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| Chronic granulomatous disease v1.3 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Recurrent bacterial infections, HP:0002718 List of related panels changed from Chronic granulomatous disease; MONDO:0018305 to Chronic granulomatous disease; MONDO:0018305; Recurrent bacterial infections; HP:0002718 |
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| Chronic granulomatous disease v1.2 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Chronic granulomatous disease; MONDO:0018305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.18 | G6PD | Zornitza Stark Marked gene: G6PD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.18 | G6PD | Zornitza Stark Gene: g6pd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.18 | G6PD | Zornitza Stark Publications for gene: G6PD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.17 | G6PD | Zornitza Stark reviewed gene: G6PD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34175765, 27458052; Phenotypes: Haemolytic anemia, G6PD deficient (favism), MIM# 300908; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.17 | C17orf62 | Zornitza Stark Marked gene: C17orf62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.17 | C17orf62 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: HGNC approved name: CYBC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.17 | C17orf62 | Zornitza Stark Gene: c17orf62 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.17 | C17orf62 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: C17orf62. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.17 | NCF2 | Zornitza Stark Marked gene: NCF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.17 | NCF2 | Zornitza Stark Gene: ncf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.17 | NCF2 | Zornitza Stark Publications for gene: NCF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.16 | NCF2 | Zornitza Stark reviewed gene: NCF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7795241, 10498624; Phenotypes: Chronic granulomatous disease 2, autosomal recessive, MIM# 233710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.16 | CYBB | Zornitza Stark Marked gene: CYBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.16 | CYBB | Zornitza Stark Gene: cybb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.16 | CYBB | Zornitza Stark Publications for gene: CYBB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.15 | CYBB | Zornitza Stark reviewed gene: CYBB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2556453, 1710153, 9585602; Phenotypes: Chronic granulomatous disease, X-linked, MIM# 306400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.15 | NCF1 | Zornitza Stark Marked gene: NCF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.15 | NCF1 | Zornitza Stark Gene: ncf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.15 | NCF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NCF1 were changed from Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 MIM#233700 to Chronic granulomatous disease 1, autosomal recessive, MIM# 233700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.14 | NCF1 | Zornitza Stark Publications for gene: NCF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.13 | NCF1 | Zornitza Stark reviewed gene: NCF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2011585, 11133775, 10706888, 16972229, 16972229; Phenotypes: Chronic granulomatous disease 1, autosomal recessive, MIM# 233700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.13 | CYBA | Zornitza Stark Marked gene: CYBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.13 | CYBA | Zornitza Stark Gene: cyba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.13 | CYBA | Zornitza Stark Publications for gene: CYBA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.12 | CYBA | Zornitza Stark reviewed gene: CYBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2770793; Phenotypes: Chronic granulomatous disease 4, autosomal recessive, MIM# 233690, MONDO:0009308; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.12 | C17orf62 | Zornitza Stark Marked gene: C17orf62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.12 | C17orf62 | Zornitza Stark Gene: c17orf62 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.12 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.11 | NOD2 | Zornitza Stark Marked gene: NOD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.11 | NOD2 | Zornitza Stark Gene: nod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.11 | NOD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOD2 were changed from Blau syndrome MIM#186580 to Blau syndrome MIM#186580; granulomatous disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.10 | NOD2 | Zornitza Stark Publications for gene: NOD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.9 | NOD2 | Zornitza Stark reviewed gene: NOD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26164256; Phenotypes: Blau syndrome syndrome, MIM# 186580, granulomatous disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.9 |
Bryony Thompson Panel status changed from internal to public Panel types changed to Royal Melbourne Hospital; Rare Disease |
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| Chronic granulomatous disease v0.8 | NCF4 | Bryony Thompson Classified gene: NCF4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.8 | NCF4 | Bryony Thompson Gene: ncf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.7 | NCF4 | Bryony Thompson reviewed gene: NCF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19692703, 16880254, 29969437; Phenotypes: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III MIM#613960; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.7 | C17orf62 | Bryony Thompson edited their review of gene: C17orf62: Changed publications: 28600779, 30361506, 28351984, 30312704 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.7 | C17orf62 | Bryony Thompson Classified gene: C17orf62 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.7 | C17orf62 | Bryony Thompson Gene: c17orf62 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.6 | C17orf62 | Bryony Thompson reviewed gene: C17orf62: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28600779, 30361506, 28351984; Phenotypes: Chronic granulomatous disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.6 | NOD2 | Bryony Thompson Classified gene: NOD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.6 | NOD2 | Bryony Thompson Gene: nod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.5 | NCF2 | Bryony Thompson Classified gene: NCF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.5 | NCF2 | Bryony Thompson Gene: ncf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.4 | NCF1 | Bryony Thompson Classified gene: NCF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.4 | NCF1 | Bryony Thompson Gene: ncf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.3 | G6PD | Bryony Thompson Classified gene: G6PD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.3 | G6PD | Bryony Thompson Gene: g6pd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.2 | CYBB | Bryony Thompson Classified gene: CYBB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.2 | CYBB | Bryony Thompson Gene: cybb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.1 | CYBA | Bryony Thompson Classified gene: CYBA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.1 | CYBA | Bryony Thompson Gene: cyba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chronic granulomatous disease v0.0 | NOD2 |
Bryony Thompson gene: NOD2 was added gene: NOD2 was added to Chronic granulomatous disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOD2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NOD2 were set to Blau syndrome MIM#186580 |
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| Chronic granulomatous disease v0.0 | NCF4 |
Bryony Thompson gene: NCF4 was added gene: NCF4 was added to Chronic granulomatous disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NCF4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NCF4 were set to Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III MIM#613960 |
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| Chronic granulomatous disease v0.0 | NCF2 |
Bryony Thompson gene: NCF2 was added gene: NCF2 was added to Chronic granulomatous disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NCF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NCF2 were set to Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2 MIM#233710 |
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| Chronic granulomatous disease v0.0 | NCF1 |
Bryony Thompson gene: NCF1 was added gene: NCF1 was added to Chronic granulomatous disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NCF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NCF1 were set to Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 MIM#233700 |
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| Chronic granulomatous disease v0.0 | G6PD |
Bryony Thompson gene: G6PD was added gene: G6PD was added to Chronic granulomatous disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: G6PD was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: G6PD were set to Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism) MIM#300908 |
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| Chronic granulomatous disease v0.0 | CYBB |
Bryony Thompson gene: CYBB was added gene: CYBB was added to Chronic granulomatous disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CYBB was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: CYBB were set to Chronic granulomatous disease, X-linked MIM#306400 |
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| Chronic granulomatous disease v0.0 | CYBA |
Bryony Thompson gene: CYBA was added gene: CYBA was added to Chronic granulomatous disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CYBA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYBA were set to Chronic granulomatous disease, autosomal, due to deficiency of CYBA MIM#233690 |
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| Chronic granulomatous disease v0.0 | C17orf62 |
Bryony Thompson gene: C17orf62 was added gene: C17orf62 was added to Chronic granulomatous disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C17orf62 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C17orf62 were set to 30361506; 30312704 Phenotypes for gene: C17orf62 were set to Chronic granulomatous disease |
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| Chronic granulomatous disease v0.0 | Bryony Thompson Added panel Chronic granulomatous disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||