Activity
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10 actions
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| Cholestasis v0.250 | WDR83OS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR83OS were changed from complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038; neurodevelopmental disorder with hypercholanemia to Neurodevelopmental disorder with variable familial hypercholanemia, MIM# 621016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.249 | WDR83OS | Bryony Thompson Phenotypes for gene: WDR83OS were changed from Cholestasis to complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038; neurodevelopmental disorder with hypercholanemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.248 | WDR83OS | Bryony Thompson Publications for gene: WDR83OS were set to 39471804; 30250217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.247 | WDR83OS | Bryony Thompson Publications for gene: WDR83OS were set to 30250217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.246 | WDR83OS | Bryony Thompson Classified gene: WDR83OS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.246 | WDR83OS | Bryony Thompson Gene: wdr83os has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.245 | WDR83OS | Bryony Thompson reviewed gene: WDR83OS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39471804, 30250217; Phenotypes: complex neurodevelopmental disorder MONDO:0100038, neurodevelopmental disorder with hypercholanemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.16 | WDR83OS | Zornitza Stark Marked gene: WDR83OS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.16 | WDR83OS | Zornitza Stark Gene: wdr83os has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.16 | WDR83OS |
Zornitza Stark gene: WDR83OS was added gene: WDR83OS was added to Cholestasis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WDR83OS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WDR83OS were set to 30250217 Phenotypes for gene: WDR83OS were set to Cholestasis Review for gene: WDR83OS was set to RED Added comment: - 1 consanguineous family with 3 affected individuals found to carry a homozygous splice site variant in WDR83OS - The variant results in an aberrant truncated RNA transcript as demonstrated by RT-PCR Sources: Literature |
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