| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Peroxisomal Disorders v0.54 | ACOX2 | Zornitza Stark Publications for gene: ACOX2 were set to 27647924; 27884763; 29287774 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ACOX2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ACOX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27647924, 27884763, 35395098; Phenotypes: congenital bile acid synthesis defect 6 MONDO:0015015; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ABCD1 | Zornitza Stark Marked gene: ABCD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ABCD1 | Zornitza Stark Gene: abcd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ABCD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD1 were set to 15811009; 8651290; 7825602; 21700483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.52 | ABCD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD1 were set to 15811009; 8651290; 7825602, 21700483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.51 | ABCD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.50 | ABCD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCD1 were changed from to adrenoleukodystrophy (MONDO:0018544) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.49 | ABCD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCD1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.48 | ABCD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.47 | ABCD1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ABCD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:004013c; Phenotypes: adrenoleukodystrophy (MONDO:0018544); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.47 | PEX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX14 were changed from peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268 to peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.46 | PEX14 | Zornitza Stark Marked gene: PEX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.46 | PEX14 | Zornitza Stark Gene: pex14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.46 | PEX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX14 were changed from to peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.46 | PEX14 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX14 were set to 37493040 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.45 | PEX14 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.45 | PEX14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX14 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.44 | PEX14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX14 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.43 | PEX14 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.43 | PEX14 | Lilian Downie reviewed gene: PEX14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 37493040; Phenotypes: peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect MONDO:0100268; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.43 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Peroxisomal disease, MONDO:0019053 List of related panels changed from to Peroxisomal disease; MONDO:0019053 Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.42 | ACOX1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.42 | ACOX1 | Alison Yeung Marked gene: ACOX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.42 | ACOX1 | Alison Yeung Gene: acox1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.42 | ACOX1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.41 | ACOX1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470; Mitchell syndrome, MIM# 618960 to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.41 | ACOX1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, MIM# 264470; Mitchell syndrome, MIM# 618960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.40 | ACOX1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: ACOX1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.40 | ACOX1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: ACOX1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.39 | PEX5 | Zornitza Stark Marked gene: PEX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.39 | PEX5 | Zornitza Stark Gene: pex5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.39 | PEX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX5 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), MIM# 214110; Peroxisome biogenesis disorder 2B, MIM# 202370; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.38 | PEX5 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.37 | PEX5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.36 | PEX5 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7719337, 26220973, 20301621; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), MIM# 214110, Peroxisome biogenesis disorder 2B, MIM# 202370, Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.36 | PEX7 | Zornitza Stark Marked gene: PEX7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.36 | PEX7 | Zornitza Stark Gene: pex7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.36 | PEX7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX7 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.35 | PEX7 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.34 | PEX7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.33 | PEX7 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11781871, 12522768, 12325024; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879, Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.33 | PHYH | Zornitza Stark Marked gene: PHYH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.33 | PHYH | Zornitza Stark Gene: phyh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.33 | PHYH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHYH were changed from to Refsum disease, MIM# 266500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.32 | PHYH | Zornitza Stark Publications for gene: PHYH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.31 | PHYH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHYH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.30 | PHYH | Zornitza Stark reviewed gene: PHYH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9326939, 9326940; Phenotypes: Refsum disease, MIM# 266500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.30 | PEX11B | Zornitza Stark Marked gene: PEX11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.30 | PEX11B | Zornitza Stark Gene: pex11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.30 | PEX11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX11B were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 14B - MIM#614920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.29 | PEX11B | Zornitza Stark Publications for gene: PEX11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.28 | PEX11B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX11B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.27 | PEX11B | Zornitza Stark reviewed gene: PEX11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301621, 22581968; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 14B - MIM#614920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.27 | SCP2 | Zornitza Stark Marked gene: SCP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.27 | SCP2 | Zornitza Stark Gene: scp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.27 | SCP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCP2 were changed from to Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.26 | SCP2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.26 | SCP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCP2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.25 | SCP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.24 | SCP2 | Zornitza Stark Classified gene: SCP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.24 | SCP2 | Zornitza Stark Gene: scp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | SCP2 | Zornitza Stark reviewed gene: SCP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26497993; Phenotypes: Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | SCP2 | Samantha Ayres reviewed gene: SCP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16685654; Phenotypes: ?Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | HSD17B4 | Zornitza Stark Marked gene: HSD17B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | HSD17B4 | Zornitza Stark Gene: hsd17b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.23 | HSD17B4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSD17B4 were changed from to D-bifunctional protein deficiency, AR (MIM#261515); Perrault syndrome 1, AR (MIM#233400) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.22 | HSD17B4 | Zornitza Stark Publications for gene: HSD17B4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.21 | HSD17B4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HSD17B4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.20 | HSD17B4 | Zornitza Stark reviewed gene: HSD17B4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27790638; Phenotypes: D-bifunctional protein deficiency, AR (MIM#261515), Perrault syndrome 1, AR (MIM#233400); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.20 | FAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAR1 were changed from Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154); spastic paraparesis and bilateral cataracts to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154); Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.19 | FAR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FAR1: Changed phenotypes: Cataracts, spastic paraparesis, and speech delay, MIM#619338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.19 | FAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAR1 were changed from Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154) to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154); spastic paraparesis and bilateral cataracts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.18 | FAR1 | Zornitza Stark Publications for gene: FAR1 were set to 25439727 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.17 | FAR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FAR1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.16 | FAR1 | Zornitza Stark Classified gene: FAR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.16 | FAR1 | Zornitza Stark Gene: far1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | FAR1 | Zornitza Stark reviewed gene: FAR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33239752; Phenotypes: spastic paraparesis and bilateral cataracts; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | ARSE | Zornitza Stark Marked gene: ARSE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | ARSE | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Note HGNC approved name is ARSL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | ARSE | Zornitza Stark Gene: arse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | ARSE | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: ARSE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Marked gene: EBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Enzyme is located primarily in ER, phenotypic overlap with peroxisomal disorders. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Gene: ebp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Classified gene: EBP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.15 | EBP | Zornitza Stark Gene: ebp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.14 | FAR1 | Zornitza Stark Marked gene: FAR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.14 | FAR1 | Zornitza Stark Gene: far1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.14 | FAR1 | Zornitza Stark Classified gene: FAR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.14 | FAR1 | Zornitza Stark Gene: far1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.13 | ARSE | Zornitza Stark Marked gene: ARSE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.13 | ARSE | Zornitza Stark Gene: arse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.13 | ARSE | Zornitza Stark Classified gene: ARSE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.13 | ARSE | Zornitza Stark Gene: arse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.12 | Zornitza Stark removed gene:AGK from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.11 | ACBD5 | Zornitza Stark Marked gene: ACBD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.11 | ACBD5 | Zornitza Stark Gene: acbd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.11 | ACBD5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACBD5 were changed from to Retinal dystrophy with leukodystrophy (MIM#618863) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.10 | ACBD5 | Zornitza Stark Publications for gene: ACBD5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.9 | ACBD5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACBD5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.8 | ABCD3 | Zornitza Stark Marked gene: ABCD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.8 | ABCD3 | Zornitza Stark Gene: abcd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.8 | ABCD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCD3 were changed from to Bile acid synthesis defect, congenital, 5 (MIM#616278) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.7 | ABCD3 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.6 | ABCD3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCD3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.5 | ABCD3 | Zornitza Stark Classified gene: ABCD3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.5 | ABCD3 | Zornitza Stark Gene: abcd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | EBP |
Crystle Lee gene: EBP was added gene: EBP was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: EBP was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: EBP were set to 12509714 Phenotypes for gene: EBP were set to Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant (MIM#302960) Review for gene: EBP was set to AMBER Added comment: Well reported in females with the associated condition. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | FAR1 |
Crystle Lee gene: FAR1 was added gene: FAR1 was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: FAR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAR1 were set to 25439727 Phenotypes for gene: FAR1 were set to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154) Review for gene: FAR1 was set to AMBER Added comment: 3 variants from 2 families reported with the associated phenotype in 2014 with supporting functional studies. Amber pending additional reports. PMID: 25439727: 3 siblings from 2 families affected by severe ID, early-onset epilepsy, microcephaly, congenital cataracts, growth retardation, and spasticity. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | ARSE |
Crystle Lee gene: ARSE was added gene: ARSE was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ARSE was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: ARSE were set to 23470839 Phenotypes for gene: ARSE were set to Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive (MIM#302950) Review for gene: ARSE was set to AMBER Added comment: Well reported in males with Chondrodysplasia punctata due to deficiency of arylsulfatase E activity. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | AGK |
Crystle Lee gene: AGK was added gene: AGK was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: AGK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AGK were set to 22284826 Phenotypes for gene: AGK were set to Sengers syndrome (MIM#212350) Review for gene: AGK was set to AMBER Added comment: >5 families reported with Sengers syndrome, a mitochodrial condition. Unsure if qualifies for inclusion in this panel Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | ACBD5 | Crystle Lee reviewed gene: ACBD5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27799409, 23105016; Phenotypes: Retinal dystrophy with leukodystrophy (MIM#618863); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | ABCD3 | Crystle Lee reviewed gene: ABCD3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25168382; Phenotypes: ?Bile acid synthesis defect, congenital, 5 (MIM#616278); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.4 | ACOX2 | Zornitza Stark Publications for gene: ACOX2 were set to 27647924; 27884763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.3 | ACOX2 | Zornitza Stark Classified gene: ACOX2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.3 | ACOX2 | Zornitza Stark Gene: acox2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACOX2: Added comment: Third family reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29287774; Changed phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 6, 617308; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark changed review comment from: Comment when marking as ready: Two unrelated families reported.; to: Comment when marking as ready: Two unrelated families reported. The ACOX2 gene encodes a peroxisomal branched-chain acyl-CoA oxidase involved in bile acid synthesis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Marked gene: ACOX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Two unrelated families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Gene: acox2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Classified gene: ACOX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.2 | ACOX2 | Zornitza Stark Gene: acox2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.1 | ACOX2 |
Anna Le Fevre gene: ACOX2 was added gene: ACOX2 was added to Peroxisomal Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ACOX2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACOX2 were set to 27647924; 27884763 Phenotypes for gene: ACOX2 were set to Bile acid synthesis defect, congenital, 6, 617308 Review for gene: ACOX2 was set to AMBER Added comment: Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Peroxisomal Disorders_VCGS to Peroxisomal Disorders Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | TRIM37 |
Zornitza Stark gene: TRIM37 was added gene: TRIM37 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRIM37 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | SCP2 |
Zornitza Stark gene: SCP2 was added gene: SCP2 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCP2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PHYH |
Zornitza Stark gene: PHYH was added gene: PHYH was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHYH was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX7 |
Zornitza Stark gene: PEX7 was added gene: PEX7 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX7 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX6 |
Zornitza Stark gene: PEX6 was added gene: PEX6 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX6 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX5 |
Zornitza Stark gene: PEX5 was added gene: PEX5 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX3 |
Zornitza Stark gene: PEX3 was added gene: PEX3 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX26 |
Zornitza Stark gene: PEX26 was added gene: PEX26 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX26 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX2 |
Zornitza Stark gene: PEX2 was added gene: PEX2 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX19 |
Zornitza Stark gene: PEX19 was added gene: PEX19 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX19 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX16 |
Zornitza Stark gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX14 |
Zornitza Stark gene: PEX14 was added gene: PEX14 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX14 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX13 |
Zornitza Stark gene: PEX13 was added gene: PEX13 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX13 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX12 |
Zornitza Stark gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX11B |
Zornitza Stark gene: PEX11B was added gene: PEX11B was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX11B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX10 |
Zornitza Stark gene: PEX10 was added gene: PEX10 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | PEX1 |
Zornitza Stark gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | HSD17B4 |
Zornitza Stark gene: HSD17B4 was added gene: HSD17B4 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HSD17B4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | GNPAT |
Zornitza Stark gene: GNPAT was added gene: GNPAT was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNPAT was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | DNM1L |
Zornitza Stark gene: DNM1L was added gene: DNM1L was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNM1L was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | CAT |
Zornitza Stark gene: CAT was added gene: CAT was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CAT was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | AMACR |
Zornitza Stark gene: AMACR was added gene: AMACR was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AMACR was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | AGXT |
Zornitza Stark gene: AGXT was added gene: AGXT was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGXT was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | AGPS |
Zornitza Stark gene: AGPS was added gene: AGPS was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGPS was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | ACOX1 |
Zornitza Stark gene: ACOX1 was added gene: ACOX1 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACOX1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | ACBD5 |
Zornitza Stark gene: ACBD5 was added gene: ACBD5 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACBD5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | ABCD3 |
Zornitza Stark gene: ABCD3 was added gene: ABCD3 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCD3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | ABCD1 |
Zornitza Stark gene: ABCD1 was added gene: ABCD1 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | Zornitza Stark Added panel Peroxisomal Disorders_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||