Activity
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9 actions
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Fetal anomalies v0.2451 | USP27X | Zornitza Stark Marked gene: USP27X as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2451 | USP27X | Zornitza Stark Gene: usp27x has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2451 | USP27X | Zornitza Stark Phenotypes for gene: USP27X were changed from INTELLECTUAL DISABILITY to Mental retardation, X-linked 105, MIM#300984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2450 | USP27X | Zornitza Stark Publications for gene: USP27X were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2449 | USP27X | Zornitza Stark Classified gene: USP27X as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2449 | USP27X | Zornitza Stark Gene: usp27x has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2448 | USP27X |
Zornitza Stark changed review comment from: Four individuals from two unrelated families reported. Sources: Expert list; to: Four individuals from two unrelated families reported. Post-natal presentation. Sources: Expert list |
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Fetal anomalies v0.2448 | USP27X | Zornitza Stark edited their review of gene: USP27X: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | USP27X |
Zornitza Stark gene: USP27X was added gene: USP27X was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: USP27X was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: USP27X were set to INTELLECTUAL DISABILITY |