Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1456 | UGT1A1 | Zornitza Stark Marked gene: UGT1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1456 | UGT1A1 | Zornitza Stark Gene: ugt1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1456 | UGT1A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UGT1A1 were changed from Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800 (3) to Bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 deficiency (Disorders of bile acid metabolism and transport); Crigler-Najjar syndrome, type I MIM#218800; Crigler-Najjar syndrome, type II MIM#606785 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1455 | UGT1A1 | Zornitza Stark Publications for gene: UGT1A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1397 | UGT1A1 | Clare Hunt reviewed gene: UGT1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12983120, 37585628, 1734381, 5411133, 9413009; Phenotypes: Bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 deficiency (Disorders of bile acid metabolism and transport), Crigler-Najjar syndrome, type I MIM#218800, Crigler-Najjar syndrome, type II MIM#606785; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | UGT1A1 | Seb Lunke Added phenotypes Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800 (3) for gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | UGT1A1 |
Zornitza Stark gene: UGT1A1 was added gene: UGT1A1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: UGT1A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UGT1A1 were set to Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800 (3) |
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