Activity
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16 actions
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| Genetic Epilepsy v0.2761 | WDR45 | Ain Roesley Phenotypes for gene: WDR45 were changed from Neurodegeneration with brain iron accumulation 5, MIM# 300894; Rett syndrome; Rett-like phenotypes to Neurodegeneration with brain iron accumulation 5, MIM# 300894; Rett syndrome; Rett-like phenotypes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2761 | WDR45 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: WDR45 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2761 | WDR45 | Ain Roesley Publications for gene: WDR45 were set to 23176820; 30842224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2760 | WDR45 | Ain Roesley Marked gene: WDR45 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2760 | WDR45 | Ain Roesley Gene: wdr45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2760 | WDR45 | Ain Roesley Phenotypes for gene: WDR45 were changed from to Neurodegeneration with brain iron accumulation 5, MIM# 300894; Rett syndrome; Rett-like phenotypes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2760 | WDR45 | Ain Roesley Publications for gene: WDR45 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2760 | WDR45 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: WDR45 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.530 | WDR45B | Zornitza Stark Marked gene: WDR45B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.530 | WDR45B | Zornitza Stark Gene: wdr45b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.530 | WDR45B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR45B were changed from to Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures, MIM# 617977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.529 | WDR45B | Zornitza Stark Publications for gene: WDR45B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.528 | WDR45B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDR45B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.527 | WDR45B | Zornitza Stark reviewed gene: WDR45B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21937992, 28503735, 27431290; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures, MIM# 617977; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | WDR45B |
Zornitza Stark gene: WDR45B was added gene: WDR45B was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR45B was set to Unknown |
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| Genetic Epilepsy v0.0 | WDR45 |
Zornitza Stark gene: WDR45 was added gene: WDR45 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDR45 was set to Unknown |
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