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| Polydactyly v0.281 | WNT7A | Zornitza Stark Marked gene: WNT7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.281 | WNT7A | Zornitza Stark Gene: wnt7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.281 | WNT7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WNT7A were changed from to Santos syndrome, MIM# 613005; Fuhrmann syndrome 228930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.280 | WNT7A | Zornitza Stark reviewed gene: WNT7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Santos syndrome, MIM# 613005, Fuhrmann syndrome 228930; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.280 | ICK | Zornitza Stark Marked gene: ICK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.280 | ICK | Zornitza Stark Gene: ick has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.280 | ICK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ICK were changed from to Endocrine-cerebroosteodysplasia, MIM# 612651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.279 | ICK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ICK was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.278 | ICK | Zornitza Stark edited their review of gene: ICK: Changed phenotypes: Endocrine-cerebroosteodysplasia, MIM# 612651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.278 | ICK | Zornitza Stark reviewed gene: ICK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.278 | ZRSR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZRSR2 were changed from Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related to Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.277 | ZRSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: ZRSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XXI, MIM# 301132; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.277 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.277 | USP9X | Ain Roesley Phenotypes for gene: USP9X were changed from Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, MIM# 300968 to Intellectual developmental disorder 99 MIM#300919; syndromic, female-restricted Intellectual developmental disorder 99 MIM#300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.276 | MYCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYCN were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), MYCN-related to Megalencephaly-polydactyly syndrome, MIM# 620748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.275 | MYCN | Zornitza Stark reviewed gene: MYCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Megalencephaly-polydactyly syndrome, MIM# 620748; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.275 | RAB34 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB34 were changed from Multiple congenital anomalies, (MONDO:0019042), RAB34-related to Orofaciodigital syndrome 20, MIM#620718 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.274 | RAB34 | Elena Savva Classified gene: RAB34 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.274 | RAB34 | Elena Savva Gene: rab34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.273 | RAB34 | Elena Savva Classified gene: RAB34 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.273 | RAB34 | Elena Savva Gene: rab34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.272 | RAB34 | Elena Savva Marked gene: RAB34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.272 | RAB34 | Elena Savva Gene: rab34 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.272 | RAB34 |
Elena Savva gene: RAB34 was added gene: RAB34 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAB34 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RAB34 were set to 37619988; 37384395 Phenotypes for gene: RAB34 were set to Multiple congenital anomalies, (MONDO:0019042), RAB34-related Review for gene: RAB34 was set to GREEN Added comment: PMID: 37619988 - Compound heterozygous variants identified in a fetus with multiple malformations, including a combination of rarely occurring pre- and postaxial polydactyly. - Rab34-/- mice displayed polydactyly. PMID: 37384395 - Biallelic variants in RAB34 were identified in 3 unrelated families. All affected individuals presented a novel form of OFDS accompanied by prexial and central polydactyly/bilateral polysyndactyly Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.271 | MAX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAX were changed from Syndromic disease (MONDO:0002254), MAX-related to Polydactyly-macrocephaly syndrome, MIM# 620712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.270 | MAX | Zornitza Stark reviewed gene: MAX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polydactyly-macrocephaly syndrome, MIM# 620712; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.270 | MAX | Zornitza Stark Marked gene: MAX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.270 | MAX | Zornitza Stark Gene: max has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.270 | MAX | Zornitza Stark Classified gene: MAX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.270 | MAX | Zornitza Stark Gene: max has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.269 | ZRSR2 | Zornitza Stark Marked gene: ZRSR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.269 | ZRSR2 | Zornitza Stark Gene: zrsr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.269 | ZRSR2 | Zornitza Stark Classified gene: ZRSR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.269 | ZRSR2 | Zornitza Stark Gene: zrsr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.268 | MAX |
Rylee Peters gene: MAX was added gene: MAX was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAX was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAX were set to 38141607 Phenotypes for gene: MAX were set to Syndromic disease (MONDO:0002254), MAX-related Review for gene: MAX was set to GREEN Added comment: Three individuals who each share a recurrent de novo germline variant in the MAX gene, resulting in a p.Arg60Gln substitution in the loop of the b-HLH-LZ domain. Affected individuals have a complex disorder consisting primarily of macrocephaly, polydactyly, and delayed ophthalmic development. Other phenotypes reported include intellectual disability, perianal abscesses, pectus carinatum, hypospadias, renal agenesis, single umbilical artery, flattened thoracic vertebrae. Functional analysis of the p.Arg60Gln variant shows a significant increase in CCND2 protein and a more efficient heterodimerization with c-Myc resulting in an increase in transcriptional activity of c-Myc. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.268 | ZRSR2 |
Michelle Torres gene: ZRSR2 was added gene: ZRSR2 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZRSR2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: ZRSR2 were set to 38158857 Phenotypes for gene: ZRSR2 were set to Orofacialdigital syndrome MONDO:0015375, ZRSR2-related Review for gene: ZRSR2 was set to GREEN gene: ZRSR2 was marked as current diagnostic Added comment: Oral-facial-digital (OFD) syndrome with brain anomalies ranging from alobar holoprosencephaly to pituitary anomalies. Six unrelated families with two truncating variants and functional studies: - p.(Gly404GlufsTer23): detected in one family with 2x affected males - p.(Arg403GlyfsTer24): 5 unrelated families, both de novo and inherited Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.268 | EFCAB7 | Zornitza Stark Marked gene: EFCAB7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.268 | EFCAB7 | Zornitza Stark Gene: efcab7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.268 | EFCAB7 | Zornitza Stark Classified gene: EFCAB7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.268 | EFCAB7 | Zornitza Stark Gene: efcab7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.268 | MYCN | Elena Savva Classified gene: MYCN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.268 | MYCN | Elena Savva Gene: mycn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.267 | MYCN | Elena Savva Classified gene: MYCN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.267 | MYCN | Elena Savva Gene: mycn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.266 | MYCN | Elena Savva Marked gene: MYCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.266 | MYCN | Elena Savva Gene: mycn has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.266 | MYCN |
Naomi Baker gene: MYCN was added gene: MYCN was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYCN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MYCN were set to PMID:37710961 Phenotypes for gene: MYCN were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), MYCN-related Mode of pathogenicity for gene: MYCN was set to Other Review for gene: MYCN was set to GREEN Added comment: Three individuals now reported with gain-of-function missense variants (identical variant in two individuals). Clinical presentation includes megalencephaly, hypoplastic corpus callosum, postaxial polydactyly, intellectual disability and motor delay. Knock-in mouse model showed morphological manifestations in multiple tissues including digits, female reproductive system and kidney. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.266 | EFCAB7 |
Melanie Marty gene: EFCAB7 was added gene: EFCAB7 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EFCAB7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EFCAB7 were set to PMID: 37684519 Phenotypes for gene: EFCAB7 were set to Polydactyly (MONDO:0021003), EFCAB7-related Review for gene: EFCAB7 was set to AMBER Added comment: PMID: 37684519: two homozygous frameshift variants were identified by exome sequencing in four consanguinous Pakistani families, 3 families with p.(Gly277Valfs*5) and 1 family with p.(Asn451Phefs*2). Variants segregated with disease and het carriers were unaffected. Counting as 2 families to be conservative. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.266 | HMGB1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: HMGB1 were changed from brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia MIM#163905 to brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia MIM#163905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.265 | HMGB1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: HMGB1 were changed from Mirror image foot polydactyly to brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia MIM#163905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.265 | HMGB1 | Ain Roesley Publications for gene: HMGB1 were set to 34159400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.265 | HMGB1 | Ain Roesley Classified gene: HMGB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.265 | HMGB1 | Ain Roesley Gene: hmgb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.264 | HMGB1 |
Ain Roesley edited their review of gene: HMGB1: Added comment: PMID:36755093 4 new families with de novo protein truncating variants. In addition with PMID 34159400, c.556_559delGAAG;p.(Glu186Argfs*42) - 1 family c.551_554delAGAA;p.(Lys184Argfs*44) - 4 families; Changed rating: GREEN; Changed publications: 34159400, 36755093; Changed phenotypes: brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia MIM#163905 |
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| Polydactyly v0.264 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Polydactyly, HP:0010442 List of related panels changed from to Polydactyly; HP:0010442 Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease |
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| Polydactyly v0.263 | DHCR7 | Zornitza Stark Marked gene: DHCR7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.263 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.263 | DHCR7 | Zornitza Stark Classified gene: DHCR7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.263 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.262 | DHCR7 |
Krithika Murali gene: DHCR7 was added gene: DHCR7 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHCR7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DHCR7 were set to Smith-Lemli-Opitz syndrome - MIM#270400 Review for gene: DHCR7 was set to GREEN Added comment: Biallelic variants associated with SLO, polydactyly a known phenotypic feature. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.262 | SCNM1 | Zornitza Stark Marked gene: SCNM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.262 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.262 | SCNM1 | Zornitza Stark Classified gene: SCNM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.262 | SCNM1 | Zornitza Stark Gene: scnm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.261 | SCNM1 |
Zornitza Stark gene: SCNM1 was added gene: SCNM1 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCNM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCNM1 were set to 36084634 Phenotypes for gene: SCNM1 were set to Orofaciodigital syndrome XIX, MIM# 620107 Review for gene: SCNM1 was set to GREEN Added comment: Iturrate (2022): three unrelated families (4 affected) w/ OFD, polydactyly, syndactyly and brachydactyly. All had biallelic variants (fs, missense, AluYc1 sequence insertion) and were consanguinous - the missense variant was shown to have a splice outcome Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.260 | LEF1 | Zornitza Stark Classified gene: LEF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.260 | LEF1 | Zornitza Stark Gene: lef1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.259 | LEF1 | Zornitza Stark Classified gene: LEF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.259 | LEF1 | Zornitza Stark Gene: lef1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.258 | LEF1 | Zornitza Stark Marked gene: LEF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.258 | LEF1 | Zornitza Stark Gene: lef1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.258 | LEF1 |
Zornitza Stark gene: LEF1 was added gene: LEF1 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LEF1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LEF1 were set to 35583550 Phenotypes for gene: LEF1 were set to Syndromic disease, MONDO:0002254, LEF1-related Review for gene: LEF1 was set to GREEN Added comment: Monoallelic variants in LEF1 reported in 11 affected individuals from 4 unrelated families, and a biallelic variant reported in an affected individual from a consanguineous family. The phenotypic spectrum included various limb malformations, such as radial ray defects, polydactyly or split hand/foot, and ectodermal dysplasia. Haploinsufficiency or loss of DNA binding postulated to be responsible for a mild to moderate phenotype, whereas loss of β-catenin binding caused by biallelic variants postulated to be associated with a severe phenotype. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.257 | SLC30A7 | Alison Yeung Classified gene: SLC30A7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.257 | SLC30A7 | Alison Yeung Gene: slc30a7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.257 | SLC30A7 | Alison Yeung Marked gene: SLC30A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.257 | SLC30A7 | Alison Yeung Gene: slc30a7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.257 | SLC30A7 | Alison Yeung Classified gene: SLC30A7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.257 | SLC30A7 | Alison Yeung Gene: slc30a7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.256 | SLC30A7 |
Naomi Baker gene: SLC30A7 was added gene: SLC30A7 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC30A7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SLC30A7 were set to PMID: 35751429 Phenotypes for gene: SLC30A7 were set to Joubert syndrome (MONDO:0018772), SLC30A7-related Review for gene: SLC30A7 was set to AMBER Added comment: PMID: 35751429: Two individuals reported with de novo variants, one missense and one delins resulting in missense. The first individual is a female with history of unilateral postaxial polydactyly, classic molar tooth sign on MRI, macrocephaly, ataxia, ocular motor apraxia, neurodevelopmental delay, and precocious puberty. The second individual had bilateral postaxial polydactyly, molar tooth sign, macrocephaly, developmental delay, and an extra oral frenulum. No functional studies reported. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.256 | TCTN2 | Zornitza Stark Marked gene: TCTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.256 | TCTN2 | Zornitza Stark Gene: tctn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.256 | TCTN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCTN2 were changed from to Joubert syndrome 24, MIM# 616654; MONDO:0014724; Meckel syndrome 8, MIM# 613885; MONDO:0013482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.255 | TCTN2 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.254 | TCTN2 | Zornitza Stark reviewed gene: TCTN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21462283, 21565611, 25118024, 21725307, 32139166, 25118024, 32655147, 33590725; Phenotypes: Joubert syndrome 24, MIM# 616654, MONDO:0014724, Meckel syndrome 8, MIM# 613885, MONDO:0013482; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.254 | MAPKAPK5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAPKAPK5 were changed from Developmental delay, variable brain anomalies, congenital heart defects, dysmorphic to Neurocardiofaciodigital syndrome, MIM# 619869 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.253 | MAPKAPK5 | Zornitza Stark edited their review of gene: MAPKAPK5: Changed phenotypes: Neurocardiofaciodigital syndrome, MIM# 619869 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.253 | PNPLA6 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.253 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.253 | PNPLA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA6 were changed from to Laurence-Moon syndrome - MIM#245800; Boucher-Neuhauser syndrome - MIM#215470; Oliver-McFarlane syndrome - #275400; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive - #612020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.252 | PNPLA6 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.251 | PNPLA6 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.251 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.250 | PNPLA6 | Krithika Murali reviewed gene: PNPLA6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35069422, 33818269, 25299038, 34157508, 33210227, 33141049, 32758583, 32586184, 31135245, 30097146, 25574898; Phenotypes: Laurence-Moon syndrome - MIM#245800, Boucher-Neuhauser syndrome - MIM#215470, Oliver-McFarlane syndrome - #275400, Spastic paraplegia 39, autosomal recessive - #612020; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.250 | TBX22 | Zornitza Stark Marked gene: TBX22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.250 | TBX22 | Zornitza Stark Gene: tbx22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.250 | TBX22 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX22 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.249 | TBX22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX22 were changed from to Cleft palate with ankyloglossia, MIM# 303400; Abruzzo-Erickson syndrome, MIM# 302905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.248 | TBX22 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX22 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.247 | TBX22 | Zornitza Stark Classified gene: TBX22 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.247 | TBX22 | Zornitza Stark Gene: tbx22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.247 | TBX22 | Zornitza Stark Classified gene: TBX22 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.247 | TBX22 | Zornitza Stark Gene: tbx22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.246 | TBX22 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX22: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11559848, 12374769, 14729838, 17868388, 22784330, 22784330; Phenotypes: Cleft palate with ankyloglossia, MIM# 303400, Abruzzo-Erickson syndrome, MIM# 302905; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.246 | TOPORS | Zornitza Stark Marked gene: TOPORS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.246 | TOPORS | Zornitza Stark Gene: topors has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.246 | TOPORS | Zornitza Stark Classified gene: TOPORS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.246 | TOPORS | Zornitza Stark Gene: topors has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.245 | TOPORS |
Zornitza Stark gene: TOPORS was added gene: TOPORS was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TOPORS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TOPORS were set to 34132027 Phenotypes for gene: TOPORS were set to MONDO:0005308; ciliopathy; postaxial polydactyly; multiple lingual hamartomas; dysmorphic features Review for gene: TOPORS was set to AMBER Added comment: PMID:34132027 - Two unrelated probands with postaxial polydactyly, multiple lingual hamartomas, and dysmorphic features both found to be homozygous for the same missense variant (p.Pro10Gln). Suggested possible founder allele. Further search did not identify any additional publications. Note mono-allelic variants associated with RP. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.244 | GLI1 | Zornitza Stark Marked gene: GLI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.244 | GLI1 | Zornitza Stark Gene: gli1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.244 | GLI1 | Zornitza Stark Classified gene: GLI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.244 | GLI1 | Zornitza Stark Gene: gli1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.243 | GLI1 |
Ain Roesley gene: GLI1 was added gene: GLI1 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GLI1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GLI1 were set to 34721536; 31621941; 31549748; 30620395 Phenotypes for gene: GLI1 were set to Polydactyly, postaxial, type A8 MIM#618123; Polydactyly, preaxial I MIM#174400 Penetrance for gene: GLI1 were set to unknown Review for gene: GLI1 was set to GREEN gene: GLI1 was marked as current diagnostic Added comment: >10 unrelated probands reported, both AD and AR reported Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.243 | MAPKAPK5 | Zornitza Stark Publications for gene: MAPKAPK5 were set to 3344202 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.242 | MAPKAPK5 | Zornitza Stark edited their review of gene: MAPKAPK5: Changed publications: 33442026 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.242 | BHLHA9 | Zornitza Stark Marked gene: BHLHA9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.242 | BHLHA9 | Zornitza Stark Gene: bhlha9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.242 | BHLHA9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BHLHA9 were changed from to Syndactyly, mesoaxial synostotic, with phalangeal reduction, MIM# 609432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.241 | BHLHA9 | Zornitza Stark Publications for gene: BHLHA9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.240 | BHLHA9 | Zornitza Stark reviewed gene: BHLHA9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25466284, 34272776, 31912643, 31152918, 30107244; Phenotypes: Syndactyly, mesoaxial synostotic, with phalangeal reduction, MIM# 609432; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.240 | TMEM107 | Bryony Thompson Classified gene: TMEM107 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.240 | TMEM107 | Bryony Thompson Gene: tmem107 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.239 | TMEM107 |
Bryony Thompson gene: TMEM107 was added gene: TMEM107 was added to Polydactyly. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TMEM107 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM107 were set to 22698544; 26123494; 26518474 Phenotypes for gene: TMEM107 were set to Meckel syndrome 13 MIM#617562; Orofaciodigital syndrome XVI MIM#617563 Review for gene: TMEM107 was set to GREEN gene: TMEM107 was marked as current diagnostic Added comment: At least four unrelated families with polydactyly as a feature of the condition and a supporting null mouse model. Sources: Expert list |
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| Polydactyly v0.238 | MAP3K20 | Bryony Thompson Marked gene: MAP3K20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.238 | MAP3K20 | Bryony Thompson Gene: map3k20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.238 | MAP3K20 | Bryony Thompson Classified gene: MAP3K20 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.238 | MAP3K20 | Bryony Thompson Gene: map3k20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.237 | MAP3K20 |
Bryony Thompson gene: MAP3K20 was added gene: MAP3K20 was added to Polydactyly. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MAP3K20 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MAP3K20 were set to 26755636; 32266845 Phenotypes for gene: MAP3K20 were set to Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly MIM#616890 Review for gene: MAP3K20 was set to GREEN Added comment: PMID: 26755636 - Polydactyly is a feature of the condition in two consanguineous families with homozygous variants. A mouse model recapitulates the phenotype. PMID: 32266845 - A heterozygous missense was identified in a case with split hand/foot malformation (SHFM), but also large deletion including SHFM-causing genes is also present Sources: Expert list |
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| Polydactyly v0.236 | PDE6D | Zornitza Stark changed review comment from: Comment on publications: Second family identified; to: Comment on publications: Second family identified. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.236 | PDE6D | Zornitza Stark edited their review of gene: PDE6D: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.236 | PDE6D | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.236 | HMGB1 | Zornitza Stark Marked gene: HMGB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.236 | HMGB1 | Zornitza Stark Gene: hmgb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.236 | HMGB1 | Zornitza Stark Classified gene: HMGB1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.236 | HMGB1 | Zornitza Stark Gene: hmgb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.235 | HMGB1 |
Ain Roesley gene: HMGB1 was added gene: HMGB1 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HMGB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: HMGB1 were set to 34159400 Phenotypes for gene: HMGB1 were set to Mirror image foot polydactyly Penetrance for gene: HMGB1 were set to unknown Review for gene: HMGB1 was set to RED Added comment: 1x de novo fs in a proband with severe mirror image foot polydactyly. No functional studies done but cited Itou 2011 - mouse and zebrafish studies demonstrated the role of HMGB1 in regulating digit number during embryonic limb development Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.235 | WDR60 | Zornitza Stark Marked gene: WDR60 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.235 | WDR60 | Zornitza Stark Gene: wdr60 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.235 | WDR60 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR60 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, MIM# 615503; Retinitis pigmentosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.234 | WDR60 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR60 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.233 | WDR60 | Zornitza Stark reviewed gene: WDR60: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23910462, 29271569, 26874042; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, MIM# 615503, Retinitis pigmentosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.233 | TTC8 | Zornitza Stark Marked gene: TTC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.233 | TTC8 | Zornitza Stark Gene: ttc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.233 | TTC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTC8 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 8, MIM# 615985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.232 | TTC8 | Zornitza Stark Publications for gene: TTC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.231 | TRAF3IP1 | Zornitza Stark Marked gene: TRAF3IP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.231 | TRAF3IP1 | Zornitza Stark Gene: traf3ip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.231 | TRAF3IP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAF3IP1 were changed from to Senior-Loken syndrome 9, MIM# 616629; MONDO:0014712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.230 | TRAF3IP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TRAF3IP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.229 | TRAF3IP1 | Zornitza Stark reviewed gene: TRAF3IP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26487268, 18364699, 21945076; Phenotypes: Senior-Loken syndrome 9, MIM# 616629, MONDO:0014712; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.229 | TCTEX1D2 | Zornitza Stark Marked gene: TCTEX1D2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.229 | TCTEX1D2 | Zornitza Stark Gene: tctex1d2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.229 | TCTEX1D2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCTEX1D2 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, MIM# 617405 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.228 | TCTEX1D2 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTEX1D2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.227 | TCTEX1D2 | Zornitza Stark reviewed gene: TCTEX1D2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26044572, 25830415; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, MIM# 617405; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.227 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Marked gene: SDCCAG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.227 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Gene: sdccag8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.227 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 16, MIM# 615993 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.226 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Publications for gene: SDCCAG8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.225 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Classified gene: SDCCAG8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.225 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Gene: sdccag8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.224 | SDCCAG8 | Zornitza Stark edited their review of gene: SDCCAG8: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.224 | IFT52 | Zornitza Stark Marked gene: IFT52 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.224 | IFT52 | Zornitza Stark Gene: ift52 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.224 | IFT52 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT52 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, MIM# 617102 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.223 | IFT52 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT52 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.222 | IFT52 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT52: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26880018, 27466190, 30242358, 31042281; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, MIM# 617102; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.222 | IFT140 | Zornitza Stark Marked gene: IFT140 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.222 | IFT140 | Zornitza Stark Gene: ift140 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.222 | IFT140 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT140 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, MIM# 266920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.221 | IFT140 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT140 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.220 | IFT140 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT140: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22503633, 23418020, 28288023, 28724397; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, MIM# 266920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.220 | DYNC2LI1 | Zornitza Stark Marked gene: DYNC2LI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.220 | DYNC2LI1 | Zornitza Stark Gene: dync2li1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.220 | DYNC2LI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DYNC2LI1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (MIM#617088) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.219 | DYNC2LI1 | Zornitza Stark Publications for gene: DYNC2LI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.218 | DYNC2LI1 | Zornitza Stark reviewed gene: DYNC2LI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33030252; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (MIM#617088); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.218 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Marked gene: DYNC2H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.218 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Gene: dync2h1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.218 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DYNC2H1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091; MONDO:0013127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.217 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Publications for gene: DYNC2H1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.216 | DYNC2H1 | Zornitza Stark reviewed gene: DYNC2H1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19442771, 19361615, 22499340, 23456818, 27925158; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091, MONDO:0013127; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.216 | DDX59 | Zornitza Stark Marked gene: DDX59 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.216 | DDX59 | Zornitza Stark Gene: ddx59 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.216 | DDX59 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDX59 were changed from to Orofaciodigital syndrome V (MIM#174300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.215 | DDX59 | Zornitza Stark Publications for gene: DDX59 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.214 | DDX59 | Zornitza Stark reviewed gene: DDX59: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29127725, 23972372, 28711741; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome V (MIM#174300); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.214 | CEP164 | Zornitza Stark Marked gene: CEP164 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.214 | CEP164 | Zornitza Stark Gene: cep164 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.214 | CEP164 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP164 were changed from to Bardet-Biedl syndrome; Nephronophthisis 15, MIM# 614845; Oro-facio-digital syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.213 | CEP164 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP164 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.212 | CEP164 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.212 | CEP164 | Zornitza Stark edited their review of gene: CEP164: Added comment: More than 10 unrelated families reported. Although this is labelled as a nephronophthisis gene in OMIM, some of the reported individuals have had features such as retinal involvement, ID and polydactyly to suggest a more BBS-like phenotype. Also note one individual reported with OFD-like phenotype.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 34132027, 34013113, 32055034, 27708425, 22863007; Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome, Nephronophthisis 15, MIM# 614845, Oro-facio-digital syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.212 | CEP120 | Zornitza Stark Marked gene: CEP120 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.212 | CEP120 | Zornitza Stark Gene: cep120 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.212 | CEP120 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP120 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.211 | CEP120 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP120 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.210 | CEP120 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP120: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25361962, 27208211; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.210 | C5orf42 | Zornitza Stark Marked gene: C5orf42 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.210 | C5orf42 | Zornitza Stark Gene: c5orf42 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.210 | C5orf42 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C5orf42 were changed from to Joubert syndrome 17, MIM# 614615; MONDO:0013824; Orofaciodigital syndrome VI, MIM# 277170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.209 | C5orf42 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: C5orf42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.209 | C5orf42 | Zornitza Stark Publications for gene: C5orf42 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.208 | C5orf42 | Zornitza Stark reviewed gene: C5orf42: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22425360, 24178751; Phenotypes: Joubert syndrome 17, MIM# 614615, MONDO:0013824, Orofaciodigital syndrome VI, MIM# 277170; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.208 | BBS9 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association, polydactyly is a key feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.208 | BBS9 | Zornitza Stark Marked gene: BBS9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.208 | BBS9 | Zornitza Stark Gene: bbs9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.208 | BBS9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS9 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986; MONDO:0014437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.207 | BBS9 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.206 | BBS9 | Zornitza Stark edited their review of gene: BBS9: Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986, MONDO:0014437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.206 | BBS7 | Zornitza Stark Marked gene: BBS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.206 | BBS7 | Zornitza Stark Gene: bbs7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.206 | BBS7 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.205 | BBS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS7 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 7, MIM# 615984; MONDO:0014435 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.204 | BBS5 | Zornitza Stark Marked gene: BBS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.204 | BBS5 | Zornitza Stark Gene: bbs5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.204 | BBS5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS5 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983; MONDO:0014434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.203 | BBS5 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.202 | BBS5 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association, polydactyly is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.202 | BBS4 | Zornitza Stark Marked gene: BBS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.202 | BBS4 | Zornitza Stark Gene: bbs4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.202 | BBS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS4 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 4, MIM#615982; MONDO:0014433 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.201 | BBS4 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.199 | ARL6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARL6 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 3, MIM# 600151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.198 | ARL6 | Zornitza Stark Publications for gene: ARL6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.197 | ARL6 | Zornitza Stark reviewed gene: ARL6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15258860, 32361989, 31888296, 25402481; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 3, MIM# 600151; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.197 | UBE3B | Zornitza Stark Marked gene: UBE3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.197 | UBE3B | Zornitza Stark Gene: ube3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.197 | UBE3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBE3B were changed from Kaufman oculocerebrofacial syndrome, MIM# 244450; MONDO:0009485 to Kaufman oculocerebrofacial syndrome, MIM# 244450; MONDO:0009485 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.196 | UBE3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBE3B were changed from to Kaufman oculocerebrofacial syndrome, MIM# 244450; MONDO:0009485 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.195 | UBE3B | Zornitza Stark Publications for gene: UBE3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.194 | UBE3B | Zornitza Stark reviewed gene: UBE3B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23200864, 23200864, 34012380, 32949109; Phenotypes: Kaufman oculocerebrofacial syndrome, MIM# 244450, MONDO:0009485; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.194 | GLI3 | Zornitza Stark Marked gene: GLI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.194 | GLI3 | Zornitza Stark Gene: gli3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.194 | GLI3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLI3 were changed from to Greig cephalopolysyndactyly syndrome, MIM# 175700; Pallister-Hall syndrome, MIM# 146510; Polydactyly, postaxial, types A1 and B, MIM# 174200; Polydactyly, preaxial, type IV, MIM# 174700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.193 | GLI3 | Zornitza Stark Publications for gene: GLI3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.192 | GLI3 | Arina Puzriakova reviewed gene: GLI3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32591344; Phenotypes: Greig cephalopolysyndactyly syndrome, MIM# 175700, Pallister-Hall syndrome, MIM# 146510, Polydactyly, postaxial, types A1 and B, MIM# 174200, Polydactyly, preaxial, type IV, MIM# 174700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.192 | MAPKAPK5 | Zornitza Stark Marked gene: MAPKAPK5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.192 | MAPKAPK5 | Zornitza Stark Gene: mapkapk5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.192 | MAPKAPK5 | Zornitza Stark Classified gene: MAPKAPK5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.192 | MAPKAPK5 | Zornitza Stark Gene: mapkapk5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.191 | MAPKAPK5 |
Zornitza Stark gene: MAPKAPK5 was added gene: MAPKAPK5 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAPKAPK5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MAPKAPK5 were set to 3344202 Phenotypes for gene: MAPKAPK5 were set to Developmental delay, variable brain anomalies, congenital heart defects, dysmorphic Review for gene: MAPKAPK5 was set to GREEN Added comment: 3 individuals from 2 families with severe developmental delay, variable brain anomalies, congenital heart defects, dysmorphic facial features, and a distinctive type of synpolydactyly with an additional hypoplastic digit between the fourth and fifth digits of hands and/or feet. Exome sequencing identified different homozygous truncating variants in MAPKAPK5 in both families, segregating with disease and unaffected parents as carriers. Patient-derived cells showed no expression of MAPKAPK5 protein isoforms and reduced levels of the MAPKAPK5-interacting protein ERK3. F-actin recovery after latrunculin B treatment was found to be less efficient in patient-derived fibroblasts than in control cells, supporting a role of MAPKAPK5 in F-actin polymerization. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.190 | WDR35 | Zornitza Stark Marked gene: WDR35 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.190 | WDR35 | Zornitza Stark Gene: wdr35 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.190 | WDR35 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR35 were changed from to Cranioectodermal dysplasia 2, MIM#613610; MONDO:0013323; Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, MIM#614091; MONDO:0013569 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.189 | WDR35 | Zornitza Stark Publications for gene: WDR35 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.188 | WDR35 | Zornitza Stark reviewed gene: WDR35: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33421337, 29134781, 28870638, 26691894, 24027799, 21473986; Phenotypes: Cranioectodermal dysplasia 2, MIM#613610, MONDO:0013323, Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, MIM#614091, MONDO:0013569; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.188 | SPINT2 | Zornitza Stark Marked gene: SPINT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.188 | SPINT2 | Zornitza Stark Gene: spint2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.188 | SPINT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPINT2 were changed from to Diarrhoea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, MIM# 270420; MONDO:0010036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.187 | SPINT2 | Zornitza Stark Publications for gene: SPINT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.186 | SPINT2 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: SPINT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.186 | SPINT2 | Zornitza Stark reviewed gene: SPINT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19185281, 20009592, 24142340, 30445423; Phenotypes: Diarrhoea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, MIM# 270420, MONDO:0010036; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.186 | CSPP1 | Zornitza Stark Marked gene: CSPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.186 | CSPP1 | Zornitza Stark Gene: cspp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.186 | CSPP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSPP1 were changed from to Joubert syndrome 21, MIM# 615636; MONDO:0014288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.185 | CSPP1 | Zornitza Stark Publications for gene: CSPP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.184 | CSPP1 | Zornitza Stark reviewed gene: CSPP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24360808, 24360803, 24360807, 25997910; Phenotypes: Joubert syndrome 21, MIM# 615636, MONDO:0014288; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.184 | PRKACB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRKACB were changed from Postaxial hand polydactyly; Postaxial foot polydactyly; Common atrium; Atrioventricular canal defect; Narrow chest; Abnormality of the teeth; Intellectual disability to Cardioacrofacial dysplasia 2, MIM# 619143; Postaxial hand polydactyly; Postaxial foot polydactyly; Common atrium; Atrioventricular canal defect; Narrow chest; Abnormality of the teeth; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.183 | PRKACB | Zornitza Stark reviewed gene: PRKACB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cardioacrofacial dysplasia 2, MIM# 619143; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.183 | PRKACA | Zornitza Stark Marked gene: PRKACA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.183 | PRKACA | Zornitza Stark Gene: prkaca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.183 | PRKACA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRKACA were changed from Postaxial hand polydactyly; Postaxial foot polydactyly; Common atrium; Atrioventricular canal defect; Narrow chest; Abnormality of the teeth; Intellectual disability to Cardioacrofacial dysplasia 1, MIM# 619142; Postaxial hand polydactyly; Postaxial foot polydactyly; Common atrium; Atrioventricular canal defect; Narrow chest; Abnormality of the teeth; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.182 | PRKACA | Zornitza Stark reviewed gene: PRKACA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cardioacrofacial dysplasia 1, MIM# 619142; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.182 | PRKACA | Zornitza Stark Classified gene: PRKACA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.182 | PRKACA | Zornitza Stark Gene: prkaca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.181 | PRKACB | Zornitza Stark Marked gene: PRKACB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.181 | PRKACB | Zornitza Stark Gene: prkacb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.181 | PRKACB | Zornitza Stark Classified gene: PRKACB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.181 | PRKACB | Zornitza Stark Gene: prkacb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.180 | PRKACA | Konstantinos Varvagiannis commented on gene: PRKACA: [ Please note that PRKACA / PRKACB may be considered in the differential diagnosis of several ciliopathies (polydactyly, narrow chest, heart defects) ] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.180 | PRKACB | Konstantinos Varvagiannis commented on gene: PRKACB: [ Please note that PRKACA / PRKACB may be considered in the differential diagnosis of several ciliopathies (polydactyly, narrow chest, heart defects) ] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.180 | PRKACB |
Konstantinos Varvagiannis gene: PRKACB was added gene: PRKACB was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PRKACB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PRKACB were set to 33058759 Phenotypes for gene: PRKACB were set to Postaxial hand polydactyly; Postaxial foot polydactyly; Common atrium; Atrioventricular canal defect; Narrow chest; Abnormality of the teeth; Intellectual disability Penetrance for gene: PRKACB were set to Complete Mode of pathogenicity for gene: PRKACB was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: PRKACB was set to GREEN Added comment: Palencia-Campos et al (2020 - PMID: 33058759) report on the phenotype of 3 individuals heterozygous for PRKACA and 4 individuals heterozygous for PRKACB pathogenic variants. The most characteristic features in all individuals with PRKACA/PRKACB mutation, included postaxial polydactyly of hands (6/7 bilateral, 1/7 unilateral) and feet (4/7 bilateral, 1/7 unilateral), brachydactyly and congenital heart defects (CHD 5/7) namely a common atrium or AVSD. Two individuals with PRKACA variant who did not have CHD had offspring with the same variant and an AVSD. Other variably occurring features included short stature, limbs, narrow chest, abnormal teeth, oral frenula, nail dysplasia. One individual with PRKACB variant presented tumors. Intellectual disability was reported in 2/4 individuals with PRKACB variant (1/4: mild, 1/4: severe). The 3 individuals with PRKACA variant did not present ID. As the phenotype was overall suggestive of Ellis-van Creveld syndrome (or the allelic Weyers acrofacial dysostosis), although these diagnoses were ruled out following analysis of EVC and EVC2 genes. WES was carried out in all. PRKACA : A single heterozygous missense variant was identified in 3 individuals from 3 families (NM_002730.4:c.409G>A / p.Gly137Arg) with 1 of the probands harboring the variant in mosaic state (28% of reads) and having 2 similarly affected offspring. The variant was de novo in one individual and inherited in a third one having a similarly affected fetus (narrow thorax, postaxial polyd, AVSD). PRKACB : 4 different variants were identified (NM_002731.3: p.His88Arg/Asn, p.Gly235Arg, c.161C>T - p.Ser54Leu). One of the individuals was mosaic for the latter variant, while in all other cases the variant had occurred de novo. Protein kinase A (PKA) is a tetrameric holoenzyme formed by the association of 2 catalytic (C) subunits with a regulatory (R) subunit dimer. Activation of PKA is achieved through binding of 2 cAMP molecules to each R-subunit, and unleashing(/dissociation) of C-subunits to engage substrates. PRKACA/B genes encode the Cα- and Cβ-subunits while the 4 functionally non-redundant regulatory subunits are encoded by PRKAR1A/1B/2A/2B genes. The authors provide evidence that the variants confer increased sensitivity of PKA holoenzymes to activation by cAMP (compared to wt). By performing ectopic expression of wt or mt PRKACA/B (variants studied : PRKACA p.Gly137Arg / PRKACB p.Gly235Arg) in NIH 3T3 fibroblasts, the authors demonstrate that inhibition of hedgehog signaling likely underlyies the developmental defects observed in affected individuals. As for PRKACA, the authors cite another study where a 31-month old female with EvC syndrome diagnosis was found to harbor the aforementioned variant (NM_001304349.1:c.637G>A:p.Gly213Arg corresponding to NM_002730.4:c.409G>A / p.Gly137Arg) as a de novo event. Without additional evidence at the time, the variant was considered to be a candidate for this subject's phenotype (Monies et al 2019 – PMID: 31130284). Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.180 | PRKACA |
Konstantinos Varvagiannis gene: PRKACA was added gene: PRKACA was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PRKACA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PRKACA were set to 33058759; 31130284 Phenotypes for gene: PRKACA were set to Postaxial hand polydactyly; Postaxial foot polydactyly; Common atrium; Atrioventricular canal defect; Narrow chest; Abnormality of the teeth; Intellectual disability Penetrance for gene: PRKACA were set to Complete Mode of pathogenicity for gene: PRKACA was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: PRKACA was set to GREEN Added comment: Palencia-Campos et al (2020 - PMID: 33058759) report on the phenotype of 3 individuals heterozygous for PRKACA and 4 individuals heterozygous for PRKACB pathogenic variants. The most characteristic features in all individuals with PRKACA/PRKACB mutation, included postaxial polydactyly of hands (6/7 bilateral, 1/7 unilateral) and feet (4/7 bilateral, 1/7 unilateral), brachydactyly and congenital heart defects (CHD 5/7) namely a common atrium or AVSD. Two individuals with PRKACA variant who did not have CHD had offspring with the same variant and an AVSD. Other variably occurring features included short stature, limbs, narrow chest, abnormal teeth, oral frenula, nail dysplasia. One individual with PRKACB variant presented tumors. Intellectual disability was reported in 2/4 individuals with PRKACB variant (1/4: mild, 1/4: severe). The 3 individuals with PRKACA variant did not present ID. As the phenotype was overall suggestive of Ellis-van Creveld syndrome (or the allelic Weyers acrofacial dysostosis), although these diagnoses were ruled out following analysis of EVC and EVC2 genes. WES was carried out in all. PRKACA : A single heterozygous missense variant was identified in 3 individuals from 3 families (NM_002730.4:c.409G>A / p.Gly137Arg) with 1 of the probands harboring the variant in mosaic state (28% of reads) and having 2 similarly affected offspring. The variant was de novo in one individual and inherited in a third one having a similarly affected fetus (narrow thorax, postaxial polyd, AVSD). PRKACB : 4 different variants were identified (NM_002731.3: p.His88Arg/Asn, p.Gly235Arg, c.161C>T - p.Ser54Leu). One of the individuals was mosaic for the latter variant, while in all other cases the variant had occurred de novo. Protein kinase A (PKA) is a tetrameric holoenzyme formed by the association of 2 catalytic (C) subunits with a regulatory (R) subunit dimer. Activation of PKA is achieved through binding of 2 cAMP molecules to each R-subunit, and unleashing(/dissociation) of C-subunits to engage substrates. PRKACA/B genes encode the Cα- and Cβ-subunits while the 4 functionally non-redundant regulatory subunits are encoded by PRKAR1A/1B/2A/2B genes. The authors provide evidence that the variants confer increased sensitivity of PKA holoenzymes to activation by cAMP (compared to wt). By performing ectopic expression of wt or mt PRKACA/B (variants studied : PRKACA p.Gly137Arg / PRKACB p.Gly235Arg) in NIH 3T3 fibroblasts, the authors demonstrate that inhibition of hedgehog signaling likely underlyies the developmental defects observed in affected individuals. As for PRKACA, the authors cite another study where a 31-month old female with EvC syndrome diagnosis was found to harbor the aforementioned variant (NM_001304349.1:c.637G>A:p.Gly213Arg corresponding to NM_002730.4:c.409G>A / p.Gly137Arg) as a de novo event. Without additional evidence at the time, the variant was considered to be a candidate for this subject's phenotype (Monies et al 2019 – PMID: 31130284). Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.180 | WDPCP | Zornitza Stark Publications for gene: WDPCP were set to 20671153; 25427950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.179 | WDPCP | Zornitza Stark Classified gene: WDPCP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.179 | WDPCP | Zornitza Stark Gene: wdpcp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.178 | WDPCP | Zornitza Stark edited their review of gene: WDPCP: Added comment: Four families reported with ciliopathy phenotypes, including BBS, OFD, syndromic retinopathy.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 20671153, 25427950, 32055034, 29588463, 28289185 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.178 | WDPCP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDPCP were changed from to Bardet-Biedl syndrome 15, MIM# 615992; OFD; Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, 217085 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.177 | WDPCP | Zornitza Stark Publications for gene: WDPCP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.176 | WDPCP | Zornitza Stark Classified gene: WDPCP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.176 | WDPCP | Zornitza Stark Gene: wdpcp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.175 | WDPCP | Zornitza Stark reviewed gene: WDPCP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20671153, 25427950; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 15, MIM# 615992, OFD, Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, 217085; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.175 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.175 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.175 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.174 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.173 | NEK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.172 | NEK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21211617, 22499340; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.172 | TMEM237 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM237 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.172 | TMEM237 | Zornitza Stark Gene: tmem237 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.172 | TMEM237 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM237 were changed from to Joubert syndrome 14, MIM# 614424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.171 | TMEM237 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM237 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.170 | TMEM237 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM237: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22152675; Phenotypes: Joubert syndrome 14, MIM# 614424; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.170 | SMO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMO were changed from Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707 to Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis; Pallister-Hall-like syndrome , MIM#241800; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.169 | SMO | Zornitza Stark edited their review of gene: SMO: Changed phenotypes: Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis, Pallister-Hall-like syndrome, MIM# 241800, Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.169 | HYLS1 | Zornitza Stark Marked gene: HYLS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.169 | HYLS1 | Zornitza Stark Gene: hyls1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.169 | HYLS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HYLS1 were changed from to Hydrolethalus syndrome (MIM#236680) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.168 | HYLS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HYLS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.167 | HYLS1 | Zornitza Stark Classified gene: HYLS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.167 | HYLS1 | Zornitza Stark Gene: hyls1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.166 | HYLS1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: HYLS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.166 | HYLS1 | Zornitza Stark reviewed gene: HYLS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15843405, 18648327, 19400947, 19656802, 32509774, 26830932; Phenotypes: Hydrolethalus syndrome (MIM#236680); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.166 | FAM92A | Zornitza Stark Marked gene: FAM92A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.166 | FAM92A | Zornitza Stark Gene: fam92a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.166 | FAM92A | Zornitza Stark Classified gene: FAM92A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.166 | FAM92A | Zornitza Stark Gene: fam92a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.165 | FAM92A |
Zornitza Stark gene: FAM92A was added gene: FAM92A was added to Polydactyly. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FAM92A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAM92A were set to 30395363 Phenotypes for gene: FAM92A were set to Polydactyly, postaxial, type A9, MIM# 618219 Review for gene: FAM92A was set to AMBER Added comment: Single family and a mouse model reported. Sources: Expert list |
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| Polydactyly v0.164 | KIAA0825 | Zornitza Stark Marked gene: KIAA0825 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.164 | KIAA0825 | Zornitza Stark Gene: kiaa0825 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.164 | KIAA0825 | Zornitza Stark Classified gene: KIAA0825 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.164 | KIAA0825 | Zornitza Stark Gene: kiaa0825 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.163 | KIAA0825 |
Zornitza Stark gene: KIAA0825 was added gene: KIAA0825 was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIAA0825 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KIAA0825 were set to 32147526; 30982135 Phenotypes for gene: KIAA0825 were set to Polydactyly, postaxial, type A10, MIM# 618498 Review for gene: KIAA0825 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families reported. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.162 | ZSWIM6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZSWIM6 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.161 | ZNF141 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF141 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.161 | ZNF141 | Zornitza Stark Gene: znf141 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.161 | ZNF141 | Zornitza Stark Publications for gene: ZNF141 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.160 | ZNF141 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF141 were changed from to Polydactyly, postaxial, type A6, MIM# 615226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.159 | ZNF141 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF141 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.159 | ZNF141 | Zornitza Stark Gene: znf141 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.158 | ZNF141 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNF141: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23160277; Phenotypes: Polydactyly, postaxial, type A6, MIM# 615226; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.158 | ZNF141 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZNF141 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.157 | WNT7A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WNT7A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.156 | WDR60 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDR60 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.155 | WDR35 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDR35 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.154 | WDR34 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDR34 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.153 | WDR19 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDR19 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.152 | WDPCP | Zornitza Stark Marked gene: WDPCP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.152 | WDPCP | Zornitza Stark Gene: wdpcp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.152 | WDPCP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDPCP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.151 | USP9X | Zornitza Stark reviewed gene: USP9X: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, MIM# 300968; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.151 | USP9X | Zornitza Stark Marked gene: USP9X as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.151 | USP9X | Zornitza Stark Gene: usp9x has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.151 | USP9X | Zornitza Stark Phenotypes for gene: USP9X were changed from to Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, MIM# 300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.150 | USP9X | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: USP9X was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.149 | UBE3B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UBE3B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.148 | TWIST1 | Zornitza Stark Marked gene: TWIST1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.148 | TWIST1 | Zornitza Stark Gene: twist1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.148 | TWIST1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TWIST1 were changed from to Robinow-Sorauf syndrome, MIM# 180750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.147 | TWIST1 | Zornitza Stark reviewed gene: TWIST1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Robinow-Sorauf syndrome, MIM# 180750; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.147 | TWIST1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TWIST1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.146 | TTC8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TTC8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.145 | TTC21B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TTC21B was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.144 | TRAF3IP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRAF3IP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.143 | TMEM67 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM67 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.142 | TMEM237 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM237 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.141 | TMEM231 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM231 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.140 | TMEM216 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM216 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.139 | TMEM138 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM138 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.138 | TFAP2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TFAP2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.137 | TFAP2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TFAP2A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.136 | TCTN3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TCTN3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.135 | TCTN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TCTN2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.134 | TCTEX1D2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TCTEX1D2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.133 | TBX5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.132 | TBX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.131 | TBX22 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX22 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.130 | SPINT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPINT2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.129 | SMOC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMOC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.128 | SHH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHH was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.127 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SDCCAG8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.126 | SC5D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SC5D was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.125 | SALL4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SALL4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.124 | SALL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SALL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.123 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPGRIP1L was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.122 | RBM10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RBM10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.121 | RAB23 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAB23 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.120 | PROM1 | Zornitza Stark Marked gene: PROM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.120 | PROM1 | Zornitza Stark Gene: prom1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.120 | PROM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PROM1 were changed from to Cone-rod dystrophy 12, MIM# 612657; Macular dystrophy, retinal, 2, MIM# 608051; Retinitis pigmentosa 41, MIM# 612095; Stargardt disease 4, MIM# 603786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.119 | PROM1 | Zornitza Stark Classified gene: PROM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.119 | PROM1 | Zornitza Stark Gene: prom1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.118 | PROM1 | Zornitza Stark reviewed gene: PROM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cone-rod dystrophy 12, MIM# 612657, Macular dystrophy, retinal, 2, MIM# 608051, Retinitis pigmentosa 41, MIM# 612095, Stargardt disease 4, MIM# 603786; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.118 | PROM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PROM1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.117 | PORCN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PORCN was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.116 | PNPLA6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.115 | PITX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PITX1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.114 | PIK3R2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIK3R2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.113 | PIK3CA | Zornitza Stark Marked gene: PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.113 | PIK3CA | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Germline variants also described. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.113 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.113 | PIK3CA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIK3CA were changed from to Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) syndrome , MIM#602501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.112 | PIK3CA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIK3CA was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.111 | PIK3CA | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.111 | OFD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OFD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.110 | NPHP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPHP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.109 | NEK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.108 | MKS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MKS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.107 | MKKS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MKKS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.106 | MEGF8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MEGF8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.105 | MBTPS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MBTPS2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.104 | LZTFL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LZTFL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.103 | LRP4 | Zornitza Stark edited their review of gene: LRP4: Changed phenotypes: Cenani-Lenz syndactyly syndrome, MIM# 212780, Sclerosteosis 2, MIM# 614305 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.103 | LRP4 | Zornitza Stark Marked gene: LRP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.103 | LRP4 | Zornitza Stark Gene: lrp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.103 | LRP4 | Zornitza Stark edited their review of gene: LRP4: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.103 | LRP4 | Zornitza Stark reviewed gene: LRP4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.103 | LRP4 | Zornitza Stark Classified gene: LRP4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.103 | LRP4 | Zornitza Stark Gene: lrp4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.102 | LRP4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LRP4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.101 | LRP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRP4 were changed from to Cenani-Lenz syndactyly syndrome, MIM# 212780; Sclerosteosis 2, MIM# 614305 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.100 | LMBR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMBR1 were changed from to Polydactyly, preaxial type II, MIM# 174500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.99 | LMBR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LMBR1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.98 | LBR | Zornitza Stark Marked gene: LBR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.98 | LBR | Zornitza Stark Gene: lbr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.98 | LBR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LBR were changed from to Greenberg skeletal dysplasia, MIM# 215140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.97 | LBR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LBR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.96 | KIF7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.95 | KIAA0586 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIAA0586 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.94 | INPP5E | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: INPP5E was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.93 | IFT80 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT80 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.92 | IFT52 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT52 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.91 | IFT43 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT43 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.90 | IFT27 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT27 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.89 | IFT172 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT172 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.88 | IFT140 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT140 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.87 | ICK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ICK was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.86 | HYLS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HYLS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.85 | HOXD13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HOXD13 were changed from to Synpolydactyly 1, MIM# 186000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.84 | HOXD13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HOXD13 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.83 | HOXA13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HOXA13 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.82 | HNRNPK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HNRNPK was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.81 | GRIP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GRIP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.80 | GPC3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GPC3 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.79 | GLI3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLI3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.78 | GLI2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLI2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.77 | GDF5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GDF5 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.76 | FREM2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FREM2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.75 | FRAS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FRAS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.74 | FGFR3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGFR3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.73 | FGFR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGFR2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.72 | FGFR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGFR1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.71 | FGF10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGF10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.70 | EVC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EVC2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.69 | EVC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EVC was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.68 | EVC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EVC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.67 | EBP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EBP was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.66 | DYNC2LI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DYNC2LI1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.65 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DYNC2H1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.64 | DDX59 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DDX59 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.63 | CSPP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CSPP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.62 | CKAP2L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CKAP2L was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.61 | CEP41 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP41 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.60 | CEP290 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP290 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.59 | CEP164 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP164 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.58 | CEP120 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP120 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.57 | CENPF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CENPF was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.56 | CCND2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCND2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.55 | CC2D2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CC2D2A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.54 | C5orf42 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C5orf42 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.53 | C2CD3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C2CD3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.52 | BMP4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BMP4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.51 | BHLHA9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BHLHA9 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.50 | BBS9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS9 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.49 | BBS7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.48 | BBS5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.47 | BBS4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.46 | BBS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.45 | BBS12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.44 | BBS10 | Zornitza Stark Marked gene: BBS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.44 | BBS10 | Zornitza Stark Gene: bbs10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.44 | BBS10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.43 | BBS1 | Zornitza Stark Marked gene: BBS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.43 | BBS1 | Zornitza Stark Gene: bbs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.43 | BBS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS1 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 1, MIM# 209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.42 | BBS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.41 | ARL6 | Zornitza Stark Marked gene: ARL6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.41 | ARL6 | Zornitza Stark Gene: arl6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.41 | ARL6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARL6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.40 | AKT3 | Zornitza Stark Marked gene: AKT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.40 | AKT3 | Zornitza Stark Gene: akt3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.40 | AKT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AKT3 were changed from to Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, MIM# 615937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.39 | AKT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AKT3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.38 | AHI1 | Zornitza Stark Marked gene: AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.38 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.38 | AHI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHI1 were changed from to Joubert syndrome 3, MIM# 608629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.37 | AHI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AHI1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | ALX3 | Anand Vasudevan reviewed gene: ALX3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | ALMS1 | Anand Vasudevan reviewed gene: ALMS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | PDE6D | Anand Vasudevan reviewed gene: PDE6D: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CD96 | Anand Vasudevan reviewed gene: CD96: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | ZSWIM6 | Anand Vasudevan reviewed gene: ZSWIM6: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | ZNF141 | Anand Vasudevan reviewed gene: ZNF141: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | WNT7A | Anand Vasudevan reviewed gene: WNT7A: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | WDR60 | Anand Vasudevan reviewed gene: WDR60: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | WDR35 | Anand Vasudevan reviewed gene: WDR35: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | WDR34 | Anand Vasudevan reviewed gene: WDR34: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | WDR19 | Anand Vasudevan reviewed gene: WDR19: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | WDPCP | Anand Vasudevan reviewed gene: WDPCP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | USP9X | Anand Vasudevan reviewed gene: USP9X: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | UBE3B | Anand Vasudevan reviewed gene: UBE3B: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TWIST1 | Anand Vasudevan reviewed gene: TWIST1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TTC8 | Anand Vasudevan reviewed gene: TTC8: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TTC21B | Anand Vasudevan reviewed gene: TTC21B: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TRAF3IP1 | Anand Vasudevan reviewed gene: TRAF3IP1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TMEM67 | Anand Vasudevan reviewed gene: TMEM67: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TMEM237 | Anand Vasudevan reviewed gene: TMEM237: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TMEM231 | Anand Vasudevan reviewed gene: TMEM231: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TMEM216 | Anand Vasudevan reviewed gene: TMEM216: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TMEM138 | Anand Vasudevan reviewed gene: TMEM138: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TFAP2B | Anand Vasudevan reviewed gene: TFAP2B: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TFAP2A | Anand Vasudevan reviewed gene: TFAP2A: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TCTN3 | Anand Vasudevan reviewed gene: TCTN3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TCTN2 | Anand Vasudevan reviewed gene: TCTN2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TCTEX1D2 | Anand Vasudevan reviewed gene: TCTEX1D2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TBX5 | Anand Vasudevan reviewed gene: TBX5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TBX3 | Anand Vasudevan reviewed gene: TBX3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | TBX22 | Anand Vasudevan reviewed gene: TBX22: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SPINT2 | Anand Vasudevan reviewed gene: SPINT2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SMOC1 | Anand Vasudevan reviewed gene: SMOC1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SMO | Anand Vasudevan edited their review of gene: SMO: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SMO | Anand Vasudevan reviewed gene: SMO: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SHH | Anand Vasudevan reviewed gene: SHH: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SDCCAG8 | Anand Vasudevan reviewed gene: SDCCAG8: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SC5D | Anand Vasudevan reviewed gene: SC5D: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SALL4 | Anand Vasudevan reviewed gene: SALL4: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SALL1 | Anand Vasudevan reviewed gene: SALL1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | RPGRIP1L | Anand Vasudevan reviewed gene: RPGRIP1L: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | RBM10 | Anand Vasudevan reviewed gene: RBM10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | RAB23 | Anand Vasudevan reviewed gene: RAB23: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | PROM1 | Anand Vasudevan reviewed gene: PROM1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | PORCN | Anand Vasudevan reviewed gene: PORCN: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | PNPLA6 | Anand Vasudevan reviewed gene: PNPLA6: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | PITX1 | Anand Vasudevan reviewed gene: PITX1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | PIK3R2 | Anand Vasudevan reviewed gene: PIK3R2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | PIK3CA | Anand Vasudevan reviewed gene: PIK3CA: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | OFD1 | Anand Vasudevan reviewed gene: OFD1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | NPHP3 | Anand Vasudevan reviewed gene: NPHP3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | NEK1 | Anand Vasudevan reviewed gene: NEK1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | MKS1 | Anand Vasudevan reviewed gene: MKS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | MKKS | Anand Vasudevan reviewed gene: MKKS: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | MEGF8 | Anand Vasudevan reviewed gene: MEGF8: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | MBTPS2 | Anand Vasudevan reviewed gene: MBTPS2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | LZTFL1 | Anand Vasudevan reviewed gene: LZTFL1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | LRP4 | Anand Vasudevan reviewed gene: LRP4: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | LMBR1 | Anand Vasudevan reviewed gene: LMBR1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | LBR | Anand Vasudevan reviewed gene: LBR: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | KIF7 | Anand Vasudevan reviewed gene: KIF7: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | KIAA0586 | Anand Vasudevan reviewed gene: KIAA0586: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | IQCE | Anand Vasudevan reviewed gene: IQCE: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | INPP5E | Anand Vasudevan reviewed gene: INPP5E: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | IFT80 | Anand Vasudevan reviewed gene: IFT80: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | IFT52 | Anand Vasudevan reviewed gene: IFT52: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | IFT43 | Anand Vasudevan reviewed gene: IFT43: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | IFT27 | Anand Vasudevan reviewed gene: IFT27: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | IFT172 | Anand Vasudevan reviewed gene: IFT172: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | IFT140 | Anand Vasudevan reviewed gene: IFT140: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | ICK | Anand Vasudevan reviewed gene: ICK: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | HYLS1 | Anand Vasudevan reviewed gene: HYLS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | HOXA13 | Anand Vasudevan reviewed gene: HOXA13: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | HNRNPK | Anand Vasudevan reviewed gene: HNRNPK: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | GRIP1 | Anand Vasudevan reviewed gene: GRIP1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | GPC3 | Anand Vasudevan reviewed gene: GPC3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | GLI3 | Anand Vasudevan reviewed gene: GLI3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | GLI2 | Anand Vasudevan reviewed gene: GLI2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | GDF5 | Anand Vasudevan reviewed gene: GDF5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | FREM2 | Anand Vasudevan reviewed gene: FREM2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | FRAS1 | Anand Vasudevan reviewed gene: FRAS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | FGFR3 | Anand Vasudevan reviewed gene: FGFR3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | FGFR2 | Anand Vasudevan reviewed gene: FGFR2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | FGFR1 | Anand Vasudevan reviewed gene: FGFR1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | FGF10 | Anand Vasudevan reviewed gene: FGF10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | EVC2 | Anand Vasudevan reviewed gene: EVC2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | EVC | Anand Vasudevan reviewed gene: EVC: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | EBP | Anand Vasudevan reviewed gene: EBP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | DYNC2LI1 | Anand Vasudevan reviewed gene: DYNC2LI1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | DYNC2H1 | Anand Vasudevan reviewed gene: DYNC2H1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | DDX59 | Anand Vasudevan reviewed gene: DDX59: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CSPP1 | Anand Vasudevan reviewed gene: CSPP1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CKAP2L | Anand Vasudevan reviewed gene: CKAP2L: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CEP41 | Anand Vasudevan reviewed gene: CEP41: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CEP290 | Anand Vasudevan reviewed gene: CEP290: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CEP164 | Anand Vasudevan reviewed gene: CEP164: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CEP120 | Anand Vasudevan reviewed gene: CEP120: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CENPF | Anand Vasudevan reviewed gene: CENPF: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CCND2 | Anand Vasudevan reviewed gene: CCND2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | CC2D2A | Anand Vasudevan reviewed gene: CC2D2A: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | C5orf42 | Anand Vasudevan reviewed gene: C5orf42: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | C2CD3 | Anand Vasudevan reviewed gene: C2CD3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BMP4 | Anand Vasudevan reviewed gene: BMP4: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BHLHA9 | Anand Vasudevan reviewed gene: BHLHA9: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BBS9 | Anand Vasudevan reviewed gene: BBS9: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BBS7 | Anand Vasudevan reviewed gene: BBS7: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BBS5 | Anand Vasudevan reviewed gene: BBS5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BBS4 | Anand Vasudevan reviewed gene: BBS4: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BBS2 | Anand Vasudevan reviewed gene: BBS2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BBS12 | Anand Vasudevan reviewed gene: BBS12: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BBS10 | Anand Vasudevan reviewed gene: BBS10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | BBS1 | Anand Vasudevan reviewed gene: BBS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | B9D2 | Anand Vasudevan reviewed gene: B9D2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | ARL6 | Anand Vasudevan reviewed gene: ARL6: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | AKT3 | Anand Vasudevan reviewed gene: AKT3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | AHI1 | Anand Vasudevan reviewed gene: AHI1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SMO | Zornitza Stark Marked gene: SMO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SMO | Zornitza Stark Gene: smo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.36 | SMO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMO were changed from to Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.35 | SMO | Zornitza Stark Publications for gene: SMO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.34 | SMO | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMO was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.33 | SMO | Zornitza Stark reviewed gene: SMO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32413283, 27236920; Phenotypes: Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis, Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.33 | B9D1 | Zornitza Stark Marked gene: B9D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.33 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.33 | B9D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B9D1 were changed from to Joubert syndrome 27, MIM#617120; Meckel syndrome 9, MIM#614209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.32 | B9D1 | Zornitza Stark Publications for gene: B9D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.31 | B9D1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B9D1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.30 | B9D1 | Zornitza Stark Classified gene: B9D1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.30 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.29 | B9D1 | Zornitza Stark changed review comment from: Two unrelated individuals with JS and bi-allelic variants in this gene, plus one individual with a more severe Meckel phenotype described. Intellectual disability is part of the phenotype.; to: Two unrelated individuals with JS and bi-allelic variants in this gene, plus one individual with a more severe Meckel phenotype described: however note one of the variants was a multi-gene deletion, and in addition the individual had a CEP290 likely path variant. None had polydactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.29 | B9D1 | Zornitza Stark edited their review of gene: B9D1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.29 | ALX3 | Zornitza Stark Classified gene: ALX3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.29 | ALX3 | Zornitza Stark Gene: alx3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.28 | ALX3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALX3: Added comment: Polydactyly not specifically associated with FND1. One family reported in 8362915, but polydactyly considered to be a separate feature.; Changed rating: RED; Changed publications: 19409524, 8362915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.28 | ALX3 | Zornitza Stark Marked gene: ALX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.28 | ALX3 | Zornitza Stark Gene: alx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.28 | ALX3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALX3 were changed from to Frontonasal dysplasia 1, MIM#136760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.27 | ALX3 | Zornitza Stark Publications for gene: ALX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.26 | ALX3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALX3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.25 | B9D2 | Zornitza Stark Marked gene: B9D2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.25 | B9D2 | Zornitza Stark Gene: b9d2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.25 | B9D2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B9D2 were changed from to Joubert syndrome 34, MIM#614175; Meckel syndrome 10, MIM#614175 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.24 | B9D2 | Zornitza Stark Publications for gene: B9D2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.23 | B9D2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B9D2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.22 | ARMC8 | Zornitza Stark Marked gene: ARMC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.22 | ARMC8 | Zornitza Stark Gene: armc8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.22 | ARMC8 | Zornitza Stark Classified gene: ARMC8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.22 | ARMC8 | Zornitza Stark Gene: armc8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.21 | ARMC8 | Zornitza Stark reviewed gene: ARMC8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.21 | ARMC8 | Elena Savva reviewed gene: ARMC8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.21 | IQCE | Zornitza Stark Marked gene: IQCE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.21 | IQCE | Zornitza Stark Gene: iqce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.21 | IQCE | Zornitza Stark Classified gene: IQCE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.21 | IQCE | Zornitza Stark Gene: iqce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.20 | IQCE |
Zornitza Stark gene: IQCE was added gene: IQCE was added to Polydactyly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IQCE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IQCE were set to 31549751; 28488682 Phenotypes for gene: IQCE were set to Postaxial polydactyly Review for gene: IQCE was set to GREEN Added comment: Four families reported with bi-allelic variants in this gene. The c.895_904del (p.Val301Serfs*8) was found in three of the families without sharing a common haplotype, suggesting a recurrent mechanism. RNA expression analysis on patients’ fibroblasts showed that the dysfunction of IQCE leads to the dysregulation of genes associated with the hedgehog‐signaling pathway, and zebrafish experiments demonstrated a full spectrum of phenotypes linked to defective cilia: Body curvature, kidney cysts, left–right asymmetry, misdirected cilia in the pronephric duct, and retinal defects. Sources: Literature |
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| Polydactyly v0.19 | ALMS1 | Zornitza Stark Marked gene: ALMS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.19 | ALMS1 | Zornitza Stark Gene: alms1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.19 | ALMS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALMS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.18 | ALMS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALMS1 were changed from to Alstrom syndrome, MIM#203800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.17 | ALMS1 | Zornitza Stark Classified gene: ALMS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.17 | ALMS1 | Zornitza Stark Gene: alms1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.16 | ALMS1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALMS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alstrom syndrome, MIM#203800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.16 |
Zornitza Stark Panel name changed from Polydactyly_VCGS to Polydactyly Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Polydactyly v0.15 | PDE6D | Zornitza Stark Added comment: Comment on publications: Second family identified. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.15 | PDE6D | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6D were set to 24166846; 30423442 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.14 | PDE6D | Zornitza Stark Added comment: Comment on publications: Second family identified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.14 | PDE6D | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6D were set to 24166846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.14 | PDE6D | Zornitza Stark Classified gene: PDE6D as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.14 | PDE6D | Zornitza Stark Gene: pde6d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.13 | PDE6D | Zornitza Stark Marked gene: PDE6D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.13 | PDE6D | Zornitza Stark Gene: pde6d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.13 | PDE6D | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6D were set to 24166846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.12 | PDE6D | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.11 | PDE6D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE6D were changed from to Joubert syndrome 22, OMIM #615665 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.11 | PDE6D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDE6D was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.10 | PDE6D | Zornitza Stark Classified gene: PDE6D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.10 | PDE6D | Zornitza Stark Gene: pde6d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.9 | PDE6D | Zornitza Stark reviewed gene: PDE6D: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24166846; Phenotypes: Joubert syndrome 22, OMIM #615665; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.9 | TRIM32 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.9 | TRIM32 | Zornitza Stark Gene: trim32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.9 | TRIM32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM32 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.8 | TRIM32 | Zornitza Stark Publications for gene: TRIM32 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.7 | TRIM32 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM32 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.7 | TRIM32 | Zornitza Stark Gene: trim32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.6 | TRIM32 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRIM32 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.6 | TRIM32 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM32 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.6 | TRIM32 | Zornitza Stark Gene: trim32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.5 | TRIM32 | Zornitza Stark reviewed gene: TRIM32: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16606853; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.5 | CD96 | Zornitza Stark Marked gene: CD96 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.5 | CD96 | Zornitza Stark Gene: cd96 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.5 | CD96 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CD96 were changed from to C syndrome, MIM#211750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.4 | CD96 | Zornitza Stark Publications for gene: CD96 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.3 | CD96 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CD96 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.2 | CD96 | Zornitza Stark Classified gene: CD96 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.2 | CD96 | Zornitza Stark Gene: cd96 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.0 | ZSWIM6 |
Zornitza Stark gene: ZSWIM6 was added gene: ZSWIM6 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZSWIM6 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | ZNF141 |
Zornitza Stark gene: ZNF141 was added gene: ZNF141 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZNF141 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | WNT7A |
Zornitza Stark gene: WNT7A was added gene: WNT7A was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WNT7A was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | WDR60 |
Zornitza Stark gene: WDR60 was added gene: WDR60 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR60 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | WDR35 |
Zornitza Stark gene: WDR35 was added gene: WDR35 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR35 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | WDR34 |
Zornitza Stark gene: WDR34 was added gene: WDR34 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR34 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | WDR19 |
Zornitza Stark gene: WDR19 was added gene: WDR19 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR19 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | WDPCP |
Zornitza Stark gene: WDPCP was added gene: WDPCP was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDPCP was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | USP9X |
Zornitza Stark gene: USP9X was added gene: USP9X was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: USP9X was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | UBE3B |
Zornitza Stark gene: UBE3B was added gene: UBE3B was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UBE3B was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TWIST1 |
Zornitza Stark gene: TWIST1 was added gene: TWIST1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TWIST1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TTC8 |
Zornitza Stark gene: TTC8 was added gene: TTC8 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TTC8 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TTC21B |
Zornitza Stark gene: TTC21B was added gene: TTC21B was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TTC21B was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TRIM32 |
Zornitza Stark gene: TRIM32 was added gene: TRIM32 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRIM32 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TRAF3IP1 |
Zornitza Stark gene: TRAF3IP1 was added gene: TRAF3IP1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRAF3IP1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TMEM67 |
Zornitza Stark gene: TMEM67 was added gene: TMEM67 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM67 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TMEM237 |
Zornitza Stark gene: TMEM237 was added gene: TMEM237 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM237 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TMEM231 |
Zornitza Stark gene: TMEM231 was added gene: TMEM231 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM231 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TMEM216 |
Zornitza Stark gene: TMEM216 was added gene: TMEM216 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM216 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TMEM138 |
Zornitza Stark gene: TMEM138 was added gene: TMEM138 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM138 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TFAP2B |
Zornitza Stark gene: TFAP2B was added gene: TFAP2B was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TFAP2B was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TFAP2A |
Zornitza Stark gene: TFAP2A was added gene: TFAP2A was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TFAP2A was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TCTN3 |
Zornitza Stark gene: TCTN3 was added gene: TCTN3 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TCTN3 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TCTN2 |
Zornitza Stark gene: TCTN2 was added gene: TCTN2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TCTN2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TCTEX1D2 |
Zornitza Stark gene: TCTEX1D2 was added gene: TCTEX1D2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TCTEX1D2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TBX5 |
Zornitza Stark gene: TBX5 was added gene: TBX5 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX5 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TBX3 |
Zornitza Stark gene: TBX3 was added gene: TBX3 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX3 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | TBX22 |
Zornitza Stark gene: TBX22 was added gene: TBX22 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX22 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | SPINT2 |
Zornitza Stark gene: SPINT2 was added gene: SPINT2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPINT2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | SMOC1 |
Zornitza Stark gene: SMOC1 was added gene: SMOC1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMOC1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | SMO |
Zornitza Stark gene: SMO was added gene: SMO was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMO was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | SHH |
Zornitza Stark gene: SHH was added gene: SHH was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SHH was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | SDCCAG8 |
Zornitza Stark gene: SDCCAG8 was added gene: SDCCAG8 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SDCCAG8 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | SC5D |
Zornitza Stark gene: SC5D was added gene: SC5D was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SC5D was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | SALL4 |
Zornitza Stark gene: SALL4 was added gene: SALL4 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SALL4 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | SALL1 |
Zornitza Stark gene: SALL1 was added gene: SALL1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SALL1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | RPGRIP1L |
Zornitza Stark gene: RPGRIP1L was added gene: RPGRIP1L was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPGRIP1L was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | RBM10 |
Zornitza Stark gene: RBM10 was added gene: RBM10 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RBM10 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | RAB23 |
Zornitza Stark gene: RAB23 was added gene: RAB23 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAB23 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | PROM1 |
Zornitza Stark gene: PROM1 was added gene: PROM1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PROM1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | PORCN |
Zornitza Stark gene: PORCN was added gene: PORCN was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PORCN was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | PNPLA6 |
Zornitza Stark gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.0 | PITX1 |
Zornitza Stark gene: PITX1 was added gene: PITX1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PITX1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.0 | PIK3R2 |
Zornitza Stark gene: PIK3R2 was added gene: PIK3R2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIK3R2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | PIK3CA |
Zornitza Stark gene: PIK3CA was added gene: PIK3CA was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIK3CA was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | PDE6D |
Zornitza Stark gene: PDE6D was added gene: PDE6D was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PDE6D was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | OFD1 |
Zornitza Stark gene: OFD1 was added gene: OFD1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OFD1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | NPHP3 |
Zornitza Stark gene: NPHP3 was added gene: NPHP3 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPHP3 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | NEK1 |
Zornitza Stark gene: NEK1 was added gene: NEK1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NEK1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | MKS1 |
Zornitza Stark gene: MKS1 was added gene: MKS1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MKS1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | MKKS |
Zornitza Stark gene: MKKS was added gene: MKKS was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MKKS was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | MEGF8 |
Zornitza Stark gene: MEGF8 was added gene: MEGF8 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MEGF8 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | MBTPS2 |
Zornitza Stark gene: MBTPS2 was added gene: MBTPS2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MBTPS2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | LZTFL1 |
Zornitza Stark gene: LZTFL1 was added gene: LZTFL1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LZTFL1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | LRP4 |
Zornitza Stark gene: LRP4 was added gene: LRP4 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LRP4 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | LMBR1 |
Zornitza Stark gene: LMBR1 was added gene: LMBR1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LMBR1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | LBR |
Zornitza Stark gene: LBR was added gene: LBR was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LBR was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | KIF7 |
Zornitza Stark gene: KIF7 was added gene: KIF7 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIF7 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | KIAA0586 |
Zornitza Stark gene: KIAA0586 was added gene: KIAA0586 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIAA0586 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | INPP5E |
Zornitza Stark gene: INPP5E was added gene: INPP5E was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: INPP5E was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | IFT80 |
Zornitza Stark gene: IFT80 was added gene: IFT80 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT80 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | IFT52 |
Zornitza Stark gene: IFT52 was added gene: IFT52 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT52 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | IFT43 |
Zornitza Stark gene: IFT43 was added gene: IFT43 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT43 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | IFT27 |
Zornitza Stark gene: IFT27 was added gene: IFT27 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT27 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | IFT172 |
Zornitza Stark gene: IFT172 was added gene: IFT172 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT172 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | IFT140 |
Zornitza Stark gene: IFT140 was added gene: IFT140 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT140 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | ICK |
Zornitza Stark gene: ICK was added gene: ICK was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ICK was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | HYLS1 |
Zornitza Stark gene: HYLS1 was added gene: HYLS1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HYLS1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | HOXD13 |
Zornitza Stark gene: HOXD13 was added gene: HOXD13 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HOXD13 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | HOXA13 |
Zornitza Stark gene: HOXA13 was added gene: HOXA13 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HOXA13 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | HNRNPK |
Zornitza Stark gene: HNRNPK was added gene: HNRNPK was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HNRNPK was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | GRIP1 |
Zornitza Stark gene: GRIP1 was added gene: GRIP1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GRIP1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | GPC3 |
Zornitza Stark gene: GPC3 was added gene: GPC3 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GPC3 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | GLI3 |
Zornitza Stark gene: GLI3 was added gene: GLI3 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLI3 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | GLI2 |
Zornitza Stark gene: GLI2 was added gene: GLI2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLI2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | GDF5 |
Zornitza Stark gene: GDF5 was added gene: GDF5 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GDF5 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | FREM2 |
Zornitza Stark gene: FREM2 was added gene: FREM2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FREM2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | FRAS1 |
Zornitza Stark gene: FRAS1 was added gene: FRAS1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FRAS1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | FGFR3 |
Zornitza Stark gene: FGFR3 was added gene: FGFR3 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGFR3 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | FGFR2 |
Zornitza Stark gene: FGFR2 was added gene: FGFR2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGFR2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | FGFR1 |
Zornitza Stark gene: FGFR1 was added gene: FGFR1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGFR1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | FGF10 |
Zornitza Stark gene: FGF10 was added gene: FGF10 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGF10 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | EVC2 |
Zornitza Stark gene: EVC2 was added gene: EVC2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EVC2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | EVC |
Zornitza Stark gene: EVC was added gene: EVC was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EVC was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | EBP |
Zornitza Stark gene: EBP was added gene: EBP was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EBP was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | DYNC2LI1 |
Zornitza Stark gene: DYNC2LI1 was added gene: DYNC2LI1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DYNC2LI1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | DYNC2H1 |
Zornitza Stark gene: DYNC2H1 was added gene: DYNC2H1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DYNC2H1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | DDX59 |
Zornitza Stark gene: DDX59 was added gene: DDX59 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DDX59 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CSPP1 |
Zornitza Stark gene: CSPP1 was added gene: CSPP1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CSPP1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | C5orf42 |
Zornitza Stark gene: C5orf42 was added gene: C5orf42 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C5orf42 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CKAP2L |
Zornitza Stark gene: CKAP2L was added gene: CKAP2L was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CKAP2L was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CEP41 |
Zornitza Stark gene: CEP41 was added gene: CEP41 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP41 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CEP290 |
Zornitza Stark gene: CEP290 was added gene: CEP290 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP290 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CEP164 |
Zornitza Stark gene: CEP164 was added gene: CEP164 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP164 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CEP120 |
Zornitza Stark gene: CEP120 was added gene: CEP120 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP120 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CENPF |
Zornitza Stark gene: CENPF was added gene: CENPF was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CENPF was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CD96 |
Zornitza Stark gene: CD96 was added gene: CD96 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CD96 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CCND2 |
Zornitza Stark gene: CCND2 was added gene: CCND2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCND2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | CC2D2A |
Zornitza Stark gene: CC2D2A was added gene: CC2D2A was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CC2D2A was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | C2CD3 |
Zornitza Stark gene: C2CD3 was added gene: C2CD3 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C2CD3 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BMP4 |
Zornitza Stark gene: BMP4 was added gene: BMP4 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BMP4 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BHLHA9 |
Zornitza Stark gene: BHLHA9 was added gene: BHLHA9 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BHLHA9 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BBS9 |
Zornitza Stark gene: BBS9 was added gene: BBS9 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS9 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BBS7 |
Zornitza Stark gene: BBS7 was added gene: BBS7 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS7 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BBS5 |
Zornitza Stark gene: BBS5 was added gene: BBS5 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS5 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BBS4 |
Zornitza Stark gene: BBS4 was added gene: BBS4 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS4 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BBS2 |
Zornitza Stark gene: BBS2 was added gene: BBS2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BBS12 |
Zornitza Stark gene: BBS12 was added gene: BBS12 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS12 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BBS10 |
Zornitza Stark gene: BBS10 was added gene: BBS10 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS10 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | BBS1 |
Zornitza Stark gene: BBS1 was added gene: BBS1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | B9D2 |
Zornitza Stark gene: B9D2 was added gene: B9D2 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B9D2 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | B9D1 |
Zornitza Stark gene: B9D1 was added gene: B9D1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B9D1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | ARMC8 |
Zornitza Stark gene: ARMC8 was added gene: ARMC8 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARMC8 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | ARL6 |
Zornitza Stark gene: ARL6 was added gene: ARL6 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARL6 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | ALX3 |
Zornitza Stark gene: ALX3 was added gene: ALX3 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALX3 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | ALMS1 |
Zornitza Stark gene: ALMS1 was added gene: ALMS1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALMS1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | AKT3 |
Zornitza Stark gene: AKT3 was added gene: AKT3 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AKT3 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | AHI1 |
Zornitza Stark gene: AHI1 was added gene: AHI1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AHI1 was set to Unknown |
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| Polydactyly v0.0 | Zornitza Stark Added panel Polydactyly_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||