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| Melanoma v1.1 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Genetic Health Queensland; Cancer Germline; SA Pathology; Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.21 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.20 | POT1 | Zornitza Stark Marked gene: POT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.20 | POT1 | Zornitza Stark Gene: pot1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.20 | POT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POT1 were set to PMID: 24686849, 30586141, 24686846, 38724174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.19 | POT1 | Zornitza Stark Classified gene: POT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.19 | POT1 | Zornitza Stark Gene: pot1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.18 | CDKN2A | Zornitza Stark Marked gene: CDKN2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.18 | CDKN2A | Zornitza Stark Gene: cdkn2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.18 | CDKN2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDKN2A were changed from to Melanoma, MONDO:0005105; Melanoma cutaneous malignant susceptibility to 2, MONDO:0007964; Melanoma-pancreatic cancer syndrome, MONDO:0011713; Melanoma and neural system tumor syndrome, MONDO:0007967; Melanoma, cutaneous malignant, 2, MIM#155601; Melanoma-pancreatic cancer syndrome, MIM#606719; Melanoma and neural system tumor syndrome, MIM#155755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.17 | CDK4 | Zornitza Stark Marked gene: CDK4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.17 | CDK4 | Zornitza Stark Gene: cdk4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.17 | CDK4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK4 were changed from to Melanoma, MONDO:0005105; CDK4 linked melanoma, MONDO:0022623; Melanoma cutaneous malignant susceptibility to 3, MONDO:0012183; Melanoma, cutaneous malignant, 3, MIM#609048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.16 | BAP1 | Zornitza Stark Marked gene: BAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.16 | BAP1 | Zornitza Stark Gene: bap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.16 | BAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BAP1 were changed from to Melanoma, MONDO:0005105; BAP1-related tumor predisposition syndrome, MONDO:0013692; BAP1-tumour predisposition syndrome, MIM#614327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.15 | Chirag Patel Panel status changed from public to internal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.14 | CDK4 | Chirag Patel Mode of pathogenicity for gene: CDK4 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.13 | POT1 | Chirag Patel Classified gene: POT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.13 | POT1 | Chirag Patel Gene: pot1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.12 | POT1 | Chirag Patel Classified gene: POT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.12 | POT1 | Chirag Patel Gene: pot1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.11 | POT1 |
Chirag Patel gene: POT1 was added gene: POT1 was added to Melanoma. Sources: Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: POT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: POT1 were set to PMID: 24686849, 30586141, 24686846, 38724174 Phenotypes for gene: POT1 were set to Melanoma, MONDO:0005105; Tumor predisposition syndrome 3, MONDO:0014368; Melanoma, cutaneous malignant, MIM#606478 Review for gene: POT1 was set to GREEN Added comment: Tumor predisposition syndrome-3 (TPDS3) is characterised by an increased risk for the development of various types of benign and malignant neoplasms throughout life, with age-dependent penetrance (e.g. neoplasms involving epithelial, mesenchymal, and neuronal tissues, as well as clonal hematopoietic syndromes, including lymphoid and myeloid cancers). Cutaneous melanoma is the most commonly reported malignancy in individuals with POT1-Tumor predisposition syndrome (increased risk for various benign and malignant neoplasms throughout life, with age-dependent penetrance - neoplasms involving epithelial, mesenchymal, and neuronal tissues, as well as clonal hematopoietic syndromes, including lymphoid and myeloid cancers). Multiple unrelated families reported with melanoma and POT1 variant. Sources: Expert Review, Literature |
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| Melanoma v0.9 | CDKN2A | Chirag Patel reviewed gene: CDKN2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Melanoma, MONDO:0005105, Melanoma cutaneous malignant susceptibility to 2, MONDO:0007964, Melanoma-pancreatic cancer syndrome, MONDO:0011713, Melanoma and neural system tumor syndrome, MONDO:0007967, Melanoma, cutaneous malignant, 2, MIM#155601, Melanoma-pancreatic cancer syndrome, MIM#606719, Melanoma and neural system tumor syndrome, MIM#155755; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.9 | CDK4 | Chirag Patel Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.9 | CDK4 | Chirag Patel commented on gene: CDK4: ClinGen definitive. GOF variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.9 | CDK4 | Chirag Patel changed review comment from: ClinGen definitive.; to: ClinGen definitive. GOF variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.9 | CDK4 | Chirag Patel reviewed gene: CDK4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Melanoma, MONDO:0005105, CDK4 linked melanoma, MONDO:0022623, Melanoma cutaneous malignant susceptibility to 3, MONDO:0012183, Melanoma, cutaneous malignant, 3, MIM#609048; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.9 | BAP1 | Chirag Patel reviewed gene: BAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Melanoma, MONDO:0005105, BAP1-related tumor predisposition syndrome, MONDO:0013692, BAP1-tumour predisposition syndrome, MIM#614327; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.7 | BAP1 | Chirag Patel Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.6 | BAP1 | Chirag Patel reviewed gene: BAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Melanoma, MONDO:0005105, BAP1-related tumor predisposition syndrome, MONDO:0013692, BAP1-tumour predisposition syndrome, MIM#614327; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.6 | Chirag Patel Panel status changed from retired to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.5 | Chirag Patel Panel status changed from public to retired | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.4 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Melanoma, HP:0002861 List of related panels changed from to Melanoma; HP:0002861 |
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| Melanoma v0.2 | Zornitza Stark Panel types changed to Cancer Germline; SA Pathology; Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.1 | Zornitza Stark Panel types changed to Cancer Germline; SA Pathology | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Melanoma v0.0 | CDKN2A |
Zornitza Stark gene: CDKN2A was added gene: CDKN2A was added to Melanoma. Sources: SA Pathology,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CDKN2A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Melanoma v0.0 | CDK4 |
Zornitza Stark gene: CDK4 was added gene: CDK4 was added to Melanoma. Sources: SA Pathology,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CDK4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CDK4 were set to Melanoma, cutaneous malignant, MIM#609408 |
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| Melanoma v0.0 | BAP1 |
Zornitza Stark gene: BAP1 was added gene: BAP1 was added to Melanoma. Sources: SA Pathology,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BAP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BAP1 were set to Tumour predisposition syndrome, MIM#614327 |
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| Melanoma v0.0 | Zornitza Stark Added panel Melanoma | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||