Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | VDR | Zornitza Stark Tag endocrine tag was added to gene: VDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.619 | VDR | Zornitza Stark Marked gene: VDR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.619 | VDR | Zornitza Stark Gene: vdr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.619 | VDR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VDR were changed from Vitamin D-dependent rickets to Rickets, vitamin D-resistant, type IIA MIM#277440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.618 | VDR | Zornitza Stark Publications for gene: VDR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.617 | VDR | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: VDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.604 | VDR | Lilian Downie reviewed gene: VDR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32596195, PMID: 31926093, PMID: 32049653; Phenotypes: Rickets, vitamin D-resistant, type IIA MIM#277440; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | VDR |
Zornitza Stark gene: VDR was added gene: VDR was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VDR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VDR were set to Vitamin D-dependent rickets |