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| Cutis Laxa v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.26 | SLC2A10 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.26 | SLC2A10 | Zornitza Stark Gene: slc2a10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.26 | SLC2A10 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC2A10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.25 | RIN2 | Zornitza Stark Marked gene: RIN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.25 | RIN2 | Zornitza Stark Gene: rin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.25 | RIN2 | Zornitza Stark Publications for gene: RIN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.24 | PYCR1 | Zornitza Stark Marked gene: PYCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.24 | PYCR1 | Zornitza Stark Gene: pycr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.24 | PYCR1 | Zornitza Stark Publications for gene: PYCR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.23 | PTDSS1 | Zornitza Stark Marked gene: PTDSS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.23 | PTDSS1 | Zornitza Stark Gene: ptdss1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.23 | PTDSS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PTDSS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.22 | PTDSS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTDSS1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.21 | LTBP4 | Zornitza Stark Marked gene: LTBP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.21 | LTBP4 | Zornitza Stark Gene: ltbp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.21 | LTBP4 | Zornitza Stark Publications for gene: LTBP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.20 | GORAB | Zornitza Stark Marked gene: GORAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.20 | GORAB | Zornitza Stark Gene: gorab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.20 | GORAB | Zornitza Stark Publications for gene: GORAB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.19 | ELN | Zornitza Stark Marked gene: ELN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.19 | ELN | Zornitza Stark Gene: eln has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.19 | ELN | Zornitza Stark Publications for gene: ELN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.18 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.17 | EFEMP2 | Zornitza Stark Marked gene: EFEMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.17 | EFEMP2 | Zornitza Stark Gene: efemp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.17 | EFEMP2 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.16 | ATP7A | Zornitza Stark Marked gene: ATP7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.16 | ATP7A | Zornitza Stark Gene: atp7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.16 | ATP7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP7A were changed from Occipital horn syndrome MIM#304150 to Occipital horn syndrome, MIM#304150; Menkes disease, MIM#309400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.15 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6V0A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.15 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Gene: atp6v0a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.15 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP6V0A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.14 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH18A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.14 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Gene: aldh18a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.14 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALDH18A1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.13 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH18A1 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA MIM#219150 to Cutis laxa, autosomal dominant 3 (MIM# 616603); Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA (MIM# 219150) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.12 | ALDH18A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH18A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.11 | Zornitza Stark List of related panels changed from to Cutis laxa HP:0000973 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.10 | FBLN5 |
Zornitza Stark changed review comment from: >3 families reported and functional data including mouse model. Sources: Expert list; to: >3 families reported and functional data including mouse model. Single report of mono-allelic variant (large intragenic duplication). Sources: Expert list |
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| Cutis Laxa v0.10 | FBLN5 | Zornitza Stark Marked gene: FBLN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.10 | FBLN5 | Zornitza Stark Gene: fbln5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.10 | FBLN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBLN5 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IA MIM#219100; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2 MIM#614434 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IA MIM#219100; Cutis laxa, autosomal dominant 2 MIM#614434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.9 | FBLN5 | Zornitza Stark Publications for gene: FBLN5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.8 | LTBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LTBP1 were changed from cutis laxa syndrome to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIE MIM#619451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.7 | LTBP1 | Sue White Marked gene: LTBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.7 | LTBP1 | Sue White Gene: ltbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.7 | LTBP1 | Sue White Classified gene: LTBP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.7 | LTBP1 | Sue White Gene: ltbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.6 | LTBP1 |
Chern Lim gene: LTBP1 was added gene: LTBP1 was added to Cutis Laxa. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LTBP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LTBP1 were set to 33991472 Phenotypes for gene: LTBP1 were set to cutis laxa syndrome Review for gene: LTBP1 was set to GREEN gene: LTBP1 was marked as current diagnostic Added comment: PMID:33991472 - Premature truncating variants in multiple affected individuals from 4 unrelated consanguineous families. - Affected individuals present with connective tissue features (cutis laxa and inguinal hernia), craniofacial dysmorphology, variable heart defects, and prominent skeletal features (craniosynostosis, short stature, brachydactyly, and syndactyly). - Functional studies done on patient fibroblasts and zebrafish models. Sources: Literature |
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| Cutis Laxa v0.5 | ATP6V1E1 |
Bryony Thompson changed review comment from: 3 unrelated consanguineous families homozygous for 2 different missense variants (L128P, R212W) with paediatric onset cutis laxa. Molecular anlayses of patient tissues was supportive. Sources: Expert list; to: 3 unrelated consanguineous families homozygous for 2 different missense variants (L128P, R212W) with paediatric onset cutis laxa. Molecular analyses of patient tissues was supportive. Sources: Expert list |
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| Cutis Laxa v0.5 | ATP6V1A | Bryony Thompson Marked gene: ATP6V1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.5 | ATP6V1A | Bryony Thompson Gene: atp6v1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.5 | ATP6V1A | Bryony Thompson Classified gene: ATP6V1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.5 | ATP6V1A | Bryony Thompson Gene: atp6v1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.4 | ATP6V1A |
Bryony Thompson gene: ATP6V1A was added gene: ATP6V1A was added to Cutis Laxa. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP6V1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATP6V1A were set to 28065471 Phenotypes for gene: ATP6V1A were set to Cutis laxa, autosomal recessive, type IID MIM#617403 Review for gene: ATP6V1A was set to GREEN Added comment: 3 unrelated consanguineous families homozygous for 2 different missense variants (G72D, R338C), with supportive molecular analyses of patient cells. Sources: Literature |
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| Cutis Laxa v0.3 | ATP6V1E1 | Bryony Thompson Marked gene: ATP6V1E1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.3 | ATP6V1E1 | Bryony Thompson Gene: atp6v1e1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.3 | ATP6V1E1 | Bryony Thompson Classified gene: ATP6V1E1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.3 | ATP6V1E1 | Bryony Thompson Gene: atp6v1e1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cutis Laxa v0.2 | ATP6V1E1 |
Bryony Thompson gene: ATP6V1E1 was added gene: ATP6V1E1 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP6V1E1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATP6V1E1 were set to 28065471; 27023906 Phenotypes for gene: ATP6V1E1 were set to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIC MIM#617402 Review for gene: ATP6V1E1 was set to GREEN Added comment: 3 unrelated consanguineous families homozygous for 2 different missense variants (L128P, R212W) with paediatric onset cutis laxa. Molecular anlayses of patient tissues was supportive. Sources: Expert list |
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| Cutis Laxa v0.1 |
Bryony Thompson Panel status changed from internal to public Panel types changed to Royal Melbourne Hospital; Rare Disease |
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| Cutis Laxa v0.0 | PTDSS1 |
Bryony Thompson gene: PTDSS1 was added gene: PTDSS1 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: PTDSS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: PTDSS1 were set to Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism MIM#151050 |
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| Cutis Laxa v0.0 | SLC2A10 |
Bryony Thompson gene: SLC2A10 was added gene: SLC2A10 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: SLC2A10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC2A10 were set to Arterial tortuosity syndrome MIM#208050 |
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| Cutis Laxa v0.0 | RIN2 |
Bryony Thompson gene: RIN2 was added gene: RIN2 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: RIN2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RIN2 were set to Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis MIM#613075 |
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| Cutis Laxa v0.0 | GORAB |
Bryony Thompson gene: GORAB was added gene: GORAB was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: GORAB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GORAB were set to Geroderma osteodysplasticum MIM#231070 |
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| Cutis Laxa v0.0 | PYCR1 |
Bryony Thompson gene: PYCR1 was added gene: PYCR1 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: PYCR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PYCR1 were set to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB MIM#612940; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB MIM#614438 |
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| Cutis Laxa v0.0 | LTBP4 |
Bryony Thompson gene: LTBP4 was added gene: LTBP4 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: LTBP4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LTBP4 were set to Cutis laxa, autosomal recessive, type IC MIM#613177 |
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| Cutis Laxa v0.0 | FBLN5 |
Bryony Thompson gene: FBLN5 was added gene: FBLN5 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: FBLN5 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FBLN5 were set to Cutis laxa, autosomal recessive, type IA MIM#219100; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2 MIM#614434 |
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| Cutis Laxa v0.0 | ELN |
Bryony Thompson gene: ELN was added gene: ELN was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: ELN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: ELN were set to Cutis laxa, autosomal dominant MIM#123700 |
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| Cutis Laxa v0.0 | EFEMP2 |
Bryony Thompson gene: EFEMP2 was added gene: EFEMP2 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: EFEMP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EFEMP2 were set to Cutis laxa, autosomal recessive, type IB MIM#614437 |
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| Cutis Laxa v0.0 | ATP7A |
Bryony Thompson gene: ATP7A was added gene: ATP7A was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: ATP7A was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ATP7A were set to Occipital horn syndrome MIM#304150 |
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| Cutis Laxa v0.0 | ATP6V0A2 |
Bryony Thompson gene: ATP6V0A2 was added gene: ATP6V0A2 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: ATP6V0A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ATP6V0A2 were set to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA MIM#219200; Wrinkly skin syndrome MIM#278250 |
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| Cutis Laxa v0.0 | ALDH18A1 |
Bryony Thompson gene: ALDH18A1 was added gene: ALDH18A1 was added to Cutis Laxa. Sources: Expert Review Green,GeneReviews Mode of inheritance for gene: ALDH18A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALDH18A1 were set to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA MIM#219150 |
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| Cutis Laxa v0.0 | Bryony Thompson Added panel Cutis Laxa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||