Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.832 | TYMP | Zornitza Stark Marked gene: TYMP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.832 | TYMP | Zornitza Stark Gene: tymp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.832 | TYMP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TYMP were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome to Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) MIM#603041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.831 | TYMP | Zornitza Stark Publications for gene: TYMP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.830 | TYMP | Zornitza Stark Classified gene: TYMP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.830 | TYMP | Zornitza Stark Gene: tymp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.801 | TYMP | Lilian Downie reviewed gene: TYMP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301358, PMID: 33825174, PMID: 32980811, PMID: 26264513, PMID: 19371766; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) MIM#603041; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TYMP |
Zornitza Stark gene: TYMP was added gene: TYMP was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TYMP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TYMP were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||