Activity
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12 actions
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| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.7 | VCP | Zornitza Stark Publications for gene: VCP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.6 | VCP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VCP were changed from Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia; HMSN; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y to Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, MIM# 616687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.5 | VCP | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: VCP was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.4 | VCP | Zornitza Stark Classified gene: VCP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.4 | VCP | Zornitza Stark Gene: vcp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.3 | VCP | Kristin Rigbye reviewed gene: VCP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 32165109; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y (MIM#616687), AD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.23 | VCP | Zornitza Stark Marked gene: VCP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.23 | VCP | Zornitza Stark Gene: vcp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.23 | VCP | Zornitza Stark Classified gene: VCP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.23 | VCP | Zornitza Stark Gene: vcp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.22 | VCP | Zornitza Stark reviewed gene: VCP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25125609, 25878907; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, MIM# 616687; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.0 | VCP |
Bryony Thompson gene: VCP was added gene: VCP was added to Hereditary Neuropathy - isolated_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VCP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: VCP were set to Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia; HMSN; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y |
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