Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.137 | VLDLR | Lilian Downie Marked gene: VLDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.137 | VLDLR | Lilian Downie Gene: vldlr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.137 | VLDLR | Lilian Downie Phenotypes for gene: VLDLR were changed from Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) to Cerebellar hypoplasia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome MIM#224050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.136 | VLDLR | Lilian Downie Publications for gene: VLDLR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | VLDLR | Lauren Rogers reviewed gene: VLDLR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16080122, 18326629, 10380922; Phenotypes: Cerebellar hypoplasia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | VLDLR | Seb Lunke Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | VLDLR |
Zornitza Stark gene: VLDLR was added gene: VLDLR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VLDLR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VLDLR were set to Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 (3) |
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