Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1454 | UBR1 | Zornitza Stark Marked gene: UBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1454 | UBR1 | Zornitza Stark Gene: ubr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1454 | UBR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBR1 were changed from Johanson-Blizzard syndrome, 243800 (3) to Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1453 | UBR1 | Zornitza Stark Publications for gene: UBR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1397 | UBR1 | Clare Hunt reviewed gene: UBR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24599544, 18553553, 16311597; Phenotypes: Johanson-Blizzard syndrome MIM#243800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | UBR1 | Seb Lunke Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 (3) for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | UBR1 |
Zornitza Stark gene: UBR1 was added gene: UBR1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: UBR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UBR1 were set to Johanson-Blizzard syndrome, 243800 (3) |
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