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| Prepair 1000+ v1.1518 | UBA5 | Zornitza Stark Marked gene: UBA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1518 | UBA5 | Zornitza Stark Gene: uba5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1518 | UBA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBA5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132 (3), Autosomal recessive to Developmental and epileptic encephalopathy 44, MIM#617132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1517 | UBA5 | Zornitza Stark Publications for gene: UBA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1459 | UBA5 | Lisa Norbart reviewed gene: UBA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27545681, 27545681, 27545674, 32179706, 26872069; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 44, MIM#617132; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | UBA5 | Seb Lunke Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132 (3), Autosomal recessive for gene: UBA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | UBA5 |
Zornitza Stark gene: UBA5 was added gene: UBA5 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: UBA5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UBA5 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132 (3), Autosomal recessive |
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