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| Medulloblastoma v1.1 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Genetic Health Queensland; Cancer Germline; SA Pathology; Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.36 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.35 | TP53 | Zornitza Stark Marked gene: TP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.35 | TP53 | Zornitza Stark Gene: tp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.35 | TP53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TP53 were changed from to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875; Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.34 | SUFU | Zornitza Stark Marked gene: SUFU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.34 | SUFU | Zornitza Stark Gene: sufu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.34 | SUFU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUFU were changed from to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Basal cell nevus syndrome 2, MONDO:0958189; Basal cell nevus syndrome 2, MIM#620343; Meningioma, familial, susceptibility to, MIM#607174; Medulloblastoma predisposition syndrome, MIM#155255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.33 | PTCH1 | Zornitza Stark Marked gene: PTCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.33 | PTCH1 | Zornitza Stark Gene: ptch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.33 | PTCH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCH1 were changed from to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Basal cell nevus syndrome 1, MONDO:0958174; Basal cell nevus syndrome 1, MIM#109400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | PMS2 | Zornitza Stark Marked gene: PMS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | PMS2 | Zornitza Stark Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MSH6 | Zornitza Stark Marked gene: MSH6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MSH6 | Zornitza Stark Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MSH2 | Zornitza Stark Marked gene: MSH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MSH2 | Zornitza Stark Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MLH1 | Zornitza Stark Marked gene: MLH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | MLH1 | Zornitza Stark Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | GPR161 | Zornitza Stark Marked gene: GPR161 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | GPR161 | Zornitza Stark Gene: gpr161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.32 | GPR161 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPR161 were changed from {Medulloblastoma predisposition syndrome} 155255 to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Medulloblastoma predisposition syndrome, MIM#155255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.31 | GPR161 | Zornitza Stark Publications for gene: GPR161 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.30 | GPR161 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GPR161 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | EPCAM | Zornitza Stark Marked gene: EPCAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | EPCAM | Zornitza Stark Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | ELP1 | Zornitza Stark Marked gene: ELP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | ELP1 | Zornitza Stark Gene: elp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.29 | ELP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELP1 were changed from {Medulloblastoma} 155255 to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Medulloblastoma predisposition syndrome, MIM#155255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.28 | ELP1 | Zornitza Stark Publications for gene: ELP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.27 | ELP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ELP1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | APC | Zornitza Stark Marked gene: APC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | APC | Zornitza Stark Gene: apc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.26 | APC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APC were changed from to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Familial adenomatous polyposis 1, MONDO:0021056; Adenomatous polyposis coli, MIM#175100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.25 | TP53 |
Chirag Patel changed review comment from: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy. Genes most commonly associated with ACE include ATM, CHEK2, and TP53 (PMID: 36040522).; to: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy (PMID: 36040522). |
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| Medulloblastoma v0.25 | TP53 |
Chirag Patel changed review comment from: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition.; to: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition. Consider possibility that an identified variant could represent ACE (aberrant clonal expansion), which can be due to clonal haematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) or an occult hematologic malignancy, especially in older patients who have undergone prior chemotherapy. Genes most commonly associated with ACE include ATM, CHEK2, and TP53 (PMID: 36040522). |
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| Medulloblastoma v0.25 | ELP1 | Chirag Patel reviewed gene: ELP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32296180, 39184053; Phenotypes: Medulloblastoma, MONDO:0007959, Medulloblastoma predisposition syndrome, MIM#155255; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.25 | GPR161 | Chirag Patel reviewed gene: GPR161: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31609649, 39184053; Phenotypes: Medulloblastoma, MONDO:0007959, Medulloblastoma predisposition syndrome, MIM#155255; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.25 | Chirag Patel Panel status changed from public to internal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.24 | BRCA2 | Chirag Patel Classified gene: BRCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.24 | BRCA2 | Chirag Patel Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.23 | EPCAM | Chirag Patel Classified gene: EPCAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.23 | EPCAM | Chirag Patel Gene: epcam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.22 | MLH1 | Chirag Patel Classified gene: MLH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.22 | MLH1 | Chirag Patel Gene: mlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.21 | MSH2 | Chirag Patel Classified gene: MSH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.21 | MSH2 | Chirag Patel Gene: msh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.20 | MSH6 | Chirag Patel Classified gene: MSH6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.20 | MSH6 | Chirag Patel Gene: msh6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.19 | PMS2 | Chirag Patel Classified gene: PMS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.19 | PMS2 | Chirag Patel Gene: pms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.18 | PMS2 |
Chirag Patel gene: PMS2 was added gene: PMS2 was added to Medulloblastoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: PMS2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PMS2 were set to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Lynch syndrome 4, MONDO:0013699; Mismatch repair cancer syndrome 4, MONDO:0030843; Lynch syndrome 4, MIM#614337; Mismatch repair cancer syndrome 4, MIM#619101 Review for gene: PMS2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition. Note: there is a high level of homology between PMS2 and pseudogenes. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Medulloblastoma v0.17 | MSH6 |
Chirag Patel gene: MSH6 was added gene: MSH6 was added to Medulloblastoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH6 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH6 were set to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Lynch syndrome 5, MONDO:0013710; Mismatch repair cancer syndrome 3, MONDO:0030841; Lynch syndrome 5, MIM#614350; Mismatch repair cancer syndrome 3, MIM#619097 Review for gene: MSH6 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Medulloblastoma v0.16 | MSH2 |
Chirag Patel gene: MSH2 was added gene: MSH2 was added to Medulloblastoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MSH2 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSH2 were set to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Lynch syndrome 1, MONDO:0007356; Mismatch repair cancer syndrome 2, MONDO:0030840; Lynch syndrome 1, MIM#120435; Mismatch repair cancer syndrome 2, MIM#619096 Review for gene: MSH2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Medulloblastoma v0.15 | MLH1 |
Chirag Patel gene: MLH1 was added gene: MLH1 was added to Medulloblastoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: MLH1 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLH1 were set to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Lynch syndrome 2, MONDO:0012249; Mismatch repair cancer syndrome 1, MONDO:0010159; Lynch syndrome 2, MIM#609310; Mismatch repair cancer syndrome 1, MIM#276300 Review for gene: MLH1 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Medulloblastoma v0.14 | EPCAM |
Chirag Patel gene: EPCAM was added gene: EPCAM was added to Medulloblastoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: EPCAM was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EPCAM were set to Medulloblastoma, MONDO:0007959; Lynch syndrome 8, MONDO:0013196; Lynch syndrome 8, MIM#613244 Review for gene: EPCAM was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition. Deletion of 3’end of EPCAM gene leading to epigenetic silencing of adjacent downstream MSH2 gene. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Medulloblastoma v0.13 | BRCA2 |
Chirag Patel gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Medulloblastoma. Sources: Expert list,Expert Review Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BRCA2 were set to Medulloblastoma, MONDO:0007959; BRCA2-related cancer predisposition, MONDO:0700269; Breast-ovarian cancer, familial, 2, MIM#612555 Review for gene: BRCA2 was set to GREEN Added comment: ClinGen definitive. Medulloblastoma reported in condition. Sources: Expert list, Expert Review |
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| Medulloblastoma v0.12 | TP53 | Chirag Patel reviewed gene: TP53: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Medulloblastoma, MONDO:0007959, Li-Fraumeni syndrome, MONDO:0018875, Li-Fraumeni syndrome, MIM#151623; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.12 | SUFU | Chirag Patel reviewed gene: SUFU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Medulloblastoma, MONDO:0007959, Basal cell nevus syndrome 2, MONDO:0958189, Basal cell nevus syndrome 2, MIM#620343, Meningioma, familial, susceptibility to, MIM#607174, Medulloblastoma predisposition syndrome, MIM#155255; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.12 | PTCH1 | Chirag Patel reviewed gene: PTCH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Medulloblastoma, MONDO:0007959, Basal cell nevus syndrome 1, MONDO:0958174, Basal cell nevus syndrome 1, MIM#109400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.12 | APC | Chirag Patel reviewed gene: APC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Medulloblastoma, MONDO:0007959, Familial adenomatous polyposis 1, MONDO:0021056, Adenomatous polyposis coli, MIM#175100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.12 | Chirag Patel Panel status changed from retired to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.11 | Chirag Patel Panel status changed from public to retired | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.10 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Medulloblastoma, HP:0002885 List of related panels changed from to Medulloblastoma; HP:0002885 |
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| Medulloblastoma v0.9 | Zornitza Stark removed gene:PHOX2B from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.8 | GPR161 | Zornitza Stark Classified gene: GPR161 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.8 | GPR161 | Zornitza Stark Gene: gpr161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.7 | GPR161 |
Zornitza Stark gene: GPR161 was added gene: GPR161 was added to Medulloblastoma. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: GPR161 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GPR161 were set to {Medulloblastoma predisposition syndrome} 155255 Review for gene: GPR161 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert Review |
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| Medulloblastoma v0.6 | ELP1 | Zornitza Stark Classified gene: ELP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.6 | ELP1 | Zornitza Stark Gene: elp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.5 | ELP1 |
Zornitza Stark gene: ELP1 was added gene: ELP1 was added to Medulloblastoma. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ELP1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ELP1 were set to {Medulloblastoma} 155255 Review for gene: ELP1 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert Review |
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| Medulloblastoma v0.4 | Zornitza Stark removed gene:ALK from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.2 | Zornitza Stark Panel types changed to Cancer Germline; SA Pathology; Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.1 | Zornitza Stark Panel types changed to Cancer Germline; SA Pathology | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medulloblastoma v0.0 | PHOX2B |
Zornitza Stark gene: PHOX2B was added gene: PHOX2B was added to Medulloblastoma. Sources: SA Pathology,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PHOX2B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Medulloblastoma v0.0 | ALK |
Zornitza Stark gene: ALK was added gene: ALK was added to Medulloblastoma. Sources: SA Pathology,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALK was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Medulloblastoma v0.0 | TP53 |
Zornitza Stark gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Medulloblastoma. Sources: SA Pathology,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Medulloblastoma v0.0 | SUFU |
Zornitza Stark gene: SUFU was added gene: SUFU was added to Medulloblastoma. Sources: SA Pathology,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SUFU was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Medulloblastoma v0.0 | PTCH1 |
Zornitza Stark gene: PTCH1 was added gene: PTCH1 was added to Medulloblastoma. Sources: SA Pathology,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PTCH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Medulloblastoma v0.0 | APC |
Zornitza Stark gene: APC was added gene: APC was added to Medulloblastoma. Sources: SA Pathology,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: APC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Medulloblastoma v0.0 | Zornitza Stark Added panel Medulloblastoma | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||