| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Marked gene: WRAP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Gene: wrap53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Classified gene: WRAP53 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.512 | WRAP53 | Zornitza Stark Gene: wrap53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.503 | WRAP53 | Lilian Downie reviewed gene: WRAP53: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:21205863, 19250907, 20301779; Phenotypes: dyskeratosis congenita MIM#613988; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | WRAP53 |
Zornitza Stark gene: WRAP53 was added gene: WRAP53 was added to gNBS. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: WRAP53 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WRAP53 were set to 32303682; 21205863; 29514627 Phenotypes for gene: WRAP53 were set to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, MIM# 613988 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||