| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.4012 | UBE3B | Zornitza Stark Marked gene: UBE3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4012 | UBE3B | Zornitza Stark Gene: ube3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4012 | UBE3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBE3B were changed from BLEPHAROPHIMOSIS-MENTAL RETARDATION to Kaufman oculocerebrofacial syndrome, MIM# 244450; MONDO:0009485 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4011 | UBE3B | Zornitza Stark Publications for gene: UBE3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4010 | UBE3B | Zornitza Stark changed review comment from: Intellectual disability, microcephaly, dysmorphic features, including blepharophimosis and ptosis. Over 20 families reported.; to: Intellectual disability, microcephaly, dysmorphic features, including blepharophimosis and ptosis. Congenital heart disease. Over 20 families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | UBE3B |
Zornitza Stark gene: UBE3B was added gene: UBE3B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: UBE3B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UBE3B were set to BLEPHAROPHIMOSIS-MENTAL RETARDATION |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||