: mertk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.726 | MERTK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MERTK were changed from Retinitis pigmentosa 38, 613862 (3) to Retinitis pigmentosa 38, MIM#613862 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.725 | MERTK | Zornitza Stark Publications for gene: MERTK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.724 | CHRND | Lilian Downie Marked gene: CHRND as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.724 | CHRND | Lilian Downie Gene: chrnd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.724 | CHRND | Lilian Downie Phenotypes for gene: CHRND were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322 (3) to Multiple pterygium syndrome, lethal type MIM#253290; Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel MIM#616322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.723 | CHRND | Lilian Downie Publications for gene: CHRND were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.722 | MARS | Zornitza Stark Marked gene: MARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.722 | MARS | Zornitza Stark Gene: mars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.722 | MED25 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: MED25: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25792360, 32816121, 25527630, 30800049, 32324310, 19290556; Phenotypes: Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449, congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome MONDO:0014643; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.722 | MARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MARS were changed from Interstitial lung and liver disease, 615486 (3) to Interstitial lung and liver disease, MIM#615486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.721 | CHRND | Lilian Downie reviewed gene: CHRND: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30808424; Phenotypes: Multiple pterygium syndrome, lethal type MIM#253290, Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel MIM#616322; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.721 | MARS | Zornitza Stark Publications for gene: MARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.720 | MARS | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: MARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.720 | KCNJ1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.720 | KCNJ1 | Zornitza Stark Gene: kcnj1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.720 | KCNJ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ1 were changed from Bartter syndrome, type 2, 241200 (3) to Bartter syndrome, type 2, MIM#241200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.719 | MED17 | Cassandra Muller reviewed gene: MED17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30345598, 33756211, 20950787; Phenotypes: Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.719 | CFL2 | Lilian Downie Marked gene: CFL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.719 | CFL2 | Lilian Downie Gene: cfl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.719 | CFL2 | Lilian Downie Publications for gene: CFL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.718 | CFL2 | Lilian Downie reviewed gene: CFL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29457652, 17160903, 22560515; Phenotypes: Nemaline myopathy 7, autosomal recessive MIM#610687; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.718 | DOCK8 | Melanie Marty reviewed gene: DOCK8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19776401, 20622910, 21931011, 26659092, 19898472, 25422492; Phenotypes: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, MIM# 243700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.718 | MANBA | Cassandra Muller reviewed gene: MANBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mannosidosis, beta, 248510 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.718 | CCDC88C | Lilian Downie Marked gene: CCDC88C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.718 | CCDC88C | Lilian Downie Gene: ccdc88c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.718 | CCDC88C | Lilian Downie Phenotypes for gene: CCDC88C were changed from Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, 236600 (3) to Hydrocephalus, congenital, 1 MIM#236600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.717 | CCDC88C | Lilian Downie Publications for gene: CCDC88C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.716 | CCDC88C | Lilian Downie reviewed gene: CCDC88C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34092257, 29341397, 23042809, 21031079; Phenotypes: Hydrocephalus, congenital, 1 MIM#236600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.716 | DNAI1 | Melanie Marty reviewed gene: DNAI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10577904, 11231901, 32502479, 31765523, 30622330; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, MIM# 244400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.716 | TUSC3 | Andrew Coventry reviewed gene: TUSC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18452889, 18455129, 21739581, 27148795, 31606977, 28397838, 18452889, 23825019; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 7 MIM#611093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.716 | DNAH11 | Melanie Marty reviewed gene: DNAH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12142464, 18022865, 22102620, 32633470, 31879361, 31765523, 31040315; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM#611884; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.716 | C8orf37 | Lilian Downie Marked gene: C8orf37 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.716 | C8orf37 | Lilian Downie Gene: c8orf37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.716 | C8orf37 | Lilian Downie Phenotypes for gene: C8orf37 were changed from Cone-rod dystrophy 16, 614500 (3) to Cone-rod dystrophy 16, Retinitis pigmentosa 64 MIM#614500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.715 | C8orf37 | Lilian Downie Publications for gene: C8orf37 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.714 | C8orf37 | Lilian Downie reviewed gene: C8orf37: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22177090, 25113443, 26865426, 25802487; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 64 MIM#614500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.714 | LYRM7 | Cassandra Muller Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.714 | LYRM7 | Cassandra Muller commented on gene: LYRM7: Well-established gene disease association. Primary mitochondrial disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.714 | LYRM7 | Cassandra Muller reviewed gene: LYRM7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26912632, 24014394; Phenotypes: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.714 | DLG3 | Melanie Marty reviewed gene: DLG3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24721225, 28777483; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 90 MIM#300850; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.714 | IKBKB | Zornitza Stark Marked gene: IKBKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.714 | IKBKB | Zornitza Stark Gene: ikbkb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.714 | IKBKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IKBKB were changed from Immunodeficiency 15, 615592 (3) to Immunodeficiency 15, MIM#615592 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.713 | IKBKB | Zornitza Stark Publications for gene: IKBKB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.712 | C21orf2 | Lilian Downie Marked gene: C21orf2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.712 | C21orf2 | Lilian Downie Gene: c21orf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.712 | C21orf2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: C21orf2 were changed from Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 (3), Autosomal recessive to Retinal dystrophy with macular staphyloma MIM#617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial MIM#602271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.711 | HPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.711 | C21orf2 | Lilian Downie Publications for gene: C21orf2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.710 | HPS1 | Zornitza Stark Marked gene: HPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.710 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.710 | HPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS1 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 1, 203300 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM#203300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.709 | C21orf2 | Lilian Downie reviewed gene: C21orf2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39232248, 26974433, 27548899, 28422394; Phenotypes: Retinal dystrophy with macular staphyloma MIM#617547, Spondylometaphyseal dysplasia, axial MIM#602271; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.709 | HPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.708 | TUBA8 | Andrew Coventry reviewed gene: TUBA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34704371; Phenotypes: Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia MONDO:0013172; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.708 | LRPPRC | Cassandra Muller reviewed gene: LRPPRC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12529507, 12529507, 26510951, 21266382; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) 220111 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.708 | HPD | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: HPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.708 | DDHD2 | Melanie Marty reviewed gene: DDHD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23486545, 24482476, 23176823, 31302745; Phenotypes: Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, MIM# 615033; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.708 | HFE2 | Zornitza Stark Marked gene: HFE2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.708 | HFE2 | Zornitza Stark Gene: hfe2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.708 | HFE2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HFE2 were changed from Hemochromatosis, type 2A, 602390 (3) to Haemochromatosis, type 2A, 602390 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.707 | TRDN | Andrew Coventry reviewed gene: TRDN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31983240, 25922419, 30649896, 22422768; Phenotypes: Cardiac arrhythmia syndrome, with or without skeletal muscle weakness MIM#615441, Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia MONDO:0017990; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.707 | BTD | Lilian Downie reviewed gene: BTD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Biotinidase deficiency MIM#253260; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.707 | GLYCTK | Zornitza Stark Marked gene: GLYCTK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.707 | GLYCTK | Zornitza Stark Gene: glyctk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.707 | GLYCTK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLYCTK were changed from D-glyceric aciduria, 220120 (3) to D-glyceric aciduria, MIM#220120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.706 | MARS2 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: MARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25754315, 16672289, 22448145, 22448145, 23250129; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, MIM #616430, MONDO:0014636, Spastic ataxia 3, autosomal recessive, MIM #611390, MONDO:0012664; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.706 | GLYCTK | Zornitza Stark Publications for gene: GLYCTK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.705 | BSND | Lilian Downie Marked gene: BSND as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.705 | BSND | Lilian Downie Gene: bsnd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.705 | LHX3 | Zornitza Stark Marked gene: LHX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.705 | LHX3 | Zornitza Stark Gene: lhx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.705 | LHX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LHX3 were changed from Pituitary hormone deficiency, combined, 3, 221750 (3) to Pituitary hormone deficiency, combined, 3, MIM# 221750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.704 | BSND | Lilian Downie Publications for gene: BSND were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.703 | LHX3 | Zornitza Stark Publications for gene: LHX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.702 | BSND | Lilian Downie reviewed gene: BSND: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11687798, 19646679, 16572343; Phenotypes: Bartter syndrome, type 4a MIM#602522; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.702 | KY | Zornitza Stark Marked gene: KY as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.702 | KY | Zornitza Stark Gene: ky has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.702 | KY | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KY were changed from Myopathy, myofibrillar, 7, 617114 (3), Autosomal recessive to Myopathy, myofibrillar, 7 (MIM#617114) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.701 | TNFSF11 | Andrew Coventry reviewed gene: TNFSF11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17632511, 36031188, 32940787, 32048120, 10984520; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 2 MIM#259710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.701 | KY | Zornitza Stark Publications for gene: KY were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.700 | LMOD3 | Cassandra Muller reviewed gene: LMOD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25250574, 28815944, 30291184; Phenotypes: Nemaline myopathy 10, 616165 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.700 | BCKDHB | Lilian Downie Marked gene: BCKDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.700 | BCKDHB | Lilian Downie Gene: bckdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.700 | BCKDHB | Lilian Downie Phenotypes for gene: BCKDHB were changed from Maple syrup urine disease, type Ib, 248600 (3) to Maple syrup urine disease, type Ib 620698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.699 | BCKDHB | Lilian Downie Publications for gene: BCKDHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.698 | BCKDHB | Lilian Downie reviewed gene: BCKDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301495, 34883003, 34556729, 34288399; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ib 620698; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.698 | KLHL7 | Zornitza Stark Marked gene: KLHL7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.698 | KLHL7 | Zornitza Stark Gene: klhl7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.698 | KLHL7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLHL7 were changed from PERCHING syndrome, 617055 (3) to PERCHING syndrome, MIM#617055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.697 | KLHL7 | Zornitza Stark Publications for gene: KLHL7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.696 | POP1 | Zornitza Stark Marked gene: POP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.696 | POP1 | Zornitza Stark Gene: pop1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.696 | POP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POP1 were changed from Anauxetic dysplasia 2, 617396 (3), Autosomal recessive to Anauxetic dysplasia 2, MIM#617396 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.695 | TMEM70 | Andrew Coventry reviewed gene: TMEM70: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18953340, 21147908, 30950220; Phenotypes: Mitochondrial disease MONDO:0044970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.695 | POP1 | Zornitza Stark Publications for gene: POP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.694 | POMGNT2 | Zornitza Stark Marked gene: POMGNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.694 | POMGNT2 | Zornitza Stark Gene: pomgnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.694 | LIPT1 | Cassandra Muller reviewed gene: LIPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24341803, 29681092, 27977873; Phenotypes: Lipoyltransferase 1 deficiency, 616299 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.694 | POMGNT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMGNT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, 614830 (3) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 8, 618135; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, MIM#618135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.693 | POMGNT2 | Zornitza Stark Publications for gene: POMGNT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.692 | ATP6V0A4 | Lilian Downie Marked gene: ATP6V0A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.692 | ATP6V0A4 | Lilian Downie Gene: atp6v0a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.692 | ATP6V0A4 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ATP6V0A4 were changed from Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive, 602722 (3) to Distal renal tubular acidosis 3, with or without sensorineural hearing loss MIM#602722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.691 | POMC | Zornitza Stark Marked gene: POMC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.691 | POMC | Zornitza Stark Gene: pomc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.691 | POMC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMC were changed from Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency, 609734 (3) to Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency, MIM#609734 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.690 | ATP6V0A4 | Lilian Downie Publications for gene: ATP6V0A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.689 | POMC | Zornitza Stark Publications for gene: POMC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.688 | ATP6V0A4 | Lilian Downie reviewed gene: ATP6V0A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22872862, 12414817, 29311258; Phenotypes: Distal renal tubular acidosis 3, with or without sensorineural hearing loss MIM#602722; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.688 | IARS2 | Zornitza Stark Marked gene: IARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.688 | IARS2 | Zornitza Stark Gene: iars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.688 | IARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IARS2 were changed from ?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia to Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, MIM#616007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.687 | IARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: IARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.686 | HINT1 | Zornitza Stark Marked gene: HINT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.686 | HINT1 | Zornitza Stark Gene: hint1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.686 | HINT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HINT1 were changed from Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, 137200 (3) to Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM#137200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.685 | HGSNAT | Zornitza Stark Marked gene: HGSNAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.685 | HGSNAT | Zornitza Stark Gene: hgsnat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.685 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930 (3) to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM#252930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.684 | HGSNAT | Zornitza Stark Publications for gene: HGSNAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.683 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.683 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Gene: ndufaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.683 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFAF2 were changed from Leigh syndrome, 256000 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, MIM#618233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.682 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFAF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.681 | LPIN1 | Zornitza Stark Marked gene: LPIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.681 | LPIN1 | Zornitza Stark Gene: lpin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.681 | LPIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LPIN1 were changed from Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, 268200 (3) to Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, MIM#268200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.680 | LPIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: LPIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.679 | SLC9A3 | Lilian Downie Marked gene: SLC9A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.679 | SLC9A3 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Downgrade to RED for severity (mild, children thrive on normal diet) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.679 | SLC9A3 | Lilian Downie Gene: slc9a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.679 | SLC9A3 | Lilian Downie Tag for review tag was added to gene: SLC9A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.679 | L2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: L2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.679 | L2HGDH | Zornitza Stark Gene: l2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.679 | L2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: L2HGDH were changed from L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 (3) to L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.678 | L2HGDH | Zornitza Stark Publications for gene: L2HGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.677 | SLC9A3 | Lilian Downie Publications for gene: SLC9A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.676 | HEXB | Zornitza Stark Marked gene: HEXB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.676 | HEXB | Zornitza Stark Gene: hexb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.676 | HEXB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEXB were changed from Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, 268800 (3) to Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, MIM#268800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.675 | HEXB | Zornitza Stark Publications for gene: HEXB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.674 | LRRC6 | Lilian Downie Marked gene: LRRC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.674 | LRRC6 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Note alternative gene name DNAAF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.674 | LRRC6 | Lilian Downie Gene: lrrc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.674 | LRRC6 | Lilian Downie Marked gene: LRRC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.674 | LRRC6 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Note alternative gene name DNAAF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.674 | LRRC6 | Lilian Downie Gene: lrrc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.674 | LRRC6 | Lilian Downie Publications for gene: LRRC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.673 | HEPACAM | Zornitza Stark Marked gene: HEPACAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.673 | HEPACAM | Zornitza Stark Gene: hepacam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.673 | SLC26A2 | Lilian Downie Marked gene: SLC26A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.673 | SLC26A2 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: ClinGen has curated this gene for 4 split disease entities (see Mondo terms) when curating consider genotype-phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.673 | SLC26A2 | Lilian Downie Gene: slc26a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.673 | HEPACAM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEPACAM were changed from Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 (3) to Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, MIM#613925 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.672 | HEPACAM | Zornitza Stark Publications for gene: HEPACAM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.671 | HCFC1 | Zornitza Stark Marked gene: HCFC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.671 | HCFC1 | Zornitza Stark Gene: hcfc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.671 | HCFC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HCFC1 were changed from Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 (3) to Methylmalonic aciduria and homocysteinemia, cblX type, MIM#309541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.670 | HCFC1 | Zornitza Stark Publications for gene: HCFC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.669 | LINS1 | Cassandra Muller changed review comment from: Well established gene disease association.; to: Well established gene- condition association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.669 | LINS1 | Cassandra Muller reviewed gene: LINS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34450347, 21937992, 32802957, 32499722; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 2, 614340 (3); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.669 | SLC26A2 | Lilian Downie Added comment: Comment on phenotypes: ClinGen has split this gene for 4 disease entities as per the Mondo terms. Curation of variants will need to consider the spectrum. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.669 | SLC26A2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: SLC26A2 were changed from Achondrogenesis Ib, 600972 (3) to diastrophic dysplasia MONDO:0009107; multiple epiphyseal dysplasia MONDO:0016648; atelosteogenesis type II MONDO:0009727; achondrogenesis type IB MONDO:0010966 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.668 | POLR1C | Zornitza Stark Marked gene: POLR1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.668 | POLR1C | Zornitza Stark Gene: polr1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.668 | POLR1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1C were changed from Treacher Collins syndrome 3, 248390 (3) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 MIM#616494; Treacher Collins syndrome 3 MIM#248390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.667 | POLR1C | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.666 | PEX11B | Zornitza Stark Marked gene: PEX11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.666 | PEX11B | Zornitza Stark Gene: pex11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.666 | PEX11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX11B were changed from Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 (3) to Peroxisome biogenesis disorder 14B MIM#614920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.665 | SLC26A2 | Lilian Downie Publications for gene: SLC26A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.664 | PEX11B | Zornitza Stark Publications for gene: PEX11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.663 | PEX10 | Zornitza Stark Marked gene: PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.663 | PEX10 | Zornitza Stark Gene: pex10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.663 | PEX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX10 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), 614870 to Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) MIM#614870; Peroxisome biogenesis disorder 6B MIM#614871 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.662 | PEX10 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.661 | JAGN1 | Zornitza Stark Marked gene: JAGN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.661 | JAGN1 | Zornitza Stark Gene: jagn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.661 | JAGN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JAGN1 were changed from Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive, 616022 (3) to Severe congenital neutropenia 6, MIM# 616022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.660 | JAGN1 | Zornitza Stark Publications for gene: JAGN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.659 | NUP93 | Zornitza Stark Marked gene: NUP93 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.659 | NUP93 | Zornitza Stark Gene: nup93 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.659 | NUP93 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUP93 were changed from Nephrotic syndrome, type 12, 616892 (3), Autosomal recessive to Nephrotic syndrome, type 12 MIM#616892 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.658 | NUP93 | Zornitza Stark Publications for gene: NUP93 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.657 | PDE6C | Lilian Downie Marked gene: PDE6C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.657 | PDE6C | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Downgrade to red for severity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.657 | PDE6C | Lilian Downie Gene: pde6c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.657 | PDE6C | Lilian Downie Publications for gene: PDE6C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.656 | IL10RA | Zornitza Stark Marked gene: IL10RA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.656 | IL10RA | Zornitza Stark Gene: il10ra has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.656 | IL10RA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL10RA were changed from Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, 613148 (3) to Early onset inflammatory bowel disease 28 (MIM# 613148) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.655 | IL10RA | Zornitza Stark Publications for gene: IL10RA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.654 | IFT140 | Zornitza Stark Marked gene: IFT140 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.654 | IFT140 | Zornitza Stark Gene: ift140 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.654 | IFT140 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT140 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920 (3) to Short-rib thoracic dysplasia 9 with of without polydactyly (MIM#266920) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.653 | IFT140 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT140 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.652 | NPHP4 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.652 | NPHP4 | Zornitza Stark Gene: nphp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.652 | NPHP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP4 were changed from Senior-Loken syndrome 4, 606996 (3) to Nephronophthisis 4 MONDO:0011752; Nephronophthisis 4 MIM#606966; Senior-Loken syndrome 4 MIM#606996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.651 | NPHP4 | Zornitza Stark Publications for gene: NPHP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.650 | NDUFAF6 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFAF6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.650 | NDUFAF6 | Zornitza Stark Gene: ndufaf6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.650 | NDUFAF6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFAF6 were changed from Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, 256000 (3) to Leigh syndrome MONDO:0009723; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17 MIM#618239 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.649 | NDUFAF6 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFAF6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.648 | IDS | Zornitza Stark Marked gene: IDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.648 | IDS | Zornitza Stark Gene: ids has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.648 | IDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IDS were changed from Mucopolysaccharidosis II, 309900 (3) to Mucopolysaccharidosis II, MIM# 309900; Hunter syndrome, MONDO:0010674 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.647 | IDS | Zornitza Stark Publications for gene: IDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.646 | NAGLU | Zornitza Stark Marked gene: NAGLU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.646 | NAGLU | Zornitza Stark Gene: naglu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.646 | NAGLU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGLU were changed from Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 (3) to Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) MIM#252920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.645 | NAGLU | Zornitza Stark Publications for gene: NAGLU were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.644 | KIF1A | Cassandra Muller reviewed gene: KIF1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22258533, 21487076; Phenotypes: Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.644 | MTM1 | Zornitza Stark Marked gene: MTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.644 | MTM1 | Zornitza Stark Gene: mtm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.644 | MTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTM1 were changed from Myotubular myopathy, X-linked, 310400 (3) to Myopathy, centronuclear, X-linked MIM#310400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.643 | CABP4 | Lilian Downie Marked gene: CABP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.643 | CABP4 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Downgrade to red for severity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.643 | CABP4 | Lilian Downie Gene: cabp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.643 | MTM1 | Zornitza Stark Publications for gene: MTM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.642 | HPRT1 | Zornitza Stark Marked gene: HPRT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.642 | HPRT1 | Zornitza Stark Gene: hprt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.642 | HPRT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPRT1 were changed from Lesch-Nyhan syndrome, 300322 (3) to Lesch-Nyhan syndrome, MIM#300322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.641 | HPRT1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPRT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.640 | COG6 | Zornitza Stark Marked gene: COG6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.640 | COG6 | Zornitza Stark Gene: cog6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.640 | COG6 | Zornitza Stark Publications for gene: COG6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.639 | GPT2 | Zornitza Stark Marked gene: GPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.639 | GPT2 | Zornitza Stark Gene: gpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.639 | GPT2 | Zornitza Stark Publications for gene: GPT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.638 | MTFMT | Zornitza Stark Marked gene: MTFMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.638 | MTFMT | Zornitza Stark Gene: mtfmt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.638 | MTFMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 (3) to Leigh Syndrome MONDO:0009723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.637 | MTFMT | Zornitza Stark Publications for gene: MTFMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.636 | GPC3 | Zornitza Stark Marked gene: GPC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.636 | GPC3 | Zornitza Stark Gene: gpc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.636 | GPC3 | Zornitza Stark Publications for gene: GPC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.635 | GPR143 | Lilian Downie Marked gene: GPR143 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.635 | GPR143 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: DOWNGRADE TO RED NOT SEVERE ENOUGH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.635 | GPR143 | Lilian Downie Gene: gpr143 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.635 | GPR143 | Lilian Downie Phenotypes for gene: GPR143 were changed from Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500 (3) to Nystagmus 6, congenital, X-linked, MIM#300814; Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, MIM#300500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.634 | GPR143 | Lilian Downie Publications for gene: GPR143 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | TIMM8A | Andrew Coventry reviewed gene: TIMM8A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11803487, 11405816, 7643352; Phenotypes: Mohr-Tranebjaerg syndrome MIM#304700; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | STXBP2 | Andrew Coventry reviewed gene: STXBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19804848, 22451424, 20558610; Phenotypes: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease MIM#613101; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | LZTFL1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: LZTFL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22510444, 23692385, 27312011, 22072986, 38801250, 32686083, 37239474; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 17 MIM#615994, MONDO:0014445; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SMS | Andrew Coventry reviewed gene: SMS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30237987, 34177437, 32838743, 23805436; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snyder-Robinson type MIM#309583; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SLC9A6 |
Andrew Coventry changed review comment from: Established gene-disease association. Childhood onset, multi-system, Angelman-like disorder. Characterised by microcephaly, impaired ocular movements, progressive severe global developmental delay, developmental regression, hypotonia, abnormal movements, and early-onset seizures of variable types. Female carriers may be either asymptomatic, or more mildly affected than males. PMID 31192222: describes 20 female carriers from 9 families. Presentations included impairments in visuospatial function, attention, and executive function. Cohort features: Intellectual disability/developmental delay (20%), learning difficulties (31%), speech/language delays (30%), and attention-deficit/hyperactivity disorder (20%). PMID 35198730: Japanese family where SLC9A6 variant in female carriers segregated with atypical parkinsonism and intellectual disability. More than 20 unrelated families reported. Functional data including mouse model.; to: Established gene-disease association. Childhood onset, multi-system, Angelman-like disorder in affected males - characterised by microcephaly, impaired ocular movements, progressive severe global developmental delay, developmental regression, hypotonia, abnormal movements, and early-onset seizures of variable types. Female carriers may be either asymptomatic, or more mildly affected than males. PMID 31192222: describes 20 female carriers from 9 families. Presentations included impairments in visuospatial function, attention, and executive function. Cohort features: Intellectual disability/developmental delay (20%), learning difficulties (31%), speech/language delays (30%), and attention-deficit/hyperactivity disorder (20%). PMID 35198730: Japanese family where SLC9A6 variant in female carriers segregated with atypical parkinsonism and intellectual disability. More than 20 unrelated families reported. Functional data including mouse model. |
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Prepair 1000+ v1.633 | SLC9A6 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC9A6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18342287, 19377476, 25044251, 33278113, 32569089, 31879735, 31192222, 35198730; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type MIM#300243; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SLC9A3 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC9A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30633106, 31276831, 26358773, 32227118, 35775128; Phenotypes: Diarrhea 8, secretory sodium, congenital MIM#616868; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | LRRC6 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: LRRC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23122589, 23891469, 32622824, 29511670, 38934611, 33577779, 39004944, 31624012; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 19, MIM# 614935, MONDO:0013979; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | LDHB | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: LDHB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 6383647; Phenotypes: Lactate dehydrogenase B deficiency, MIM# 614128; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SLC26A2 |
Andrew Coventry changed review comment from: Well established gene disease association causing skeletal abnormalities of varying severity. Variants in this gene have been shown to cause achondrogenesis type 1B, atelosteogenesis type 2, diastrophic dysplasia, and recessive multiple epiphyseal dysplasia, which comprise a spectrum of phenotypes (depending on level of residual sulfate transport). Onset/features can often be observed neonatally. Mouse models present for some phenotypes, and functional studies are present. Homozygosity or compound heterozygosity for stop codons or transmembrane domain substitutions mostly result in achondrogenesis type IB, whereas other structural or regulatory mutations usually result in one of the less severe phenotypes (PMID: 8723100) Unsure of phenotypes to list under condition. Clingen includes curations for: diastrophic dysplasia MONDO:0009107 multiple epiphyseal dysplasia MONDO:0016648 atelosteogenesis type II MONDO:0009727 achondrogenesis type IB MONDO:0010966 OMIM phenotypes (6) listed above.; to: Well established gene disease association causing skeletal abnormalities of varying severity. Variants in this gene have been shown to cause achondrogenesis type 1B, atelosteogenesis type 2, diastrophic dysplasia, and recessive multiple epiphyseal dysplasia, which comprise a spectrum of phenotypes (depending on level of residual sulfate transport). Onset/features can often be observed neonatally. Mouse models present for some phenotypes, and functional studies are present. Homozygosity or compound heterozygosity for stop codons or transmembrane domain substitutions mostly result in achondrogenesis type IB, whereas other structural or regulatory variants usually result in one of the less severe phenotypes (PMID: 8723100) Unsure of phenotypes to list under condition. Clingen includes curations for: diastrophic dysplasia MONDO:0009107 multiple epiphyseal dysplasia MONDO:0016648 atelosteogenesis type II MONDO:0009727 achondrogenesis type IB MONDO:0010966 OMIM phenotypes (6) listed above. |
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Prepair 1000+ v1.633 | SLC26A2 |
Andrew Coventry changed review comment from: Well established gene disease association causing skeletal abnormalities of varying severity. Variants in this gene have been shown to cause achondrogenesis type 1B, atelosteogenesis type 2, diastrophic dysplasia, and recessive multiple epiphyseal dysplasia, which comprise a spectrum of phenotypes (depending on level of residual sulfate transport). Onset can be neonatal. Mouse models present for some phenotypes, and functional studies are present. Homozygosity or compound heterozygosity for stop codons or transmembrane domain substitutions mostly result in achondrogenesis type IB, whereas other structural or regulatory mutations usually result in one of the less severe phenotypes (PMID: 8723100) Unsure of phenotypes to list under condition. Clingen includes curations for: diastrophic dysplasia MONDO:0009107 multiple epiphyseal dysplasia MONDO:0016648 atelosteogenesis type II MONDO:0009727 achondrogenesis type IB MONDO:0010966 OMIM phenotypes (6) listed above.; to: Well established gene disease association causing skeletal abnormalities of varying severity. Variants in this gene have been shown to cause achondrogenesis type 1B, atelosteogenesis type 2, diastrophic dysplasia, and recessive multiple epiphyseal dysplasia, which comprise a spectrum of phenotypes (depending on level of residual sulfate transport). Onset/features can often be observed neonatally. Mouse models present for some phenotypes, and functional studies are present. Homozygosity or compound heterozygosity for stop codons or transmembrane domain substitutions mostly result in achondrogenesis type IB, whereas other structural or regulatory mutations usually result in one of the less severe phenotypes (PMID: 8723100) Unsure of phenotypes to list under condition. Clingen includes curations for: diastrophic dysplasia MONDO:0009107 multiple epiphyseal dysplasia MONDO:0016648 atelosteogenesis type II MONDO:0009727 achondrogenesis type IB MONDO:0010966 OMIM phenotypes (6) listed above. |
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Prepair 1000+ v1.633 | SLC26A2 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC26A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301483, 20301689, 11241838, 8723100; Phenotypes: Achondrogenesis Ib MIM#600972, Atelosteogenesis, type II MIM#256050, De la Chapelle dysplasia MIM#256050, Diastrophic dysplasia MIM#222600, Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant MIM#222600, Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 MIM#226900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SLC25A22 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC25A22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15592994, 19780765, 24596948, 33821742, 33342683, 31285529; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 3 MIM#609304; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SLC25A15 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC25A15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10369256, 19242930; Phenotypes: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome MIM#238970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | CKAP2L | Karina Sandoval reviewed gene: CKAP2L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25439729, 33913579, 29473684; Phenotypes: Filippi syndrome MIM#272440; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | CHKB | Karina Sandoval reviewed gene: CHKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21665002, 23692895, 24997086; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM#602541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | CDK5RAP2 | Karina Sandoval reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15793586, 22887808, 23995685, 23726037, 27761245, 20460369, 32677750, 32015000; Phenotypes: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM# 604804, MONDO:0011488; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | CCNO | Karina Sandoval reviewed gene: CCNO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24747639, 31765523, 28801648; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 29, MIM#615872, Primary Ciliary Dyskinesia 29, MONDO:0014378; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | CC2D2A | Karina Sandoval reviewed gene: CC2D2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18387594, 18950740, 18513680, 18950740, 19574260, 21725307, 33486889, 22241855, 27081510, 30267408; Phenotypes: COACH syndrome, MIM#216360, Joubert syndrome 9, MIM#612285, Meckel syndrome 6, MIM#612284, Retinitis pigmentosa 93, MIM# 619845; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | C3 | Karina Sandoval reviewed gene: C3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15781264, 1944729, 11813855, 26847111; Phenotypes: C3 deficiency MIM#613779; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | CENPJ | Michelle Torres reviewed gene: CENPJ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36334884; Phenotypes: Microcephaly 6, primary MIM#608393, Seckel syndrome 4 MIM#613676; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | CDH11 | Michelle Torres reviewed gene: CDH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29271567; Phenotypes: Elsahy-Waters syndrome MIM#211380; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | BBS7 | Karina Sandoval reviewed gene: BBS7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12567324, 21937992, 19797195; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 7, MIM# 615984, MONDO:0014435; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SLC24A5 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC24A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23364476, 23985994, 26491832; Phenotypes: Albinism, oculocutaneous, type VI MIM#113750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SLC22A5 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC22A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9916797, 10072434, 10051646, 10425211, 10480371, 10679939, 9837751, 23379544, 31399326, 25778941, 17884651, 22420015; Phenotypes: Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140, MONDO:0008919; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SLC16A1 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC16A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25390740, 20301549, 36082648, 35729663; Phenotypes: Monocarboxylate transporter 1 deficiency MIM#616095; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SH2D1A | Andrew Coventry reviewed gene: SH2D1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 6306053, 9771704, 11049992, 20301580; Phenotypes: Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1 MIM#308240; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SGSH | Andrew Coventry reviewed gene: SGSH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7493035, 9158154, 9401012, 9554748; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900, MONDO:0009655; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SCO2 | Andrew Coventry reviewed gene: SCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15210538, 18924171, 22231385, 10545952, 10749987; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 MIM#604377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | RSPH9 | Andrew Coventry reviewed gene: RSPH9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25789548, 22384920, 23993197, 19200523, 27626380; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 12 MIM#612650; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | RPL10 | Andrew Coventry reviewed gene: RPL10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25316788, 25846674, 26290468, 29066376, 35876338; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 35 MIM#300998; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | RAB3GAP2 | Andrew Coventry reviewed gene: RAB3GAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16532399, 20967465, 23420520, 32740904, 32376645, 24891604; Phenotypes: Warburg micro syndrome MONDO:0016649; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | QARS | Andrew Coventry reviewed gene: QARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24656866, 27717089, 31618474, 25471517, 25432320, 24656866, 28620870, 25041233, 32042906; Phenotypes: Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy MIM#615760; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | PRF1 | Andrew Coventry reviewed gene: PRF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19595804, 26199792, 30070073, 19487666, 26184781, 10583959, 19487666; Phenotypes: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 MIM#603553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | POMT1 | Andrew Coventry reviewed gene: POMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15792865, 22549409, 31311558, 20065251, 25088310, 19299310, 19299310; Phenotypes: Myopathy caused by variation in POMT1 MONDO:0700070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | IMPG2 |
Andrew Coventry changed review comment from: Retinitis pigmentosa 56 - is an early-onset form of RP with progressive visual-field loss and deterioration of visual acuity. Features include night blindness, progressive visual loss, macular retinal pigment epithelium (RPE) mottling / atrophy, decreased ERG amplitudes (affecting rods more severely than cones), colour vision defect, peripheral visual field loss, central scotoma, retinal blood vessel attenuation, and/or optic disc pallor. These features are largely distinct from the vitelliform macular dystrophy phenotype (MIM#616152). - biallelic loss-of-function consistently associates with retinitis pigmentosa, while monoallelic loss-of-function consistently associates with vitelliform macular dystrophy. PMID: 20673862 - 2 families each with 3 affected sibs. Additional 10 index cases identified. - Those with nonsenses showed early-onset RP, patient with missense variants had a milder maculopathy phenotype. Further studies and evidence: Mouse models present exhibiting RP phenotype. (PMID: 38217426 - indicates missense variants had minimal retinal pathology in mice) Functional study present using patient derived iPS (PMID: 36206764) - confirmed LoF due to lack of expression or lack os post-translational modifications - destabilising outer segments of rods and cones. ClinGen - curation definitive for AR RP phenotype in association with gene IMPG2, with 10 suspected disease-causing variants scored as part of their curation (five nonsense, one frameshift, one canonical splice site disruption, one in-frame exon deletion, and two missense). Variants curated were in 8 probands (PMID: 24876279, PMID: 20673862, PMID: 31264916, PMID: 34990796). RP genes already screened for by 1000+, consider above adequate evidence to upgrade to green status for inclusion in v2.; to: Retinitis pigmentosa 56 - is an early-onset form of RP with progressive visual-field loss and deterioration of visual acuity. Features include night blindness, progressive visual loss, macular retinal pigment epithelium (RPE) mottling / atrophy, decreased ERG amplitudes (affecting rods more severely than cones), colour vision defect, peripheral visual field loss, central scotoma, retinal blood vessel attenuation, and/or optic disc pallor. These features are largely distinct from the vitelliform macular dystrophy phenotype (MIM#616152). - biallelic loss-of-function consistently associates with retinitis pigmentosa, while monoallelic loss-of-function consistently associates with vitelliform macular dystrophy. PMID: 20673862 - 2 families each with 3 affected sibs. Additional 10 index cases identified. - Those with nonsenses showed early-onset RP, patient with missense variants had a milder maculopathy phenotype. Age of onset: PMID 34990796 - 16yo had night blindness and photophobia. Had 22y.o. sibling that was severely affected. Age of initial onset of visual symptoms said to be ~2-4 years of age. PMID 31264916 - 8y.o. with photophobia and myopia, 4y.o. with light sensitivity. 17yo with poor vision 'since childhood', 17yo with poor vision since birth and poor night vision, 45yo with poor night vision - starting at 6yo and progressing loss of central vision. PMID 24876279 - age of onset of patients studied: 1, 5, 6, 1, 2, 3, 2, 3, 1, 4, 1, 2, 1, 2, 6, 1, 1. Symptoms variable, including night blindness, decrease of visual acuity, loss of visual field. Further studies and evidence: Mouse models present exhibiting RP phenotype. (PMID: 38217426 - indicates missense variants had minimal retinal pathology in mice) Functional study present using patient derived iPS (PMID: 36206764) - confirmed LoF due to lack of expression or lack os post-translational modifications - destabilising outer segments of rods and cones. ClinGen - curation definitive for AR RP phenotype in association with gene IMPG2, with 10 suspected disease-causing variants scored as part of their curation (five nonsense, one frameshift, one canonical splice site disruption, one in-frame exon deletion, and two missense). Variants curated were in 8 probands (PMID: 24876279, PMID: 20673862, PMID: 31264916, PMID: 34990796). RP genes already screened for by 1000+, consider above adequate evidence to upgrade to green status for inclusion in v2. |
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Prepair 1000+ v1.633 | MMAA | Ee Ming Wong reviewed gene: MMAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MIM#251100); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | MERTK | Ee Ming Wong reviewed gene: MERTK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11062461, 17301963, 20300561, 22180149; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 38 (MIM#613862); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | MARS | Ee Ming Wong reviewed gene: MARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24103465, 25913036; Phenotypes: Interstitial lung and liver disease, MIM#615486; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | KCNJ1 | Cassandra Muller reviewed gene: KCNJ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bartter syndrome, type 2, 241200 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | IKBKB | Cassandra Muller reviewed gene: IKBKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24369075, 25216719, 24679846, 32117824, 2513935; Phenotypes: Immunodeficiency 15, 615592 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HPS1 | Cassandra Muller reviewed gene: HPS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8896559, 9497254, 9705234, 27593200, 31898847; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 1, 203300 (3); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HPD | Cassandra Muller reviewed gene: HPD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10942115, 23036342, 37817461, 28649543; Phenotypes: Tyrosinemia, type III, 276710 (3); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HFE2 | Cassandra Muller reviewed gene: HFE2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hemochromatosis, type 2A, 602390 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | GLYCTK | Cassandra Muller reviewed gene: GLYCTK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20949620, 31837836, 39619776; Phenotypes: D-glyceric aciduria, 220120 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | LHX3 | Ee Ming Wong reviewed gene: LHX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30759489; Phenotypes: Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (MIM# 221750); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | KY | Ee Ming Wong reviewed gene: KY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27484770, 27485408, 30591934; Phenotypes: Myopathy, myofibrillar, 7 (MIM#617114); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | KLHL7 | Ee Ming Wong reviewed gene: KLHL7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31953236, 30300710, 31856884; Phenotypes: PERCHING syndrome (MIM#617055); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | POP1 | Crystle Lee reviewed gene: POP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27380734, 28067412; Phenotypes: Anauxetic dysplasia 2, MIM#617396; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | POMGNT2 | Crystle Lee edited their review of gene: POMGNT2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | POMGNT2 | Crystle Lee reviewed gene: POMGNT2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34301702; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 8, 618135, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, MIM#618135; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | POMC | Crystle Lee reviewed gene: POMC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34177811; Phenotypes: Obesity, adrenal insufficiency, and red hair due to POMC deficiency, MIM#609734; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | IARS2 | Crystle Lee reviewed gene: IARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30419932; Phenotypes: Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, MIM#616007; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HINT1 | Crystle Lee reviewed gene: HINT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM#137200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HGSNAT | Crystle Lee reviewed gene: HGSNAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32770643; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM#252930, Retinitis pigmentosa 73, MIM#616544; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | PDE6C | Crystle Lee reviewed gene: PDE6C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33001157, 34720973; Phenotypes: Cone dystrophy 4, MIM#613093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | NDUFAF2 | Crystle Lee reviewed gene: NDUFAF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38419071; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, MIM#618233; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | LPIN1 | Crystle Lee reviewed gene: LPIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18817903, 32549891; Phenotypes: Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, MIM#268200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | L2HGDH | Crystle Lee edited their review of gene: L2HGDH: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | L2HGDH |
Crystle Lee changed review comment from: Well established gene-disease association. Onset typically in infancy or early childhood, however, reports of milder, adult onset cases have been reported. Patients may present with a wide variety of clinical manifestations.; to: Well established gene-disease association. Onset typically in infancy or early childhood, however, reports of milder, adult onset cases have been reported. Patients may present with a wide variety of clinical manifestations. |
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Prepair 1000+ v1.633 | L2HGDH | Crystle Lee reviewed gene: L2HGDH: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39262645, 10399870; Phenotypes: L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HEXB | Crystle Lee reviewed gene: HEXB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35711818; Phenotypes: Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, MIM#268800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HEPACAM | Crystle Lee reviewed gene: HEPACAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21419380; Phenotypes: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, MIM#613925; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HCFC1 | Crystle Lee reviewed gene: HCFC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34164576; Phenotypes: Methylmalonic aciduria and homocysteinemia, cblX type, MIM#309541; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | GPR143 | Crystle Lee reviewed gene: GPR143: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30555098, 29761529; Phenotypes: Nystagmus 6, congenital, X-linked, MIM#300814, Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, MIM#300500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | POLR1C | Andrew Coventry reviewed gene: POLR1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26151409, 21131976, 30957429, 32042905; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 MIM#616494, Treacher Collins syndrome 3 MIM#248390; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | PEX11B | Andrew Coventry reviewed gene: PEX11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301621, 22581968, 31724321, 38423277, 39092477, 28129423, 33558817; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 14B MIM#614920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | PEX10 | Andrew Coventry reviewed gene: PEX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10862081, 21031596, 30640048; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) MIM#614870, Peroxisome biogenesis disorder 6B MIM#614871; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | JAGN1 | Ee Ming Wong reviewed gene: JAGN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25129144, 37528877; Phenotypes: Severe congenital neutropenia 6, MIM# 616022; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | NUP93 | Andrew Coventry reviewed gene: NUP93: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26878725, 26878725, 33578576, 30741391, 37762751, 38650033, 37692026, 37845138; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 12 MIM#616892; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | IL10RA | Ee Ming Wong reviewed gene: IL10RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19890111, 21519361, 22476154; Phenotypes: Early onset inflammatory bowel disease 28 (MIM# 613148); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | IFT140 | Ee Ming Wong reviewed gene: IFT140: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22503633, 23418020, 28288023, 28724397; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 9 with of without polydactyly (MIM#266920); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | NPHP4 | Andrew Coventry reviewed gene: NPHP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12244321, 12205563, 34013113, 23354436, 1577426, 23188109, 23559409; Phenotypes: Nephronophthisis 4 MONDO:0011752, Nephronophthisis 4 MIM#606966, Senior-Loken syndrome 4 MIM#606996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | NDUFAF6 | Andrew Coventry reviewed gene: NDUFAF6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30642748, 18614015, 30642748, 29531337, 27623250, 28639102, 31967322, 32020600, 22019594, 25613900, 26741492, 35664867; Phenotypes: Leigh syndrome MONDO:0009723, Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17 MIM#618239; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | IDS | Ee Ming Wong reviewed gene: IDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301451; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis II, MIM# 309900, Hunter syndrome, MONDO:0010674; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | NAGLU | Andrew Coventry reviewed gene: NAGLU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25818867, 8650226, 14518829, 18392742, 11668611; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) MIM#252920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | MTM1 | Andrew Coventry reviewed gene: MTM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10790201, 8640223, 27017278, 26938784, 15725586, 30232666, 37176116, 32805447, 31541013; Phenotypes: Myopathy, centronuclear, X-linked MIM#310400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | HPRT1 | Ee Ming Wong reviewed gene: HPRT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301328; Phenotypes: Lesch-Nyhan syndrome (MIM#300322); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | COG6 | Lauren Thomas reviewed gene: COG6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20605848, 23430903, 26260076, 32905044, 32683677, 31420886; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIl (MIM# 614576); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | GPT2 | Kate Scarff reviewed gene: GPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27601654, 25758935, 31471722; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and spastic paraplegia, MIM #616281; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | MTFMT | Andrew Coventry reviewed gene: MTFMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21907147, 23499752, 24461907, 22499348, 30911575; Phenotypes: Leigh Syndrome MONDO:0009723; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | GPC3 | Kate Scarff reviewed gene: GPC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301398, 38766979; Phenotypes: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, MIM #312870; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | DPH1 | Lilian Downie Marked gene: DPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | DPH1 | Lilian Downie Gene: dph1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | DPH1 | Lilian Downie Publications for gene: DPH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.632 | EIF2B5 | Lilian Downie Marked gene: EIF2B5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.632 | EIF2B5 | Lilian Downie Gene: eif2b5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.632 | EIF2B5 | Lilian Downie Publications for gene: EIF2B5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Marked gene: ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: ClinGen review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Gene: esco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Added comment: Comment on phenotypes: ClinGen review for Roberts-SC phocolmelia MONDO:0100253 but no reference to Juberg-Hayward syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ESCO2 were changed from SC phocomelia syndrome, 269000 (3) to Juberg-Hayward syndrome (MIM#216100); Roberts-SC phocomelia syndrome (MIM#268300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.630 | ESCO2 | Lilian Downie Publications for gene: ESCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.629 | GAMT | Lilian Downie Marked gene: GAMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.629 | GAMT | Lilian Downie Gene: gamt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.629 | GAMT | Lilian Downie Publications for gene: GAMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.628 | GLDC | Lilian Downie Marked gene: GLDC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.628 | GLDC | Lilian Downie Gene: gldc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.628 | GLDC | Lilian Downie Publications for gene: GLDC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.627 | GNS | Lilian Downie Marked gene: GNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.627 | GNS | Lilian Downie Gene: gns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.627 | GNS | Lilian Downie Publications for gene: GNS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.626 | GPAA1 | Lilian Downie Marked gene: GPAA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.626 | GPAA1 | Lilian Downie Gene: gpaa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.626 | GPAA1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: GPAA1 were changed from Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15, 617810 (3), Autosomal recessive to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15, MIM#617810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.625 | GPAA1 | Lilian Downie Publications for gene: GPAA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.624 | GRM1 | Lilian Downie Marked gene: GRM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.624 | GRM1 | Lilian Downie Gene: grm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.624 | GRM1 | Lilian Downie Publications for gene: GRM1 were set to 22901947; 26308914; 31319223 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.624 | GRM1 | Lilian Downie Publications for gene: GRM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.623 | GTF2H5 | Lilian Downie Marked gene: GTF2H5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.623 | GTF2H5 | Lilian Downie Gene: gtf2h5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.623 | GTF2H5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: GTF2H5 were changed from Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 (3) to Trichothiodystrophy 3, photosensitive, MIM# 616395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.622 | GTF2H5 | Lilian Downie Publications for gene: GTF2H5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.621 | GUCY1A3 | Lilian Downie Marked gene: GUCY1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.621 | GUCY1A3 | Lilian Downie Gene: gucy1a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.621 | GUCY1A3 | Lilian Downie Publications for gene: GUCY1A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.620 | ATF6 | Lilian Downie Marked gene: ATF6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.620 | ATF6 | Lilian Downie Gene: atf6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.620 | ATF6 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ATF6 were changed from Achromatopsia 7, 616517 (3), Autosomal recessive to Achromatopsia 7, MIM# 616517 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.619 | ATF6 | Lilian Downie Publications for gene: ATF6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.618 | B4GALNT1 | Lilian Downie Marked gene: B4GALNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.618 | B4GALNT1 | Lilian Downie Gene: b4galnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.618 | B4GALNT1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: B4GALNT1 were changed from Spastic paraplegia 26, MIM# 609195 to Spastic paraplegia 26, MIM# 609195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.617 | B4GALNT1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: B4GALNT1 were changed from Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, 609195 (3) to Spastic paraplegia 26, MIM# 609195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.616 | B4GALNT1 | Lilian Downie Publications for gene: B4GALNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.615 | LARP7 | Lilian Downie Marked gene: LARP7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.615 | LARP7 | Lilian Downie Gene: larp7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.615 | LARP7 | Lilian Downie Phenotypes for gene: LARP7 were changed from Alazami syndrome, 615071 (3) to Alazami syndrome MIM#615071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.614 | LARP7 | Lilian Downie Publications for gene: LARP7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.613 | MMAB | Andrew Coventry reviewed gene: MMAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12471062, 24813872, 16410054; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type MIM#251110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.613 | FKBP10 | Lilian Downie Marked gene: FKBP10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.613 | FKBP10 | Lilian Downie Gene: fkbp10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.613 | FKBP10 | Lilian Downie Phenotypes for gene: FKBP10 were changed from Bruck syndrome 1, 259450 (3) to Bruck syndrome MIM#259450; osteogenesis imperfecta, type XI, MIM#610968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.612 | FKBP10 | Lilian Downie Publications for gene: FKBP10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.611 | LBR | Lilian Downie Marked gene: LBR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.611 | LBR | Lilian Downie Gene: lbr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.611 | LBR | Lilian Downie Added comment: Comment on phenotypes: See detailed ClinGen curation these phenotypes have been split. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.611 | LBR | Lilian Downie Phenotypes for gene: LBR were changed from Greenberg skeletal dysplasia MIM#215140; Rhizomelic skeletal dysplasia with or without Pelger-Huet anomaly MIM#618019 to Greenberg skeletal dysplasia MIM#215140; Regressive Spondylometaphyseal Dysplasia MIM#618019) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.610 | LBR | Lilian Downie Phenotypes for gene: LBR were changed from Greenberg skeletal dysplasia, 215140 (3) to Greenberg skeletal dysplasia MIM#215140; Rhizomelic skeletal dysplasia with or without Pelger-Huet anomaly MIM#618019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.609 | LBR | Lilian Downie Publications for gene: LBR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.608 | GM2A | Kate Scarff reviewed gene: GM2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28417072, 28192816, 27402091, 33819415; Phenotypes: GM2-gangliosidosis, AB variant MIM #272750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.608 | MBTPS1 | Lilian Downie Marked gene: MBTPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.608 | MBTPS1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: UPGRADE TO GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.608 | MBTPS1 | Lilian Downie Gene: mbtps1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.608 | MGP | Lilian Downie Marked gene: MGP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.608 | MGP | Lilian Downie Gene: mgp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.608 | MGP | Lilian Downie Publications for gene: MGP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.607 | BIN1 | Lilian Downie Marked gene: BIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.607 | BIN1 | Lilian Downie Gene: bin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.607 | BIN1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: BIN1 were changed from Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, 255200 (3) to Centronuclear myopathy 2, MIM# 255200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.606 | BIN1 | Lilian Downie Publications for gene: BIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.605 | FREM2 | Lilian Downie Marked gene: FREM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.605 | FREM2 | Lilian Downie Gene: frem2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.605 | FREM2 | Lilian Downie Publications for gene: FREM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.604 | BMPER | Lilian Downie Marked gene: BMPER as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.604 | BMPER | Lilian Downie Gene: bmper has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.604 | BMPER | Lilian Downie Publications for gene: BMPER were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.603 | ATP6AP1 | Lilian Downie Marked gene: ATP6AP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.603 | ATP6AP1 | Lilian Downie Gene: atp6ap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.603 | ATP6AP1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ATP6AP1 were changed from Immunodeficiency 47, 300972 (3), X-linked recessive to Immunodeficiency 47, MIM#300972 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.602 | ATP6AP1 | Lilian Downie Publications for gene: ATP6AP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.601 | BBS5 | Lilian Downie Marked gene: BBS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.601 | BBS5 | Lilian Downie Gene: bbs5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.601 | BBS5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: BBS5 were changed from Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983 to Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.600 | BBS5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: BBS5 were changed from Bardet-Biedl syndrome 5, 615983 (3) to Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.599 | BBS5 | Lilian Downie Publications for gene: BBS5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.598 | BCKDHA | Lilian Downie Marked gene: BCKDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.598 | BCKDHA | Lilian Downie Gene: bckdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.598 | BCKDHA | Lilian Downie Phenotypes for gene: BCKDHA were changed from Maple syrup urine disease, type Ia, 248600 (3) to Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.597 | BCKDHA | Lilian Downie Publications for gene: BCKDHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.596 | CA2 | Lilian Downie Marked gene: CA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.596 | CA2 | Lilian Downie Gene: ca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.596 | CA2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CA2 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 (3) to Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.595 | CA2 | Lilian Downie Publications for gene: CA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.594 | CCDC115 | Lilian Downie Marked gene: CCDC115 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.594 | CCDC115 | Lilian Downie Gene: ccdc115 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.594 | CCDC115 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CCDC115 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIo, 616828 (3), Autosomal recessive to Congenital disorder of glycosylation, type IIo, MIM#616828 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.593 | CCDC115 | Lilian Downie Publications for gene: CCDC115 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | CCDC115 | Melanie Marty reviewed gene: CCDC115: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26833332; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIo (MIM# 616828); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | PIEZO1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PIEZO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | CA2 | Melanie Marty reviewed gene: CA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34624559, 33555497, 12566520, 7627193; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | BCKDHA | Melanie Marty reviewed gene: BCKDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7883996, 7672509, 34288399; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | BBS5 | Melanie Marty reviewed gene: BBS5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19252258, 15137946, 10053027, 15637713; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983, MONDO:0014434; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | ATP6AP1 | Melanie Marty reviewed gene: ATP6AP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27231034, 32048120; Phenotypes: Immunodeficiency 47, MIM#300972; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | ALDOB | Melanie Marty reviewed gene: ALDOB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 3083321; Phenotypes: Fructose intolerance, hereditary, MIM# 229600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | GCH1 | Lilian Downie Marked gene: GCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | GCH1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Biallelic variants in GCH1 typically result in severe deficiency of GTPCH activity, and result in hyperphenylalaninemia due to secondary PAH deficiency. This can be identified by newborn screening. However, patients with phenotypes that are intermediate between the classic DRD and severe GTPCH deficiency symptoms have been described, such those with severe DRD and additional neurological features but without hyperphenylalaninemia (for review, see Table in Brüggemann et al 2012, PMID 22473768). Because the mechanism of disease in both the monoallelic and biallelic cases is loss of function of GTPCH, and there is a range of GTPCH activity that can cause disease, the decision was made to curate GCH1 for GTPCH deficiency with semi-dominant inheritance. Note that heterozygous parents of biallelic individuals are usually reported as unaffected, although there are some exceptions (Furukawa et al, 1998, PMID 9667588; Bodzioch et al, 2010, PMID 20842687). Reduced penetrance has been reported for individuals with monoallelic GCH1 variants, with penetrance varying according to age and diagnostic criteria. In addition, some variants (e.g. p.Arg184His and p.Lys224Arg) have been reported in monallelic and biallelic individuals. This data was presented to the ClinGen Lumping and Splitting Working Group on November 3, 2020 and there was agreement that GTPCH deficiency should be curated as a semi-dominant trait, including individuals with monoallelic and biallelic GCH1 variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | GCH1 | Lilian Downie Gene: gch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.592 | GCH1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: GCH1 were changed from Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, 128230 (3) to GTP cyclohydrolase I deficiency MONDO:0100184 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.591 | GCH1 | Lilian Downie Publications for gene: GCH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.590 | ALS2 | Lilian Downie Marked gene: ALS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.590 | ALS2 | Lilian Downie Gene: als2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.590 | ALS2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ALS2 were changed from Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 (3) to ALS2-related motor neuron disease (MONDO:0100227) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.589 | ALS2 | Lilian Downie Publications for gene: ALS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.588 | F7 | Lilian Downie Marked gene: F7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.588 | F7 | Lilian Downie Gene: f7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.588 | FARS2 | Lilian Downie Marked gene: FARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.588 | FARS2 | Lilian Downie Gene: fars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.588 | FARS2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: FARS2 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 (MIM#614946); Spastic paraplegia 77 (MIM#617046) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.587 | FARS2 | Lilian Downie Publications for gene: FARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.586 | FKRP | Lilian Downie Marked gene: FKRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.586 | FKRP | Lilian Downie Gene: fkrp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.586 | FKRP | Lilian Downie Phenotypes for gene: FKRP were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, 613153 (3) to Myopathy caused by variation in FKRP MONDO:0700066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.585 | FKRP | Lilian Downie Publications for gene: FKRP were set to 38277301 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.584 | FKRP | Lilian Downie Publications for gene: FKRP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.583 | FLVCR1 | Lilian Downie Marked gene: FLVCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.583 | FLVCR1 | Lilian Downie Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.583 | FLVCR1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, 609033 (3) to Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, 609033, Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.582 | FLVCR1 | Lilian Downie Publications for gene: FLVCR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.581 | C8B | Lauren Thomas reviewed gene: C8B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7980680, 27183977, 15565265; Phenotypes: C8 deficiency, type II MIM#613789; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.581 | GCH1 | Cassandra Muller reviewed gene: GCH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10737119, 9667588; Phenotypes: Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, 128230 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.581 | BMPER | Lauren Thomas reviewed gene: BMPER: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20869035, 30006055, 15988748, 17764081; Phenotypes: Diaphanospondylodysostosis, MIM# 608022; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.581 | FREM2 | Cassandra Muller reviewed gene: FREM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15838507, 8203166, 36720431, 33082983; Phenotypes: Fraser syndrome, 219000 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.581 | BIN1 | Lauren Thomas reviewed gene: BIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17676042, 20142620; Phenotypes: Centronuclear myopathy 2, MIM# 255200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.581 | CD27 | Zornitza Stark Marked gene: CD27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.581 | CD27 | Zornitza Stark Gene: cd27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.581 | CD27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CD27 were changed from Lymphoproliferative syndrome 2, 615122 (3) to Lymphoproliferative syndrome 2, MIM# 615122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.580 | CD27 | Zornitza Stark Publications for gene: CD27 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.579 | CD27 | Zornitza Stark reviewed gene: CD27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22197273, 22801960, 22365582, 25843314, 11062504; Phenotypes: Lymphoproliferative syndrome 2, MIM# 615122; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.579 | MGP | Andrew Coventry reviewed gene: MGP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37675773; Phenotypes: Keutel syndrome MIM#245150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.579 | CAVIN1 | Zornitza Stark Marked gene: CAVIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.579 | CAVIN1 | Zornitza Stark Gene: cavin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.579 | CAVIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAVIN1 were changed from Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, 613327 (3) to Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327; MONDO:0013225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.578 | CAVIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAVIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.577 | CAVIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAVIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19726876, 20300641, 20684003, 18840361; Phenotypes: Lipodystrophy, congenital generalized, type 4, MIM# 613327, MONDO:0013225; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.577 | ABCB4 | Zornitza Stark Marked gene: ABCB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.577 | ABCB4 | Zornitza Stark Gene: abcb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.577 | ABCB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCB4 were changed from Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347 (3) to Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.576 | ABCB4 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCB4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.575 | ABCB4 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCB4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17726488; Phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.575 | MBTPS1 | Andrew Coventry reviewed gene: MBTPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32420688, 30046013, 32857899, 36330313, 36816387, 36714646; Phenotypes: Spondyloepiphyseal dysplasia, Kondo-Fu type MIM#618392; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.575 | CANT1 | Zornitza Stark Marked gene: CANT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.575 | CANT1 | Zornitza Stark Gene: cant1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.575 | CANT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CANT1 were changed from Desbuquois dysplasia, 251450 (3) to Desbuquois dysplasia 1, MIM# 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, MIM# 617719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.574 | CANT1 | Zornitza Stark Publications for gene: CANT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.573 | CANT1 | Zornitza Stark reviewed gene: CANT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19853239, 21037275, 28742282; Phenotypes: Desbuquois dysplasia 1, MIM# 251450, Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, MIM# 617719; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.573 | C2CD3 | Zornitza Stark Marked gene: C2CD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.573 | C2CD3 | Zornitza Stark Gene: c2cd3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.573 | C2CD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C2CD3 were changed from Orofaciodigital syndrome XIV to Orofaciodigital syndrome XIV, MIM# 615948; MONDO:0014413 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.572 | LBR | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: LBR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12618959, 27604308, 29068549, 32304187; Phenotypes: Greenberg skeletal dysplasia MIM#215140, MONDO:0008974 & Rhizomelic skeletal dysplasia with or without Pelger-Huet anomaly MIM#618019; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.572 | C2CD3 | Zornitza Stark Publications for gene: C2CD3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.571 | C2CD3 | Zornitza Stark reviewed gene: C2CD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24997988, 26477546, 27094867, 30097616, 33875766; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XIV, MIM# 615948, MONDO:0014413; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.571 | FKBP10 | Cassandra Muller Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.571 | FKBP10 | Cassandra Muller edited their review of gene: FKBP10: Added comment: Severe, early onset. Early-onset bone fractures and progressive skeletal deformities. Well established gene-disease association.; Changed phenotypes: Bruck syndrome 1, 259450 (3), osteogenesis imperfecta, type XI, 610968 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.571 | C12orf65 | Zornitza Stark Marked gene: C12orf65 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.571 | C12orf65 | Zornitza Stark Gene: c12orf65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.571 | C12orf65 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C12orf65 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 (3) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, MIM# 613559; Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, MIM#615035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.570 | C12orf65 | Zornitza Stark Publications for gene: C12orf65 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.569 | C12orf65 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.569 | C12orf65 | Zornitza Stark reviewed gene: C12orf65: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23188110, 24080142, 24198383, 20598281, 32808965, 32478789, 28804760; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, MIM# 613559, Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, MIM#615035; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.569 | FKBP10 | Cassandra Muller reviewed gene: FKBP10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20362275, 22718341, 22689593, 22718341; Phenotypes: Bruck syndrome 1, 259450 (3), steogenesis imperfecta, type XI, 610968 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.569 | BMPR1B | Zornitza Stark Marked gene: BMPR1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.569 | BMPR1B | Zornitza Stark Gene: bmpr1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.569 | BMPR1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMPR1B were changed from Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, 609441 (3), Autosomal recessive to Acromesomelic dysplasia 3, MIM# 609441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.568 | BMPR1B | Zornitza Stark Publications for gene: BMPR1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.567 | BMPR1B | Zornitza Stark reviewed gene: BMPR1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15805157, 24129431, 26105076; Phenotypes: Acromesomelic dysplasia 3, MIM# 609441; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.567 | MALT1 | Andrew Coventry reviewed gene: MALT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 3727036, 24332264, 14576442, 31037583; Phenotypes: Immunodeficiency 12 MIM#615468; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.567 | BLM | Zornitza Stark Marked gene: BLM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.567 | BLM | Zornitza Stark Gene: blm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.567 | BLM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BLM were changed from Bloom syndrome, 210900 (3) to Bloom Syndrome MIM# 210900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.566 | BLM | Zornitza Stark Publications for gene: BLM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.565 | BLM | Zornitza Stark reviewed gene: BLM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17407155, 9285778, 7585968, 8079989, 12242442, 11101838; Phenotypes: Bloom Syndrome MIM# 210900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.565 | APTX | Zornitza Stark Marked gene: APTX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.565 | APTX | Zornitza Stark Gene: aptx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.565 | APTX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APTX were changed from Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 (3) to Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminaemia MIM#208920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.564 | APTX | Zornitza Stark Publications for gene: APTX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.563 | APTX | Zornitza Stark reviewed gene: APTX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30986824, 26256098, 11586299; Phenotypes: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminaemia MIM#208920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.563 | ALG6 | Zornitza Stark Marked gene: ALG6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.563 | ALG6 | Zornitza Stark Gene: alg6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.563 | ALG6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG6 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ic, 603147 (3) to Congenital disorder of glycosylation, type Ic (MIM#603147) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.562 | ALG6 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.561 | ALG6 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27498540; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ic (MIM#603147); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.561 | LARP7 | Andrew Coventry reviewed gene: LARP7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22865833, 21937992, 30006060, 33569879, 36126956, 37529055; Phenotypes: Alazami syndrome MIM#615071; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.561 | AGPS | Zornitza Stark Marked gene: AGPS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.561 | AGPS | Zornitza Stark Gene: agps has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.561 | AGPS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGPS were changed from Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 3, 600121 (3) to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, MIM# 600121 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.560 | AGPS | Zornitza Stark Publications for gene: AGPS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.559 | AGPS | Zornitza Stark reviewed gene: AGPS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9553082, 8611652, 21990100; Phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, MIM# 600121; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.559 | FA2H | Cassandra Muller reviewed gene: FA2H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31135052, 31837835, 22146942, 19068277; Phenotypes: Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.559 | ACAT1 | Zornitza Stark Marked gene: ACAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.559 | ACAT1 | Zornitza Stark Gene: acat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.559 | ACAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACAT1 were changed from Alpha-methylacetoacetic aciduria, 203750 (3) to Alpha-methylacetoacetic aciduria, MIM#203750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.558 | ACAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.557 | ACAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17236799, 1715688; Phenotypes: Alpha-methylacetoacetic aciduria, MIM#203750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.557 | B4GALNT1 | Lauren Thomas reviewed gene: B4GALNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23746551, 24103911; Phenotypes: Spastic paraplegia 26, MIM# 609195; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.557 | ATF6 | Lauren Thomas reviewed gene: ATF6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26063662, 26029869; Phenotypes: Achromatopsia 7, MIM# 616517; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.557 | FOXP3 | Lilian Downie Marked gene: FOXP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.557 | FOXP3 | Lilian Downie Gene: foxp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.557 | FOXP3 | Lilian Downie Publications for gene: FOXP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.556 | ACE | Lilian Downie Marked gene: ACE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.556 | ACE | Lilian Downie Gene: ace has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.556 | ACE | Lilian Downie Publications for gene: ACE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.555 | EYS | Lilian Downie Publications for gene: EYS were set to 31074760; 20537394; 31074760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.554 | EYS | Lilian Downie Publications for gene: EYS were set to 31074760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | GUCY1A3 | Ee Ming Wong reviewed gene: GUCY1A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36941667; Phenotypes: Moyamoya 6 with achalasia, MIM#615750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | GTF2H5 | Ee Ming Wong reviewed gene: GTF2H5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30359777, 24986372, 37356817; Phenotypes: Trichothiodystrophy 3, photosensitive, MIM# 616395; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | GRM1 | Ee Ming Wong reviewed gene: GRM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22901947, 26308914, 31319223; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, 614831; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | GPAA1 | Ee Ming Wong reviewed gene: GPAA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29100095; Phenotypes: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15, MIM#617810; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | GNS | Ee Ming Wong reviewed gene: GNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31536183; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIID, MIM# 252940, Sanfilippo syndrome type D, MONDO:0009658; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | GLDC | Crystle Lee reviewed gene: GLDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36817643, 34513771; Phenotypes: Glycine encephalopathy1 (MIM#605899); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | GAMT | Crystle Lee reviewed gene: GAMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33996490, 38469086; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 2 (MIM#612736); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | ESCO2 | Crystle Lee reviewed gene: ESCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32977150; Phenotypes: Juberg-Hayward syndrome (MIM#216100), Roberts-SC phocomelia syndrome (MIM#268300); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | EIF2B5 | Crystle Lee reviewed gene: EIF2B5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20975056, 37674283, 25761052; Phenotypes: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5, with or without ovarian failure (MIM#620315); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | DPH1 | Crystle Lee reviewed gene: DPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39166428, 33704902; Phenotypes: Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair (MIM#616901); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | G6PC | Lilian Downie Marked gene: G6PC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | G6PC | Lilian Downie Gene: g6pc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.553 | G6PC | Lilian Downie Publications for gene: G6PC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.552 | GNB5 | Lilian Downie Marked gene: GNB5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.552 | GNB5 | Lilian Downie Gene: gnb5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.552 | GNB5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: GNB5 were changed from Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, 617173 (3), Autosomal recessive to Lodder-Merla syndrome, type 1, with impaired intellectual development and cardiac arrhythmia (MIM#617173); Lodder-Merla syndrome, type 2, with developmental delay and with or without cardiac arrhythmia (MIM#617182) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.551 | GNB5 | Lilian Downie Publications for gene: GNB5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.550 | GNPAT | Lilian Downie Marked gene: GNPAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.550 | GNPAT | Lilian Downie Gene: gnpat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.550 | GNPAT | Lilian Downie Phenotypes for gene: GNPAT were changed from Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 2, 222765 (3) to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 (MIM# 22276)5) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.549 | GNPAT | Lilian Downie Publications for gene: GNPAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.548 | CLN3 | Lilian Downie Publications for gene: CLN3 were set to 7553855; 31926949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | CLN3 | Lilian Downie Tag SV/CNV tag was added to gene: CLN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | CLN3 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: CLN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7553855, 9004140, 9311735, 31926949; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, MIM# 204200, MONDO:0008767; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | CLN3 | Marta Cifuentes Ochoa Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | GNPAT | Ee Ming Wong reviewed gene: GNPAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9536089, 11152660, 21990100; Phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 (MIM# 222765); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | GNB5 | Ee Ming Wong reviewed gene: GNB5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34436834; Phenotypes: Lodder-Merla syndrome, type 1, with impaired intellectual development and cardiac arrhythmia (MIM#617173), Lodder-Merla syndrome, type 2, with developmental delay and with or without cardiac arrhythmia (MIM#617182); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | G6PC | Ee Ming Wong reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease Ia (MIM# 232200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | EYS | Cassandra Muller reviewed gene: EYS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20537394, 31074760; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 25 (MIM#602772); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | ACE | Lauren Rogers reviewed gene: ACE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16116425, 22095942; Phenotypes: Renal tubular dysgenesis, MIM# 267430; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | FOXP3 | Ee Ming Wong reviewed gene: FOXP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11295725, 11137993, 33668198, 33614561, 33330291, 32234571; Phenotypes: Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked (MIM#304790); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | FLVCR1 | Ee Ming Wong reviewed gene: FLVCR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39306721; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, FLVCR1-related, Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, MIM#609033; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | FKRP | Ee Ming Wong reviewed gene: FKRP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38277301; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5 (MIM#613153), Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without intellectual development), type B, 5 (MIM#606612), Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 (MIM#607155); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | FARS2 | Ee Ming Wong reviewed gene: FARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30869852; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 (MIM#614946), Spastic paraplegia 77 (MIM#617046); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | F7 | Ee Ming Wong reviewed gene: F7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Factor VII deficiency, MIM# 227500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | ITCH | Zornitza Stark Marked gene: ITCH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | ITCH | Zornitza Stark Gene: itch has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.547 | ITCH | Zornitza Stark Publications for gene: ITCH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | ITCH | Zornitza Stark reviewed gene: ITCH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism MIM#613385; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | ALS2 | Lauren Thomas edited their review of gene: ALS2: Changed phenotypes: ALS2-related motor neuron disease (MONDO:0100227) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | IMPG2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: IMPG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | FAM161A | Lisa Norbart reviewed gene: FAM161A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 28, MIM #606068; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | ARX | Lisa Norbart reviewed gene: ARX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14722918, 12379852, 19738637, 32519823, 28150386; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 1, MIM#30835, Hydranencephaly with abnormal genitalia, MIM#300215, Intellectual developmental disorder, X-linked 29, MIM#300419, Lissencephaly, X-linked 2, MIM#300215, Partington syndrome, MIM#309510, Proud syndrome, MIM#300004; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | LAMB3 | Andrew Coventry reviewed gene: LAMB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7706760, 10577906, 17476356, 7698759, 11023379; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 1A, intermediate MIM#226650, Epidermolysis bullosa, junctional 1B, severe MIM#226700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | KLHL40 | Andrew Coventry reviewed gene: KLHL40: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23746549, 24960163, 32352246, 31908664, 27528495; Phenotypes: Nemaline myopathy 8, autosomal recessive MIM#615348; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | KCNQ1 |
Andrew Coventry changed review comment from: Characterised by congenital deafness, prolongation of the QT interval, syncopal attacks due to ventricular arrhythmias, and a high risk of sudden death (including during childhood). Definitive by ClinGen Moue model present and functional studies. Note: alterations have also been shown to cause other arrythmias, e.g. Romano-Ward Syndrome (type of Long QT Syndrome) in an AD manner (PMID: 29037160); to: Characterised by congenital deafness, prolongation of the QT interval, syncopal attacks due to ventricular arrhythmias, and a high risk of sudden death (including during childhood). Definitive by ClinGen Mouse model present and functional studies. Note: alterations have also been shown to cause other arrythmias, e.g. Romano-Ward Syndrome (type of Long QT Syndrome) in an AD manner (PMID: 29037160) |
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Prepair 1000+ v1.546 | KCNQ1 | Andrew Coventry reviewed gene: KCNQ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9020846, 29037160, 20301579; Phenotypes: Jervell and Lange-Nielsen syndrome MIM#220400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | JAM3 | Andrew Coventry reviewed gene: JAM3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23255084, 21109224, 34292449; Phenotypes: Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts MIM#613730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | ITCH | Andrew Coventry reviewed gene: ITCH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20170897, 31091003, 32356405, 9462731, 9462742; Phenotypes: Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism MIM#613385; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | IQCB1 | Andrew Coventry reviewed gene: IQCB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15723066, 21220633, 20881296, 21901789, 33512896, 33535056, 29219953; Phenotypes: Senior-Loken syndrome 5 MIM#609254; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | ASS1 | Lauren Thomas reviewed gene: ASS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25135652, 15334737; Phenotypes: Citrullinaemia (MIM# 215700); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | ALS2 | Lauren Thomas reviewed gene: ALS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24315819, 12601111, 30128655, 33409823; Phenotypes: Infantile onset ascending spastic paralysis (MIM#607225), Juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 (MIM#205100), Juvenile primary lateral sclerosis (MIM#606353); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | ALG1 | Lauren Thomas reviewed gene: ALG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26931382, 24157261, 14973782; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ik, MIM# 608540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | ALDH5A1 | Lauren Thomas reviewed gene: ALDH5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9683595, 14635103, 32402538, 32887777; Phenotypes: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | INSR | Andrew Coventry reviewed gene: INSR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34965699, 11735220, 12023989, 13302174, 10084586; Phenotypes: Donohue syndrome MIM#246200, Rabson-Mendenhall syndrome MIM#262190; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | IMPG2 |
Andrew Coventry changed review comment from: Retinitis pigmentosa 56 - is an early-onset form of RP with progressive visual-field loss and deterioration of visual acuity. Features include night blindness, progressive visual loss, macular retinal pigment epithelium (RPE) mottling / atrophy, decreased ERG amplitudes (affecting rods more severely than cones), colour vision defect, peripheral visual field loss, central scotoma, retinal blood vessel attenuation, and/or optic disc pallor. These features are largely distinct from the vitelliform macular dystrophy phenotype (MIM#616152). - biallelic loss-of-function consistently associates with retinitis pigmentosa, while monoallelic loss-of-function consistently associates with vitelliform macular dystrophy. PMID: 20673862 - 2 families each with 3 affected sibs. Additional 10 index cases identified. - Those with nonsenses showed early-onset RP, patient with missense variants had a milder maculopathy phenotype. Further studies and evidence: Mouse models present exhibiting RP phenotype. (PMID: 38217426 - indicates missense variants had minimal retinal pathology in mice) Functional study present using patient derived iPS (PMID: 36206764) - confirmed LoF due to lack of expression or lack os post-translational modifications - destabilising outer segments of rods and cones. ClinGen - curation definitive for AR RP phenotype in association with gene IMPG2, with 10 suspected disease-causing variants scored as part of their curation (five nonsense, one frameshift, one canonical splice site disruption, one in-frame exon deletion, and two missense). Variants were in 8 probands (PMID: 24876279, PMID: 20673862, PMID: 31264916, PMID: 34990796). RP genes already screened for by 1000+, consider above adequate evidence to upgrade to green status for inclusion in v2.; to: Retinitis pigmentosa 56 - is an early-onset form of RP with progressive visual-field loss and deterioration of visual acuity. Features include night blindness, progressive visual loss, macular retinal pigment epithelium (RPE) mottling / atrophy, decreased ERG amplitudes (affecting rods more severely than cones), colour vision defect, peripheral visual field loss, central scotoma, retinal blood vessel attenuation, and/or optic disc pallor. These features are largely distinct from the vitelliform macular dystrophy phenotype (MIM#616152). - biallelic loss-of-function consistently associates with retinitis pigmentosa, while monoallelic loss-of-function consistently associates with vitelliform macular dystrophy. PMID: 20673862 - 2 families each with 3 affected sibs. Additional 10 index cases identified. - Those with nonsenses showed early-onset RP, patient with missense variants had a milder maculopathy phenotype. Further studies and evidence: Mouse models present exhibiting RP phenotype. (PMID: 38217426 - indicates missense variants had minimal retinal pathology in mice) Functional study present using patient derived iPS (PMID: 36206764) - confirmed LoF due to lack of expression or lack os post-translational modifications - destabilising outer segments of rods and cones. ClinGen - curation definitive for AR RP phenotype in association with gene IMPG2, with 10 suspected disease-causing variants scored as part of their curation (five nonsense, one frameshift, one canonical splice site disruption, one in-frame exon deletion, and two missense). Variants curated were in 8 probands (PMID: 24876279, PMID: 20673862, PMID: 31264916, PMID: 34990796). RP genes already screened for by 1000+, consider above adequate evidence to upgrade to green status for inclusion in v2. |
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Prepair 1000+ v1.546 | IMPG2 | Andrew Coventry reviewed gene: IMPG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20673862, 32242237, 37806544, 36206764, 38217426, 32817297, 24876279, 31264916, 34990796; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 56 MIM#613581; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | LAMA3 | Lisa Norbart reviewed gene: LAMA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7633458, 8530087, 11810295, 10366601; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe (MIM#619784), 3. Epidermolysis bullosa, junctional 2C, laryngoonychocutaneous (MIM#245660), Epidermolysis bullosa, junctional 2A, intermediate (MIM#619783); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | IFNGR1 |
Andrew Coventry changed review comment from: Multiple families with recessive disease reported, reviewed in PMID 15589309. Patients with complete IFNGR1 deficiency have a severe clinical phenotype characterized by early and often fatal mycobacterial infections. The disorder can thus be categorized as a form of mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD). Bacillus Calmette-Guerin (BCG) and environmental mycobacteria are the most frequent pathogens, and infection typically begins before the age of 3 years. Recessive deficiency is thought to result in complete loss of cellular response to IFNG and absence of surface IFNGR1 expression. Animal models present. Note: AD condition associated with this gene - Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, MIM#615978. Dominant deficiency is typically due to cytoplasmic domain truncations resulting in accumulation of non-functional IFNGR1 proteins that may impede the function of molecules encoded by the wildtype allele, thereby leading to diminished but not absent responsiveness to IFNG. Common deletions at and around nucleotide 818. (PMID: 10192386); to: Multiple families with recessive disease reported, reviewed in PMID 15589309. Patients with complete IFNGR1 deficiency have a severe clinical phenotype characterized by early and often fatal mycobacterial infections. The disorder can thus be categorized as a form of mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD). Bacillus Calmette-Guerin (BCG) and environmental mycobacteria are the most frequent pathogens, and infection typically begins before the age of 3 years. Recessive deficiency is thought to result in complete loss of cellular response to IFNG and absence of surface IFNGR1 expression. Animal models present. Note: AD condition associated with this gene - Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, MIM#615978. Dominant deficiency is typically due to cytoplasmic domain truncations resulting in accumulation of non-functional IFNGR1 proteins that may impede the function of molecules encoded by the wildtype allele, thereby leading to diminished but not absent responsiveness to IFNG. Deletions including nucleotide 818 reported. (PMID: 10192386) |
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Prepair 1000+ v1.546 | IFNGR1 | Andrew Coventry reviewed gene: IFNGR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15589309, 10192386, 7815885, 12244188, 10811850, 9389728; Phenotypes: Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, MIM#209950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | GTPBP3 | Andrew Coventry reviewed gene: GTPBP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34276756, 25434004; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 23 MIM#616198; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | GLE1 | Kate Scarff reviewed gene: GLE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18204449, 22357925, 32537934; Phenotypes: Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, MIM #611890, Lethal congenital contracture syndrome 1, MIM #253310; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | GDI1 | Kate Scarff reviewed gene: GDI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28863211, 22002931, 9620768, 9668174; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 41, MIM #300849; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | GDF1 | Kate Scarff reviewed gene: GDF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32144877, 20413652, 28991257; Phenotypes: Right atrial isomerism (Ivemark), MIM #208530; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | GDAP1 | Kate Scarff reviewed gene: GDAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301711, 16172208, 21753178, 21365284, 20232219, 11743580; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, MIM #607831, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, MIM #607706, Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, MIM #608340, Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, MIM#214400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | FTCD | Kate Scarff reviewed gene: FTCD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29178637; Phenotypes: Glutamate formiminotransferase deficiency, MIM #229100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | FMR1 | Kate Scarff reviewed gene: FMR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301558, 28176767, 29178241; Phenotypes: Fragile X syndrome, MIM #300624; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | FBXO7 | Kate Scarff reviewed gene: FBXO7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34396589, 20301402, 18513678, 34781237, 19038853; Phenotypes: Parkinson disease 15, autosomal recessive, MIM #260300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | EIF2B2 | Kate Scarff reviewed gene: EIF2B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 14566705, 21484434, 28041799, 11704758; Phenotypes: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2, with or without ovarian failure, MIM #620312; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | EFEMP2 | Zornitza Stark Marked gene: EFEMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | EFEMP2 | Zornitza Stark Gene: efemp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | EFEMP2 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | EFEMP2 | Kate Scarff reviewed gene: EFEMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21563328, 30140196; Phenotypes: Cutis laxa, autosomal recessive, type IB, MIM #614437; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | TMEM94 | Lucy Spencer edited their review of gene: TMEM94: Changed publications: 30526868, 32825426 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | TMEM94 | Lucy Spencer reviewed gene: TMEM94: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30526868; Phenotypes: Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies MIM#618316; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | DCDC2 | Kate Scarff reviewed gene: DCDC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25557784, 31821705, 27319779, 27469900, 36938759, 34155636; Phenotypes: Nephronophthisis 19, MIM #616217, Sclerosing cholangitis, neonatal, MIM #617394; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | CWC27 | Kate Scarff reviewed gene: CWC27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36718996, 28285769, 31481716, 38956876, 34828430; Phenotypes: Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, MIM# 250410; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | PFKM | Lucy Spencer reviewed gene: PFKM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22364848; Phenotypes: Glycogen storage disease VII MIM#232800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | OFD1 | Lucy Spencer reviewed gene: OFD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22619378, 31373179, 23033313, 16783569; Phenotypes: Joubert syndrome 10 MIM#300804, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 MIM#300209, Retinitis pigmentosa 23 MIM#300424; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | GLB1 | Zornitza Stark Marked gene: GLB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | GLB1 | Zornitza Stark Gene: glb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.545 | GLB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLB1 were changed from Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010 (3) to GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500; GM1-gangliosidosis, type II MIM#230600; GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.544 | GLB1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.543 | GOSR2 | Zornitza Stark Marked gene: GOSR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.543 | GOSR2 | Zornitza Stark Gene: gosr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.543 | GOSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GOSR2 were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 6, 614018 (3) to Epilepsy, progressive myoclonic 6 MIM#614018; Muscular dystrophy, congenital, with or without seizures MIM#620166 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.542 | GOSR2 | Zornitza Stark Publications for gene: GOSR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.541 | SPG11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPG11 were changed from Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, MIM# 604360 to Hereditary spastic paraplegia 11 MONDO:0011445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.540 | CTSA | Zornitza Stark Marked gene: CTSA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.540 | CTSA | Zornitza Stark Gene: ctsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.540 | CTSA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTSA were changed from Galactosialidosis, 256540 (3) to Galactosialidosis MIM#256540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.539 | CTSA | Zornitza Stark Publications for gene: CTSA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.538 | DDR2 | Zornitza Stark Marked gene: DDR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.538 | DDR2 | Zornitza Stark Gene: ddr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.538 | DDR2 | Zornitza Stark Publications for gene: DDR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.537 | AHI1 | Zornitza Stark Marked gene: AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.537 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.537 | AHI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHI1 were changed from Joubert syndrome-3, 608629 (3) to Joubert syndrome 3 MIM#608629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.536 | AHI1 | Zornitza Stark Publications for gene: AHI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.535 | ANKS6 | Zornitza Stark Marked gene: ANKS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.535 | ANKS6 | Zornitza Stark Gene: anks6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.535 | ANKS6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANKS6 were changed from Nephronophthisis 16, 615382 (3) to Nephronophthisis 16 MIM#615382 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.534 | ANKS6 | Zornitza Stark Publications for gene: ANKS6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.533 | BBS9 | Zornitza Stark Marked gene: BBS9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.533 | BBS9 | Zornitza Stark Gene: bbs9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.533 | BBS9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS9 were changed from Bardet-Biedl syndrome 9, 615986 (3) to Bardet-Biedl syndrome 9 MIM#615986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.532 | BBS9 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.531 | BOLA3 | Zornitza Stark Marked gene: BOLA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.531 | BOLA3 | Zornitza Stark Gene: bola3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.531 | BOLA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BOLA3 were changed from Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2, 614299 (3) to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia MIM#614299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.530 | BOLA3 | Zornitza Stark Publications for gene: BOLA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.529 | CASR | Zornitza Stark Marked gene: CASR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.529 | CASR | Zornitza Stark Gene: casr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.529 | CASR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CASR were changed from Hyperparathyroidism, neonatal, 239200 (3) to Hyperparathyroidism, neonatal MIM#239200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.528 | CASR | Zornitza Stark Publications for gene: CASR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.527 | CCBE1 | Zornitza Stark Marked gene: CCBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.527 | CCBE1 | Zornitza Stark Gene: ccbe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.527 | CCBE1 | Zornitza Stark Publications for gene: CCBE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.526 | CCDC39 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.526 | CCDC39 | Zornitza Stark Gene: ccdc39 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.526 | CCDC39 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC39 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.525 | FYCO1 | Zornitza Stark Tag review tag was added to gene: FYCO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.525 | SPG11 | Lucy Spencer edited their review of gene: SPG11: Changed phenotypes: Hereditary spastic paraplegia 11 MONDO:0011445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.525 | SPG11 |
Lucy Spencer changed review comment from: OMIM: Charcot-Marie-Tooth disease type 2X (CMT2X) is an autosomal recessive, slowly progressive, axonal peripheral sensorimotor neuropathy characterized by lower limb muscle weakness and atrophy associated with distal sensory impairment and gait difficulties. Some patients also have involvement of the upper limbs. Onset usually occurs in the first 2 decades of life, although later onset can also occur (summary by Montecchiani et al., 2016). Mean age of onset 11.4 years. Hereditary spastic paraplegia (SPG or HSP) is characterized by progressive weakness and spasticity of the lower limbs due to degeneration of corticospinal axons. SPG11 is a form of complicated SPG, in that it has neurologic features in addition to spasticity. ClinGen lumps all 3 conditions under spastic paraplegia 11 Autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis-5 (ALS5) is a neurodegenerative disorder characterized by onset of upper and lower motor neuron signs before age 25. Affected individuals have progressive spasticity of limb and facial muscles associated with distal amyotrophy. The disorder is slowly progressive, with cases of prolonged survival of more than 3 decades (summary by Orlacchio et al., 2010).; to: OMIM: Charcot-Marie-Tooth disease type 2X (CMT2X) is an autosomal recessive, slowly progressive, axonal peripheral sensorimotor neuropathy characterized by lower limb muscle weakness and atrophy associated with distal sensory impairment and gait difficulties. Some patients also have involvement of the upper limbs. Onset usually occurs in the first 2 decades of life, although later onset can also occur (summary by Montecchiani et al., 2016). Mean age of onset 11.4 years. Hereditary spastic paraplegia (SPG or HSP) is characterized by progressive weakness and spasticity of the lower limbs due to degeneration of corticospinal axons. SPG11 is a form of complicated SPG, in that it has neurologic features in addition to spasticity. Autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis-5 (ALS5) is a neurodegenerative disorder characterized by onset of upper and lower motor neuron signs before age 25. Affected individuals have progressive spasticity of limb and facial muscles associated with distal amyotrophy. The disorder is slowly progressive, with cases of prolonged survival of more than 3 decades (summary by Orlacchio et al., 2010). These 3 conditions represent a spectrum of disease and ClinGen lumps all 3 conditions under hereditary spastic paraplegia 11 MONDO:0011445 |
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Prepair 1000+ v1.525 | CTPS1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: CTPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.525 | DMD | Zornitza Stark Marked gene: DMD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.525 | DMD | Zornitza Stark Gene: dmd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.525 | DMD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DMD were changed from Duchenne muscular dystrophy, 310200 (3) to Becker muscular dystrophy MIM#300376; Duchenne muscular dystrophy MIM#310200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.524 | DMD | Zornitza Stark Publications for gene: DMD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.523 | DMD | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: DMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.523 | CTNS | Zornitza Stark Marked gene: CTNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.523 | CTNS | Zornitza Stark Gene: ctns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.523 | CTNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTNS were changed from Cystinosis, nephropathic, 219800 (3) to Cystinosis, nephropathic MIM#219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic MIM#219900; Cystinosis, atypical nephropathic MIM#219800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.522 | CTNS | Zornitza Stark Publications for gene: CTNS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.521 | CTNS | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: CTNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.521 | TSPYL1 | Zornitza Stark Tag review tag was added to gene: TSPYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.521 | GOSR2 | Andrew Coventry reviewed gene: GOSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29855340 33639315 1549339 23449775 24458321 30838261 32105965; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 6 MIM#614018, Muscular dystrophy, congenital, with or without seizures MIM#620166; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.521 | GLB1 | Andrew Coventry reviewed gene: GLB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34539759 24156116 16941474 17309651 25936995 32219518 1928092 33558080 10841810; Phenotypes: GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500, GM1-gangliosidosis, type II MIM#230600, GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650, Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.521 | CCDC40 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.521 | CCDC40 | Zornitza Stark Gene: ccdc40 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.521 | CCDC40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC40 were changed from Ciliary dyskinesia, primary, 15, 613808 (3) to Ciliary dyskinesia, primary, 15 MIM#613808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.520 | CCDC40 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC40 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.519 | RAPSN | Zornitza Stark Marked gene: RAPSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.519 | RAPSN | Zornitza Stark Gene: rapsn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.519 | RAPSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAPSN were changed from Fetal akinesia deformation sequence, 208150 (3) to Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency MIM#616326; Fetal akinesia deformation sequence 2 MIM#618388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.518 | RAPSN | Zornitza Stark Publications for gene: RAPSN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.517 | REEP6 | Zornitza Stark Marked gene: REEP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.517 | REEP6 | Zornitza Stark Gene: reep6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.517 | REEP6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: REEP6 were changed from Retinitis pigmentosa 77, 617304 (3), Autosomal recessive to Retinitis pigmentosa 77 MIM#617304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.516 | REN | Zornitza Stark Marked gene: REN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.516 | REN | Zornitza Stark Gene: ren has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.516 | REN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: REN were changed from Renal tubular dysgenesis, 267430 (3) to Renal tubular dysgenesis MIM#267430 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.515 | RLIM | Zornitza Stark Marked gene: RLIM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.515 | RLIM | Zornitza Stark Gene: rlim has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.515 | RLIM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RLIM were changed from Mental retardation, X-linked 61, 300978 (3), X-linked recessive to Tonne-Kalscheuer syndrome MIM#300978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.514 | RTN4IP1 | Zornitza Stark Marked gene: RTN4IP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.514 | RTN4IP1 | Zornitza Stark Gene: rtn4ip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.514 | RTN4IP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RTN4IP1 were changed from Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 (3), Autosomal recessive to Optic atrophy 10 with or without ataxia, impaired intellectual development and seizures MIM#616732 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.513 | SCYL1 | Zornitza Stark Marked gene: SCYL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.513 | SCYL1 | Zornitza Stark Gene: scyl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.513 | SCYL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCYL1 were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21, 616719 (3) to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21, MIM#616719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.512 | SH3TC2 | Zornitza Stark Marked gene: SH3TC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.512 | SH3TC2 | Zornitza Stark Gene: sh3tc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.512 | SH3TC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH3TC2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, MIM#601596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.511 | SPINK5 | Zornitza Stark Marked gene: SPINK5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.511 | SPINK5 | Zornitza Stark Gene: spink5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.511 | SPINK5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPINK5 were changed from Netherton syndrome, 256500 (3) to Netherton syndrome MIM#256500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.510 | SUCLA2 | Zornitza Stark Marked gene: SUCLA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.510 | SUCLA2 | Zornitza Stark Gene: sucla2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.510 | SUCLA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUCLA2 were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria), 612073 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria), MIM#612073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.509 | TANGO2 | Zornitza Stark Marked gene: TANGO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.509 | TANGO2 | Zornitza Stark Gene: tango2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.509 | TANGO2 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: TANGO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.509 | DNAAF3 | Zornitza Stark Marked gene: DNAAF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.509 | DNAAF3 | Zornitza Stark Gene: dnaaf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.509 | DNAAF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAAF3 were changed from Ciliary dyskinesia, primary, 2, 606763 (3) to Ciliary dyskinesia, primary, 2, MIM#606763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.508 | DNAAF3 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAAF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.507 | EXTL3 | Zornitza Stark Marked gene: EXTL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.507 | EXTL3 | Zornitza Stark Gene: extl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.507 | EXTL3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXTL3 were changed from Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities, 617425 (3), Autosomal recessive to Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities, MIM#617425 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.506 | EXTL3 | Zornitza Stark Publications for gene: EXTL3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.505 | FANCF | Zornitza Stark Marked gene: FANCF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.505 | FANCF | Zornitza Stark Gene: fancf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.505 | FANCF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCF were changed from Fanconi anemia, complementation group F, 603467 (3) to Fanconi anaemia, complementation group F, MIM#603467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.504 | FANCF | Zornitza Stark Publications for gene: FANCF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.503 | FOLR1 | Zornitza Stark Marked gene: FOLR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.503 | FOLR1 | Zornitza Stark Gene: folr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.503 | FOLR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOLR1 were changed from Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, 613068 (3) to Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, MIM#613068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.502 | FOLR1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOLR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.501 | GFPT1 | Zornitza Stark Marked gene: GFPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.501 | GFPT1 | Zornitza Stark Gene: gfpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.501 | GFPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GFPT1 were changed from Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542 (3) to Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, MIM#610542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.500 | GFPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: GFPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.499 | CLRN1 | Zornitza Stark Marked gene: CLRN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.499 | CLRN1 | Zornitza Stark Gene: clrn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.499 | CLRN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLRN1 were changed from Usher syndrome, type 3A, 276902 (3) to Usher syndrome, type 3A (MIM#276902) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.498 | CLRN1 | Zornitza Stark Publications for gene: CLRN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.497 | COL27A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.497 | COL27A1 | Zornitza Stark Gene: col27a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.497 | COL27A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL27A1 were changed from Steel Syndrome to Steel Syndrome, MIM#615155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.496 | COL27A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL27A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.495 | DARS2 | Zornitza Stark Marked gene: DARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.495 | DARS2 | Zornitza Stark Gene: dars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.495 | DARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: DARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.494 | DDC | Zornitza Stark Marked gene: DDC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.494 | DDC | Zornitza Stark Gene: ddc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.494 | DDC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDC were changed from Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 (3) to Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 608643; Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (MIM#608643) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.493 | DLD | Zornitza Stark Marked gene: DLD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.493 | DLD | Zornitza Stark Gene: dld has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.493 | DLD | Zornitza Stark Publications for gene: DLD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.492 | DNAJC19 | Zornitza Stark Marked gene: DNAJC19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.492 | DNAJC19 | Zornitza Stark Gene: dnajc19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.492 | DNAJC19 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAJC19 were set to |