| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v0.274 | UFSP2 | Zornitza Stark Publications for gene: UFSP2 were set to 28892125; 26428751; 32755715 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.273 | UFSP2 | Zornitza Stark Classified gene: UFSP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.273 | UFSP2 | Zornitza Stark Gene: ufsp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.272 | UFSP2 | Chern Lim reviewed gene: UFSP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37214758; Phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type, MIM# 617974; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.102 | UFSP2 | Zornitza Stark Marked gene: UFSP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.102 | UFSP2 | Zornitza Stark Gene: ufsp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.102 | UFSP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UFSP2 were changed from Beukes Hip Dysplasia 142669, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type 617974 to Hip dysplasia, Beukes type, MIM#142669; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type, MIM# 617974 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.101 | UFSP2 | Zornitza Stark Publications for gene: UFSP2 were set to 28892125; 26428751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.100 | UFSP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UFSP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.99 | UFSP2 | Zornitza Stark Classified gene: UFSP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.99 | UFSP2 | Zornitza Stark Gene: ufsp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.98 | UFSP2 | Zornitza Stark reviewed gene: UFSP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26428751, 28892125, 32755715; Phenotypes: Hip dysplasia, Beukes type, MIM#142669, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type, MIM# 617974; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | UFSP2 |
Zornitza Stark gene: UFSP2 was added gene: UFSP2 was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: UFSP2 was set to Publications for gene: UFSP2 were set to 28892125; 26428751 Phenotypes for gene: UFSP2 were set to Beukes Hip Dysplasia 142669, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type 617974 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||