| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.7936 | WRAP73 | Zornitza Stark Marked gene: WRAP73 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7936 | WRAP73 | Zornitza Stark Gene: wrap73 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7936 | WRAP73 | Zornitza Stark Classified gene: WRAP73 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7936 | WRAP73 | Zornitza Stark Gene: wrap73 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7935 | WRAP73 |
Zornitza Stark gene: WRAP73 was added gene: WRAP73 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WRAP73 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WRAP73 were set to 33693649 Phenotypes for gene: WRAP73 were set to Microsperophakia Review for gene: WRAP73 was set to AMBER Added comment: Two Indian families with same homozygous missense, (p.Pro383Leu) and supportive functional data (zebrafish model). Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||