| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Interstitial Lung Disease v1.0 | FLNA | Zornitza Stark edited their review of gene: FLNA: Changed phenotypes: congenital emphysematous lung disease due to Filamin A loss-of-function variant, MONDO:0800135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.0 | DOCK8 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DOCK8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.0 | GATA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GATA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v1.0 | AP3B1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AP3B1. Tag clinical trial tag was added to gene: AP3B1. |
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| Interstitial Lung Disease v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.351 | Zornitza Stark Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.350 | SFTPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPA1 were changed from Idiopathic pulmonary fibrosis to Idiopathic pulmonary fibrosis; Interstitial lung disease 1, MIM# 619611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.349 | SFTPA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SFTPA1: Changed phenotypes: Idiopathic pulmonary fibrosis, Interstitial lung disease 1, MIM# 619611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.347 | Zornitza Stark removed gene:BCLAF1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | ITGA3 | Zornitza Stark Marked gene: ITGA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | ITGA3 | Zornitza Stark Gene: itga3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | FOXF1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | FOXF1 | Zornitza Stark Gene: foxf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.343 | FOXF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXF1 were changed from to Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, MIM# 265380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.342 | FOXF1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.341 | FOXF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.340 | ZNF341 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF341 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.340 | ZNF341 | Zornitza Stark Gene: znf341 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.340 | ZNF341 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF341 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.340 | ZNF341 | Zornitza Stark Gene: znf341 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.339 | ZNF341 | Zornitza Stark Publications for gene: ZNF341 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.338 | ZNF341 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF341 were changed from to Hyper-IgE recurrent infection syndrome 3, autosomal recessive, MIM# 618282; Bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.337 | PIH1D3 | Zornitza Stark Marked gene: PIH1D3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.337 | PIH1D3 | Zornitza Stark Gene: pih1d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.337 | PIH1D3 | Zornitza Stark Classified gene: PIH1D3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.337 | PIH1D3 | Zornitza Stark Gene: pih1d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.336 | PIH1D3 | Zornitza Stark Publications for gene: PIH1D3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.335 | PIH1D3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIH1D3 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked, MIM# 300991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.334 | PGM3 | Zornitza Stark Marked gene: PGM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.334 | PGM3 | Zornitza Stark Gene: pgm3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.334 | PGM3 | Zornitza Stark Classified gene: PGM3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.334 | PGM3 | Zornitza Stark Gene: pgm3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.333 | PGM3 | Zornitza Stark Publications for gene: PGM3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.332 | PGM3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGM3 were changed from to Immunodeficiency 23, MIM# 615816; HIES (Job syndrome); Bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.331 | KCNK3 | Zornitza Stark Marked gene: KCNK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.331 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.331 | KCNK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNK3 were changed from to Pulmonary hypertension, primary, 4 MIM#615344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.330 | KCNK3 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNK3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.329 | KCNK3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNK3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.329 | KCNK3 | Zornitza Stark Gene: kcnk3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.328 | DNAAF3 | Zornitza Stark Marked gene: DNAAF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.328 | DNAAF3 | Zornitza Stark Gene: dnaaf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.328 | DNAAF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAAF3 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 2, MIM# 606763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.327 | DNAAF3 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAAF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.326 | DNAAF3 | Zornitza Stark Classified gene: DNAAF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.326 | DNAAF3 | Zornitza Stark Gene: dnaaf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.325 | DNAAF3 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAAF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22387996, 32622824, 31186518; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 2, MIM# 606763; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.325 | CAV1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.325 | CAV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV1 were changed from Pulmonary hypertension, primary, 3, MIM# 615343 to Pulmonary hypertension, primary, 3, MIM# 615343; Lipodystrophy, familial partial, type 7, MIM# 606721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.324 | CAV1 | Zornitza Stark Marked gene: CAV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.324 | CAV1 | Zornitza Stark Gene: cav1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.324 | CAV1 | Zornitza Stark Classified gene: CAV1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.324 | CAV1 | Zornitza Stark Gene: cav1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.323 | CAV1 | Zornitza Stark Publications for gene: CAV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.322 | CAV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV1 were changed from to Pulmonary hypertension, primary, 3, MIM# 615343 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.321 | CARD11 | Zornitza Stark Marked gene: CARD11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.321 | CARD11 | Zornitza Stark Gene: card11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.321 | CARD11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARD11 were changed from to Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, MIM# 617638; HIES (Job syndrome); Bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.320 | CARD11 | Zornitza Stark Publications for gene: CARD11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.319 | CARD11 | Zornitza Stark Classified gene: CARD11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.319 | CARD11 | Zornitza Stark Gene: card11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.318 | BMPR1B | Zornitza Stark Marked gene: BMPR1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.318 | BMPR1B | Zornitza Stark Gene: bmpr1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.318 | BMPR1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMPR1B were changed from to Childhood pulmonary arterial hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.317 | BMPR1B | Zornitza Stark Publications for gene: BMPR1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.316 | BMPR1B | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: BMPR1B was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.315 | BMPR1B | Zornitza Stark Classified gene: BMPR1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.315 | BMPR1B | Zornitza Stark Gene: bmpr1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.314 | TMEM173 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM173 were set to 27613991; 32398023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.313 | TMEM173 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: TMEM173 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.312 | TMEM173 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM173 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.311 | TMEM173 | Zornitza Stark edited their review of gene: TMEM173: Changed phenotypes: STING-associated vasculopathy, infantile-onset, MIM# 615934; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.311 | TINF2 | Zornitza Stark Classified gene: TINF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.311 | TINF2 | Zornitza Stark Gene: tinf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.310 | TBX4 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX4 were set to 31761294; 31965066; 29631995; 23592887; 30578383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.309 | STAT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STAT3 were changed from Hyper-IgE recurrent infection syndrome MIM# 147060; Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 MIM# 615952 to Hyper-IgE recurrent infection syndrome MIM# 147060; Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 MIM# 615952; Childhood bronchiectasis, interstitial lung disease or pneumatocele | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.308 | STAT3 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: STAT3 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.307 | STAT1 | Zornitza Stark Marked gene: STAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.307 | STAT1 | Zornitza Stark Gene: stat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.307 | STAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STAT1 were changed from to Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, MIM# 614892; Childhood bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.306 | STAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: STAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.305 | STAT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STAT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.304 | SOX18 | Zornitza Stark Marked gene: SOX18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.304 | SOX18 | Zornitza Stark Gene: sox18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.304 | SOX18 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOX18 were changed from to Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome, MIM# 137940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.303 | SOX18 | Zornitza Stark Publications for gene: SOX18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.302 | SOX18 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SOX18 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.301 | SMAD9 | Zornitza Stark Publications for gene: SMAD9 were set to 29844917; 21920918; 19211612; 21898662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.300 | SLC7A7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC7A7 were changed from Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700 to Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700; Childhood interstitial lung disease and pulmonary arterial proteinosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.299 | SLC7A7 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC7A7 were set to 10080182; 18716612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.298 | SCNN1B | Zornitza Stark Marked gene: SCNN1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.298 | SCNN1B | Zornitza Stark Gene: scnn1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.298 | SCNN1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCNN1B were changed from to Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 (MIM#211400) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.297 | SCNN1B | Zornitza Stark Publications for gene: SCNN1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.296 | SCNN1B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCNN1B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.295 | SCNN1B | Zornitza Stark Classified gene: SCNN1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.295 | SCNN1B | Zornitza Stark Gene: scnn1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.294 | SCNN1A | Zornitza Stark Marked gene: SCNN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.294 | SCNN1A | Zornitza Stark Gene: scnn1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.294 | SCNN1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCNN1A were changed from to Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, MIM# 613021; MONDO:0013087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.293 | SCNN1A | Zornitza Stark Publications for gene: SCNN1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.292 | SCNN1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCNN1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.291 | SCNN1A | Zornitza Stark Classified gene: SCNN1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.291 | SCNN1A | Zornitza Stark Gene: scnn1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.290 | RSPH9 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH9 were set to 25789548; 31285900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.289 | RSPH4A | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH4A were set to 25789548; 22448264 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.288 | RSPH1 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH1 were set to 23993197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.287 | MARS | Zornitza Stark Publications for gene: MARS were set to 24103465; 25913036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.286 | LTBP4 | Zornitza Stark Marked gene: LTBP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.286 | LTBP4 | Zornitza Stark Gene: ltbp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.286 | LTBP4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LTBP4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.285 | LTBP4 | Zornitza Stark Publications for gene: LTBP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.284 | LTBP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LTBP4 were changed from to Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, MIM# 613177; Urban-Rifkin-Davis Syndrome – cutis laxa; Infant/Childhood emphysema | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.283 | LRBA | Zornitza Stark Marked gene: LRBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.283 | LRBA | Zornitza Stark Gene: lrba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.283 | LRBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRBA were changed from to Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, MIM# 614700; Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (IPEX) -like; Childhood bronchiectasis and GLILD (Granulomatous and Lymphocytic interstitial lung disease) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.282 | LRBA | Zornitza Stark Publications for gene: LRBA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.281 | LRBA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LRBA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.280 | ITGA3 | Zornitza Stark Publications for gene: ITGA3 were set to 22512483; 25810266; 27717396; 32198874; 26854491; 23114595; 30466509 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.279 | ITGA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITGA3 were changed from to Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, MIM# 614748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.278 | ITGA3 | Zornitza Stark Publications for gene: ITGA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.277 | ITGA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ITGA3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.276 | HRAS | Zornitza Stark Marked gene: HRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.276 | HRAS | Zornitza Stark Gene: hras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.276 | HRAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HRAS were changed from to Costello syndrome 218040; chILD, pulmonary arterial hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.275 | HRAS | Zornitza Stark Publications for gene: HRAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.274 | HRAS | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: HRAS was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.273 | HRAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HRAS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.272 | HPS6 | Zornitza Stark Marked gene: HPS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.272 | HPS6 | Zornitza Stark Gene: hps6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.272 | HPS6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS6 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 6, MIM# 614075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.271 | HPS6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPS6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.270 | HPS6 | Zornitza Stark Classified gene: HPS6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.270 | HPS6 | Zornitza Stark Gene: hps6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.269 | HPS4 | Zornitza Stark Marked gene: HPS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.269 | HPS4 | Zornitza Stark Gene: hps4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.269 | HPS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS4 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 4, MIM# 614073; Childhood pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.268 | HPS4 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.267 | HPS4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPS4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.266 | HPS1 | Zornitza Stark Marked gene: HPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.266 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.266 | HPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS1 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM# 203300; Childhood pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.265 | HPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.264 | HPS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.263 | HPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.263 | GDNF | Zornitza Stark Marked gene: GDNF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.263 | GDNF | Zornitza Stark Gene: gdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.263 | GDNF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GDNF were changed from to Central hypoventilation syndrome, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.262 | GDNF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GDNF was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.261 | GDNF | Zornitza Stark Classified gene: GDNF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.261 | GDNF | Zornitza Stark Gene: gdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.260 | GATA2 | Zornitza Stark Marked gene: GATA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.260 | GATA2 | Zornitza Stark Gene: gata2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.260 | GATA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GATA2 were changed from to Immunodeficiency 21, MIM# 614172; MONDO:0042982; Emberger syndrome, MIM# 614038; MONDO:0013540; chILD, childhood pulmonary alveolar proteinosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.259 | GATA2 | Zornitza Stark Publications for gene: GATA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.258 | GATA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GATA2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.257 | FOXP1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.257 | FOXP1 | Zornitza Stark Gene: foxp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.257 | FOXP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXP1 were changed from to Hypotonia, developmental delay, atrial septal defect - neuroendocrine hyperplasia of infancy (NEHI) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.256 | FOXP1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.255 | FOXP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXP1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.254 | FOXP1 | Zornitza Stark Classified gene: FOXP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.254 | FOXP1 | Zornitza Stark Gene: foxp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.253 | FOXC2 | Zornitza Stark Marked gene: FOXC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.253 | FOXC2 | Zornitza Stark Gene: foxc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.253 | FOXC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXC2 were changed from to Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus 153400; infant pulmonary lymphangiectasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.252 | FOXC2 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.251 | FOXC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FOXC2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.250 | FOXC2 | Zornitza Stark Classified gene: FOXC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.250 | FOXC2 | Zornitza Stark Gene: foxc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.249 | FLNA | Zornitza Stark Marked gene: FLNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.249 | FLNA | Zornitza Stark Gene: flna has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.249 | FLNA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FLNA were changed from to Interstitial lung disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.248 | FLNA | Zornitza Stark Publications for gene: FLNA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.247 | FLNA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FLNA was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.246 | FGFR2 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.246 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.246 | FGFR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGFR2 were changed from to Ectrodactyly, pulmonary acinar dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.245 | FGFR2 | Zornitza Stark Publications for gene: FGFR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.244 | FGFR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGFR2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.243 | FGFR2 | Zornitza Stark Classified gene: FGFR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.243 | FGFR2 | Zornitza Stark Gene: fgfr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.242 | FGF10 | Zornitza Stark Marked gene: FGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.242 | FGF10 | Zornitza Stark Gene: fgf10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.242 | FGF10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF10 were changed from to LADD syndrome, MIM# 149730; pulmonary hypoplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.241 | FGF10 | Zornitza Stark Publications for gene: FGF10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.240 | FGF10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FGF10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.239 | FBN1 | Zornitza Stark Marked gene: FBN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.239 | FBN1 | Zornitza Stark Gene: fbn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.239 | FBN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBN1 were changed from to Marfan syndrome, MIM# 154700; Neonatal Marfan Syndrome - respiratory distress of the newborn/ pulmonary emphysema/ pneumothoraces. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.238 | FBN1 | Zornitza Stark Publications for gene: FBN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.237 | FBN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.236 | FBLN5 | Zornitza Stark Marked gene: FBLN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.236 | FBLN5 | Zornitza Stark Gene: fbln5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.236 | FBLN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBLN5 were changed from to Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, MIM# 219100; childhood-onset emphysema | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.235 | FBLN5 | Zornitza Stark Publications for gene: FBLN5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.234 | FBLN5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBLN5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.233 | FAT4 | Zornitza Stark Marked gene: FAT4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.233 | FAT4 | Zornitza Stark Gene: fat4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.233 | FAT4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAT4 were changed from to Hennekam Syndrome, MIM# 235510; childhood pulmonary lymphangiectasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.232 | FAT4 | Zornitza Stark Publications for gene: FAT4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.231 | FAT4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FAT4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.230 | ENG | Zornitza Stark Marked gene: ENG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.230 | ENG | Zornitza Stark Gene: eng has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.230 | ENG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ENG were changed from to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 MIM#187300; Pulmonary arterial hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.229 | ENG | Zornitza Stark Publications for gene: ENG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.228 | ENG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ENG was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.227 | ELN | Zornitza Stark Marked gene: ELN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.227 | ELN | Zornitza Stark Gene: eln has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.227 | ELN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELN were changed from to Cutis laxa, autosomal dominant, MIM# 123700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.226 | ELN | Zornitza Stark Publications for gene: ELN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.225 | ELN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ELN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.224 | EFEMP2 | Zornitza Stark Marked gene: EFEMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.224 | EFEMP2 | Zornitza Stark Gene: efemp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.224 | EFEMP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP2 were changed from to Autosomal recessive cutis laxa type 1B (ARCL1B), MIM# 614437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.223 | EFEMP2 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.222 | EFEMP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EFEMP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.221 | DOCK8 | Zornitza Stark Marked gene: DOCK8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.221 | DOCK8 | Zornitza Stark Gene: dock8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.221 | DOCK8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DOCK8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.220 | DOCK8 | Zornitza Stark Publications for gene: DOCK8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.219 | DOCK8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DOCK8 were changed from to Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, MIM# 243700; Childhood bronchiectasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.218 | DNAL1 | Zornitza Stark Marked gene: DNAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.218 | DNAL1 | Zornitza Stark Gene: dnal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.218 | DNAL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAL1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 16, MIM# 614017 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.217 | DNAL1 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.216 | DNAL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.215 | DNAL1 | Zornitza Stark Classified gene: DNAL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.215 | DNAL1 | Zornitza Stark Gene: dnal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.214 | DNAI2 | Zornitza Stark Marked gene: DNAI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.214 | DNAI2 | Zornitza Stark Gene: dnai2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.214 | DNAI2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAI2 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus, MIM# 612444 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.213 | DNAI2 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAI2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.212 | DNAI2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAI2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.211 | DNAI1 | Zornitza Stark Marked gene: DNAI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.211 | DNAI1 | Zornitza Stark Gene: dnai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.211 | DNAI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAI1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, MIM# 244400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.210 | DNAI1 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.209 | DNAI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAI1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.208 | DNAH5 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.208 | DNAH5 | Zornitza Stark Gene: dnah5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.208 | DNAH5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH5 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus (MIM #608644) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.207 | DNAH5 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAH5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.206 | DNAH5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAH5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.205 | DNAH11 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.205 | DNAH11 | Zornitza Stark Gene: dnah11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.205 | DNAH11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH11 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM#611884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.204 | DNAH11 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAH11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.203 | DNAH11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAH11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.202 | DNAAF2 | Zornitza Stark Marked gene: DNAAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.202 | DNAAF2 | Zornitza Stark Gene: dnaaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.202 | DNAAF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAAF2 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 10, MIM# 612518 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.201 | DNAAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAAF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.200 | DNAAF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAAF2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.199 | DNAAF1 | Zornitza Stark Marked gene: DNAAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.199 | DNAAF1 | Zornitza Stark Gene: dnaaf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.199 | DNAAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAAF1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 13, MIM# 613193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.198 | DNAAF1 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAAF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.197 | DNAAF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAAF1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.196 | CSF2RB | Zornitza Stark Marked gene: CSF2RB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.196 | CSF2RB | Zornitza Stark Gene: csf2rb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.196 | CSF2RB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSF2RB were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, MIM#614370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.195 | CSF2RB | Zornitza Stark Publications for gene: CSF2RB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.194 | CSF2RB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CSF2RB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.193 | CSF2RB | Zornitza Stark Classified gene: CSF2RB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.193 | CSF2RB | Zornitza Stark Gene: csf2rb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark edited their review of gene: CSF2RA: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark changed review comment from: Males and females affected, variants are bi-allelic as gene is located in the PAR.; to: Males and females affected, variants are bi-allelic as gene is located in PAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark changed review comment from: Males and females affected, variants are bi-allelic.; to: Males and females affected, variants are bi-allelic as gene is located in the PAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark commented on gene: CSF2RA: Males and females affected, variants are bi-allelic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark reviewed gene: CSF2RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark Marked gene: CSF2RA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark Gene: csf2ra has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.192 | CSF2RA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CSF2RA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.191 | CSF2RA | Zornitza Stark Publications for gene: CSF2RA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.190 | CSF2RA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSF2RA were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, MIM# 300770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.189 | COPA | Zornitza Stark Marked gene: COPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.189 | COPA | Zornitza Stark Gene: copa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.189 | COPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COPA was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.188 | COPA | Zornitza Stark Publications for gene: COPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.187 | COPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COPA were changed from to Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease, MIM# 616414 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.186 | CCBE1 | Zornitza Stark Marked gene: CCBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.186 | CCBE1 | Zornitza Stark Gene: ccbe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.186 | CCBE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCBE1 were changed from to Hennekam Syndrome, MIM#235510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.185 | CCBE1 | Zornitza Stark Publications for gene: CCBE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.184 | CCBE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCBE1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | PIH1D3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PIH1D3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28176794, 28041644.; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ZNF341 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ZNF341: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29907691, 29907690.; Phenotypes: HIES, Bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | PGM3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PGM3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24698316, 24589341, 28704707, 30264496.; Phenotypes: HIES (Job syndrome), Bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | KCNK3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: KCNK3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23883380, 27649371; Phenotypes: Pulmonary arterial hypertension.; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAAF3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAAF3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22387996; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia, Childhood bronchiectasis, chILD; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CAV1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CAV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27717241, 22474227.; Phenotypes: Congenital generalised lipodystrophy, Childhood pulmonary arterial hypertension.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CARD11 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CARD11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28628108, 28826773.; Phenotypes: HIES (Job syndrome), Bronchiectasis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | BMPR1B | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BMPR1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 22374147, 28768485.; Phenotypes: Childhood pulmonary arterial hypertension.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RET | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RET: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ZNF341 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: ZNF341 was added gene: ZNF341 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ZNF341 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | PIH1D3 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: PIH1D3 was added gene: PIH1D3 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIH1D3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | PGM3 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: PGM3 was added gene: PGM3 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PGM3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | KCNK3 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: KCNK3 was added gene: KCNK3 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNK3 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAAF3 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: DNAAF3 was added gene: DNAAF3 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DNAAF3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | CAV1 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: CAV1 was added gene: CAV1 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CAV1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | CARD11 |
Suzanna Lindsey-Temple gene: CARD11 was added gene: CARD11 was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CARD11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | BMPR1B |
Suzanna Lindsey-Temple gene: BMPR1B was added gene: BMPR1B was added to Interstitial Lung Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BMPR1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Interstitial Lung Disease v0.183 | NME8 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: NME8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | EDN3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: EDN3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | TMEM173 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TMEM173: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 25029335, 25401470, 27613991, 28087229.; Phenotypes: OMIM# 615934 - STING associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI) - chILD, pulmonary fibrosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | TINF2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TINF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21477109.; Phenotypes: OMIM#613990 - Dyskeratosis congenital (DKCA3), pulmonary fibrosis, chILD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | STAT3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: STAT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 21288777, 18602572, 17335882, 25038750, 25359994.; Phenotypes: HIES (Job syndrome), Childhood bronchiectasis, interstitial lung disease or pneumatocele; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | STAT1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: STAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 28427548, 28367431, 21727188, 27379765, 26732859, 27114460.; Phenotypes: Childhood bronchiectasis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | SOX18 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SOX18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30549413, 33851505.; Phenotypes: Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome (HLTS); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | SLC7A7 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SLC7A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29058386, 25335805, 8319714, 7844671.; Phenotypes: Childhood interstitial lung disease and pulmonary arterial proteinosis.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | SCNN1B | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SCNN1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | SCNN1A | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SCNN1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RPGR | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RPGR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia, retinal dystrophy, deafness. Childhood bronchiectasis and chILD.; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | PHOX2B | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PHOX2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital central hypoventilation syndrome, Neonatal respiratory distress syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | OAS1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: OAS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypogammaglobinaemia, infant pulmonary alveolar proteinosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | NKX2-1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: NKX2-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neonatal respiratory distress syndrome, chILD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | NF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Paediatric diffuse lung disease - rare.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | MARS | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: MARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30271085, 29655802.; Phenotypes: FTT, anaemia, liver disease, developmental delay, Childhood ILD and PAP; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | LTBP4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: LTBP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22829427, 19836010, 28684544.; Phenotypes: Urban-Rifkin-Davis Syndrome – cutis laxa, Infant/Childhood emphysema.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | LRBA | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: LRBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25468195, 30479781, 26768763, 28956255, 28512785.; Phenotypes: Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (IPEX) -like. Childhood bronchiectasis and GLILD (Granulomatous and Lymphocytic interstitial lung disease); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ITGA3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ITGA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23114595, 26854491, 27717396, 30466509, 25810266, 22512483.; Phenotypes: OMIM#614748 - ILNEB disorder comprising interstitial lung disease, nephrotic syndrome, junctional epidermolysis bullosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | HRAS | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18039947, 18978662, 27102959.; Phenotypes: Costello Syndrome - associated with respiratory distress of the newborn, chILD, pulmonary arterial hypertension.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | HPS6 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: HPS6– oculocutaneous albinism, minor bleeding, lysosomal storage; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | HPS4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15108212, 12664304, 21833017.; Phenotypes: HPS4– oculocutaneous albinism, increased bleeding, lysosomal storage - Childhood pulmonary fibrosis.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | HPS1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 9787100, 25379352, 27529121.; Phenotypes: HPS1– oculocutaneous albinism, increased bleeding, lysosomal storage. Childhood pulmonary fibrosis.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | GDNF | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: GDNF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | GATA2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: GATA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25707267, 6577833, 24345756, 24227816; Phenotypes: Myelodysplastic syndrome, immunodeficiency, pulmonary dysfunction - chILD, childhood pulmonary alveolar proteinosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FOXP1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FOXP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28884888; Phenotypes: Hypotonia, developmental delay, atrial septal defect - neuroendocrine hyperplasia of infancy (NEHI); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FOXC2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FOXC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21918810, 25252123.; Phenotypes: Lower limb lymphoedema, districhiasis, ocular issues - Infant pulmonary lymphangiectasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FLNA | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FLNA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Childhood-onset interstitial lung disease; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FGFR2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FGFR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27323706; Phenotypes: Crouzon, Apert, Antley-Bixler, Pfeiffer - respiratory distress of the newborn associated with upper airway obstruction/ tracheal anomalies.; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FGF10 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FGF10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30639323, 30429870, 9916808.; Phenotypes: Lacrimoauriculodentodigital (LAAD) syndrome - pulmonary hypoplasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FBN1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FBN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31238364, 27138491, 17701892.; Phenotypes: Neonatal Marfan Syndrome - respiratory distress of the newborn/ pulmonary emphysema/ pneumothoraces.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FBLN5 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FBLN5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11805835, 30640789, 33509220, 24962763.; Phenotypes: Autosomal recessive cutis laxa (ARCL), type 1A - childhood-onset emphysema; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FAT4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FAT4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24913602, 14564208; Phenotypes: OMIM# 235510 - Hennekam Syndrome - childhood pulmonary lymphangiectasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ELN | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ELN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29501665, 15381555, 28383366, 18348261.; Phenotypes: OMIM#185500 - supravalvular aortic stenosis OMIM#123700 - Autosomal dominant cutis laxa; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | EFEMP2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: EFEMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30140196, 23532871, 31548410, 19664000.; Phenotypes: OMIM# 614437 - Autosomal recessive cutis laxa type 1B (ARCL1B); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DOCK8 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DOCK8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25627830, 25724123, 20004785, 19776401, 23929855, 27207373.; Phenotypes: Childhood bronchiectasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CSF2RB | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CSF2RB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21205713, 27514590, 7568173, 30846703.; Phenotypes: OMIM#614370 Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CSF2RA | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CSF2RA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20622029, 25425184, 18955570; Phenotypes: Childhood pulmonary alveolar proteinosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | COPA | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: COPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27048656, 30385646, 30804679, 29977900; Phenotypes: COPA syndrome - autoimmune disorder associated with childhood interstitial lung disease and pulmonary haemorrhage, arthritis,; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CCBE1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CCBE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25925991, 26686525, 19935664, 23653581, 19911200; Phenotypes: OMIM#235510: Hennekam Syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CFTR | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CFTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystic fibrosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RSPH1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RSPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24518672, 24568568; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAAF2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAAF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAAF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAAF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RSPH9 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RSPH9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19200523, 23993197; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | RSPH4A | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RSPH4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28939216, 24824133; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CCDC40 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CCDC40: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | CCDC39 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: CCDC39: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAH11 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAI2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAI2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAL1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAI1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21143860, 28939216; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | DNAH5 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DNAH5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33242470; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | FOXF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FOXF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | STRA6 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: STRA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | ENG | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ENG: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27587546; Phenotypes: Paediatric PAH; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.183 | Zornitza Stark removed gene:ZNHIT3 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.182 | Zornitza Stark removed gene:TTF1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.181 | Zornitza Stark removed gene:TCF21 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.180 | Zornitza Stark removed gene:MUC5B from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.179 | Zornitza Stark removed gene:BDNF from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.178 | Zornitza Stark removed gene:TERT from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.177 | Zornitza Stark removed gene:TERC from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.176 | Zornitza Stark removed gene:SERPINA1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.175 | Zornitza Stark removed gene:SCNN1G from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.174 | Zornitza Stark removed gene:RTEL1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.173 | ZNHIT3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ZNHIT3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.173 | Zornitza Stark removed gene:TSC2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.172 | TTF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TTF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.172 | Zornitza Stark removed gene:TSC1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.171 | Zornitza Stark removed gene:PTPN11 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.170 | Zornitza Stark removed gene:PARN from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.169 | Zornitza Stark removed gene:HPS5 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.168 | Zornitza Stark removed gene:HPS3 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.167 | TCF21 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TCF21: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.167 | Zornitza Stark removed gene:FRAS1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.166 | MUC5B | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: MUC5B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.166 | Zornitza Stark removed gene:FLT4 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.165 | Zornitza Stark removed gene:FLCN from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.164 | BDNF | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BDNF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.164 | Zornitza Stark removed gene:ELMOD2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.163 | Zornitza Stark removed gene:DTNBP1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.162 | Zornitza Stark removed gene:DSPP from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | TERT | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TERT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | TERC | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TERC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | SERPINA1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SERPINA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | SCNN1G | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SCNN1G: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | RTEL1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: RTEL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | TSC2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TSC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | TSC1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TSC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | PTPN11 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PTPN11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | PARN | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: PARN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | HPS5 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | HPS3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: HPS3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | FRAS1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FRAS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | FLT4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FLT4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | FLCN | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: FLCN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | ELMOD2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ELMOD2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | DTNBP1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DTNBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28259707, 12923531, 23364359; Phenotypes: HPS; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | DSPP | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DSPP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.161 | Zornitza Stark removed gene:DKC1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.160 | Zornitza Stark removed gene:COL18A1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.159 | TBX4 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX4 were set to 31761294; 31965066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.158 | Zornitza Stark removed gene:TBX2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.157 | SMAD9 | Zornitza Stark Publications for gene: SMAD9 were set to 29844917; 21920918; 19211612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.156 | Zornitza Stark removed gene:SFTPD from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.155 | Zornitza Stark removed gene:SFTPA2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | DKC1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: DKC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | COL18A1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: COL18A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPA1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | TBX4 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TBX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29631995, 23592887, 30578383; Phenotypes: Childhood-onset PAH, pulmonary hypoplasia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | TBX2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: TBX2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SMAD9 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SMAD9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21898662; Phenotypes: Childhood PAH; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPD | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPC | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPB | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | SFTPA2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: SFTPA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.154 | Zornitza Stark removed gene:BTBD7 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.153 | BMPR2 | Zornitza Stark Publications for gene: BMPR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.152 | Zornitza Stark removed gene:BLOC1S6 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.151 | Zornitza Stark removed gene:BLOC1S3 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | BTBD7 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BTBD7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | BMPR2 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BMPR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27587546, PMID: 24355637, PMID: 22632830, PMID: 11115378; Phenotypes: MIM# 600799 Pulmonary arterial hypertension; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | BLOC1S6 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BLOC1S6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | MUC5B | Zornitza Stark Marked gene: MUC5B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | MUC5B | Zornitza Stark Gene: muc5b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.150 | MUC5B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MUC5B were changed from to {Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to}, MIM# 178500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.149 | MUC5B | Zornitza Stark Publications for gene: MUC5B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.148 | MUC5B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MUC5B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.147 | MUC5B | Zornitza Stark Classified gene: MUC5B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.147 | MUC5B | Zornitza Stark Gene: muc5b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | MUC5B | Zornitza Stark Tag 5'UTR tag was added to gene: MUC5B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | MUC5B | Zornitza Stark reviewed gene: MUC5B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21506741, 21506748; Phenotypes: {Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to}, MIM# 178500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | BLOC1S3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BLOC1S3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.146 | NF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF1 were changed from to Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200; Diffuse interstitial lung disease; Pulmonary hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.145 | NF1 | Zornitza Stark Publications for gene: NF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.144 | NF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.143 | NF1 | Zornitza Stark reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33446201, 32742882, 32437637; Phenotypes: Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200, Diffuse interstitial lung disease, Pulmonary hypertension; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.143 | BCLAF1 | Zornitza Stark Marked gene: BCLAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.143 | BCLAF1 | Zornitza Stark Gene: bclaf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.143 | BCLAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCLAF1 were changed from to No known phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.142 | BCLAF1 | Zornitza Stark Publications for gene: BCLAF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.141 | BCLAF1 | Zornitza Stark Classified gene: BCLAF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.141 | BCLAF1 | Zornitza Stark Gene: bclaf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.140 | Zornitza Stark removed gene:BCAS3 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | BCLAF1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BCLAF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19008920; Phenotypes: No known phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | BCAS3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: BCAS3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | EDN3 | Zornitza Stark Marked gene: EDN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | EDN3 | Zornitza Stark Gene: edn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.139 | EDN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDN3 were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.138 | EDN3 | Zornitza Stark Publications for gene: EDN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.137 | EDN3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDN3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.136 | EDN3 | Zornitza Stark Classified gene: EDN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.136 | EDN3 | Zornitza Stark Gene: edn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.135 | ASCL1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ASCL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 14532329; Phenotypes: MIM# Congenital central hypoventilation syndrome, Neonatal respiratory distress syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.135 | CCDC39 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.135 | CCDC39 | Zornitza Stark Gene: ccdc39 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.135 | CCDC39 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC39 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 14, MIM# 613807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.134 | CCDC39 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC39 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.133 | CCDC39 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC39 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.132 | CCDC40 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.132 | CCDC40 | Zornitza Stark Gene: ccdc40 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.132 | CCDC40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC40 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 15, MIM#613808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.131 | CCDC40 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC40 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.130 | CCDC40 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC40 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.129 | CFTR | Zornitza Stark Marked gene: CFTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.129 | CFTR | Zornitza Stark Gene: cftr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.129 | CFTR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFTR were changed from to Cystic fibrosis, MIM# 219700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.128 | CFTR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFTR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.127 | CFTR | Zornitza Stark reviewed gene: CFTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystic fibrosis, MIM# 219700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.127 | BMPR2 | Zornitza Stark Marked gene: BMPR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.127 | BMPR2 | Zornitza Stark Gene: bmpr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.127 | BMPR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMPR2 were changed from to Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT MIM#178600; Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated MIM#178600; Pulmonary venoocclusive disease 1 MIM#265450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.126 | BMPR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BMPR2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.125 | NKX2-1 | Zornitza Stark Marked gene: NKX2-1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.125 | NKX2-1 | Zornitza Stark Gene: nkx2-1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.125 | NKX2-1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NKX2-1 were changed from to Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, MIM# 610978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.124 | NKX2-1 | Zornitza Stark Publications for gene: NKX2-1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.123 | NKX2-1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NKX2-1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.122 | NKX2-1 | Zornitza Stark reviewed gene: NKX2-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23911641, 11854319, 24714694; Phenotypes: Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, MIM# 610978; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.122 | MARS | Zornitza Stark Marked gene: MARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.122 | MARS | Zornitza Stark Gene: mars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.122 | MARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MARS were changed from to Interstitial lung and liver disease, MIM#615486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.121 | MARS | Zornitza Stark Publications for gene: MARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.120 | MARS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MARS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.119 | ASCL1 | Zornitza Stark Marked gene: ASCL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.119 | ASCL1 | Zornitza Stark Gene: ascl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.119 | ASCL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASCL1 were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.118 | ASCL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ASCL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.117 | ASCL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ASCL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.116 | ASCL1 | Zornitza Stark Classified gene: ASCL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.116 | ASCL1 | Zornitza Stark Gene: ascl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.115 | BDNF | Zornitza Stark Marked gene: BDNF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.115 | BDNF | Zornitza Stark Gene: bdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.115 | BDNF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BDNF were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.114 | BDNF | Zornitza Stark Classified gene: BDNF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.114 | BDNF | Zornitza Stark Gene: bdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.113 | BDNF | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: BDNF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.113 | OAS1 | Zornitza Stark Marked gene: OAS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.113 | OAS1 | Zornitza Stark Gene: oas1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.113 | OAS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OAS1 were changed from to Autoinflammatory immunodeficiency; infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis; hypogammaglobulinaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.112 | OAS1 | Zornitza Stark Publications for gene: OAS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.111 | OAS1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: OAS1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.110 | OAS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OAS1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.109 | PARN | Zornitza Stark Marked gene: PARN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.109 | PARN | Zornitza Stark Gene: parn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.109 | PARN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PARN were changed from to Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, MIM# 616371 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.108 | PARN | Zornitza Stark Publications for gene: PARN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.107 | PARN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PARN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PARN | Zornitza Stark changed review comment from: Multiple families reported with both mono-allelic and bi-allelic disease.; to: Multiple families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PARN | Zornitza Stark edited their review of gene: PARN: Changed phenotypes: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, MIM# 616371; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PHOX2B | Zornitza Stark Marked gene: PHOX2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PHOX2B | Zornitza Stark Gene: phox2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.106 | PHOX2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHOX2B were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, MIM# 209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.105 | PHOX2B | Zornitza Stark Publications for gene: PHOX2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.104 | PHOX2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHOX2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.103 | PTPN11 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.103 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.103 | PTPN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN11 were changed from to Noonan syndrome 1, MIM# 163950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.102 | PTPN11 | Zornitza Stark Publications for gene: PTPN11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.101 | PTPN11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTPN11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.100 | PTPN11 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.100 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.99 | PTPN11 | Zornitza Stark reviewed gene: PTPN11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24039098; Phenotypes: Noonan syndrome 1, MIM# 163950; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.98 | RET | Zornitza Stark Marked gene: RET as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.98 | RET | Zornitza Stark Gene: ret has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.98 | RET | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RET were changed from to Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.97 | RET | Zornitza Stark Publications for gene: RET were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.96 | RET | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RET was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.95 | RET | Zornitza Stark Classified gene: RET as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.95 | RET | Zornitza Stark Gene: ret has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.94 | RET | Zornitza Stark reviewed gene: RET: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18438890, 16443855, 12566528, 12086152; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.94 | RPGR | Zornitza Stark Marked gene: RPGR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.94 | RPGR | Zornitza Stark Gene: rpgr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.94 | RPGR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPGR were changed from to Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, MIM# 300455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.93 | RPGR | Zornitza Stark Publications for gene: RPGR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.92 | RPGR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPGR was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.91 | RSPH1 | Zornitza Stark Marked gene: RSPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.91 | RSPH1 | Zornitza Stark Gene: rsph1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.91 | RSPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPH1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 24 (MIM#615481) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.90 | RSPH1 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.89 | RSPH1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RSPH1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.88 | RSPH4A | Zornitza Stark Marked gene: RSPH4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.88 | RSPH4A | Zornitza Stark Gene: rsph4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.88 | RSPH4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPH4A were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 11 (MIM#612649) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.87 | RSPH4A | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.86 | RSPH4A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RSPH4A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.85 | AP3B1 | Zornitza Stark Marked gene: AP3B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.85 | AP3B1 | Zornitza Stark Gene: ap3b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.85 | AP3B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP3B1 were changed from to MIM# 603401; Hermansky–Pudlak syndrome (HPS2); Childhood pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.84 | AP3B1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP3B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.83 | AP3B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AP3B1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.82 | ACVRL1 | Zornitza Stark Marked gene: ACVRL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.82 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.82 | ACVRL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACVRL1 were changed from to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 MIM#600376; Childhood Pulmonary Arterial Hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.81 | ACVRL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACVRL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.80 | ACVRL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.79 | ABCA3 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCA3 were set to 15044640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | AP3B1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: AP3B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10024875, PMID: 11809908, PMID: 10759101, PMID: 28585318; Phenotypes: MIM# 603401, Hermansky–Pudlak syndrome (HPS2), Childhood pulmonary fibrosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | ACVRL1 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ACVRL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22632830, PMID: 27587546; Phenotypes: MIM#601284 Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia with/without PAH, Childhood Pulmonary Arterial Hypertension; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | ABCA3 | Suzanna Lindsey-Temple reviewed gene: ABCA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27516224, PMID: 24871971, PMID: 15976379, PMID: 17142158; Phenotypes: MIM# 601615, Severe neonatal respiratory distress syndrome, Childhood interstitial lung disease.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | RSPH9 | Zornitza Stark Marked gene: RSPH9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | RSPH9 | Zornitza Stark Gene: rsph9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.78 | RSPH9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPH9 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 12 (MIM#612650) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.77 | RSPH9 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPH9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.76 | RSPH9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RSPH9 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.75 | RTEL1 | Zornitza Stark Marked gene: RTEL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.75 | RTEL1 | Zornitza Stark Gene: rtel1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.75 | RTEL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RTEL1 were changed from to Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, MIM# 616373 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.74 | RTEL1 | Zornitza Stark Publications for gene: RTEL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.73 | RTEL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RTEL1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | RTEL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RTEL1: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | RTEL1 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease associations, multiple families for each MOI, mouse model.; to: Well established gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | RTEL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RTEL1: Changed publications: 25848748, 25607374, 23959892; Changed phenotypes: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, MIM# 616373 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | SERPINA1 | Zornitza Stark Marked gene: SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | SERPINA1 | Zornitza Stark Gene: serpina1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.72 | SERPINA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from to Emphysema due to AAT deficiency, MIM# 613490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.71 | SERPINA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SERPINA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.70 | SERPINA1 | Zornitza Stark reviewed gene: SERPINA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Emphysema due to AAT deficiency, MIM# 613490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.70 | SFTPC | Zornitza Stark Marked gene: SFTPC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.70 | SFTPC | Zornitza Stark Gene: sftpc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.70 | SFTPC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPC were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2, MIM# 610913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.69 | SFTPC | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.68 | SFTPC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SFTPC was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.67 | SFTPC | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11207353, 11991887, 11893657, 15557112, 19443464; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2, MIM# 610913; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.67 | SFTPB | Zornitza Stark Marked gene: SFTPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.67 | SFTPB | Zornitza Stark Gene: sftpb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.67 | SFTPB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPB were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.66 | SFTPB | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.65 | SFTPB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SFTPB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.64 | SFTPB | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8163685, 8021783, 10378403, 10571948; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, MIM# 265120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.64 | SFTPA2 | Zornitza Stark Marked gene: SFTPA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.64 | SFTPA2 | Zornitza Stark Gene: sftpa2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.64 | SFTPA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPA2 were changed from to Pulmonary fibrosis, idiopathic, MIM# 178500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.63 | SFTPA2 | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.62 | SFTPA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SFTPA2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.61 | SFTPA2 | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19100526, 32602668; Phenotypes: Pulmonary fibrosis, idiopathic, MIM# 178500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.61 | SFTPA1 | Zornitza Stark Marked gene: SFTPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.61 | SFTPA1 | Zornitza Stark Gene: sftpa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.61 | SFTPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPA1 were changed from to Idiopathic pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.60 | SFTPA1 | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.59 | SFTPA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SFTPA1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.58 | SFTPA1 | Zornitza Stark Classified gene: SFTPA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.58 | SFTPA1 | Zornitza Stark Gene: sftpa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.57 | SFTPD | Zornitza Stark Marked gene: SFTPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.57 | SFTPD | Zornitza Stark Gene: sftpd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.57 | SFTPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPD were changed from to Interstitial lung disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.56 | SFTPD | Zornitza Stark Publications for gene: SFTPD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.55 | SFTPD | Zornitza Stark Classified gene: SFTPD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.55 | SFTPD | Zornitza Stark Gene: sftpd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.54 | SFTPD | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9751757; Phenotypes: Interstitial lung disease; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.54 | SLC7A7 | Zornitza Stark Marked gene: SLC7A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.54 | SLC7A7 | Zornitza Stark Gene: slc7a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.54 | SLC7A7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC7A7 were changed from to Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.53 | SLC7A7 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC7A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.52 | SLC7A7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC7A7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.51 | SLC7A7 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC7A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10080182, 18716612; Phenotypes: Lysinuric protein intolerance, MIM# 222700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.51 | NME8 | Zornitza Stark Marked gene: NME8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.51 | NME8 | Zornitza Stark Gene: nme8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.51 | NME8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NME8 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 6 MIM#610852 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.50 | NME8 | Zornitza Stark Publications for gene: NME8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.49 | NME8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NME8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.48 | NME8 | Zornitza Stark Classified gene: NME8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.48 | NME8 | Zornitza Stark Gene: nme8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.47 | SMAD9 | Zornitza Stark Marked gene: SMAD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.47 | SMAD9 | Zornitza Stark Gene: smad9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.47 | SMAD9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMAD9 were changed from to Pulmonary hypertension, primary, 2 MIM#615342 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.46 | SMAD9 | Zornitza Stark Publications for gene: SMAD9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.45 | SMAD9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMAD9 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.44 | STAT3 | Zornitza Stark Marked gene: STAT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.44 | STAT3 | Zornitza Stark Gene: stat3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.44 | STAT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STAT3 were changed from to Hyper-IgE recurrent infection syndrome MIM# 147060; Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 MIM# 615952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.43 | STAT3 | Zornitza Stark Publications for gene: STAT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.42 | STAT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STAT3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.41 | STAT3 | Zornitza Stark reviewed gene: STAT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17881745, 14566054, 25349174, 25038750, 25359994; Phenotypes: Hyper-IgE recurrent infection syndrome MIM# 147060, Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 MIM# 615952; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.41 | STRA6 | Zornitza Stark Marked gene: STRA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.41 | STRA6 | Zornitza Stark Gene: stra6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.41 | STRA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STRA6 were changed from to Microphthalmia, syndromic 9, MIM# 601186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.40 | STRA6 | Zornitza Stark Publications for gene: STRA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.39 | STRA6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STRA6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.38 | STRA6 | Zornitza Stark reviewed gene: STRA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17273977, 17503335, 19213032, 26373900, 30880327, 26373900, 25457163; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 9, MIM# 601186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.38 | TBX4 | Zornitza Stark Marked gene: TBX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.38 | TBX4 | Zornitza Stark Gene: tbx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.38 | TBX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX4 were changed from to Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension MIM#147891; Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome, MIM# 601360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.37 | TBX4 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.36 | TBX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.35 | TBX4 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31761294, 31965066; Phenotypes: Amelia, posterior, with pelvic and pulmonary hypoplasia syndrome, MIM# 601360; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.34 | TCF21 | Zornitza Stark Marked gene: TCF21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.34 | TCF21 | Zornitza Stark Gene: tcf21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.34 | TCF21 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCF21 were changed from to Interstitial lung disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.33 | TCF21 | Zornitza Stark Classified gene: TCF21 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.33 | TCF21 | Zornitza Stark Gene: tcf21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.32 | TERC | Zornitza Stark Marked gene: TERC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.32 | TERC | Zornitza Stark Gene: terc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.32 | TERC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TERC were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, MIM# 127550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.31 | TERC | Zornitza Stark Publications for gene: TERC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.30 | TERC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TERC was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERC | Zornitza Stark edited their review of gene: TERC: Changed publications: 34479523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERC | Zornitza Stark commented on gene: TERC: Interstitial lung disease is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERT | Zornitza Stark Marked gene: TERT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERT | Zornitza Stark Gene: tert has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.29 | TERT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TERT were changed from to Dyskeratosis congenita, MIM# 613989; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1, MIM# 614742 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.28 | TERT | Zornitza Stark Publications for gene: TERT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.27 | TERT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TERT was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.26 | TERT | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association, interstitial lung disease is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.26 | TINF2 | Zornitza Stark Marked gene: TINF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.26 | TINF2 | Zornitza Stark Gene: tinf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.26 | TINF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TINF2 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, MIM# 613990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.25 | TINF2 | Zornitza Stark Publications for gene: TINF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.24 | TINF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TINF2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.23 | TINF2 | Zornitza Stark edited their review of gene: TINF2: Changed phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, MIM# 613990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.23 | TINF2 |
Zornitza Stark changed review comment from: RS is a severe variant of DKC with early bone marrow failure and retinopathy. Well established gene-disease associations.; to: Well established gene-disease association, interstitial lung disease is a feature. |
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| Interstitial Lung Disease v0.22 | ABCA3 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.22 | ABCA3 | Zornitza Stark Gene: abca3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.22 | ABCA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA3 were changed from to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, MIM# 610921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.21 | ABCA3 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.20 | ABCA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCA3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.19 | TMEM173 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM173 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.19 | TMEM173 | Zornitza Stark Gene: tmem173 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.19 | TMEM173 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM173 were changed from to STING-associated vasculopathy, infantile-onset, MIM# 615934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.18 | TMEM173 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM173 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.17 | TMEM173 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM173 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.16 | TSC1 | Zornitza Stark Marked gene: TSC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.16 | TSC1 | Zornitza Stark Gene: tsc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.16 | TSC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSC1 were changed from to Tuberous sclerosis-1, MIM# 191100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.15 | TSC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.14 | TSC1 | Zornitza Stark reviewed gene: TSC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tuberous sclerosis-1, MIM# 191100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.14 | TSC2 | Zornitza Stark Marked gene: TSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.14 | TSC2 | Zornitza Stark Gene: tsc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.14 | TSC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSC2 were changed from to Tuberous sclerosis-2, MIM# 613254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.13 | TSC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSC2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.12 | TSC2 | Zornitza Stark reviewed gene: TSC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tuberous sclerosis-2, MIM# 613254; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.12 | TTF1 | Zornitza Stark Marked gene: TTF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.12 | TTF1 | Zornitza Stark Gene: ttf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.12 | TTF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTF1 were changed from to Interstitial lung disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.11 | TTF1 | Zornitza Stark Publications for gene: TTF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.10 | TTF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TTF1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.9 | TTF1 | Zornitza Stark Classified gene: TTF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.9 | TTF1 | Zornitza Stark Gene: ttf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.8 | TTF1 | Zornitza Stark reviewed gene: TTF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20203240; Phenotypes: Interstitial lung disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.8 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Marked gene: ZNHIT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.8 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Gene: znhit3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.8 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNHIT3 were changed from to PEHO syndrome, MIM# 260565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.7 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZNHIT3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.6 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Classified gene: ZNHIT3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.6 | ZNHIT3 | Zornitza Stark Gene: znhit3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.5 | ZNHIT3 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNHIT3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: PEHO syndrome, MIM# 260565; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.3 | Zornitza Stark Panel types changed to Australian Genomics; Research | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.2 | TCF21 | Bryony Thompson reviewed gene: TCF21: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Interstitial lung disease; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.2 |
Zornitza Stark Panel name changed from Interstitial Lung Disease_VCGS_AusGenomics to Interstitial Lung Disease Panel types changed to Australian Genomics |
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| Interstitial Lung Disease v0.1 | BDNF | Zornitza Stark reviewed gene: BDNF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Central hypoventilation syndrome, congenital, MIM#209880; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.1 | Zornitza Stark Panel name changed from Interstitial Lung Disease_VCGS to Interstitial Lung Disease_VCGS_AusGenomics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | ZNHIT3 |
Zornitza Stark gene: ZNHIT3 was added gene: ZNHIT3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZNHIT3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | TTF1 |
Zornitza Stark gene: TTF1 was added gene: TTF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TTF1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | TSC2 |
Zornitza Stark gene: TSC2 was added gene: TSC2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TSC2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | TSC1 |
Zornitza Stark gene: TSC1 was added gene: TSC1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TSC1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | TMEM173 |
Zornitza Stark gene: TMEM173 was added gene: TMEM173 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM173 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | TINF2 |
Zornitza Stark gene: TINF2 was added gene: TINF2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TINF2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | TERT |
Zornitza Stark gene: TERT was added gene: TERT was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TERT was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | TERC |
Zornitza Stark gene: TERC was added gene: TERC was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TERC was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | TCF21 |
Zornitza Stark gene: TCF21 was added gene: TCF21 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TCF21 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | TBX4 |
Zornitza Stark gene: TBX4 was added gene: TBX4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | TBX2 |
Zornitza Stark gene: TBX2 was added gene: TBX2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | STRA6 |
Zornitza Stark gene: STRA6 was added gene: STRA6 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STRA6 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | STAT3 |
Zornitza Stark gene: STAT3 was added gene: STAT3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STAT3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | STAT1 |
Zornitza Stark gene: STAT1 was added gene: STAT1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STAT1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | SOX18 |
Zornitza Stark gene: SOX18 was added gene: SOX18 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SOX18 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SMAD9 |
Zornitza Stark gene: SMAD9 was added gene: SMAD9 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMAD9 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interstitial Lung Disease v0.0 | SLC7A7 |
Zornitza Stark gene: SLC7A7 was added gene: SLC7A7 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC7A7 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPD |
Zornitza Stark gene: SFTPD was added gene: SFTPD was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPD was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPC |
Zornitza Stark gene: SFTPC was added gene: SFTPC was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPC was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPB |
Zornitza Stark gene: SFTPB was added gene: SFTPB was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPB was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPA2 |
Zornitza Stark gene: SFTPA2 was added gene: SFTPA2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPA2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SFTPA1 |
Zornitza Stark gene: SFTPA1 was added gene: SFTPA1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFTPA1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SERPINA1 |
Zornitza Stark gene: SERPINA1 was added gene: SERPINA1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SERPINA1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SCNN1G |
Zornitza Stark gene: SCNN1G was added gene: SCNN1G was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCNN1G was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SCNN1B |
Zornitza Stark gene: SCNN1B was added gene: SCNN1B was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCNN1B was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | SCNN1A |
Zornitza Stark gene: SCNN1A was added gene: SCNN1A was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCNN1A was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RTEL1 |
Zornitza Stark gene: RTEL1 was added gene: RTEL1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RTEL1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RSPH9 |
Zornitza Stark gene: RSPH9 was added gene: RSPH9 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RSPH9 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RSPH4A |
Zornitza Stark gene: RSPH4A was added gene: RSPH4A was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RSPH4A was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RSPH1 |
Zornitza Stark gene: RSPH1 was added gene: RSPH1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RSPH1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RPGR |
Zornitza Stark gene: RPGR was added gene: RPGR was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPGR was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | RET |
Zornitza Stark gene: RET was added gene: RET was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RET was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | PTPN11 |
Zornitza Stark gene: PTPN11 was added gene: PTPN11 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTPN11 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | PHOX2B |
Zornitza Stark gene: PHOX2B was added gene: PHOX2B was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHOX2B was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | PARN |
Zornitza Stark gene: PARN was added gene: PARN was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PARN was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | OAS1 |
Zornitza Stark gene: OAS1 was added gene: OAS1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OAS1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | NME8 |
Zornitza Stark gene: NME8 was added gene: NME8 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NME8 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | NKX2-1 |
Zornitza Stark gene: NKX2-1 was added gene: NKX2-1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NKX2-1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | NF1 |
Zornitza Stark gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NF1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | MUC5B |
Zornitza Stark gene: MUC5B was added gene: MUC5B was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MUC5B was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | MARS |
Zornitza Stark gene: MARS was added gene: MARS was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MARS was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | LTBP4 |
Zornitza Stark gene: LTBP4 was added gene: LTBP4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LTBP4 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | LRBA |
Zornitza Stark gene: LRBA was added gene: LRBA was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LRBA was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ITGA3 |
Zornitza Stark gene: ITGA3 was added gene: ITGA3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ITGA3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HRAS |
Zornitza Stark gene: HRAS was added gene: HRAS was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HRAS was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS6 |
Zornitza Stark gene: HPS6 was added gene: HPS6 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS6 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS5 |
Zornitza Stark gene: HPS5 was added gene: HPS5 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS5 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS4 |
Zornitza Stark gene: HPS4 was added gene: HPS4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS4 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS3 |
Zornitza Stark gene: HPS3 was added gene: HPS3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | HPS1 |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | GDNF |
Zornitza Stark gene: GDNF was added gene: GDNF was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GDNF was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | GATA2 |
Zornitza Stark gene: GATA2 was added gene: GATA2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GATA2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FRAS1 |
Zornitza Stark gene: FRAS1 was added gene: FRAS1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FRAS1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FOXP1 |
Zornitza Stark gene: FOXP1 was added gene: FOXP1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXP1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FOXF1 |
Zornitza Stark gene: FOXF1 was added gene: FOXF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXF1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FOXC2 |
Zornitza Stark gene: FOXC2 was added gene: FOXC2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FOXC2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FLT4 |
Zornitza Stark gene: FLT4 was added gene: FLT4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FLT4 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FLNA |
Zornitza Stark gene: FLNA was added gene: FLNA was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FLNA was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FLCN |
Zornitza Stark gene: FLCN was added gene: FLCN was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FLCN was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FGFR2 |
Zornitza Stark gene: FGFR2 was added gene: FGFR2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGFR2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FGF10 |
Zornitza Stark gene: FGF10 was added gene: FGF10 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGF10 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FBN1 |
Zornitza Stark gene: FBN1 was added gene: FBN1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FBN1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FBLN5 |
Zornitza Stark gene: FBLN5 was added gene: FBLN5 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FBLN5 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | FAT4 |
Zornitza Stark gene: FAT4 was added gene: FAT4 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FAT4 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ENG |
Zornitza Stark gene: ENG was added gene: ENG was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ENG was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ELN |
Zornitza Stark gene: ELN was added gene: ELN was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ELN was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ELMOD2 |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | EFEMP2 |
Zornitza Stark gene: EFEMP2 was added gene: EFEMP2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EFEMP2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | EDN3 |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DTNBP1 |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DSPP |
Zornitza Stark gene: DSPP was added gene: DSPP was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSPP was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DOCK8 |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAL1 |
Zornitza Stark gene: DNAL1 was added gene: DNAL1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAL1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAI2 |
Zornitza Stark gene: DNAI2 was added gene: DNAI2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAI2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAI1 |
Zornitza Stark gene: DNAI1 was added gene: DNAI1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAI1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAH5 |
Zornitza Stark gene: DNAH5 was added gene: DNAH5 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAH5 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAH11 |
Zornitza Stark gene: DNAH11 was added gene: DNAH11 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAH11 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAAF2 |
Zornitza Stark gene: DNAAF2 was added gene: DNAAF2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAAF2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DNAAF1 |
Zornitza Stark gene: DNAAF1 was added gene: DNAAF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAAF1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | DKC1 |
Zornitza Stark gene: DKC1 was added gene: DKC1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DKC1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CSF2RB |
Zornitza Stark gene: CSF2RB was added gene: CSF2RB was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CSF2RB was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CSF2RA |
Zornitza Stark gene: CSF2RA was added gene: CSF2RA was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CSF2RA was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | COPA |
Zornitza Stark gene: COPA was added gene: COPA was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COPA was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | COL18A1 |
Zornitza Stark gene: COL18A1 was added gene: COL18A1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL18A1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CFTR |
Zornitza Stark gene: CFTR was added gene: CFTR was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFTR was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CCDC40 |
Zornitza Stark gene: CCDC40 was added gene: CCDC40 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCDC40 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CCDC39 |
Zornitza Stark gene: CCDC39 was added gene: CCDC39 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCDC39 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | CCBE1 |
Zornitza Stark gene: CCBE1 was added gene: CCBE1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCBE1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BTBD7 |
Zornitza Stark gene: BTBD7 was added gene: BTBD7 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BTBD7 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BMPR2 |
Zornitza Stark gene: BMPR2 was added gene: BMPR2 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BMPR2 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BLOC1S6 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S6 was added gene: BLOC1S6 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BLOC1S6 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BLOC1S3 |
Zornitza Stark gene: BLOC1S3 was added gene: BLOC1S3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BLOC1S3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BDNF |
Zornitza Stark gene: BDNF was added gene: BDNF was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BDNF was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BCLAF1 |
Zornitza Stark gene: BCLAF1 was added gene: BCLAF1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BCLAF1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | BCAS3 |
Zornitza Stark gene: BCAS3 was added gene: BCAS3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BCAS3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ASCL1 |
Zornitza Stark gene: ASCL1 was added gene: ASCL1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ASCL1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | AP3B1 |
Zornitza Stark gene: AP3B1 was added gene: AP3B1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AP3B1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ACVRL1 |
Zornitza Stark gene: ACVRL1 was added gene: ACVRL1 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | ABCA3 |
Zornitza Stark gene: ABCA3 was added gene: ABCA3 was added to Interstitial Lung Disease_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCA3 was set to Unknown |
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| Interstitial Lung Disease v0.0 | Zornitza Stark Added panel Interstitial Lung Disease_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||