Activity
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19 actions
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| Mendeliome v1.1200 | ATXN2L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATXN2L were changed from macrocephaly; intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ATXN2L-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9549 | Zornitza Stark removed gene:ATXN2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7897 | ATXN2L | Seb Lunke Marked gene: ATXN2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7897 | ATXN2L | Seb Lunke Gene: atxn2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7897 | ATXN2L | Seb Lunke Classified gene: ATXN2L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7897 | ATXN2L | Seb Lunke Gene: atxn2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7896 | ATXN2L |
Seb Lunke gene: ATXN2L was added gene: ATXN2L was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATXN2L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ATXN2L were set to 33283965; 33057194 Phenotypes for gene: ATXN2L were set to macrocephaly; intellectual disability Review for gene: ATXN2L was set to AMBER Added comment: Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.6815 | ATXN2 | Bryony Thompson Classified gene: ATXN2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6815 | ATXN2 | Bryony Thompson Gene: atxn2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1753 | TXN2 | Zornitza Stark Marked gene: TXN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1753 | TXN2 | Zornitza Stark Gene: txn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1753 | TXN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TXN2 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 29, MIM# 616811 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1752 | TXN2 | Zornitza Stark Publications for gene: TXN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1751 | TXN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TXN2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1750 | TXN2 | Zornitza Stark Classified gene: TXN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1750 | TXN2 | Zornitza Stark Gene: txn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1749 | TXN2 | Zornitza Stark reviewed gene: TXN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26626369, 12529397; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 29, MIM# 616811; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TXN2 |
Zornitza Stark gene: TXN2 was added gene: TXN2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TXN2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ATXN2 |
Zornitza Stark gene: ATXN2 was added gene: ATXN2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATXN2 was set to Unknown |
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