Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Radial Ray Abnormalities v1.15 | RFWD3 | Bryony Thompson Marked gene: RFWD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.15 | RFWD3 | Bryony Thompson Gene: rfwd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.15 | RFWD3 | Bryony Thompson Classified gene: RFWD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.15 | RFWD3 | Bryony Thompson Gene: rfwd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.14 | RFWD3 |
Bryony Thompson gene: RFWD3 was added gene: RFWD3 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RFWD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RFWD3 were set to 28691929; 38058754 Phenotypes for gene: RFWD3 were set to Fanconi anemia MONDO:0019391 Review for gene: RFWD3 was set to AMBER Added comment: Only 2 families reported, with radial ray defects as part of the phenotype. Sources: Literature |
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Radial Ray Abnormalities v1.13 | RPL26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL26 were changed from Diamond-Blackfan anemia 11, MIM# 614900 to Diamond-Blackfan anaemia 11, MIM# 614900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.12 | RPL26 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL26 were set to 22431104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.11 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.11 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.10 | RPL26 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: RPL26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39268718; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia MONDO:0015253; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.10 | RAB34 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB34 were changed from Multiple congenital anomalies, (MONDO:0019042), RAB34-related to Orofaciodigital syndrome 20, MIM#620718 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.9 | RAB34 | Elena Savva Phenotypes for gene: RAB34 were changed from Multiple congenital anomalies, (MONDO:0019042), RAB34-related to Multiple congenital anomalies, (MONDO:0019042), RAB34-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.8 | RAB34 | Elena Savva Phenotypes for gene: RAB34 were changed from Clefting; corpus callosum; short bones; hypertelorism; polydactyly; cardiac defects; anorectal anomalies to Multiple congenital anomalies, (MONDO:0019042), RAB34-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.7 | RAB34 | Elena Savva Marked gene: RAB34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.7 | RAB34 | Elena Savva Gene: rab34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.7 | RAB34 | Elena Savva Classified gene: RAB34 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.7 | RAB34 | Elena Savva Gene: rab34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.6 | RAB34 | Elena Savva Classified gene: RAB34 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.6 | RAB34 | Elena Savva Gene: rab34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.5 | RAB34 |
Sarah Pantaleo gene: RAB34 was added gene: RAB34 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAB34 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RAB34 were set to PMID: 37384395 Phenotypes for gene: RAB34 were set to Clefting; corpus callosum; short bones; hypertelorism; polydactyly; cardiac defects; anorectal anomalies Penetrance for gene: RAB34 were set to Complete Review for gene: RAB34 was set to GREEN Added comment: Oral-facial-digital syndromes (OFDS) are a group of clinically and genetically heterogenous disorders characterised by defects in the development of the face and oral cavity along with digit anomalies. Pathogenic variants in >20 genes encoding ciliary proteins have been found to cause OFDS. Identified by WES biallelic missense variants in a novel disease-causing ciliary gene RAB34 in four individuals from three unrelated families (aided by GeneMatcher). Affected individuals presented a novel form of OFDS accompanied by cardiac, cerebral, skeletal (eg. Shortening of long bones), and anorectal defects. RAB34 encodes a member of the Lab GTPase superfamily and was recently identified as a key mediator of ciliary membrane formation. Protein products of pathogenic variants clustered near the RAB34 C-terminus exhibit a strong loss of function. Onset is prenatal (multiple developmental defects including short femur, polydactyly, heart malformations, kidney malformations, brain malformations), resulting in medical termination for three probands. In the fourth, the only one alive at birth, proband born at 39+5 weeks, normal growth parameters after pregnancy with polyhydramnios, corpus callosum agenesis and polydactyly. Respiratory distress at birth. All four probands presented typical features of ciliopathy disorders, overlapping with oral, facial and digital abnormalities. All with homozygous missense variants. All absent in gnomAD (in homozygous state). Sanger sequencing confirmed mode of inheritance. Sources: Literature |
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Radial Ray Abnormalities v1.5 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Abnormality of radial ray, HP:0410049 List of related panels changed from to Abnormality of radial ray; HP:0410049 |
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Radial Ray Abnormalities v1.4 | BRIP1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BRIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.4 | LEF1 | Zornitza Stark Marked gene: LEF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.4 | LEF1 | Zornitza Stark Gene: lef1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.4 | LEF1 | Zornitza Stark Classified gene: LEF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.4 | LEF1 | Zornitza Stark Gene: lef1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.3 | LEF1 |
Zornitza Stark gene: LEF1 was added gene: LEF1 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LEF1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LEF1 were set to 35583550 Phenotypes for gene: LEF1 were set to Syndromic disease, MONDO:0002254, LEF1-related Review for gene: LEF1 was set to GREEN Added comment: Monoallelic variants in LEF1 reported in 11 affected individuals from 4 unrelated families, and a biallelic variant reported in an affected individual from a consanguineous family. The phenotypic spectrum included various limb malformations, such as radial ray defects, polydactyly or split hand/foot, and ectodermal dysplasia. Haploinsufficiency or loss of DNA binding postulated to be responsible for a mild to moderate phenotype, whereas loss of β-catenin binding caused by biallelic variants postulated to be associated with a severe phenotype. Sources: Literature |
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Radial Ray Abnormalities v1.2 | MECOM | Zornitza Stark Marked gene: MECOM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.2 | MECOM | Zornitza Stark Gene: mecom has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.2 | MECOM | Chirag Patel Classified gene: MECOM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.2 | MECOM | Chirag Patel Gene: mecom has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.2 | MECOM | Chirag Patel Classified gene: MECOM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.2 | MECOM | Chirag Patel Gene: mecom has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v1.1 | MECOM |
Chirag Patel gene: MECOM was added gene: MECOM was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MECOM was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MECOM were set to PMID: 35219593, 26581901, 29519864 Phenotypes for gene: MECOM were set to Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, OMIM # 616738; Radioulnar synostosis without hematological aberration, no OMIM # Review for gene: MECOM was set to GREEN Added comment: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2 -Multiple affected families reported Radioulnar synostosis (RUS) without hematological aberration -8 families with RUS and no identifiable hematological abnormalities -WES identified unique missense variants in MECOM -6 families had variants in residue R781, 2 other variants included I783T and Q777E. All variants clustered within the ninth zinc finger motif of EVI1. -Functional experiments showed that MECOM R781C led to alterations in TGF-β–mediated transcriptional responses. Sources: Literature |
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Radial Ray Abnormalities v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.150 | FGFR2 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.150 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.150 | FGFR2 | Zornitza Stark Classified gene: FGFR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.150 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.149 | TBX3 | Zornitza Stark Marked gene: TBX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.149 | TBX3 | Zornitza Stark Gene: tbx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.149 | TBX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX3 were changed from to Ulnar-mammary syndrome, MIM# 181450; MONDO:0008411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.148 | TBX3 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.147 | TBX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.146 | TBX3 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9207801, 19938096, 28145909; Phenotypes: Ulnar-mammary syndrome, MIM# 181450, MONDO:0008411; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.146 | SLX4 | Zornitza Stark Marked gene: SLX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.146 | SLX4 | Zornitza Stark Gene: slx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.146 | SLX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLX4 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group P, MIM# 613951; MONDO:0013499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.145 | SLX4 | Zornitza Stark Publications for gene: SLX4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.144 | SLX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLX4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.143 | SLX4 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLX4: Changed phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group P, MIM# 613951, MONDO:0013499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.143 | SLX4 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLX4: Changed phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group P, MIM# 613951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.143 | SALL4 | Zornitza Stark Marked gene: SALL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.143 | SALL4 | Zornitza Stark Gene: sall4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.143 | SALL4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SALL4 were changed from to Duane-radial ray syndrome, MIM# 607323; MONDO:0011812; IVIC syndrome, MIM# 147750; MONDO:0007836 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.142 | SALL4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SALL4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.141 | SALL4 | Zornitza Stark reviewed gene: SALL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Duane-radial ray syndrome, MIM# 607323, MONDO:0011812, IVIC syndrome, MIM# 147750, MONDO:0007836; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.141 | SALL1 | Zornitza Stark Marked gene: SALL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.141 | SALL1 | Zornitza Stark Gene: sall1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.141 | SALL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SALL1 were changed from to Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480; MONDO:0054581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.140 | SALL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SALL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.139 | SALL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SALL1: Added comment: Well established gene-disease association.; Changed phenotypes: Townes-Brocks syndrome 1, MIM#107480, MONDO:0054581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.139 | SALL1 | Zornitza Stark reviewed gene: SALL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Townes-Brocks syndrome 1, 107480; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.139 | RPS7 | Zornitza Stark Marked gene: RPS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.139 | RPS7 | Zornitza Stark Gene: rps7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.139 | RPS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS7 were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 8, MIM# 612563; MONDO:0012939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.138 | RPS7 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.137 | RPS7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS7 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.136 | RPS26 | Zornitza Stark Marked gene: RPS26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.136 | RPS26 | Zornitza Stark Gene: rps26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.136 | RPS26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS26 were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 10, MIM# 613309; MONDO:0013217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.135 | RPS26 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.134 | RPS26 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS26 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.133 | RPS24 | Zornitza Stark Marked gene: RPS24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.133 | RPS24 | Zornitza Stark Gene: rps24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.133 | RPS24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS24 were changed from to Diamond-blackfan anaemia 3, MIM# 610629; MONDO:0012529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.132 | RPS24 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.131 | RPS24 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS24 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.130 | RPS24 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 3 unrelated individuals reported.; to: At least 3 unrelated individuals reported. Thumb abnormalities are a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.130 | RPS24 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPS24: Changed phenotypes: Diamond-blackfan anaemia 3, MIM# 610629, MONDO:0012529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.130 | RPS19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS19 were changed from Diamond-Blackfan anemia 1, MIM# 105650; MONDO:0007110 to Diamond-Blackfan anaemia 1, MIM# 105650; MONDO:0007110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.129 | RPS17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS17 were changed from Diamond-Blackfan anemia 4, MIM# 612527 to Diamond-Blackfan anaemia 4, MIM# 612527; MONDO:0012924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.128 | RPS10 | Zornitza Stark Marked gene: RPS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.128 | RPS10 | Zornitza Stark Gene: rps10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.128 | RPS10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS10 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 9, MIM# 613308; MONDO:0013216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.127 | RPS10 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.126 | RPS10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.125 | RPL5 | Zornitza Stark Marked gene: RPL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.125 | RPL5 | Zornitza Stark Gene: rpl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.125 | RPL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL5 were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 6, MIM# 612561; MONDO:0012937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.124 | RPL5 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.123 | RPL5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.122 | RPL35A | Zornitza Stark Marked gene: RPL35A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.122 | RPL35A | Zornitza Stark Gene: rpl35a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.122 | RPL35A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL35A were changed from Diamond-Blackfan anaemia 5, MIM# 612528 to Diamond-Blackfan anaemia 5, MIM# 612528; MONDO:0012925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.121 | RPL35A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL35A were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 5, MIM# 612528 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.120 | RPL35A | Zornitza Stark Publications for gene: RPL35A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.119 | RPL35A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL35A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL35A | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: RPL35A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL11 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association, thumb abnormalities are a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL11 | Zornitza Stark Marked gene: RPL11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL11 | Zornitza Stark Gene: rpl11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.118 | RPL11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL11 were changed from to Diamond-Blackfan anaemia 7, MIM# 612562; MONDO:0012938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.117 | RPL11 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.116 | RPL11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.115 | PALB2 | Zornitza Stark Marked gene: PALB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.115 | PALB2 | Zornitza Stark Gene: palb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.115 | PALB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PALB2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group N, MIM# 610832 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.114 | PALB2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PALB2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.114 | PALB2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PALB2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCI | Zornitza Stark Marked gene: FANCI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCI | Zornitza Stark Gene: fanci has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCL | Zornitza Stark Marked gene: FANCL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCL | Zornitza Stark Gene: fancl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCL were changed from to Fanconi anemia, complementation group L, MIM# 614083; MONDO:0013566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.113 | FANCI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCI were changed from to Fanconi anemia, complementation group I, MIM# 609053; MONDO:0012186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.112 | FANCL | Zornitza Stark Publications for gene: FANCL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.111 | FANCI | Zornitza Stark Publications for gene: FANCI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.110 | FANCL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.110 | FANCI | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCI was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCF | Zornitza Stark Marked gene: FANCF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCF | Zornitza Stark Gene: fancf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCG | Zornitza Stark Marked gene: FANCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCG | Zornitza Stark Gene: fancg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.109 | FANCG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCG were changed from to Fanconi anaemia, complementation group G, MIM# 614082; MONDO:0013565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.108 | FANCF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCF were changed from to Fanconi anaemia, complementation group F 603467; MONDO:0011325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.108 | FANCG | Zornitza Stark Publications for gene: FANCG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.107 | FANCF | Zornitza Stark Publications for gene: FANCF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.107 | FANCG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCG was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.106 | FANCF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCF was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.105 | FANCE | Zornitza Stark Marked gene: FANCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.105 | FANCE | Zornitza Stark Gene: fance has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.105 | FANCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCE were changed from to Fanconi anaemia, complementation group E, MIM# 600901; MONDO:0010953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.104 | FANCE | Zornitza Stark Publications for gene: FANCE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.103 | FANCE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.102 | FANCD2 | Zornitza Stark Marked gene: FANCD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.102 | FANCD2 | Zornitza Stark Gene: fancd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.102 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646 to Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646; MONDO:0009214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.101 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.100 | FANCD2 | Zornitza Stark Publications for gene: FANCD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.99 | FANCD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.98 | FANCC | Zornitza Stark Marked gene: FANCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.98 | FANCC | Zornitza Stark Gene: fancc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.98 | FANCC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCC were changed from to Fanconi anaemia, complementation group C, MIM# 227645; MONDO:0009213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.97 | FANCC | Zornitza Stark Publications for gene: FANCC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.96 | FANCC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.95 | ERCC4 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.95 | ERCC4 | Zornitza Stark Gene: ercc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.95 | ERCC4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC4 were changed from to Fanconi aanemia, complementation group Q, MIM# 615272; MONDO:0014108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.94 | ERCC4 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.93 | ERCC4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.92 | ERCC4 | Zornitza Stark edited their review of gene: ERCC4: Changed phenotypes: Fanconi aanemia, complementation group Q, MIM# 615272, MONDO:0014108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.92 | ERCC4 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.92 | ERCC4 | Zornitza Stark edited their review of gene: ERCC4: Added comment: Bi-allelic variants in this gene are associated with a range of phenotypes, including FA and radial ray defects.; Changed phenotypes: Fanconi anemia, complementation group Q, MIM# 615272, MONDO:0014108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.91 | BRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: BRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.91 | BRIP1 | Zornitza Stark Gene: brip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.91 | BRIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRIP1 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group J, MIM# 609054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.90 | BRIP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRIP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.89 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.89 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.89 | BRCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRCA2 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group D1, MIM# 605724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.88 | BRCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRCA2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.87 | BRCA2 | Zornitza Stark edited their review of gene: BRCA2: Changed phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group D1, MIM# 605724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.86 | RAD51 | Zornitza Stark Marked gene: RAD51 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.86 | RAD51 | Zornitza Stark Gene: rad51 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.86 | RAD51 | Zornitza Stark Classified gene: RAD51 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.86 | RAD51 | Zornitza Stark Gene: rad51 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.85 | RAD51 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and FA phenotype. Sources: Expert Review; to: Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and FA phenotype. However, only one had radial ray abnormalities. Sources: Expert Review |
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Radial Ray Abnormalities v0.85 | RAD51 | Zornitza Stark edited their review of gene: RAD51: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.85 | RAD51 |
Zornitza Stark gene: RAD51 was added gene: RAD51 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: RAD51 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAD51 were set to 26253028; 26681308; 30907510 Phenotypes for gene: RAD51 were set to Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244 Review for gene: RAD51 was set to GREEN Added comment: Three unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and FA phenotype. Sources: Expert Review |
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Radial Ray Abnormalities v0.84 | FANCB | Zornitza Stark Marked gene: FANCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.84 | FANCB | Zornitza Stark Gene: fancb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.84 | FANCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCB were changed from to Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514; MONDO:0010351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.83 | FANCB | Zornitza Stark Publications for gene: FANCB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.82 | FANCB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCB was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.81 | FANCB | Zornitza Stark reviewed gene: FANCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15502827; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514, MONDO:0010351; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.81 | FANCA | Zornitza Stark Marked gene: FANCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.81 | FANCA | Zornitza Stark Gene: fanca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.81 | FANCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCA were changed from to Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650; MONDO:0009215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.80 | FANCA | Zornitza Stark Publications for gene: FANCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.79 | FANCA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.78 | FANCA | Zornitza Stark reviewed gene: FANCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10094191; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group A, MIM# 227650, MONDO:0009215; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.78 | ESCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ESCO2 were changed from Roberts syndrome 268300; SC phocomelia syndrome 269000 to Roberts syndrome 268300; SC phocomelia syndrome 269000; Juberg-Hayward syndrome, MIM# 216100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.77 | ESCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: ESCO2 were set to 19574259; 16380922 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.76 | ESCO2 | Zornitza Stark reviewed gene: ESCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32977150; Phenotypes: Juberg-Hayward syndrome, MIM# 216100, Roberts-SC phocomelia syndrome, MIM#268300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.76 | RPS19 | Zornitza Stark Marked gene: RPS19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.76 | RPS19 | Zornitza Stark Gene: rps19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.76 | RPS19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS19 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 1, MIM# 105650; MONDO:0007110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.75 | RPS19 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.74 | RPS19 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS19 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.73 | RPS19 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9988267, 10590074; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 1, MIM# 105650, MONDO:0007110; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.73 | RPS17 | Zornitza Stark Marked gene: RPS17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.73 | RPS17 | Zornitza Stark Gene: rps17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.73 | RPS17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS17 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 4, MIM# 612527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.72 | RPS17 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.71 | RPS17 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS17 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.70 | RPS17 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17647292, 19061985, 23812780, 23718193; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 4, MIM# 612527; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.70 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.69 | FANCM | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: FANCM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.69 | FANCM | Zornitza Stark Marked gene: FANCM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.69 | FANCM | Zornitza Stark Gene: fancm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.69 | FANCM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCM were changed from to Fanconi anaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.68 | FANCM | Zornitza Stark Publications for gene: FANCM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.67 | FANCM | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FANCM was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.66 | FANCM | Zornitza Stark Classified gene: FANCM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.66 | FANCM | Zornitza Stark Gene: fancm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.65 | FANCM | Zornitza Stark reviewed gene: FANCM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28837162; Phenotypes: Fanconi anaemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.65 | FGFR2 |
Zornitza Stark gene: FGFR2 was added gene: FGFR2 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FGFR2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: FGFR2 were set to LADD syndrome, MIM#149730 Review for gene: FGFR2 was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. Radial ray abnormalities are a feature of LADD syndrome. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.64 | FGFR3 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.64 | FGFR3 | Zornitza Stark Gene: fgfr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.64 | FGFR3 | Zornitza Stark Classified gene: FGFR3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.64 | FGFR3 | Zornitza Stark Gene: fgfr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.63 | FGFR3 |
Zornitza Stark gene: FGFR3 was added gene: FGFR3 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FGFR3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: FGFR3 were set to LADD syndrome, MIM#149730 Review for gene: FGFR3 was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. Variable radial ray defects (at the most severe, bilateral radial aplasia) are a feature of LADD syndrome. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.62 | FIG4 | Zornitza Stark Marked gene: FIG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.62 | FIG4 | Zornitza Stark Gene: fig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.62 | FIG4 | Zornitza Stark Classified gene: FIG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.62 | FIG4 | Zornitza Stark Gene: fig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.61 | FIG4 |
Zornitza Stark gene: FIG4 was added gene: FIG4 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FIG4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FIG4 were set to 23623387 Phenotypes for gene: FIG4 were set to Yunis-Varon syndrome, MIM# 216340 Review for gene: FIG4 was set to GREEN Added comment: Absent thumbs are a feature of Yunis-Varon syndrome. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.60 | FLNA | Zornitza Stark Marked gene: FLNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.60 | FLNA | Zornitza Stark Gene: flna has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.60 | FLNA | Zornitza Stark Classified gene: FLNA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.60 | FLNA | Zornitza Stark Gene: flna has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.59 | FLNA |
Zornitza Stark gene: FLNA was added gene: FLNA was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FLNA was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: FLNA were set to 12612583 Phenotypes for gene: FLNA were set to Melnick-Needles syndrome, 309350 Review for gene: FLNA was set to GREEN Added comment: Melnick-Needles associated with radial shortening in affected women. Male fetuses reported with absent thumbs Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.58 | GATA1 | Zornitza Stark Marked gene: GATA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.58 | GATA1 | Zornitza Stark Gene: gata1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.58 | GATA1 | Zornitza Stark Classified gene: GATA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.58 | GATA1 | Zornitza Stark Gene: gata1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.57 | GATA1 | Zornitza Stark reviewed gene: GATA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.57 | HDAC8 | Zornitza Stark Marked gene: HDAC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.57 | HDAC8 | Zornitza Stark Gene: hdac8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.57 | HDAC8 | Zornitza Stark Classified gene: HDAC8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.57 | HDAC8 | Zornitza Stark Gene: hdac8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.56 | HDAC8 |
Zornitza Stark gene: HDAC8 was added gene: HDAC8 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HDAC8 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: HDAC8 were set to 30614194; 24403048 Phenotypes for gene: HDAC8 were set to Cornelia de Lange syndrome 5, MIM# 300882 Review for gene: HDAC8 was set to GREEN Added comment: Well established CdL gene. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.55 | HOXA13 | Zornitza Stark Marked gene: HOXA13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.55 | HOXA13 | Zornitza Stark Gene: hoxa13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.55 | HOXA13 | Zornitza Stark Classified gene: HOXA13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.55 | HOXA13 | Zornitza Stark Gene: hoxa13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.54 | HOXA13 |
Zornitza Stark gene: HOXA13 was added gene: HOXA13 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HOXA13 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: HOXA13 were set to Hand-foot-uterus syndrome, MIM# 140000 Review for gene: HOXA13 was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association, hypoplastic thumbs reported. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.53 | LMBR1 | Zornitza Stark Marked gene: LMBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.53 | LMBR1 | Zornitza Stark Gene: lmbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.53 | LMBR1 | Zornitza Stark Classified gene: LMBR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.53 | LMBR1 | Zornitza Stark Gene: lmbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.52 | LMBR1 |
Zornitza Stark gene: LMBR1 was added gene: LMBR1 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list SV/CNV tags were added to gene: LMBR1. Mode of inheritance for gene: LMBR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LMBR1 were set to Laurin-Sandrow syndrome, MIM# 135750 Review for gene: LMBR1 was set to GREEN Added comment: Radial aplasia but with ulnar dimelia. Reported microduplications in LMBR1 associated with Laurin-Sandrow syndrome are in the SHH regulatory element (ZRS) that resides in intron 5 of the LMBR1 gene. Duplications are >10kb. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.51 | NIPBL | Zornitza Stark Marked gene: NIPBL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.51 | NIPBL | Zornitza Stark Gene: nipbl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.51 | NIPBL | Zornitza Stark Classified gene: NIPBL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.51 | NIPBL | Zornitza Stark Gene: nipbl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.50 | NIPBL |
Zornitza Stark gene: NIPBL was added gene: NIPBL was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NIPBL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NIPBL were set to Cornelia de Lange syndrome 1, MIM# 122470 Review for gene: NIPBL was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. Radial ray abnormalities are a key part of the phenotype. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.49 | RAD21 | Zornitza Stark Marked gene: RAD21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.49 | RAD21 | Zornitza Stark Gene: rad21 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.49 | RAD21 | Zornitza Stark Classified gene: RAD21 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.49 | RAD21 | Zornitza Stark Gene: rad21 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.48 | RAD21 |
Zornitza Stark gene: RAD21 was added gene: RAD21 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RAD21 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAD21 were set to 32193685 Phenotypes for gene: RAD21 were set to Cornelia de Lange syndrome 4, MIM# 614701 Review for gene: RAD21 was set to GREEN Added comment: Recent large series of over 40 affected individuals published. Radial ray abnormalities are part of the phenotype. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.47 | RAD51C | Zornitza Stark Marked gene: RAD51C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.47 | RAD51C | Zornitza Stark Gene: rad51c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.47 | RAD51C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAD51C were changed from to Fanconi anemia, complementation group O, MIM# 613390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.46 | RAD51C | Zornitza Stark Publications for gene: RAD51C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.45 | RAD51C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAD51C was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.44 | RAD51C | Zornitza Stark reviewed gene: RAD51C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29278735, 20400963; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group O, MIM# 613390; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.44 | RBM8A | Zornitza Stark Marked gene: RBM8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.44 | RBM8A | Zornitza Stark Gene: rbm8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.44 | RBM8A | Zornitza Stark Classified gene: RBM8A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.44 | RBM8A | Zornitza Stark Gene: rbm8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.43 | RBM8A |
Zornitza Stark gene: RBM8A was added gene: RBM8A was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list SV/CNV tags were added to gene: RBM8A. Mode of inheritance for gene: RBM8A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RBM8A were set to Thrombocytopenia-absent radius syndrome, MIM# 274000 Review for gene: RBM8A was set to GREEN Added comment: Vast majority are due to a recurrent 200kb deletion on one allele (although truncations are seen) and the presence of 1 of 2 SNPs in trans. The SNPs have a MAF of 3.05% and 0.42%. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.42 | RECQL4 | Zornitza Stark Marked gene: RECQL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.42 | RECQL4 | Zornitza Stark Gene: recql4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.42 | RECQL4 | Zornitza Stark Classified gene: RECQL4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.42 | RECQL4 | Zornitza Stark Gene: recql4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.41 | RECQL4 |
Zornitza Stark gene: RECQL4 was added gene: RECQL4 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RECQL4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RECQL4 were set to Baller-Gerold syndrome, MIM# 218600; RAPADILINO syndrome, MIM# 266280; Rothmund-Thomson syndrome, type 2,MIM# 268400 Review for gene: RECQL4 was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association, radial ray abnormalities are a key feature. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.40 | RPL15 | Zornitza Stark Marked gene: RPL15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.40 | RPL15 | Zornitza Stark Gene: rpl15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.40 | RPL15 | Zornitza Stark Classified gene: RPL15 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.40 | RPL15 | Zornitza Stark Gene: rpl15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.39 | RPL15 |
Zornitza Stark gene: RPL15 was added gene: RPL15 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RPL15 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RPL15 were set to 23812780; 29599205 Phenotypes for gene: RPL15 were set to Diamond-Blackfan anemia 12, MIM# 615550 Review for gene: RPL15 was set to GREEN Added comment: Seven unrelated individuals reported to date. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.38 | RPS28 | Zornitza Stark Marked gene: RPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.38 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.38 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from to Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.37 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.36 | RPS28 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS28 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.35 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.35 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.34 | RPS28 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS28: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24942156; Phenotypes: Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.34 | RPS29 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.34 | RPS29 | Zornitza Stark commented on gene: RPS29: Two families reported in 2014, none since. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.34 | RPS29 | Zornitza Stark Marked gene: RPS29 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.34 | RPS29 | Zornitza Stark Gene: rps29 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.34 | RPS29 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS29 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 13, MIM# 615909 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.33 | RPS29 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS29 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.32 | RPS29 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS29 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.31 | RPS29 | Zornitza Stark Classified gene: RPS29 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.31 | RPS29 | Zornitza Stark Gene: rps29 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.30 | RPS29 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPS29: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.30 | RPS29 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS29: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24829207; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 13, MIM# 615909; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.30 | SF3B4 | Zornitza Stark Marked gene: SF3B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.30 | SF3B4 | Zornitza Stark Gene: sf3b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.30 | SF3B4 | Zornitza Stark Classified gene: SF3B4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.30 | SF3B4 | Zornitza Stark Gene: sf3b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.29 | SF3B4 |
Zornitza Stark gene: SF3B4 was added gene: SF3B4 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SF3B4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SF3B4 were set to 22541558 Phenotypes for gene: SF3B4 were set to Acrofacial dysostosis 1, Nager type, MIM# 154400 Review for gene: SF3B4 was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association, radial ray abnormalities are a key feature. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.28 | SHOX | Zornitza Stark Marked gene: SHOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.28 | SHOX | Zornitza Stark Gene: shox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.28 | SHOX | Zornitza Stark Classified gene: SHOX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.28 | SHOX | Zornitza Stark Gene: shox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.27 | SHOX |
Zornitza Stark gene: SHOX was added gene: SHOX was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SHOX was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: SHOX were set to Leri-Weill dyschondrosteosis, MIM# 127300; Langer mesomelic dysplasia, MIM#249700 Review for gene: SHOX was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association, radial ray abnormalities are a key feature. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.26 | UBE2T | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: UBE2T. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.26 | SMC1A | Zornitza Stark Marked gene: SMC1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.26 | SMC1A | Zornitza Stark Gene: smc1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.26 | SMC1A | Zornitza Stark Classified gene: SMC1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.26 | SMC1A | Zornitza Stark Gene: smc1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.25 | SMC1A |
Zornitza Stark gene: SMC1A was added gene: SMC1A was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMC1A was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: SMC1A were set to Cornelia de Lange syndrome 2, MIM# 300590 Review for gene: SMC1A was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association, radial ray abnormalities are part of the phenotype. XLD. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.24 | SMC3 | Zornitza Stark edited their review of gene: SMC3: Changed publications: 25125236, 25655089; Changed phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 3, MIM# 610759 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.24 | SMC3 | Zornitza Stark Marked gene: SMC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.24 | SMC3 | Zornitza Stark Gene: smc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.24 | SMC3 | Zornitza Stark Publications for gene: SMC3 were set to 25125236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.23 | SMC3 | Zornitza Stark Classified gene: SMC3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.23 | SMC3 | Zornitza Stark Gene: smc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.22 | SMC3 |
Zornitza Stark gene: SMC3 was added gene: SMC3 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMC3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMC3 were set to 25125236 Phenotypes for gene: SMC3 were set to Cornelia de Lange syndrome 3, MIM# 610759 Review for gene: SMC3 was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association, radial ray abnormalities are part of the phenotype. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.21 | UBE2T | Zornitza Stark Marked gene: UBE2T as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.21 | UBE2T | Zornitza Stark Gene: ube2t has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.21 | UBE2T | Zornitza Stark Classified gene: UBE2T as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.21 | UBE2T | Zornitza Stark Gene: ube2t has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.20 | UBE2T |
Zornitza Stark gene: UBE2T was added gene: UBE2T was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UBE2T was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: UBE2T were set to 26046368; 26085575; 26119737 Phenotypes for gene: UBE2T were set to Fanconi anemia, complementation group T, MIM# 616435 Review for gene: UBE2T was set to GREEN Added comment: At least three families reported, including with radial ray abnormalities. Note some of the variants are CNVs. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.19 | WNT7A | Zornitza Stark Marked gene: WNT7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.19 | WNT7A | Zornitza Stark Gene: wnt7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.19 | WNT7A | Zornitza Stark Classified gene: WNT7A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.19 | WNT7A | Zornitza Stark Gene: wnt7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.18 | WNT7A |
Zornitza Stark gene: WNT7A was added gene: WNT7A was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: WNT7A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WNT7A were set to 21344627; 20949531; 16826533 Phenotypes for gene: WNT7A were set to Fuhrmann syndrome, MIM# 228930; Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency, MIM# 276820 Review for gene: WNT7A was set to GREEN Added comment: Although WNT7A-related conditions cause ulnar abnormalities, include in this panel due to phenotypic overlap (single forearm bone may be difficult to distinguish, particularly in non-specialist setting). Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.17 | ZIC3 | Zornitza Stark Marked gene: ZIC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.17 | ZIC3 | Zornitza Stark Gene: zic3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.17 | ZIC3 | Zornitza Stark Classified gene: ZIC3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.17 | ZIC3 | Zornitza Stark Gene: zic3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.16 | ZIC3 |
Zornitza Stark gene: ZIC3 was added gene: ZIC3 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ZIC3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: ZIC3 were set to 21465648; 20452998; 26294094 Phenotypes for gene: ZIC3 were set to VACTERL association, X-linked 314390 Review for gene: ZIC3 was set to GREEN Added comment: Several families reported with VACTERL-H association, gene is also linked to laterality defects and isolated congenital heart disease. Sources: Expert list |
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Radial Ray Abnormalities v0.15 | FGF10 | Zornitza Stark Marked gene: FGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.15 | FGF10 | Zornitza Stark Gene: fgf10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.15 | FGF10 | Zornitza Stark Classified gene: FGF10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.15 | FGF10 | Zornitza Stark Gene: fgf10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.14 | FGF10 |
Natalie Tan gene: FGF10 was added gene: FGF10 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: FGF10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FGF10 were set to PMID: 15654336; 16501574; 16630169; 17682060 Phenotypes for gene: FGF10 were set to Lacrimoauriculodentodigital syndrome (149730); Aplasia of lacrimal and salivary glands (180920) Review for gene: FGF10 was set to GREEN Added comment: Multiple unrelated individuals with heterozygous variants reported in association with LADD syndrome, which manifests variable radial ray features. Allelic condition: aplasia of lacrimal and salivary glands. Sources: NHS GMS |
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Radial Ray Abnormalities v0.14 | DACT1 | Zornitza Stark Marked gene: DACT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.14 | DACT1 | Zornitza Stark Gene: dact1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.14 | DACT1 | Zornitza Stark Classified gene: DACT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.14 | DACT1 | Zornitza Stark Gene: dact1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.13 | ESCO2 | Seb Lunke Marked gene: ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.13 | ESCO2 | Seb Lunke Gene: esco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.13 | ESCO2 | Seb Lunke Publications for gene: ESCO2 were set to PMID: 19574259; 16380922 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.12 | ESCO2 | Seb Lunke Classified gene: ESCO2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.12 | ESCO2 | Seb Lunke Gene: esco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.11 | ESCO2 |
Natalie Tan changed review comment from: Sources: NHS GMS; to: Sources: NHS GMS Multiple unrelated individuals with biallelic variants in association with Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum. |
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Radial Ray Abnormalities v0.11 | ESCO2 |
Natalie Tan gene: ESCO2 was added gene: ESCO2 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: ESCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ESCO2 were set to PMID: 19574259; 16380922 Phenotypes for gene: ESCO2 were set to Roberts syndrome 268300; SC phocomelia syndrome 269000 Review for gene: ESCO2 was set to GREEN Added comment: Sources: NHS GMS |
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Radial Ray Abnormalities v0.11 | DACT1 |
Natalie Tan gene: DACT1 was added gene: DACT1 was added to Radial Ray Abnormalities. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: DACT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DACT1 were set to PMID: 28054444; 22610794; 19701191 Phenotypes for gene: DACT1 were set to ?Townes-Brocks syndrome 2 (OMIM #617466) Review for gene: DACT1 was set to RED Added comment: Webb et al. (2017) reported 6 affected members of a 3-generation family with ?Townes-Brocks syndrome-2, identified heterozygosity for a nonsense mutation in the DACT1 gene that segregated with disease. Clinical features include imperforate anus, rectovaginal fistula, crossed fused renal ectopia, vesicoureteral reflux, unilateral microtia, overfolded helices and cupped ears. One family member (proband's mother) with scoliosis and spina bifida occulta. Neural tube defects reported in a study of human fetuses (PMID: 22610794) and a mouse model (PMID: 19701191). Listed in Decipher v10.0 for an individual with abnormalities of (i) head or neck (ii) nervous system (iii) skeletal system. Unlike the gene SALL1 that causes Townes-Brocks syndrome 1, there is no information specifically relating to DACT1 with radial dysplasia, as these were not observed in the family with ?Townes-Brocks syndrome 2 (PMID: 28054444). Sources: NHS GMS |
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Radial Ray Abnormalities v0.11 | TBX5 | Zornitza Stark Marked gene: TBX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.11 | TBX5 | Zornitza Stark Gene: tbx5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.11 | TBX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX5 were changed from to Holt-Oram syndrome, MIM# 142900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.10 | TBX5 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.9 | TBX5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.8 | TBX5 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10077612, 31373354; Phenotypes: Holt-Oram syndrome, MIM# 142900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.8 | RPL26 | Zornitza Stark Marked gene: RPL26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.8 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.8 | RPL26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL26 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 11, MIM# 614900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.7 | RPL26 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.6 | RPL26 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL26 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.5 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.5 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.4 | RPL26 | Zornitza Stark reviewed gene: RPL26: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22431104; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 11, MIM# 614900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.4 |
Zornitza Stark Panel name changed from Radial Ray Abnormalities_VCGS to Radial Ray Abnormalities Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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Radial Ray Abnormalities v0.3 | NPM1 | Sue White Classified gene: NPM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.3 | NPM1 | Sue White Gene: npm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.2 | NPM1 | Sue White Classified gene: NPM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.2 | NPM1 | Sue White Gene: npm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.1 | NPM1 | Sue White Marked gene: NPM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.1 | NPM1 | Sue White Gene: npm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial Ray Abnormalities v0.1 | NPM1 |
Sue White gene: NPM1 was added gene: NPM1 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NPM1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: NPM1 were set to 31570891 Phenotypes for gene: NPM1 were set to radial ray defects; short stature; nail dsytrophy; bone marrow failure Penetrance for gene: NPM1 were set to unknown Review for gene: NPM1 was set to GREEN gene: NPM1 was marked as current diagnostic Added comment: heterozygous variants cause dyskeratosis congenita phenotype Sources: Literature |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | TBX5 |
Zornitza Stark gene: TBX5 was added gene: TBX5 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX5 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | TBX3 |
Zornitza Stark gene: TBX3 was added gene: TBX3 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX3 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | SLX4 |
Zornitza Stark gene: SLX4 was added gene: SLX4 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLX4 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | SALL4 |
Zornitza Stark gene: SALL4 was added gene: SALL4 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SALL4 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | SALL1 |
Zornitza Stark gene: SALL1 was added gene: SALL1 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SALL1 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPS7 |
Zornitza Stark gene: RPS7 was added gene: RPS7 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS7 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPS29 |
Zornitza Stark gene: RPS29 was added gene: RPS29 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS29 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPS28 |
Zornitza Stark gene: RPS28 was added gene: RPS28 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS28 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPS26 |
Zornitza Stark gene: RPS26 was added gene: RPS26 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS26 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPS24 |
Zornitza Stark gene: RPS24 was added gene: RPS24 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS24 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPS19 |
Zornitza Stark gene: RPS19 was added gene: RPS19 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS19 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPS17 |
Zornitza Stark gene: RPS17 was added gene: RPS17 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS17 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPS10 |
Zornitza Stark gene: RPS10 was added gene: RPS10 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS10 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPL5 |
Zornitza Stark gene: RPL5 was added gene: RPL5 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPL5 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPL35A |
Zornitza Stark gene: RPL35A was added gene: RPL35A was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPL35A was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPL26 |
Zornitza Stark gene: RPL26 was added gene: RPL26 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPL26 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RPL11 |
Zornitza Stark gene: RPL11 was added gene: RPL11 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPL11 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | RAD51C |
Zornitza Stark gene: RAD51C was added gene: RAD51C was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAD51C was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | PALB2 |
Zornitza Stark gene: PALB2 was added gene: PALB2 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PALB2 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | GATA1 |
Zornitza Stark gene: GATA1 was added gene: GATA1 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GATA1 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCM |
Zornitza Stark gene: FANCM was added gene: FANCM was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCM was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCL |
Zornitza Stark gene: FANCL was added gene: FANCL was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCL was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCI |
Zornitza Stark gene: FANCI was added gene: FANCI was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCI was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCG |
Zornitza Stark gene: FANCG was added gene: FANCG was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCG was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCF |
Zornitza Stark gene: FANCF was added gene: FANCF was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCF was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCE |
Zornitza Stark gene: FANCE was added gene: FANCE was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCE was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCD2 |
Zornitza Stark gene: FANCD2 was added gene: FANCD2 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCD2 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCC |
Zornitza Stark gene: FANCC was added gene: FANCC was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCC was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCB |
Zornitza Stark gene: FANCB was added gene: FANCB was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCB was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | FANCA |
Zornitza Stark gene: FANCA was added gene: FANCA was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FANCA was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | ERCC4 |
Zornitza Stark gene: ERCC4 was added gene: ERCC4 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ERCC4 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | BRIP1 |
Zornitza Stark gene: BRIP1 was added gene: BRIP1 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BRIP1 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | BRCA2 |
Zornitza Stark gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Radial Ray Abnormalities_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to Unknown |
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Radial Ray Abnormalities v0.0 | Zornitza Stark Added panel Radial Ray Abnormalities_VCGS |