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| Vitreoretinopathy v1.4 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Abnormal posterior eye segment morphology, HP:0004329 List of related panels changed from to Abnormal posterior eye segment morphology; HP:0004329 |
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| Vitreoretinopathy v1.3 | COL9A3 | Zornitza Stark Classified gene: COL9A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.3 | COL9A3 | Zornitza Stark Gene: col9a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.2 | COL9A3 |
Ain Roesley changed review comment from: In family 2 with missense Gly130Ser, there is 228 hets 0 homs in gnomAD v2. This leaves 1 family with the splice variant which is absent in gnomAD, cDNA studies to prove a splice defect and segregation in 14 affecteds across 2 generations; to: In family 2 with missense Gly130Ser, there is 228 hets 0 homs in gnomAD v2. This leaves 1 family with the splice variant which is absent in gnomAD, cDNA studies to prove a splice defect and segregation in 11 affecteds (genotyped) across 2 generations |
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| Vitreoretinopathy v1.2 | COL9A3 |
Ain Roesley changed review comment from: In family 2 with missense Gly130Ser, ther is 228 hets 0 homs in gnomAD v2. This leaves 1 family with the splice variant which is absent in gnomAD, cDNA studies to prove a splice defect and segregation in 14 affecteds across 2 generations; to: In family 2 with missense Gly130Ser, there is 228 hets 0 homs in gnomAD v2. This leaves 1 family with the splice variant which is absent in gnomAD, cDNA studies to prove a splice defect and segregation in 14 affecteds across 2 generations |
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| Vitreoretinopathy v1.2 | COL9A3 | Ain Roesley reviewed gene: COL9A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33633367; Phenotypes: Peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment, AD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.2 | COL9A3 | Sue White Classified gene: COL9A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.2 | COL9A3 | Sue White Gene: col9a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.1 | COL9A3 | Sue White Marked gene: COL9A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.1 | COL9A3 | Sue White Gene: col9a3 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.1 | COL9A3 |
Kristin Rigbye gene: COL9A3 was added gene: COL9A3 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COL9A3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: COL9A3 were set to 33633367 Phenotypes for gene: COL9A3 were set to Peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment, AD Review for gene: COL9A3 was set to GREEN Added comment: New genotype-phenotype correlation reported in PMID: 33633367 - Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment: c.1107+1G>C and Gly130Ser cDNA studies of the splice variant demonstrated an in-frame deletion in the COL2 domain, and the missense variant occurred in the COL3 domain. In Family 1, 14 affected individuals of Filipino/Australian ethnicity presented with vitreoretinal degeneration in a pattern suggestive of autosomal dominant inheritance (Fig. 1A). Affected individuals had extensive bilateral lattice vitreoretinal degeneration, with an abnormal vitreoretinal interface particularly at the vitreous base, where the retina was thinned and prone to tears. In Family 2 from New Zealand, three affected members of European background presented with vitreoretinal degeneration and retinal detachment, also in a pattern suggestive of autosomal dominant inheritance (Fig. 1B). In affected individuals in both families with extensive vitreoretinal degeneration, laser intervention or cryotherapy was recommended to prevent further vitreoretinal detachment or tearing. Sources: Literature |
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| Vitreoretinopathy v1.1 | CTNNA1 | Alison Yeung Marked gene: CTNNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.1 | CTNNA1 | Alison Yeung Gene: ctnna1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.1 | CTNNA1 | Alison Yeung Classified gene: CTNNA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.1 | CTNNA1 | Alison Yeung Gene: ctnna1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v1.0 | CTNNA1 |
Teresa Zhao gene: CTNNA1 was added gene: CTNNA1 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CTNNA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CTNNA1 were set to 33497368 Phenotypes for gene: CTNNA1 were set to Familial exudative vitreoretinopathy Review for gene: CTNNA1 was set to GREEN Added comment: Three independent families reported with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) Sources: Literature |
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| Vitreoretinopathy v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.45 | FZD4 | Zornitza Stark Marked gene: FZD4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.45 | FZD4 | Zornitza Stark Gene: fzd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.45 | FZD4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FZD4 were changed from to Exudative vitreoretinopathy 1, MIM# 133780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.44 | FZD4 | Zornitza Stark Publications for gene: FZD4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.43 | FZD4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FZD4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.42 | FZD4 | Zornitza Stark reviewed gene: FZD4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21097938, 33302760, 31999491; Phenotypes: Exudative vitreoretinopathy 1, MIM# 133780; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.42 | KCNJ13 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.42 | KCNJ13 | Zornitza Stark Gene: kcnj13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.42 | KCNJ13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ13 were changed from to Snowflake vitreoretinal degeneration, MIM# 193230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.41 | KCNJ13 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.40 | KCNJ13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNJ13 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.39 | KCNJ13 | Zornitza Stark Classified gene: KCNJ13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.39 | KCNJ13 | Zornitza Stark Gene: kcnj13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.38 | KCNJ13 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNJ13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18179896, 23255580, 31647904; Phenotypes: Snowflake vitreoretinal degeneration, MIM# 193230; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.38 | KIF11 | Zornitza Stark Marked gene: KIF11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.38 | KIF11 | Zornitza Stark Gene: kif11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.38 | KIF11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF11 were changed from to Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, MIM# 152950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.37 | KIF11 | Zornitza Stark Publications for gene: KIF11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.36 | KIF11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.35 | KIF11 | Zornitza Stark reviewed gene: KIF11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22284827; Phenotypes: Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, MIM# 152950; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.35 | LRP5 | Zornitza Stark Marked gene: LRP5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.35 | LRP5 | Zornitza Stark Gene: lrp5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.35 | LRP5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRP5 were changed from to Exudative vitreoretinopathy 4, MIM# 601813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.34 | LRP5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LRP5 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.33 | LRP5 | Zornitza Stark reviewed gene: LRP5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Exudative vitreoretinopathy 4, MIM# 601813; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.33 | NDP | Zornitza Stark Marked gene: NDP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.33 | NDP | Zornitza Stark Gene: ndp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.33 | NDP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDP were changed from to Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, MIM# 305390; Norrie disease, MIM# 310600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.32 | NDP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDP was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.31 | NDP | Zornitza Stark reviewed gene: NDP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, MIM# 305390, Norrie disease, MIM# 310600; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.31 | NR2E3 | Zornitza Stark Marked gene: NR2E3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.31 | NR2E3 | Zornitza Stark Gene: nr2e3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.31 | NR2E3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR2E3 were changed from to Enhanced S-cone syndrome, MIM# 268100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.30 | NR2E3 | Zornitza Stark Publications for gene: NR2E3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.29 | NR2E3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NR2E3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.28 | NR2E3 | Zornitza Stark reviewed gene: NR2E3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10655056, 11071390, 18294254; Phenotypes: Enhanced S-cone syndrome 268100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.28 | TSPAN12 | Zornitza Stark Marked gene: TSPAN12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.28 | TSPAN12 | Zornitza Stark Gene: tspan12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.28 | TSPAN12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSPAN12 were changed from to Exudative vitreoretinopathy 5, MIM# 613310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.27 | TSPAN12 | Zornitza Stark Publications for gene: TSPAN12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.26 | TSPAN12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSPAN12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.25 | TSPAN12 | Zornitza Stark reviewed gene: TSPAN12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20159111, 20159112, 21334594; Phenotypes: Exudative vitreoretinopathy 5, MIM# 613310; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.25 | CTNNB1 | Zornitza Stark Marked gene: CTNNB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.25 | CTNNB1 | Zornitza Stark Gene: ctnnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.25 | CTNNB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTNNB1 were changed from to Exudative vitreoretinopathy 7, MIM# 617572; Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects, MIM# 615075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.24 | CTNNB1 | Zornitza Stark Publications for gene: CTNNB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.23 | CTNNB1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CTNNB1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.22 | CTNNB1 | Zornitza Stark reviewed gene: CTNNB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28575650, 33350591, 32039639; Phenotypes: Exudative vitreoretinopathy 7, MIM# 617572, Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects, MIM# 615075; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.22 | COL18A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL18A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.22 | COL18A1 | Zornitza Stark Gene: col18a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.22 | COL18A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL18A1 were changed from to Knobloch syndrome, type 1, MIM# 267750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.21 | COL18A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL18A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.20 | COL18A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL18A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.19 | COL18A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL18A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27259167, 25456301; Phenotypes: Knobloch syndrome, type 1, MIM# 267750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.19 | VCAN | Zornitza Stark Marked gene: VCAN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.19 | VCAN | Zornitza Stark Gene: vcan has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.19 | VCAN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VCAN were changed from to Wagner syndrome 1, MIM# 143200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.18 | VCAN | Zornitza Stark Publications for gene: VCAN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.17 | VCAN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: VCAN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.16 | VCAN | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: VCAN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.16 | VCAN | Zornitza Stark reviewed gene: VCAN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16877430, 22739342, 16636652, 16043844, 32854301, 30657523, 30055036, 29071374, 27667122; Phenotypes: Wagner syndrome 1, MIM# 143200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.16 | ZNF408 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF408 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.16 | ZNF408 | Zornitza Stark Gene: znf408 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.16 | ZNF408 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF408 were changed from to Exudative vitreoretinopathy 6, MIM# 616468 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.15 | ZNF408 | Zornitza Stark Publications for gene: ZNF408 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.14 | ZNF408 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZNF408 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.13 | ZNF408 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNF408: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23716654, 32530348, 32097476, 32238352, 30998249, 29982478; Phenotypes: Exudative vitreoretinopathy 6, MIM# 616468; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.13 | CAPN5 | Zornitza Stark Marked gene: CAPN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.13 | CAPN5 | Zornitza Stark Gene: capn5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.13 | CAPN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAPN5 were changed from to Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory, MIM# 193235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.12 | CAPN5 | Zornitza Stark Publications for gene: CAPN5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.11 | CAPN5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CAPN5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.10 | CAPN5 | Zornitza Stark reviewed gene: CAPN5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23055945, 32274441, 31110225, 30986125; Phenotypes: Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory, MIM# 193235; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.10 | P3H2 | Zornitza Stark Marked gene: P3H2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.10 | P3H2 | Zornitza Stark Gene: p3h2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.9 | P3H2 | Bryony Thompson Classified gene: P3H2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.9 | P3H2 | Bryony Thompson Gene: p3h2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.8 | P3H2 |
Bryony Thompson gene: P3H2 was added gene: P3H2 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: P3H2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: P3H2 were set to 21885030; 24172257; 25469533 Phenotypes for gene: P3H2 were set to Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration MIM#614292 Review for gene: P3H2 was set to GREEN Added comment: At least 3 unrelated consanguineous families reported with vitreoretinal degeneration as a feature of the condition. Sources: Expert list |
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| Vitreoretinopathy v0.7 | JAG1 | Zornitza Stark Marked gene: JAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.7 | JAG1 | Zornitza Stark Gene: jag1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.7 | JAG1 | Zornitza Stark Classified gene: JAG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.7 | JAG1 | Zornitza Stark Gene: jag1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.6 | JAG1 |
Zornitza Stark gene: JAG1 was added gene: JAG1 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: JAG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: JAG1 were set to 31273345 Phenotypes for gene: JAG1 were set to Familial exudative vitreoretinopathy Review for gene: JAG1 was set to AMBER Added comment: Three families reported with rare variants in JAG1: c.413C>T p. (A138V), c.1415G>A p. (R472H), and c.2884A>G p. (T962A. Some functional data. Sources: Literature |
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| Vitreoretinopathy v0.5 | ATOH7 | Zornitza Stark Marked gene: ATOH7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.5 | ATOH7 | Zornitza Stark Gene: atoh7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.5 | ATOH7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATOH7 were changed from to Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive, MIM# 221900; microphthalmia; cataract; glaucoma; congenital retinal nonattachment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.4 | ATOH7 | Zornitza Stark Publications for gene: ATOH7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.3 | ATOH7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATOH7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.2 | ATOH7 | Zornitza Stark reviewed gene: ATOH7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22068589, 22645276, 31696227, 11493566, 11493566; Phenotypes: Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive, MIM# 221900, microphthalmia, cataract, glaucoma, congenital retinal nonattachment; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.2 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.1 | BEST1 | Zornitza Stark Marked gene: BEST1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.1 | BEST1 | Zornitza Stark Gene: best1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vitreoretinopathy v0.0 | ZNF408 |
Alison Yeung gene: ZNF408 was added gene: ZNF408 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZNF408 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | VCAN |
Alison Yeung gene: VCAN was added gene: VCAN was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: VCAN was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | TSPAN12 |
Alison Yeung gene: TSPAN12 was added gene: TSPAN12 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TSPAN12 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | NR2E3 |
Alison Yeung gene: NR2E3 was added gene: NR2E3 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NR2E3 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | NDP |
Alison Yeung gene: NDP was added gene: NDP was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDP was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | LRP5 |
Alison Yeung gene: LRP5 was added gene: LRP5 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LRP5 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | KIF11 |
Alison Yeung gene: KIF11 was added gene: KIF11 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIF11 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | KCNJ13 |
Alison Yeung gene: KCNJ13 was added gene: KCNJ13 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNJ13 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | FZD4 |
Alison Yeung gene: FZD4 was added gene: FZD4 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FZD4 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | CTNNB1 |
Alison Yeung gene: CTNNB1 was added gene: CTNNB1 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CTNNB1 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | COL18A1 |
Alison Yeung gene: COL18A1 was added gene: COL18A1 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL18A1 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | CAPN5 |
Alison Yeung gene: CAPN5 was added gene: CAPN5 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CAPN5 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | BEST1 |
Alison Yeung gene: BEST1 was added gene: BEST1 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BEST1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BEST1 were set to Vitreoretinochoroidopathy, MIM# 193220 |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | ATOH7 |
Alison Yeung gene: ATOH7 was added gene: ATOH7 was added to Vitreoretinopathy. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATOH7 was set to Unknown |
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| Vitreoretinopathy v0.0 | Alison Yeung Added panel Vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||